Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500700C>A | CA374889063 | NR5A1 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.39+248G>T (n.39+248G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
9 | g.124500700C= | CA1878469642 | NR5A1 | c.260G= (p.Arg87=) c.39+248G= (n.39+248G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
9 | g.124500700C>G | CA374889067 | NR5A1 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.39+248G>C (n.39+248G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
9 | g.124500700C>T | CA374889070 | NR5A1 | c.260G>A (p.Arg87His) c.39+248G>A (n.39+248G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124500701G>A | CA199729238 | NR5A1 | c.259C>T (p.Arg87Cys) c.39+247C>T (n.39+247C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500701G>C | CA374889076 | NR5A1 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.39+247C>G (n.39+247C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
9 | g.124500701G= | CA1878469646 | NR5A1 | c.259C= (p.Arg87=) c.39+247C= (n.39+247C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
9 | g.124500701G>T | CA374889078 | NR5A1 | c.259C>A (p.Arg87Ser) c.39+247C>A (n.39+247C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500702G>A | CA467208312 | NR5A1 | c.258C>T (p.Asp86=) c.39+246C>T (n.39+246C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | |
9 | g.124500702G>C | CA374889083 | NR5A1 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.39+246C>G (n.39+246C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
9 | g.124500702G>T | CA374889086 | NR5A1 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.39+246C>A (n.39+246C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
9 | g.124500703T>A | CA5235509 | NR5A1 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.39+245A>T (n.39+245A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500703T>C | CA374889093 | NR5A1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.39+245A>G (n.39+245A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
9 | g.124500703T>G | CA374889096 | NR5A1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.39+245A>C (n.39+245A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
9 | g.124500703T= | CA1878469650 | NR5A1 | c.257A= (p.Asp86=) c.39+245A= (n.39+245A=) c.-5A= (n.-5A=) | |
9 | g.124500704C>A | CA374889099 | NR5A1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.39+244G>T (n.39+244G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
9 | g.124500704C= | CA1878469654 | NR5A1 | c.256G= (p.Asp86=) c.39+244G= (n.39+244G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
9 | g.124500704C>G | CA374889102 | NR5A1 | c.256G>C (p.Asp86His) c.39+244G>C (n.39+244G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
9 | g.124500704C>T | CA374889106 | NR5A1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.39+244G>A (n.39+244G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500705A>C | CA467208314 | NR5A1 | c.255T>G (p.Ala85=) c.39+243T>G (n.39+243T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
9 | g.124500705A>G | CA467208315 | NR5A1 | c.255T>C (p.Ala85=) c.39+243T>C (n.39+243T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
9 | g.124500705A>T | CA467208316 | NR5A1 | c.255T>A (p.Ala85=) c.39+243T>A (n.39+243T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
9 | g.124500706G>A | CA374889110 | NR5A1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.39+242C>T (n.39+242C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | |
9 | g.124500706G>C | CA374889114 | NR5A1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.39+242C>G (n.39+242C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
9 | g.124500706G>T | CA374889118 | NR5A1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.39+242C>A (n.39+242C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
9 | g.124500710_124500711del | CA2695211103 | NR5A1 | c.253_254del (p.Ala85Ter) c.39+241_39+242del (n.39+241_39+242del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) | |
9 | g.124500707C>A | CA374889120 | NR5A1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.39+241G>T (n.39+241G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
9 | g.124500707C= | CA1878469657 | NR5A1 | c.253G= (p.Ala85=) c.39+241G= (n.39+241G=) c.-9G= (n.-9G=) | |
9 | g.124500707C>G | CA374889119 | NR5A1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.39+241G>C (n.39+241G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
9 | g.124500707C>T | CA199729248 | NR5A1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.39+241G>A (n.39+241G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124500708G>A | CA5235510 | NR5A1 | c.252C>T (p.Arg84=) c.39+240C>T (n.39+240C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500708G>C | CA199729257 | NR5A1 | c.252C>G (p.Arg84=) c.39+240C>G (n.39+240C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500708G= | CA1878469661 | NR5A1 | c.252C= (p.Arg84=) c.39+240C= (n.39+240C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.124500708G>T | CA467208323 | NR5A1 | c.252C>A (p.Arg84=) c.39+240C>A (n.39+240C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
9 | g.124500710_124500756del | CA2695199408 | NR5A1 | c.245-39_252del c.39+194_39+240del (n.39+194_39+240del) c.-17-39_-10del | ClinVar |
9 | g.124500709C>A | CA374889123 | NR5A1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.39+239G>T (n.39+239G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | dbSNP |
9 | g.124500709C= | CA1878469665 | NR5A1 | c.251G= (p.Arg84=) c.39+239G= (n.39+239G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
9 | g.124500709C>G | CA374889127 | NR5A1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.39+239G>C (n.39+239G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
9 | g.124500709C>T | CA5235511 | NR5A1 | c.251G>A (p.Arg84His) c.39+239G>A (n.39+239G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500710G>A | CA374889133 | NR5A1 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.39+238C>T (n.39+238C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500710G>C | CA374889137 | NR5A1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.39+238C>G (n.39+238C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
9 | g.124500710G= | CA1878469668 | NR5A1 | c.250C= (p.Arg84=) c.39+238C= (n.39+238C=) c.-12C= (n.-12C=) | |
9 | g.124500710G>T | CA374889139 | NR5A1 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.39+238C>A (n.39+238C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500711C>A | CA467208328 | NR5A1 | c.249G>T (p.Val83=) c.39+237G>T (n.39+237G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
9 | g.124500711C= | CA1878469672 | NR5A1 | c.249G= (p.Val83=) c.39+237G= (n.39+237G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
9 | g.124500711C>G | CA467208330 | NR5A1 | c.249G>C (p.Val83=) c.39+237G>C (n.39+237G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP |
9 | g.124500711C>T | CA467208331 | NR5A1 | c.249G>A (p.Val83=) c.39+237G>A (n.39+237G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
9 | g.124500712A>C | CA374889145 | NR5A1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.39+236T>G (n.39+236T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
9 | g.124500712A>G | CA374889149 | NR5A1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.39+236T>C (n.39+236T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
9 | g.124500712A>T | CA374889147 | NR5A1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.39+236T>A (n.39+236T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) |