Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124500700C>ACA374889063NR5A1c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.39+248G>T (n.39+248G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
9g.124500700C=CA1878469642NR5A1c.260G= (p.Arg87=)
c.39+248G= (n.39+248G=)
c.-2G= (n.-2G=)
9g.124500700C>GCA374889067NR5A1c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.39+248G>C (n.39+248G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
9g.124500700C>TCA374889070NR5A1c.260G>A (p.Arg87His)
c.39+248G>A (n.39+248G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.124500701G>ACA199729238NR5A1c.259C>T (p.Arg87Cys)
c.39+247C>T (n.39+247C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124500701G>CCA374889076NR5A1c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.39+247C>G (n.39+247C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
9g.124500701G=CA1878469646NR5A1c.259C= (p.Arg87=)
c.39+247C= (n.39+247C=)
c.-3C= (n.-3C=)
9g.124500701G>TCA374889078NR5A1c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.39+247C>A (n.39+247C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
gnomAD v4
9g.124500702G>ACA467208312NR5A1c.258C>T (p.Asp86=)
c.39+246C>T (n.39+246C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
9g.124500702G>CCA374889083NR5A1c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.39+246C>G (n.39+246C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
9g.124500702G>TCA374889086NR5A1c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.39+246C>A (n.39+246C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
9g.124500703T>ACA5235509NR5A1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.39+245A>T (n.39+245A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500703T>CCA374889093NR5A1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.39+245A>G (n.39+245A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
9g.124500703T>GCA374889096NR5A1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.39+245A>C (n.39+245A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
9g.124500703T=CA1878469650NR5A1c.257A= (p.Asp86=)
c.39+245A= (n.39+245A=)
c.-5A= (n.-5A=)
9g.124500704C>ACA374889099NR5A1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.39+244G>T (n.39+244G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
9g.124500704C=CA1878469654NR5A1c.256G= (p.Asp86=)
c.39+244G= (n.39+244G=)
c.-6G= (n.-6G=)
9g.124500704C>GCA374889102NR5A1c.256G>C (p.Asp86His)
c.39+244G>C (n.39+244G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
9g.124500704C>TCA374889106NR5A1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.39+244G>A (n.39+244G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500705A>CCA467208314NR5A1c.255T>G (p.Ala85=)
c.39+243T>G (n.39+243T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
9g.124500705A>GCA467208315NR5A1c.255T>C (p.Ala85=)
c.39+243T>C (n.39+243T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
9g.124500705A>TCA467208316NR5A1c.255T>A (p.Ala85=)
c.39+243T>A (n.39+243T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
9g.124500706G>ACA374889110NR5A1c.254C>T (p.Ala85Val)
c.39+242C>T (n.39+242C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
9g.124500706G>CCA374889114NR5A1c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.39+242C>G (n.39+242C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
9g.124500706G>TCA374889118NR5A1c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.39+242C>A (n.39+242C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
9g.124500710_124500711delCA2695211103NR5A1c.253_254del (p.Ala85Ter)
c.39+241_39+242del (n.39+241_39+242del)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
9g.124500707C>ACA374889120NR5A1c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.39+241G>T (n.39+241G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
9g.124500707C=CA1878469657NR5A1c.253G= (p.Ala85=)
c.39+241G= (n.39+241G=)
c.-9G= (n.-9G=)
9g.124500707C>GCA374889119NR5A1c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.39+241G>C (n.39+241G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
9g.124500707C>TCA199729248NR5A1c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.39+241G>A (n.39+241G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124500708G>ACA5235510NR5A1c.252C>T (p.Arg84=)
c.39+240C>T (n.39+240C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500708G>CCA199729257NR5A1c.252C>G (p.Arg84=)
c.39+240C>G (n.39+240C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500708G=CA1878469661NR5A1c.252C= (p.Arg84=)
c.39+240C= (n.39+240C=)
c.-10C= (n.-10C=)
9g.124500708G>TCA467208323NR5A1c.252C>A (p.Arg84=)
c.39+240C>A (n.39+240C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
9g.124500710_124500756delCA2695199408NR5A1c.245-39_252del
c.39+194_39+240del (n.39+194_39+240del)
c.-17-39_-10del
ClinVar
9g.124500709C>ACA374889123NR5A1c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.39+239G>T (n.39+239G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
dbSNP
9g.124500709C=CA1878469665NR5A1c.251G= (p.Arg84=)
c.39+239G= (n.39+239G=)
c.-11G= (n.-11G=)
9g.124500709C>GCA374889127NR5A1c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.39+239G>C (n.39+239G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
9g.124500709C>TCA5235511NR5A1c.251G>A (p.Arg84His)
c.39+239G>A (n.39+239G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124500710G>ACA374889133NR5A1c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.39+238C>T (n.39+238C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124500710G>CCA374889137NR5A1c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.39+238C>G (n.39+238C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
9g.124500710G=CA1878469668NR5A1c.250C= (p.Arg84=)
c.39+238C= (n.39+238C=)
c.-12C= (n.-12C=)
9g.124500710G>TCA374889139NR5A1c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.39+238C>A (n.39+238C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
gnomAD v4
9g.124500711C>ACA467208328NR5A1c.249G>T (p.Val83=)
c.39+237G>T (n.39+237G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
9g.124500711C=CA1878469672NR5A1c.249G= (p.Val83=)
c.39+237G= (n.39+237G=)
c.-13G= (n.-13G=)
9g.124500711C>GCA467208330NR5A1c.249G>C (p.Val83=)
c.39+237G>C (n.39+237G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
dbSNP
9g.124500711C>TCA467208331NR5A1c.249G>A (p.Val83=)
c.39+237G>A (n.39+237G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
dbSNP
9g.124500712A>CCA374889145NR5A1c.248T>G (p.Val83Gly)
c.39+236T>G (n.39+236T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
9g.124500712A>GCA374889149NR5A1c.248T>C (p.Val83Ala)
c.39+236T>C (n.39+236T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
9g.124500712A>TCA374889147NR5A1c.248T>A (p.Val83Glu)
c.39+236T>A (n.39+236T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)

Number of alleles fetched