Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122381428A=CA1877496562PTGS1c.554A= (p.Lys185=)
c.227A= (p.Lys76=)
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9g.122381428A>CCA5224848PTGS1c.554A>C (p.Lys185Thr)
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c.410A>C (p.Lys137Thr)
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n.519+2855A>C
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c.304-68A>C (n.304-68A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122381428A>GCA374780557PTGS1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.313-68A>G (n.313-68A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.648A>G
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c.304-68A>G (n.304-68A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
 gnomAD v4
9g.122381428A>TCA374780554PTGS1c.554A>T (p.Lys185Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.313-68A>T (n.313-68A>T)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.648A>T
n.519+2855A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.304-68A>T (n.304-68A>T)
c.647A>T (p.Lys216Met)
9g.122381429G>ACA467190928PTGS1c.555G>A (p.Lys185=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.313-67G>A (n.313-67G>A)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.411G>A (p.Lys137=)
n.649G>A
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c.*400G>A (n.*400G>A)
c.304-67G>A (n.304-67G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
 gnomAD v4
9g.122381429G>CCA374780561PTGS1c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.313-67G>C (n.313-67G>C)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.649G>C
n.519+2856G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.304-67G>C (n.304-67G>C)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
9g.122381429G>TCA374780564PTGS1c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.313-67G>T (n.313-67G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.649G>T
n.519+2856G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.304-67G>T (n.304-67G>T)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
9g.122381430T>ACA374780566PTGS1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.313-66T>A (n.313-66T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.650T>A
n.519+2857T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.304-66T>A (n.304-66T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
9g.122381430T>CCA374780568PTGS1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.313-66T>C (n.313-66T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.650T>C
n.519+2857T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.304-66T>C (n.304-66T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
9g.122381430T>GCA374780569PTGS1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.313-66T>G (n.313-66T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.650T>G
n.519+2857T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.304-66T>G (n.304-66T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
9g.122381431T>ACA374780571PTGS1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.313-65T>A (n.313-65T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.651T>A
n.519+2858T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.304-65T>A (n.304-65T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
9g.122381431T>CCA374780574PTGS1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.313-65T>C (n.313-65T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.651T>C
n.519+2858T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.304-65T>C (n.304-65T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
 gnomAD v4
9g.122381431T>GCA374780580PTGS1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.313-65T>G (n.313-65T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.651T>G
n.519+2858T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.304-65T>G (n.304-65T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
9g.122381432C>ACA374780588PTGS1c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.313-64C>A (n.313-64C>A)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.652C>A
n.519+2859C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.304-64C>A (n.304-64C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
9g.122381432C>GCA374780592PTGS1c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.313-64C>G (n.313-64C>G)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.652C>G
n.519+2859C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.304-64C>G (n.304-64C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
9g.122381432C>TCA467190929PTGS1c.558C>T (p.Phe186=)
c.231C>T (p.Phe77=)
c.313-64C>T (n.313-64C>T)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.414C>T (p.Phe138=)
n.652C>T
n.519+2859C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.304-64C>T (n.304-64C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
9g.122381433A>CCA374780600PTGS1c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.313-63A>C (n.313-63A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.653A>C
n.519+2860A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.304-63A>C (n.304-63A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
9g.122381433A>GCA374780602PTGS1c.559A>G (p.Ile187Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.313-63A>G (n.313-63A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.653A>G
n.519+2860A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.304-63A>G (n.304-63A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
9g.122381433A>TCA374780594PTGS1c.559A>T (p.Ile187Leu)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.313-63A>T (n.313-63A>T)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
n.653A>T
n.519+2860A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.304-63A>T (n.304-63A>T)
c.652A>T (p.Ile218Leu)
9g.122381434T>ACA374780605PTGS1c.560T>A (p.Ile187Lys)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.313-62T>A (n.313-62T>A)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
n.654T>A
n.519+2861T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.304-62T>A (n.304-62T>A)
c.653T>A (p.Ile218Lys)
9g.122381434T>CCA374780607PTGS1c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.313-62T>C (n.313-62T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.654T>C
n.519+2861T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.304-62T>C (n.304-62T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
 gnomAD v4
9g.122381434T>GCA374780611PTGS1c.560T>G (p.Ile187Arg)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.313-62T>G (n.313-62T>G)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
n.654T>G
n.519+2861T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.304-62T>G (n.304-62T>G)
c.653T>G (p.Ile218Arg)
9g.122381435A=CA1877496563PTGS1c.561A= (p.Ile187=)
c.234A= (p.Ile78=)
c.313-61A= (n.313-61A=)
c.486A= (p.Ile162=)
c.417A= (p.Ile139=)
n.655A=
n.519+2862A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.304-61A= (n.304-61A=)
c.654A= (p.Ile218=)
9g.122381435A>CCA467190930PTGS1c.561A>C (p.Ile187=)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.313-61A>C (n.313-61A>C)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.417A>C (p.Ile139=)
n.655A>C
n.519+2862A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.304-61A>C (n.304-61A>C)
c.654A>C (p.Ile218=)
9g.122381435A>GCA374780614PTGS1c.561A>G (p.Ile187Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.313-61A>G (n.313-61A>G)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.417A>G (p.Ile139Met)
n.655A>G
n.519+2862A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.304-61A>G (n.304-61A>G)
c.654A>G (p.Ile218Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381435A>TCA467190931PTGS1c.561A>T (p.Ile187=)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.313-61A>T (n.313-61A>T)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.417A>T (p.Ile139=)
n.655A>T
n.519+2862A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.304-61A>T (n.304-61A>T)
c.654A>T (p.Ile218=)
9g.122381436C>ACA374780617PTGS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.313-60C>A (n.313-60C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.656C>A
n.519+2863C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.304-60C>A (n.304-60C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
9g.122381436C=CA1877496564PTGS1c.562C= (p.Pro188=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.313-60C= (n.313-60C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.656C=
n.519+2863C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.304-60C= (n.304-60C=)
c.655C= (p.Pro219=)
9g.122381436C>GCA374780619PTGS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.313-60C>G (n.313-60C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.656C>G
n.519+2863C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.304-60C>G (n.304-60C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381436C>TCA374780622PTGS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.313-60C>T (n.313-60C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.656C>T
n.519+2863C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.304-60C>T (n.304-60C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381437C>ACA374780625PTGS1c.563C>A (p.Pro188His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.313-59C>A (n.313-59C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.657C>A
n.519+2864C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.304-59C>A (n.304-59C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
9g.122381437C=CA1877496565PTGS1c.563C= (p.Pro188=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.313-59C= (n.313-59C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.657C=
n.519+2864C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.304-59C= (n.304-59C=)
c.656C= (p.Pro219=)
9g.122381437C>GCA374780627PTGS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.313-59C>G (n.313-59C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.657C>G
n.519+2864C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.304-59C>G (n.304-59C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381437C>TCA374780629PTGS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.313-59C>T (n.313-59C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.657C>T
n.519+2864C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.304-59C>T (n.304-59C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
9g.122381438T>ACA467190932PTGS1c.564T>A (p.Pro188=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.313-58T>A (n.313-58T>A)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.420T>A (p.Pro140=)
n.658T>A
n.519+2865T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.304-58T>A (n.304-58T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
9g.122381438T>CCA467190933PTGS1c.564T>C (p.Pro188=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.313-58T>C (n.313-58T>C)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.420T>C (p.Pro140=)
n.658T>C
n.519+2865T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
9g.122381438T>GCA467190934PTGS1c.564T>G (p.Pro188=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.313-58T>G (n.313-58T>G)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.420T>G (p.Pro140=)
n.658T>G
n.519+2865T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.304-58T>G (n.304-58T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
9g.122381439G>ACA374780631PTGS1c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.313-57G>A (n.313-57G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.659G>A
n.519+2866G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.304-57G>A (n.304-57G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
9g.122381439G>CCA374780634PTGS1c.565G>C (p.Asp189His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.313-57G>C (n.313-57G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.659G>C
n.519+2866G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.304-57G>C (n.304-57G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
9g.122381439G>TCA374780636PTGS1c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.313-57G>T (n.313-57G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.659G>T
n.519+2866G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.304-57G>T (n.304-57G>T)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
9g.122381440A>CCA374780642PTGS1c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.313-56A>C (n.313-56A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.660A>C
n.519+2867A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.304-56A>C (n.304-56A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
9g.122381440A>GCA374780641PTGS1c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.313-56A>G (n.313-56A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.660A>G
n.519+2867A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.304-56A>G (n.304-56A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
9g.122381440A>TCA374780639PTGS1c.566A>T (p.Asp189Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.313-56A>T (n.313-56A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.660A>T
n.519+2867A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.304-56A>T (n.304-56A>T)
c.659A>T (p.Asp220Val)
9g.122381441C>ACA199478771PTGS1c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.313-55C>A (n.313-55C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.661C>A
n.519+2868C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.304-55C>A (n.304-55C>A)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122381441C=CA1877496566PTGS1c.567C= (p.Asp189=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.313-55C= (n.313-55C=)
c.492C= (p.Asp164=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.661C=
n.519+2868C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.304-55C= (n.304-55C=)
c.660C= (p.Asp220=)
9g.122381441C>GCA374780647PTGS1c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.313-55C>G (n.313-55C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.661C>G
n.519+2868C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.304-55C>G (n.304-55C>G)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
 dbSNP
9g.122381441C>TCA467190935PTGS1c.567C>T (p.Asp189=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.313-55C>T (n.313-55C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.661C>T
n.519+2868C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.304-55C>T (n.304-55C>T)
c.660C>T (p.Asp220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122381442C>ACA5224849PTGS1c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.313-54C>A (n.313-54C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.662C>A
n.519+2869C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.304-54C>A (n.304-54C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122381442C=CA1877496567PTGS1c.568C= (p.Pro190=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.313-54C= (n.313-54C=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.662C=
n.519+2869C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.304-54C= (n.304-54C=)
c.661C= (p.Pro221=)
9g.122381442C>GCA374780651PTGS1c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.313-54C>G (n.313-54C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.662C>G
n.519+2869C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.304-54C>G (n.304-54C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)

Number of alleles fetched