Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122381431T>A | CA374780571 | PTGS1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.313-65T>A (n.313-65T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.651T>A n.519+2858T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.304-65T>A (n.304-65T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
9 | g.122381431T>C | CA374780574 | PTGS1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.313-65T>C (n.313-65T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.651T>C n.519+2858T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.304-65T>C (n.304-65T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.122381431T>G | CA374780580 | PTGS1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.313-65T>G (n.313-65T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.651T>G n.519+2858T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.304-65T>G (n.304-65T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
9 | g.122381432C>A | CA374780588 | PTGS1 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.313-64C>A (n.313-64C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) n.652C>A n.519+2859C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
9 | g.122381432C>G | CA374780592 | PTGS1 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.313-64C>G (n.313-64C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) n.652C>G n.519+2859C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.304-64C>G (n.304-64C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
9 | g.122381432C>T | CA467190929 | PTGS1 | c.558C>T (p.Phe186=) c.231C>T (p.Phe77=) c.313-64C>T (n.313-64C>T) c.483C>T (p.Phe161=) c.414C>T (p.Phe138=) n.652C>T n.519+2859C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | |
9 | g.122381433A>C | CA374780600 | PTGS1 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.313-63A>C (n.313-63A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.653A>C n.519+2860A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.304-63A>C (n.304-63A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
9 | g.122381433A>G | CA374780602 | PTGS1 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.313-63A>G (n.313-63A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.653A>G n.519+2860A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.304-63A>G (n.304-63A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) | |
9 | g.122381433A>T | CA374780594 | PTGS1 | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.313-63A>T (n.313-63A>T) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.415A>T (p.Ile139Leu) n.653A>T n.519+2860A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.304-63A>T (n.304-63A>T) c.652A>T (p.Ile218Leu) | |
9 | g.122381434T>A | CA374780605 | PTGS1 | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.313-62T>A (n.313-62T>A) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.416T>A (p.Ile139Lys) n.654T>A n.519+2861T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.304-62T>A (n.304-62T>A) c.653T>A (p.Ile218Lys) | |
9 | g.122381434T>C | CA374780607 | PTGS1 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.313-62T>C (n.313-62T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.654T>C n.519+2861T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.304-62T>C (n.304-62T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.122381434T>G | CA374780611 | PTGS1 | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.313-62T>G (n.313-62T>G) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.416T>G (p.Ile139Arg) n.654T>G n.519+2861T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.304-62T>G (n.304-62T>G) c.653T>G (p.Ile218Arg) | |
9 | g.122381435A= | CA1877496563 | PTGS1 | c.561A= (p.Ile187=) c.234A= (p.Ile78=) c.313-61A= (n.313-61A=) c.486A= (p.Ile162=) c.417A= (p.Ile139=) n.655A= n.519+2862A= c.*406A= (n.*406A=) c.304-61A= (n.304-61A=) c.654A= (p.Ile218=) | |
9 | g.122381435A>C | CA467190930 | PTGS1 | c.561A>C (p.Ile187=) c.234A>C (p.Ile78=) c.313-61A>C (n.313-61A>C) c.486A>C (p.Ile162=) c.417A>C (p.Ile139=) n.655A>C n.519+2862A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.304-61A>C (n.304-61A>C) c.654A>C (p.Ile218=) | |
9 | g.122381435A>G | CA374780614 | PTGS1 | c.561A>G (p.Ile187Met) c.234A>G (p.Ile78Met) c.313-61A>G (n.313-61A>G) c.486A>G (p.Ile162Met) c.417A>G (p.Ile139Met) n.655A>G n.519+2862A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.304-61A>G (n.304-61A>G) c.654A>G (p.Ile218Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381435A>T | CA467190931 | PTGS1 | c.561A>T (p.Ile187=) c.234A>T (p.Ile78=) c.313-61A>T (n.313-61A>T) c.486A>T (p.Ile162=) c.417A>T (p.Ile139=) n.655A>T n.519+2862A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.304-61A>T (n.304-61A>T) c.654A>T (p.Ile218=) | |
9 | g.122381436C>A | CA374780617 | PTGS1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.313-60C>A (n.313-60C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.656C>A n.519+2863C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) | |
9 | g.122381436C= | CA1877496564 | PTGS1 | c.562C= (p.Pro188=) c.235C= (p.Pro79=) c.313-60C= (n.313-60C=) c.487C= (p.Pro163=) c.418C= (p.Pro140=) n.656C= n.519+2863C= c.*407C= (n.*407C=) c.304-60C= (n.304-60C=) c.655C= (p.Pro219=) | |
9 | g.122381436C>G | CA374780619 | PTGS1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.313-60C>G (n.313-60C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.656C>G n.519+2863C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.304-60C>G (n.304-60C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381436C>T | CA374780622 | PTGS1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.313-60C>T (n.313-60C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.656C>T n.519+2863C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381437C>A | CA374780625 | PTGS1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.236C>A (p.Pro79His) c.313-59C>A (n.313-59C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.419C>A (p.Pro140His) n.657C>A n.519+2864C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.304-59C>A (n.304-59C>A) c.656C>A (p.Pro219His) | |
9 | g.122381437C= | CA1877496565 | PTGS1 | c.563C= (p.Pro188=) c.236C= (p.Pro79=) c.313-59C= (n.313-59C=) c.488C= (p.Pro163=) c.419C= (p.Pro140=) n.657C= n.519+2864C= c.*408C= (n.*408C=) c.304-59C= (n.304-59C=) c.656C= (p.Pro219=) | |
9 | g.122381437C>G | CA374780627 | PTGS1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.313-59C>G (n.313-59C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.657C>G n.519+2864C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381437C>T | CA374780629 | PTGS1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.313-59C>T (n.313-59C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.657C>T n.519+2864C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.304-59C>T (n.304-59C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) | |
9 | g.122381438T>A | CA467190932 | PTGS1 | c.564T>A (p.Pro188=) c.237T>A (p.Pro79=) c.313-58T>A (n.313-58T>A) c.489T>A (p.Pro163=) c.420T>A (p.Pro140=) n.658T>A n.519+2865T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.304-58T>A (n.304-58T>A) c.657T>A (p.Pro219=) | |
9 | g.122381438T>C | CA467190933 | PTGS1 | c.564T>C (p.Pro188=) c.237T>C (p.Pro79=) c.313-58T>C (n.313-58T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.420T>C (p.Pro140=) n.658T>C n.519+2865T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.657T>C (p.Pro219=) | |
9 | g.122381438T>G | CA467190934 | PTGS1 | c.564T>G (p.Pro188=) c.237T>G (p.Pro79=) c.313-58T>G (n.313-58T>G) c.489T>G (p.Pro163=) c.420T>G (p.Pro140=) n.658T>G n.519+2865T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.304-58T>G (n.304-58T>G) c.657T>G (p.Pro219=) | |
9 | g.122381439G>A | CA374780631 | PTGS1 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.313-57G>A (n.313-57G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.659G>A n.519+2866G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.304-57G>A (n.304-57G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
9 | g.122381439G>C | CA374780634 | PTGS1 | c.565G>C (p.Asp189His) c.238G>C (p.Asp80His) c.313-57G>C (n.313-57G>C) c.490G>C (p.Asp164His) c.421G>C (p.Asp141His) n.659G>C n.519+2866G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.304-57G>C (n.304-57G>C) c.658G>C (p.Asp220His) | |
9 | g.122381439G>T | CA374780636 | PTGS1 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.313-57G>T (n.313-57G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.659G>T n.519+2866G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.304-57G>T (n.304-57G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
9 | g.122381440A>C | CA374780642 | PTGS1 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.313-56A>C (n.313-56A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.660A>C n.519+2867A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.304-56A>C (n.304-56A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
9 | g.122381440A>G | CA374780641 | PTGS1 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.313-56A>G (n.313-56A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.660A>G n.519+2867A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.304-56A>G (n.304-56A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
9 | g.122381440A>T | CA374780639 | PTGS1 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.660A>T n.519+2867A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.304-56A>T (n.304-56A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) | |
9 | g.122381441C>A | CA199478771 | PTGS1 | c.567C>A (p.Asp189Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.661C>A n.519+2868C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.304-55C>A (n.304-55C>A) c.660C>A (p.Asp220Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381441C= | CA1877496566 | PTGS1 | c.567C= (p.Asp189=) c.240C= (p.Asp80=) c.313-55C= (n.313-55C=) c.492C= (p.Asp164=) c.423C= (p.Asp141=) n.661C= n.519+2868C= c.*412C= (n.*412C=) c.304-55C= (n.304-55C=) c.660C= (p.Asp220=) | |
9 | g.122381441C>G | CA374780647 | PTGS1 | c.567C>G (p.Asp189Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.661C>G n.519+2868C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.304-55C>G (n.304-55C>G) c.660C>G (p.Asp220Glu) | dbSNP |
9 | g.122381441C>T | CA467190935 | PTGS1 | c.567C>T (p.Asp189=) c.240C>T (p.Asp80=) c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.492C>T (p.Asp164=) c.423C>T (p.Asp141=) n.661C>T n.519+2868C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.304-55C>T (n.304-55C>T) c.660C>T (p.Asp220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381442C>A | CA5224849 | PTGS1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.313-54C>A (n.313-54C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.662C>A n.519+2869C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381442C= | CA1877496567 | PTGS1 | c.568C= (p.Pro190=) c.241C= (p.Pro81=) c.313-54C= (n.313-54C=) c.493C= (p.Pro165=) c.424C= (p.Pro142=) n.662C= n.519+2869C= c.*413C= (n.*413C=) c.304-54C= (n.304-54C=) c.661C= (p.Pro221=) | |
9 | g.122381442C>G | CA374780651 | PTGS1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.313-54C>G (n.313-54C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.662C>G n.519+2869C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.304-54C>G (n.304-54C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) | |
9 | g.122381442C>T | CA374780654 | PTGS1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.313-54C>T (n.313-54C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.662C>T n.519+2869C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.304-54C>T (n.304-54C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.122381443C>A | CA374780656 | PTGS1 | c.569C>A (p.Pro190His) c.242C>A (p.Pro81His) c.313-53C>A (n.313-53C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.425C>A (p.Pro142His) n.663C>A n.519+2870C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.304-53C>A (n.304-53C>A) c.662C>A (p.Pro221His) | |
9 | g.122381443C>G | CA374780659 | PTGS1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.313-53C>G (n.313-53C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.663C>G n.519+2870C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.304-53C>G (n.304-53C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) | |
9 | g.122381443C>T | CA374780662 | PTGS1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.313-53C>T (n.313-53C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.663C>T n.519+2870C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) | |
9 | g.122381444C>A | CA467190937 | PTGS1 | c.570C>A (p.Pro190=) c.243C>A (p.Pro81=) c.313-52C>A (n.313-52C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.426C>A (p.Pro142=) n.664C>A n.519+2871C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.304-52C>A (n.304-52C>A) c.663C>A (p.Pro221=) | |
9 | g.122381444C= | CA1877496568 | PTGS1 | c.570C= (p.Pro190=) c.243C= (p.Pro81=) c.313-52C= (n.313-52C=) c.495C= (p.Pro165=) c.426C= (p.Pro142=) n.664C= n.519+2871C= c.*415C= (n.*415C=) c.304-52C= (n.304-52C=) c.663C= (p.Pro221=) | |
9 | g.122381444C>G | CA5224850 | PTGS1 | c.570C>G (p.Pro190=) c.243C>G (p.Pro81=) c.313-52C>G (n.313-52C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.426C>G (p.Pro142=) n.664C>G n.519+2871C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.304-52C>G (n.304-52C>G) c.663C>G (p.Pro221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381444C>T | CA467190936 | PTGS1 | c.570C>T (p.Pro190=) c.243C>T (p.Pro81=) c.313-52C>T (n.313-52C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.426C>T (p.Pro142=) n.664C>T n.519+2871C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.663C>T (p.Pro221=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381445C>A | CA5224851 | PTGS1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.313-51C>A (n.313-51C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.665C>A n.519+2872C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.304-51C>A (n.304-51C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381445C= | CA1877496569 | PTGS1 | c.571C= (p.Gln191=) c.244C= (p.Gln82=) c.313-51C= (n.313-51C=) c.496C= (p.Gln166=) c.427C= (p.Gln143=) n.665C= n.519+2872C= c.*416C= (n.*416C=) c.304-51C= (n.304-51C=) c.664C= (p.Gln222=) |