Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122381433A>CCA374780600PTGS1c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.313-63A>C (n.313-63A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.653A>C
n.519+2860A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.304-63A>C (n.304-63A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
9g.122381433A>GCA374780602PTGS1c.559A>G (p.Ile187Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.313-63A>G (n.313-63A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.653A>G
n.519+2860A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.304-63A>G (n.304-63A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
9g.122381433A>TCA374780594PTGS1c.559A>T (p.Ile187Leu)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.313-63A>T (n.313-63A>T)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
n.653A>T
n.519+2860A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.304-63A>T (n.304-63A>T)
c.652A>T (p.Ile218Leu)
9g.122381434T>ACA374780605PTGS1c.560T>A (p.Ile187Lys)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.313-62T>A (n.313-62T>A)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
n.654T>A
n.519+2861T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.304-62T>A (n.304-62T>A)
c.653T>A (p.Ile218Lys)
9g.122381434T>CCA374780607PTGS1c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.313-62T>C (n.313-62T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.654T>C
n.519+2861T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.304-62T>C (n.304-62T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
 gnomAD v4
9g.122381434T>GCA374780611PTGS1c.560T>G (p.Ile187Arg)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.313-62T>G (n.313-62T>G)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
n.654T>G
n.519+2861T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.304-62T>G (n.304-62T>G)
c.653T>G (p.Ile218Arg)
9g.122381435A=CA1877496563PTGS1c.561A= (p.Ile187=)
c.234A= (p.Ile78=)
c.313-61A= (n.313-61A=)
c.486A= (p.Ile162=)
c.417A= (p.Ile139=)
n.655A=
n.519+2862A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.304-61A= (n.304-61A=)
c.654A= (p.Ile218=)
9g.122381435A>CCA467190930PTGS1c.561A>C (p.Ile187=)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.313-61A>C (n.313-61A>C)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.417A>C (p.Ile139=)
n.655A>C
n.519+2862A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.304-61A>C (n.304-61A>C)
c.654A>C (p.Ile218=)
9g.122381435A>GCA374780614PTGS1c.561A>G (p.Ile187Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.313-61A>G (n.313-61A>G)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.417A>G (p.Ile139Met)
n.655A>G
n.519+2862A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.304-61A>G (n.304-61A>G)
c.654A>G (p.Ile218Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381435A>TCA467190931PTGS1c.561A>T (p.Ile187=)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.313-61A>T (n.313-61A>T)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.417A>T (p.Ile139=)
n.655A>T
n.519+2862A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.304-61A>T (n.304-61A>T)
c.654A>T (p.Ile218=)
9g.122381436C>ACA374780617PTGS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.313-60C>A (n.313-60C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.656C>A
n.519+2863C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.304-60C>A (n.304-60C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
9g.122381436C=CA1877496564PTGS1c.562C= (p.Pro188=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.313-60C= (n.313-60C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.656C=
n.519+2863C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.304-60C= (n.304-60C=)
c.655C= (p.Pro219=)
9g.122381436C>GCA374780619PTGS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.313-60C>G (n.313-60C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.656C>G
n.519+2863C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.304-60C>G (n.304-60C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381436C>TCA374780622PTGS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.313-60C>T (n.313-60C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.656C>T
n.519+2863C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.304-60C>T (n.304-60C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381437C>ACA374780625PTGS1c.563C>A (p.Pro188His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.313-59C>A (n.313-59C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.657C>A
n.519+2864C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.304-59C>A (n.304-59C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
9g.122381437C=CA1877496565PTGS1c.563C= (p.Pro188=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.313-59C= (n.313-59C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.657C=
n.519+2864C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.304-59C= (n.304-59C=)
c.656C= (p.Pro219=)
9g.122381437C>GCA374780627PTGS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.313-59C>G (n.313-59C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.657C>G
n.519+2864C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.304-59C>G (n.304-59C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381437C>TCA374780629PTGS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.313-59C>T (n.313-59C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.657C>T
n.519+2864C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.304-59C>T (n.304-59C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
9g.122381438T>ACA467190932PTGS1c.564T>A (p.Pro188=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.313-58T>A (n.313-58T>A)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.420T>A (p.Pro140=)
n.658T>A
n.519+2865T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.304-58T>A (n.304-58T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
9g.122381438T>CCA467190933PTGS1c.564T>C (p.Pro188=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.313-58T>C (n.313-58T>C)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.420T>C (p.Pro140=)
n.658T>C
n.519+2865T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
9g.122381438T>GCA467190934PTGS1c.564T>G (p.Pro188=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.313-58T>G (n.313-58T>G)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.420T>G (p.Pro140=)
n.658T>G
n.519+2865T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.304-58T>G (n.304-58T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
9g.122381439G>ACA374780631PTGS1c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.313-57G>A (n.313-57G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.659G>A
n.519+2866G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.304-57G>A (n.304-57G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
9g.122381439G>CCA374780634PTGS1c.565G>C (p.Asp189His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.313-57G>C (n.313-57G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.659G>C
n.519+2866G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.304-57G>C (n.304-57G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
9g.122381439G>TCA374780636PTGS1c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.313-57G>T (n.313-57G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.659G>T
n.519+2866G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.304-57G>T (n.304-57G>T)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
9g.122381440A>CCA374780642PTGS1c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.313-56A>C (n.313-56A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.660A>C
n.519+2867A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.304-56A>C (n.304-56A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
9g.122381440A>GCA374780641PTGS1c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.313-56A>G (n.313-56A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.660A>G
n.519+2867A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.304-56A>G (n.304-56A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
9g.122381440A>TCA374780639PTGS1c.566A>T (p.Asp189Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.313-56A>T (n.313-56A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.660A>T
n.519+2867A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.304-56A>T (n.304-56A>T)
c.659A>T (p.Asp220Val)
9g.122381441C>ACA199478771PTGS1c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.313-55C>A (n.313-55C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.661C>A
n.519+2868C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.304-55C>A (n.304-55C>A)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381441C=CA1877496566PTGS1c.567C= (p.Asp189=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.313-55C= (n.313-55C=)
c.492C= (p.Asp164=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.661C=
n.519+2868C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.304-55C= (n.304-55C=)
c.660C= (p.Asp220=)
9g.122381441C>GCA374780647PTGS1c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.313-55C>G (n.313-55C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.661C>G
n.519+2868C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.304-55C>G (n.304-55C>G)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
 dbSNP
9g.122381441C>TCA467190935PTGS1c.567C>T (p.Asp189=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.313-55C>T (n.313-55C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.661C>T
n.519+2868C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.304-55C>T (n.304-55C>T)
c.660C>T (p.Asp220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381442C>ACA5224849PTGS1c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.313-54C>A (n.313-54C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.662C>A
n.519+2869C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.304-54C>A (n.304-54C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122381442C=CA1877496567PTGS1c.568C= (p.Pro190=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.313-54C= (n.313-54C=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.662C=
n.519+2869C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.304-54C= (n.304-54C=)
c.661C= (p.Pro221=)
9g.122381442C>GCA374780651PTGS1c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.313-54C>G (n.313-54C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.662C>G
n.519+2869C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.304-54C>G (n.304-54C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
9g.122381442C>TCA374780654PTGS1c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.313-54C>T (n.313-54C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.662C>T
n.519+2869C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.304-54C>T (n.304-54C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 gnomAD v4
9g.122381443C>ACA374780656PTGS1c.569C>A (p.Pro190His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.313-53C>A (n.313-53C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.663C>A
n.519+2870C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.304-53C>A (n.304-53C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
9g.122381443C>GCA374780659PTGS1c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.313-53C>G (n.313-53C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.663C>G
n.519+2870C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.304-53C>G (n.304-53C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
9g.122381443C>TCA374780662PTGS1c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.313-53C>T (n.313-53C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.663C>T
n.519+2870C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.304-53C>T (n.304-53C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
9g.122381444C>ACA467190937PTGS1c.570C>A (p.Pro190=)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.313-52C>A (n.313-52C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.664C>A
n.519+2871C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.304-52C>A (n.304-52C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
9g.122381444C=CA1877496568PTGS1c.570C= (p.Pro190=)
c.243C= (p.Pro81=)
c.313-52C= (n.313-52C=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.664C=
n.519+2871C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.304-52C= (n.304-52C=)
c.663C= (p.Pro221=)
9g.122381444C>GCA5224850PTGS1c.570C>G (p.Pro190=)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.313-52C>G (n.313-52C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.664C>G
n.519+2871C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.304-52C>G (n.304-52C>G)
c.663C>G (p.Pro221=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381444C>TCA467190936PTGS1c.570C>T (p.Pro190=)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.313-52C>T (n.313-52C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.664C>T
n.519+2871C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381445C>ACA5224851PTGS1c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.313-51C>A (n.313-51C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.665C>A
n.519+2872C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.304-51C>A (n.304-51C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122381445C=CA1877496569PTGS1c.571C= (p.Gln191=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.313-51C= (n.313-51C=)
c.496C= (p.Gln166=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.665C=
n.519+2872C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.304-51C= (n.304-51C=)
c.664C= (p.Gln222=)
9g.122381445C>GCA374780670PTGS1c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.313-51C>G (n.313-51C>G)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.665C>G
n.519+2872C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.304-51C>G (n.304-51C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
9g.122381445C>TCA374780672PTGS1c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.313-51C>T (n.313-51C>T)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.665C>T
n.519+2872C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.304-51C>T (n.304-51C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
9g.122381445_122381446delCA2539418483PTGS1c.571_572del (p.Gln191ArgfsTer?)
c.244_245del (p.Gln82ArgfsTer?)
c.313-51_313-50del (n.313-51_313-50del)
c.496_497del (p.Gln166ArgfsTer?)
c.427_428del (p.Gln143ArgfsTer?)
n.665_666del
n.519+2872_519+2873del
c.*416_*417del (n.*416_*417del)
c.304-51_304-50del (n.304-51_304-50del)
c.664_665del (p.Gln222ArgfsTer?)
9g.122381446A=CA1877496570PTGS1c.572A= (p.Gln191=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.313-50A= (n.313-50A=)
c.497A= (p.Gln166=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.666A=
n.519+2873A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.304-50A= (n.304-50A=)
c.665A= (p.Gln222=)
9g.122381446A>CCA374780680PTGS1c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.313-50A>C (n.313-50A>C)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.666A>C
n.519+2873A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.304-50A>C (n.304-50A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
9g.122381446A>GCA374780677PTGS1c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.313-50A>G (n.313-50A>G)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.666A>G
n.519+2873A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.304-50A>G (n.304-50A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched