| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124492984G>A | CA2579449002 | NR5A1 | c.990+46C>T (n.990+46C>T) c.342+46C>T (n.342+46C>T) c.871-1756C>T (n.871-1756C>T) c.729+46C>T (n.729+46C>T) c.870+7106C>T (n.870+7106C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492984G>T | CA2691610719 | NR5A1 | c.990+46C>A (n.990+46C>A) c.342+46C>A (n.342+46C>A) c.871-1756C>A (n.871-1756C>A) c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.870+7106C>A (n.870+7106C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492992_124493002del | CA2691610718 | NR5A1 | c.990+36_990+46del (n.990+36_990+46del) c.342+36_342+46del (n.342+36_342+46del) c.871-1766_871-1756del (n.871-1766_871-1756del) c.729+36_729+46del (n.729+36_729+46del) c.870+7096_870+7106del (n.870+7096_870+7106del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492992_124493015del | CA2691610717 | NR5A1 | c.990+23_990+46del (n.990+23_990+46del) c.342+23_342+46del (n.342+23_342+46del) c.871-1779_871-1756del (n.871-1779_871-1756del) c.729+23_729+46del (n.729+23_729+46del) c.870+7083_870+7106del (n.870+7083_870+7106del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492985del | CA2691610720 | NR5A1 | c.990+45del (n.990+45del) c.342+45del (n.342+45del) c.871-1757del (n.871-1757del) c.729+45del (n.729+45del) c.870+7105del (n.870+7105del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492985C>A | CA2691610721 | NR5A1 | c.990+45G>T (n.990+45G>T) c.342+45G>T (n.342+45G>T) c.871-1757G>T (n.871-1757G>T) c.729+45G>T (n.729+45G>T) c.870+7105G>T (n.870+7105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492985C= | CA1878461877 | NR5A1 | c.990+45G= (n.990+45G=) c.342+45G= (n.342+45G=) c.871-1757G= (n.871-1757G=) c.729+45G= (n.729+45G=) c.870+7105G= (n.870+7105G=) | |
| 9 | g.124492985C>G | CA2579449003 | NR5A1 | c.990+45G>C (n.990+45G>C) c.342+45G>C (n.342+45G>C) c.871-1757G>C (n.871-1757G>C) c.729+45G>C (n.729+45G>C) c.870+7105G>C (n.870+7105G>C) | |
| 9 | g.124492985C>T | CA5235320 | NR5A1 | c.990+45G>A (n.990+45G>A) c.342+45G>A (n.342+45G>A) c.871-1757G>A (n.871-1757G>A) c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.870+7105G>A (n.870+7105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492986G>A | CA5235321 | NR5A1 | c.990+44C>T (n.990+44C>T) c.342+44C>T (n.342+44C>T) c.871-1758C>T (n.871-1758C>T) c.729+44C>T (n.729+44C>T) c.870+7104C>T (n.870+7104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492986G>C | CA2691610724 | NR5A1 | c.990+44C>G (n.990+44C>G) c.342+44C>G (n.342+44C>G) c.871-1758C>G (n.871-1758C>G) c.729+44C>G (n.729+44C>G) c.870+7104C>G (n.870+7104C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492986G= | CA1878461878 | NR5A1 | c.990+44C= (n.990+44C=) c.342+44C= (n.342+44C=) c.871-1758C= (n.871-1758C=) c.729+44C= (n.729+44C=) c.870+7104C= (n.870+7104C=) | |
| 9 | g.124492986G>T | CA2691610723 | NR5A1 | c.990+44C>A (n.990+44C>A) c.342+44C>A (n.342+44C>A) c.871-1758C>A (n.871-1758C>A) c.729+44C>A (n.729+44C>A) c.870+7104C>A (n.870+7104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124492989del | CA2691610722 | NR5A1 | c.990+44del (n.990+44del) c.342+44del (n.342+44del) c.871-1758del (n.871-1758del) c.729+44del (n.729+44del) c.870+7104del (n.870+7104del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492987G>A | CA5235322 | NR5A1 | c.990+43C>T (n.990+43C>T) c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.871-1759C>T (n.871-1759C>T) c.729+43C>T (n.729+43C>T) c.870+7103C>T (n.870+7103C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492987G= | CA1878461879 | NR5A1 | c.990+43C= (n.990+43C=) c.342+43C= (n.342+43C=) c.871-1759C= (n.871-1759C=) c.729+43C= (n.729+43C=) c.870+7103C= (n.870+7103C=) | |
| 9 | g.124492987G>T | CA2691610725 | NR5A1 | c.990+43C>A (n.990+43C>A) c.342+43C>A (n.342+43C>A) c.871-1759C>A (n.871-1759C>A) c.729+43C>A (n.729+43C>A) c.870+7103C>A (n.870+7103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492988G>A | CA5235323 | NR5A1 | c.990+42C>T (n.990+42C>T) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.871-1760C>T (n.871-1760C>T) c.729+42C>T (n.729+42C>T) c.870+7102C>T (n.870+7102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492988G= | CA1878461880 | NR5A1 | c.990+42C= (n.990+42C=) c.342+42C= (n.342+42C=) c.871-1760C= (n.871-1760C=) c.729+42C= (n.729+42C=) c.870+7102C= (n.870+7102C=) | |
| 9 | g.124492988G>T | CA2691610726 | NR5A1 | c.990+42C>A (n.990+42C>A) c.342+42C>A (n.342+42C>A) c.871-1760C>A (n.871-1760C>A) c.729+42C>A (n.729+42C>A) c.870+7102C>A (n.870+7102C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492989G>A | CA2691610727 | NR5A1 | c.990+41C>T (n.990+41C>T) c.342+41C>T (n.342+41C>T) c.871-1761C>T (n.871-1761C>T) c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.870+7101C>T (n.870+7101C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492989G>T | CA2691610728 | NR5A1 | c.990+41C>A (n.990+41C>A) c.342+41C>A (n.342+41C>A) c.871-1761C>A (n.871-1761C>A) c.729+41C>A (n.729+41C>A) c.870+7101C>A (n.870+7101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492990C>A | CA5235324 | NR5A1 | c.990+40G>T (n.990+40G>T) c.342+40G>T (n.342+40G>T) c.871-1762G>T (n.871-1762G>T) c.729+40G>T (n.729+40G>T) c.870+7100G>T (n.870+7100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492990C= | CA1878461881 | NR5A1 | c.990+40G= (n.990+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.871-1762G= (n.871-1762G=) c.729+40G= (n.729+40G=) c.870+7100G= (n.870+7100G=) | |
| 9 | g.124492990C>T | CA2691610729 | NR5A1 | c.990+40G>A (n.990+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.871-1762G>A (n.871-1762G>A) c.729+40G>A (n.729+40G>A) c.870+7100G>A (n.870+7100G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492991C>A | CA2691610730 | NR5A1 | c.990+39G>T (n.990+39G>T) c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.871-1763G>T (n.871-1763G>T) c.729+39G>T (n.729+39G>T) c.870+7099G>T (n.870+7099G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492991C>T | CA2691610731 | NR5A1 | c.990+39G>A (n.990+39G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.871-1763G>A (n.871-1763G>A) c.729+39G>A (n.729+39G>A) c.870+7099G>A (n.870+7099G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492992A>G | CA2691610732 | NR5A1 | c.990+38T>C (n.990+38T>C) c.342+38T>C (n.342+38T>C) c.871-1764T>C (n.871-1764T>C) c.729+38T>C (n.729+38T>C) c.870+7098T>C (n.870+7098T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492992_124493005delinsAGGGCGGGGCCCAG | CA1878461882 | NR5A1 | c.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT) | |
| 9 | g.124492993G>A | CA2691610733 | NR5A1 | c.990+37C>T (n.990+37C>T) c.342+37C>T (n.342+37C>T) c.871-1765C>T (n.871-1765C>T) c.729+37C>T (n.729+37C>T) c.870+7097C>T (n.870+7097C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492993G>T | CA2691610734 | NR5A1 | c.990+37C>A (n.990+37C>A) c.342+37C>A (n.342+37C>A) c.871-1765C>A (n.871-1765C>A) c.729+37C>A (n.729+37C>A) c.870+7097C>A (n.870+7097C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124493003_124493015dup | CA590550863 | NR5A1 | c.990+25_990+37dup (n.990+25_990+37dup) c.342+25_342+37dup (n.342+25_342+37dup) c.871-1777_871-1765dup (n.871-1777_871-1765dup) c.729+25_729+37dup (n.729+25_729+37dup) c.870+7085_870+7097dup (n.870+7085_870+7097dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124493003_124493015del | CA590550862 | NR5A1 | c.990+25_990+37del (n.990+25_990+37del) c.342+25_342+37del (n.342+25_342+37del) c.871-1777_871-1765del (n.871-1777_871-1765del) c.729+25_729+37del (n.729+25_729+37del) c.870+7085_870+7097del (n.870+7085_870+7097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492994G>A | CA590550864 | NR5A1 | c.990+36C>T (n.990+36C>T) c.342+36C>T (n.342+36C>T) c.871-1766C>T (n.871-1766C>T) c.729+36C>T (n.729+36C>T) c.870+7096C>T (n.870+7096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492994G= | CA1878461883 | NR5A1 | c.990+36C= (n.990+36C=) c.342+36C= (n.342+36C=) c.871-1766C= (n.871-1766C=) c.729+36C= (n.729+36C=) c.870+7096C= (n.870+7096C=) | |
| 9 | g.124492994G>T | CA2691610735 | NR5A1 | c.990+36C>A (n.990+36C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.871-1766C>A (n.871-1766C>A) c.729+36C>A (n.729+36C>A) c.870+7096C>A (n.870+7096C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492995G>A | CA5235325 | NR5A1 | c.990+35C>T (n.990+35C>T) c.342+35C>T (n.342+35C>T) c.871-1767C>T (n.871-1767C>T) c.729+35C>T (n.729+35C>T) c.870+7095C>T (n.870+7095C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492995G= | CA1878461884 | NR5A1 | c.990+35C= (n.990+35C=) c.342+35C= (n.342+35C=) c.871-1767C= (n.871-1767C=) c.729+35C= (n.729+35C=) c.870+7095C= (n.870+7095C=) | |
| 9 | g.124492995G>T | CA2691610736 | NR5A1 | c.990+35C>A (n.990+35C>A) c.342+35C>A (n.342+35C>A) c.871-1767C>A (n.871-1767C>A) c.729+35C>A (n.729+35C>A) c.870+7095C>A (n.870+7095C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492996C>A | CA2691610737 | NR5A1 | c.990+34G>T (n.990+34G>T) c.342+34G>T (n.342+34G>T) c.871-1768G>T (n.871-1768G>T) c.729+34G>T (n.729+34G>T) c.870+7094G>T (n.870+7094G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492996C= | CA1878461885 | NR5A1 | c.990+34G= (n.990+34G=) c.342+34G= (n.342+34G=) c.871-1768G= (n.871-1768G=) c.729+34G= (n.729+34G=) c.870+7094G= (n.870+7094G=) | |
| 9 | g.124492996C>T | CA5235326 | NR5A1 | c.990+34G>A (n.990+34G>A) c.342+34G>A (n.342+34G>A) c.871-1768G>A (n.871-1768G>A) c.729+34G>A (n.729+34G>A) c.870+7094G>A (n.870+7094G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492997G>A | CA5235327 | NR5A1 | c.990+33C>T (n.990+33C>T) c.342+33C>T (n.342+33C>T) c.871-1769C>T (n.871-1769C>T) c.729+33C>T (n.729+33C>T) c.870+7093C>T (n.870+7093C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492997G= | CA1878461886 | NR5A1 | c.990+33C= (n.990+33C=) c.342+33C= (n.342+33C=) c.871-1769C= (n.871-1769C=) c.729+33C= (n.729+33C=) c.870+7093C= (n.870+7093C=) | |
| 9 | g.124492997G>T | CA653572796 | NR5A1 | c.990+33C>A (n.990+33C>A) c.342+33C>A (n.342+33C>A) c.871-1769C>A (n.871-1769C>A) c.729+33C>A (n.729+33C>A) c.870+7093C>A (n.870+7093C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124492998G>A | CA2691610739 | NR5A1 | c.990+32C>T (n.990+32C>T) c.342+32C>T (n.342+32C>T) c.871-1770C>T (n.871-1770C>T) c.729+32C>T (n.729+32C>T) c.870+7092C>T (n.870+7092C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492998G>T | CA2691610738 | NR5A1 | c.990+32C>A (n.990+32C>A) c.342+32C>A (n.342+32C>A) c.871-1770C>A (n.871-1770C>A) c.729+32C>A (n.729+32C>A) c.870+7092C>A (n.870+7092C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124492999G>A | CA5235328 | NR5A1 | c.990+31C>T (n.990+31C>T) c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.871-1771C>T (n.871-1771C>T) c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.870+7091C>T (n.870+7091C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124492999G= | CA1878461887 | NR5A1 | c.990+31C= (n.990+31C=) c.342+31C= (n.342+31C=) c.871-1771C= (n.871-1771C=) c.729+31C= (n.729+31C=) c.870+7091C= (n.870+7091C=) | |
| 9 | g.124493000G>A | CA2691610740 | NR5A1 | c.990+30C>T (n.990+30C>T) c.342+30C>T (n.342+30C>T) c.871-1772C>T (n.871-1772C>T) c.729+30C>T (n.729+30C>T) c.870+7090C>T (n.870+7090C>T) | gnomAD v4 |