Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500026del | CA2691610981 | NR5A1 | c.870+66del (n.870+66del) c.222+66del (n.222+66del) c.609+66del (n.609+66del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500025G>A | CA1129032209 | NR5A1 | c.870+65C>T (n.870+65C>T) c.222+65C>T (n.222+65C>T) c.609+65C>T (n.609+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500025G>C | CA2691610983 | NR5A1 | c.870+65C>G (n.870+65C>G) c.222+65C>G (n.222+65C>G) c.609+65C>G (n.609+65C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500025G= | CA1878467894 | NR5A1 | c.870+65C= (n.870+65C=) c.222+65C= (n.222+65C=) c.609+65C= (n.609+65C=) | |
9 | g.124500026G>A | CA2691610984 | NR5A1 | c.870+64C>T (n.870+64C>T) c.222+64C>T (n.222+64C>T) c.609+64C>T (n.609+64C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500032G>A | CA2579449034 | NR5A1 | c.870+58C>T (n.870+58C>T) c.222+58C>T (n.222+58C>T) c.609+58C>T (n.609+58C>T) | |
9 | g.124500032G>T | CA2691610985 | NR5A1 | c.870+58C>A (n.870+58C>A) c.222+58C>A (n.222+58C>A) c.609+58C>A (n.609+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500033C= | CA1878467895 | NR5A1 | c.870+57G= (n.870+57G=) c.222+57G= (n.222+57G=) c.609+57G= (n.609+57G=) | |
9 | g.124500033C>T | CA1878467896 | NR5A1 | c.870+57G>A (n.870+57G>A) c.222+57G>A (n.222+57G>A) c.609+57G>A (n.609+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500035T>C | CA2691610986 | NR5A1 | c.870+55A>G (n.870+55A>G) c.222+55A>G (n.222+55A>G) c.609+55A>G (n.609+55A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500038G>A | CA653572990 | NR5A1 | c.870+52C>T (n.870+52C>T) c.222+52C>T (n.222+52C>T) c.609+52C>T (n.609+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124500038G= | CA1878467897 | NR5A1 | c.870+52C= (n.870+52C=) c.222+52C= (n.222+52C=) c.609+52C= (n.609+52C=) | |
9 | g.124500038G>T | CA1878467898 | NR5A1 | c.870+52C>A (n.870+52C>A) c.222+52C>A (n.222+52C>A) c.609+52C>A (n.609+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500042C= | CA1878467901 | NR5A1 | c.870+48G= (n.870+48G=) c.222+48G= (n.222+48G=) c.609+48G= (n.609+48G=) | |
9 | g.124500042C>G | CA1878467902 | NR5A1 | c.870+48G>C (n.870+48G>C) c.222+48G>C (n.222+48G>C) c.609+48G>C (n.609+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500042C>T | CA2691610987 | NR5A1 | c.870+48G>A (n.870+48G>A) c.222+48G>A (n.222+48G>A) c.609+48G>A (n.609+48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500043C>A | CA590936675 | NR5A1 | c.870+47G>T (n.870+47G>T) c.222+47G>T (n.222+47G>T) c.609+47G>T (n.609+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500043C= | CA1878467908 | NR5A1 | c.870+47G= (n.870+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) | |
9 | g.124500043C>G | CA5235375 | NR5A1 | c.870+47G>C (n.870+47G>C) c.222+47G>C (n.222+47G>C) c.609+47G>C (n.609+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500043C>T | CA5235374 | NR5A1 | c.870+47G>A (n.870+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500044G>A | CA5235377 | NR5A1 | c.870+46C>T (n.870+46C>T) c.222+46C>T (n.222+46C>T) c.609+46C>T (n.609+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500044G>C | CA2691610988 | NR5A1 | c.870+46C>G (n.870+46C>G) c.222+46C>G (n.222+46C>G) c.609+46C>G (n.609+46C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500044G= | CA1878467914 | NR5A1 | c.870+46C= (n.870+46C=) c.222+46C= (n.222+46C=) c.609+46C= (n.609+46C=) | |
9 | g.124500044G>T | CA5235376 | NR5A1 | c.870+46C>A (n.870+46C>A) c.222+46C>A (n.222+46C>A) c.609+46C>A (n.609+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500046G>C | CA2691610989 | NR5A1 | c.870+44C>G (n.870+44C>G) c.222+44C>G (n.222+44C>G) c.609+44C>G (n.609+44C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500047A= | CA1878467919 | NR5A1 | c.870+43T= (n.870+43T=) c.222+43T= (n.222+43T=) c.609+43T= (n.609+43T=) | |
9 | g.124500047A>G | CA590936676 | NR5A1 | c.870+43T>C (n.870+43T>C) c.222+43T>C (n.222+43T>C) c.609+43T>C (n.609+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124500049G= | CA1878467920 | NR5A1 | c.870+41C= (n.870+41C=) c.222+41C= (n.222+41C=) c.609+41C= (n.609+41C=) | |
9 | g.124500049G>T | CA1878467921 | NR5A1 | c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.222+41C>A (n.222+41C>A) c.609+41C>A (n.609+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500050A>G | CA2579449035 | NR5A1 | c.870+40T>C (n.870+40T>C) c.222+40T>C (n.222+40T>C) c.609+40T>C (n.609+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500051C= | CA1878467922 | NR5A1 | c.870+39G= (n.870+39G=) c.222+39G= (n.222+39G=) c.609+39G= (n.609+39G=) | |
9 | g.124500051C>T | CA1878467925 | NR5A1 | c.870+39G>A (n.870+39G>A) c.222+39G>A (n.222+39G>A) c.609+39G>A (n.609+39G>A) | dbSNP |
9 | g.124500052C>A | CA5235378 | NR5A1 | c.870+38G>T (n.870+38G>T) c.222+38G>T (n.222+38G>T) c.609+38G>T (n.609+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.124500052C= | CA1878467928 | NR5A1 | c.870+38G= (n.870+38G=) c.222+38G= (n.222+38G=) c.609+38G= (n.609+38G=) | |
9 | g.124500052C>T | CA2691610990 | NR5A1 | c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.222+38G>A (n.222+38G>A) c.609+38G>A (n.609+38G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500053A>G | CA2691610991 | NR5A1 | c.870+37T>C (n.870+37T>C) c.222+37T>C (n.222+37T>C) c.609+37T>C (n.609+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500054T>C | CA5235379 | NR5A1 | c.870+36A>G (n.870+36A>G) c.222+36A>G (n.222+36A>G) c.609+36A>G (n.609+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500054T= | CA1878467931 | NR5A1 | c.870+36A= (n.870+36A=) c.222+36A= (n.222+36A=) c.609+36A= (n.609+36A=) | |
9 | g.124500055G>A | CA5235380 | NR5A1 | c.870+35C>T (n.870+35C>T) c.222+35C>T (n.222+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500055G= | CA1878467933 | NR5A1 | c.870+35C= (n.870+35C=) c.222+35C= (n.222+35C=) c.609+35C= (n.609+35C=) | |
9 | g.124500057T>G | CA2579449036 | NR5A1 | c.870+33A>C (n.870+33A>C) c.222+33A>C (n.222+33A>C) c.609+33A>C (n.609+33A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500061G>A | CA2691610992 | NR5A1 | c.870+29C>T (n.870+29C>T) c.222+29C>T (n.222+29C>T) c.609+29C>T (n.609+29C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500062G>A | CA5235381 | NR5A1 | c.870+28C>T (n.870+28C>T) c.222+28C>T (n.222+28C>T) c.609+28C>T (n.609+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500062G= | CA1878467937 | NR5A1 | c.870+28C= (n.870+28C=) c.222+28C= (n.222+28C=) c.609+28C= (n.609+28C=) | |
9 | g.124500064C>A | CA590936677 | NR5A1 | c.870+26G>T (n.870+26G>T) c.222+26G>T (n.222+26G>T) c.609+26G>T (n.609+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500064C= | CA1878467938 | NR5A1 | c.870+26G= (n.870+26G=) c.222+26G= (n.222+26G=) c.609+26G= (n.609+26G=) | |
9 | g.124500065C= | CA1878467942 | NR5A1 | c.870+25G= (n.870+25G=) c.222+25G= (n.222+25G=) c.609+25G= (n.609+25G=) | |
9 | g.124500065C>T | CA590936678 | NR5A1 | c.870+25G>A (n.870+25G>A) c.222+25G>A (n.222+25G>A) c.609+25G>A (n.609+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500066A= | CA1878467946 | NR5A1 | c.870+24T= (n.870+24T=) c.222+24T= (n.222+24T=) c.609+24T= (n.609+24T=) | |
9 | g.124500066A>G | CA590936679 | NR5A1 | c.870+24T>C (n.870+24T>C) c.222+24T>C (n.222+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |