| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503117_124503118delinsAA | CA645372871 | NR5A1 | c.205_206delinsTT (p.Arg69Phe) c.-18+176_-18+177delinsTT (n.-18+176_-18+177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503117_124503118delinsCG | CA1878472854 | NR5A1 | c.205_206delinsCG (p.Arg69=) c.-18+176_-18+177delinsCG (n.-18+176_-18+177delinsCG) | |
| 9 | g.124503118G>A | CA374890230 | NR5A1 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503118G>C | CA374890227 | NR5A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) | ClinVar |
| 9 | g.124503118G>T | CA374890229 | NR5A1 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503119G>A | CA5235547 | NR5A1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503119G>C | CA374890232 | NR5A1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) | |
| 9 | g.124503119G= | CA1878472860 | NR5A1 | c.204C= (p.Cys68=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) | |
| 9 | g.124503119G>T | CA374890234 | NR5A1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503120C>A | CA374890237 | NR5A1 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-18+174G>T (n.-18+174G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503120C>G | CA374890238 | NR5A1 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-18+174G>C (n.-18+174G>C) | |
| 9 | g.124503120C>T | CA374890240 | NR5A1 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-18+174G>A (n.-18+174G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503121A>C | CA374890242 | NR5A1 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-18+173T>G (n.-18+173T>G) | |
| 9 | g.124503121A>G | CA374890244 | NR5A1 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-18+173T>C (n.-18+173T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503121A>T | CA374890245 | NR5A1 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-18+173T>A (n.-18+173T>A) | |
| 9 | g.124503122G>A | CA467208374 | NR5A1 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-18+172C>T (n.-18+172C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503122G>C | CA374890248 | NR5A1 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-18+172C>G (n.-18+172C>G) | |
| 9 | g.124503122G>T | CA374890250 | NR5A1 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-18+172C>A (n.-18+172C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503123A>C | CA374890254 | NR5A1 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-18+171T>G (n.-18+171T>G) | |
| 9 | g.124503123A>G | CA374890255 | NR5A1 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-18+171T>C (n.-18+171T>C) | |
| 9 | g.124503123A>T | CA374890252 | NR5A1 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-18+171T>A (n.-18+171T>A) | |
| 9 | g.124503124A>C | CA374890257 | NR5A1 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-18+170T>G (n.-18+170T>G) | |
| 9 | g.124503124A>G | CA374890259 | NR5A1 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-18+170T>C (n.-18+170T>C) | |
| 9 | g.124503124A>T | CA374890261 | NR5A1 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-18+170T>A (n.-18+170T>A) | |
| 9 | g.124503125G>A | CA467208375 | NR5A1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-18+169C>T (n.-18+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503125G>C | CA467208377 | NR5A1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-18+169C>G (n.-18+169C>G) | |
| 9 | g.124503125G= | CA1878472863 | NR5A1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-18+169C= (n.-18+169C=) | |
| 9 | g.124503125G>T | CA467208378 | NR5A1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-18+169C>A (n.-18+169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503126G>A | CA374890262 | NR5A1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-18+168C>T (n.-18+168C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503126G>C | CA374890264 | NR5A1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-18+168C>G (n.-18+168C>G) | |
| 9 | g.124503126G>T | CA374890265 | NR5A1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-18+168C>A (n.-18+168C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503127G>A | CA374890271 | NR5A1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-18+167C>T (n.-18+167C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503127G>C | CA374890267 | NR5A1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-18+167C>G (n.-18+167C>G) | |
| 9 | g.124503127G>T | CA374890268 | NR5A1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-18+167C>A (n.-18+167C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503128A= | CA1878472866 | NR5A1 | c.195T= (p.Cys65=) c.-18+166T= (n.-18+166T=) | |
| 9 | g.124503128A>C | CA374890273 | NR5A1 | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-18+166T>G (n.-18+166T>G) | |
| 9 | g.124503128A>G | CA467208379 | NR5A1 | c.195T>C (p.Cys65=) c.-18+166T>C (n.-18+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503128A>T | CA374890274 | NR5A1 | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-18+166T>A (n.-18+166T>A) | |
| 9 | g.124503129C>A | CA374890276 | NR5A1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-18+165G>T (n.-18+165G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503129C>G | CA374890277 | NR5A1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-18+165G>C (n.-18+165G>C) | |
| 9 | g.124503129C>T | CA374890279 | NR5A1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-18+165G>A (n.-18+165G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503130A>C | CA374890281 | NR5A1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-18+164T>G (n.-18+164T>G) | |
| 9 | g.124503130A>G | CA374890283 | NR5A1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-18+164T>C (n.-18+164T>C) | |
| 9 | g.124503130A>T | CA374890282 | NR5A1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-18+164T>A (n.-18+164T>A) | |
| 9 | g.124503131G>A | CA467208384 | NR5A1 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) | |
| 9 | g.124503131G>C | CA467208386 | NR5A1 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) | |
| 9 | g.124503131G>T | CA467208387 | NR5A1 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503132C>A | CA374890286 | NR5A1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-18+162G>T (n.-18+162G>T) | |
| 9 | g.124503132C= | CA1878472869 | NR5A1 | c.191G= (p.Arg64=) c.-18+162G= (n.-18+162G=) | |
| 9 | g.124503132C>G | CA374890287 | NR5A1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-18+162G>C (n.-18+162G>C) |