UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122381339G>C | CA2511814098 | PTGS1 | c.497-32G>C (n.497-32G>C) c.170-32G>C (n.170-32G>C) c.313-157G>C (n.313-157G>C) c.422-32G>C (n.422-32G>C) c.353-32G>C (n.353-32G>C) n.591-32G>C n.519+2766G>C c.*342-32G>C (n.*342-32G>C) c.304-157G>C (n.304-157G>C) c.590-32G>C (n.590-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381341A>G | CA2691551899 | PTGS1 | c.497-30A>G (n.497-30A>G) c.170-30A>G (n.170-30A>G) c.313-155A>G (n.313-155A>G) c.422-30A>G (n.422-30A>G) c.353-30A>G (n.353-30A>G) n.591-30A>G n.519+2768A>G c.*342-30A>G (n.*342-30A>G) c.304-155A>G (n.304-155A>G) c.590-30A>G (n.590-30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381342G>A | CA2691551900 | PTGS1 | c.497-29G>A (n.497-29G>A) c.170-29G>A (n.170-29G>A) c.313-154G>A (n.313-154G>A) c.422-29G>A (n.422-29G>A) c.353-29G>A (n.353-29G>A) n.591-29G>A n.519+2769G>A c.*342-29G>A (n.*342-29G>A) c.304-154G>A (n.304-154G>A) c.590-29G>A (n.590-29G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381343C= | CA1877496518 | PTGS1 | c.497-28C= (n.497-28C=) c.170-28C= (n.170-28C=) c.313-153C= (n.313-153C=) c.422-28C= (n.422-28C=) c.353-28C= (n.353-28C=) n.591-28C= n.519+2770C= c.*342-28C= (n.*342-28C=) c.304-153C= (n.304-153C=) c.590-28C= (n.590-28C=) | |
| 9 | g.122381343C>T | CA5224826 | PTGS1 | c.497-28C>T (n.497-28C>T) c.170-28C>T (n.170-28C>T) c.313-153C>T (n.313-153C>T) c.422-28C>T (n.422-28C>T) c.353-28C>T (n.353-28C>T) n.591-28C>T n.519+2770C>T c.*342-28C>T (n.*342-28C>T) c.304-153C>T (n.304-153C>T) c.590-28C>T (n.590-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381344T>A | CA2691551901 | PTGS1 | c.497-27T>A (n.497-27T>A) c.170-27T>A (n.170-27T>A) c.313-152T>A (n.313-152T>A) c.422-27T>A (n.422-27T>A) c.353-27T>A (n.353-27T>A) n.591-27T>A n.519+2771T>A c.*342-27T>A (n.*342-27T>A) c.304-152T>A (n.304-152T>A) c.590-27T>A (n.590-27T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381348G>A | CA199478685 | PTGS1 | c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.170-23G>A (n.170-23G>A) c.313-148G>A (n.313-148G>A) c.422-23G>A (n.422-23G>A) c.353-23G>A (n.353-23G>A) n.591-23G>A n.519+2775G>A c.*342-23G>A (n.*342-23G>A) c.304-148G>A (n.304-148G>A) c.590-23G>A (n.590-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381348G= | CA1877496519 | PTGS1 | c.497-23G= (n.497-23G=) c.170-23G= (n.170-23G=) c.313-148G= (n.313-148G=) c.422-23G= (n.422-23G=) c.353-23G= (n.353-23G=) n.591-23G= n.519+2775G= c.*342-23G= (n.*342-23G=) c.304-148G= (n.304-148G=) c.590-23G= (n.590-23G=) | |
| 9 | g.122381349C>A | CA2579443411 | PTGS1 | c.497-22C>A (n.497-22C>A) c.170-22C>A (n.170-22C>A) c.313-147C>A (n.313-147C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.353-22C>A (n.353-22C>A) n.591-22C>A n.519+2776C>A c.*342-22C>A (n.*342-22C>A) c.304-147C>A (n.304-147C>A) c.590-22C>A (n.590-22C>A) | |
| 9 | g.122381349C= | CA1877496520 | PTGS1 | c.497-22C= (n.497-22C=) c.170-22C= (n.170-22C=) c.313-147C= (n.313-147C=) c.422-22C= (n.422-22C=) c.353-22C= (n.353-22C=) n.591-22C= n.519+2776C= c.*342-22C= (n.*342-22C=) c.304-147C= (n.304-147C=) c.590-22C= (n.590-22C=) | |
| 9 | g.122381349C>G | CA859729552 | PTGS1 | c.497-22C>G (n.497-22C>G) c.170-22C>G (n.170-22C>G) c.313-147C>G (n.313-147C>G) c.422-22C>G (n.422-22C>G) c.353-22C>G (n.353-22C>G) n.591-22C>G n.519+2776C>G c.*342-22C>G (n.*342-22C>G) c.304-147C>G (n.304-147C>G) c.590-22C>G (n.590-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381351G>C | CA590503339 | PTGS1 | c.497-20G>C (n.497-20G>C) c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.313-145G>C (n.313-145G>C) c.422-20G>C (n.422-20G>C) c.353-20G>C (n.353-20G>C) n.591-20G>C n.519+2778G>C c.*342-20G>C (n.*342-20G>C) c.304-145G>C (n.304-145G>C) c.590-20G>C (n.590-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381351G= | CA1877496521 | PTGS1 | c.497-20G= (n.497-20G=) c.170-20G= (n.170-20G=) c.313-145G= (n.313-145G=) c.422-20G= (n.422-20G=) c.353-20G= (n.353-20G=) n.591-20G= n.519+2778G= c.*342-20G= (n.*342-20G=) c.304-145G= (n.304-145G=) c.590-20G= (n.590-20G=) | |
| 9 | g.122381352T>C | CA2579443412 | PTGS1 | c.497-19T>C (n.497-19T>C) c.170-19T>C (n.170-19T>C) c.313-144T>C (n.313-144T>C) c.422-19T>C (n.422-19T>C) c.353-19T>C (n.353-19T>C) n.591-19T>C n.519+2779T>C c.*342-19T>C (n.*342-19T>C) c.304-144T>C (n.304-144T>C) c.590-19T>C (n.590-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381355C= | CA1877496522 | PTGS1 | c.497-16C= (n.497-16C=) c.170-16C= (n.170-16C=) c.313-141C= (n.313-141C=) c.422-16C= (n.422-16C=) c.353-16C= (n.353-16C=) n.591-16C= n.519+2782C= c.*342-16C= (n.*342-16C=) c.304-141C= (n.304-141C=) c.590-16C= (n.590-16C=) | |
| 9 | g.122381355C>T | CA199478695 | PTGS1 | c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.170-16C>T (n.170-16C>T) c.313-141C>T (n.313-141C>T) c.422-16C>T (n.422-16C>T) c.353-16C>T (n.353-16C>T) n.591-16C>T n.519+2782C>T c.*342-16C>T (n.*342-16C>T) c.304-141C>T (n.304-141C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381356C= | CA1877496523 | PTGS1 | c.497-15C= (n.497-15C=) c.170-15C= (n.170-15C=) c.313-140C= (n.313-140C=) c.422-15C= (n.422-15C=) c.353-15C= (n.353-15C=) n.591-15C= n.519+2783C= c.*342-15C= (n.*342-15C=) c.304-140C= (n.304-140C=) c.590-15C= (n.590-15C=) | |
| 9 | g.122381356C>T | CA5224827 | PTGS1 | c.497-15C>T (n.497-15C>T) c.170-15C>T (n.170-15C>T) c.313-140C>T (n.313-140C>T) c.422-15C>T (n.422-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) n.591-15C>T n.519+2783C>T c.*342-15C>T (n.*342-15C>T) c.304-140C>T (n.304-140C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381357T>C | CA2579443413 | PTGS1 | c.497-14T>C (n.497-14T>C) c.170-14T>C (n.170-14T>C) c.313-139T>C (n.313-139T>C) c.422-14T>C (n.422-14T>C) c.353-14T>C (n.353-14T>C) n.591-14T>C n.519+2784T>C c.*342-14T>C (n.*342-14T>C) c.304-139T>C (n.304-139T>C) c.590-14T>C (n.590-14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381358A= | CA1877496525 | PTGS1 | c.497-13A= (n.497-13A=) c.170-13A= (n.170-13A=) c.313-138A= (n.313-138A=) c.422-13A= (n.422-13A=) c.353-13A= (n.353-13A=) n.591-13A= n.519+2785A= c.*342-13A= (n.*342-13A=) c.304-138A= (n.304-138A=) c.590-13A= (n.590-13A=) | |
| 9 | g.122381358A>C | CA1877496526 | PTGS1 | c.497-13A>C (n.497-13A>C) c.170-13A>C (n.170-13A>C) c.313-138A>C (n.313-138A>C) c.422-13A>C (n.422-13A>C) c.353-13A>C (n.353-13A>C) n.591-13A>C n.519+2785A>C c.*342-13A>C (n.*342-13A>C) c.304-138A>C (n.304-138A>C) c.590-13A>C (n.590-13A>C) | dbSNP |
| 9 | g.122381358A>G | CA590503340 | PTGS1 | c.497-13A>G (n.497-13A>G) c.170-13A>G (n.170-13A>G) c.313-138A>G (n.313-138A>G) c.422-13A>G (n.422-13A>G) c.353-13A>G (n.353-13A>G) n.591-13A>G n.519+2785A>G c.*342-13A>G (n.*342-13A>G) c.304-138A>G (n.304-138A>G) c.590-13A>G (n.590-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.122381358_122381359delinsAC | CA1877496524 | PTGS1 | c.497-13_497-12delinsAC (n.497-13_497-12delinsAC) c.170-13_170-12delinsAC (n.170-13_170-12delinsAC) c.313-138_313-137delinsAC (n.313-138_313-137delinsAC) c.422-13_422-12delinsAC (n.422-13_422-12delinsAC) c.353-13_353-12delinsAC (n.353-13_353-12delinsAC) n.591-13_591-12delinsAC n.519+2785_519+2786delinsAC c.*342-13_*342-12delinsAC (n.*342-13_*342-12delinsAC) c.304-138_304-137delinsAC (n.304-138_304-137delinsAC) c.590-13_590-12delinsAC (n.590-13_590-12delinsAC) | |
| 9 | g.122381359C>A | CA5224830 | PTGS1 | c.497-12C>A (n.497-12C>A) c.170-12C>A (n.170-12C>A) c.313-137C>A (n.313-137C>A) c.422-12C>A (n.422-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) n.591-12C>A n.519+2786C>A c.*342-12C>A (n.*342-12C>A) c.304-137C>A (n.304-137C>A) c.590-12C>A (n.590-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381359C= | CA1877496527 | PTGS1 | c.497-12C= (n.497-12C=) c.170-12C= (n.170-12C=) c.313-137C= (n.313-137C=) c.422-12C= (n.422-12C=) c.353-12C= (n.353-12C=) n.591-12C= n.519+2786C= c.*342-12C= (n.*342-12C=) c.304-137C= (n.304-137C=) c.590-12C= (n.590-12C=) | |
| 9 | g.122381359C>T | CA1128881659 | PTGS1 | c.497-12C>T (n.497-12C>T) c.170-12C>T (n.170-12C>T) c.313-137C>T (n.313-137C>T) c.422-12C>T (n.422-12C>T) c.353-12C>T (n.353-12C>T) n.591-12C>T n.519+2786C>T c.*342-12C>T (n.*342-12C>T) c.304-137C>T (n.304-137C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364dup | CA5224829 | PTGS1 | c.497-7dup (n.497-7dup) c.170-7dup (n.170-7dup) c.313-132dup (n.313-132dup) c.422-7dup (n.422-7dup) c.353-7dup (n.353-7dup) n.591-7dup n.519+2791dup c.*342-7dup (n.*342-7dup) c.304-132dup (n.304-132dup) c.590-7dup (n.590-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364del | CA5224828 | PTGS1 | c.497-7del (n.497-7del) c.170-7del (n.170-7del) c.313-132del (n.313-132del) c.422-7del (n.422-7del) c.353-7del (n.353-7del) n.591-7del n.519+2791del c.*342-7del (n.*342-7del) c.304-132del (n.304-132del) c.590-7del (n.590-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360C>A | CA590503341 | PTGS1 | c.497-11C>A (n.497-11C>A) c.170-11C>A (n.170-11C>A) c.313-136C>A (n.313-136C>A) c.422-11C>A (n.422-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) n.591-11C>A n.519+2787C>A c.*342-11C>A (n.*342-11C>A) c.304-136C>A (n.304-136C>A) c.590-11C>A (n.590-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360C= | CA1877496528 | PTGS1 | c.497-11C= (n.497-11C=) c.170-11C= (n.170-11C=) c.313-136C= (n.313-136C=) c.422-11C= (n.422-11C=) c.353-11C= (n.353-11C=) n.591-11C= n.519+2787C= c.*342-11C= (n.*342-11C=) c.304-136C= (n.304-136C=) c.590-11C= (n.590-11C=) | |
| 9 | g.122381360C>G | CA5224831 | PTGS1 | c.497-11C>G (n.497-11C>G) c.170-11C>G (n.170-11C>G) c.313-136C>G (n.313-136C>G) c.422-11C>G (n.422-11C>G) c.353-11C>G (n.353-11C>G) n.591-11C>G n.519+2787C>G c.*342-11C>G (n.*342-11C>G) c.304-136C>G (n.304-136C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360_122381365del | CA2691551902 | PTGS1 | c.497-11_497-6del (n.497-11_497-6del) c.170-11_170-6del (n.170-11_170-6del) c.313-136_313-131del (n.313-136_313-131del) c.422-11_422-6del (n.422-11_422-6del) c.353-11_353-6del (n.353-11_353-6del) n.591-11_591-6del n.519+2787_519+2792del c.*342-11_*342-6del (n.*342-11_*342-6del) c.304-136_304-131del (n.304-136_304-131del) c.590-11_590-6del (n.590-11_590-6del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381361C= | CA1877496529 | PTGS1 | c.497-10C= (n.497-10C=) c.170-10C= (n.170-10C=) c.313-135C= (n.313-135C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.353-10C= (n.353-10C=) n.591-10C= n.519+2788C= c.*342-10C= (n.*342-10C=) c.304-135C= (n.304-135C=) c.590-10C= (n.590-10C=) | |
| 9 | g.122381361C>G | CA5224832 | PTGS1 | c.497-10C>G (n.497-10C>G) c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.313-135C>G (n.313-135C>G) c.422-10C>G (n.422-10C>G) c.353-10C>G (n.353-10C>G) n.591-10C>G n.519+2788C>G c.*342-10C>G (n.*342-10C>G) c.304-135C>G (n.304-135C>G) c.590-10C>G (n.590-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381361C>T | CA590503342 | PTGS1 | c.497-10C>T (n.497-10C>T) c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.313-135C>T (n.313-135C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.353-10C>T (n.353-10C>T) n.591-10C>T n.519+2788C>T c.*342-10C>T (n.*342-10C>T) c.304-135C>T (n.304-135C>T) c.590-10C>T (n.590-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C>A | CA2525848393 | PTGS1 | c.497-9C>A (n.497-9C>A) c.170-9C>A (n.170-9C>A) c.313-134C>A (n.313-134C>A) c.422-9C>A (n.422-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) n.591-9C>A n.519+2789C>A c.*342-9C>A (n.*342-9C>A) c.304-134C>A (n.304-134C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C= | CA1877496530 | PTGS1 | c.497-9C= (n.497-9C=) c.170-9C= (n.170-9C=) c.313-134C= (n.313-134C=) c.422-9C= (n.422-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) n.591-9C= n.519+2789C= c.*342-9C= (n.*342-9C=) c.304-134C= (n.304-134C=) c.590-9C= (n.590-9C=) | |
| 9 | g.122381362C>G | CA590503343 | PTGS1 | c.497-9C>G (n.497-9C>G) c.170-9C>G (n.170-9C>G) c.313-134C>G (n.313-134C>G) c.422-9C>G (n.422-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) n.591-9C>G n.519+2789C>G c.*342-9C>G (n.*342-9C>G) c.304-134C>G (n.304-134C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C>T | CA2691551903 | PTGS1 | c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.170-9C>T (n.170-9C>T) c.313-134C>T (n.313-134C>T) c.422-9C>T (n.422-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) n.591-9C>T n.519+2789C>T c.*342-9C>T (n.*342-9C>T) c.304-134C>T (n.304-134C>T) c.590-9C>T (n.590-9C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C>A | CA5224833 | PTGS1 | c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.170-8C>A (n.170-8C>A) c.313-133C>A (n.313-133C>A) c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.353-8C>A (n.353-8C>A) n.591-8C>A n.519+2790C>A c.*342-8C>A (n.*342-8C>A) c.304-133C>A (n.304-133C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C= | CA1877496531 | PTGS1 | c.497-8C= (n.497-8C=) c.170-8C= (n.170-8C=) c.313-133C= (n.313-133C=) c.422-8C= (n.422-8C=) c.353-8C= (n.353-8C=) n.591-8C= n.519+2790C= c.*342-8C= (n.*342-8C=) c.304-133C= (n.304-133C=) c.590-8C= (n.590-8C=) | |
| 9 | g.122381363C>G | CA5224834 | PTGS1 | c.497-8C>G (n.497-8C>G) c.170-8C>G (n.170-8C>G) c.313-133C>G (n.313-133C>G) c.422-8C>G (n.422-8C>G) c.353-8C>G (n.353-8C>G) n.591-8C>G n.519+2790C>G c.*342-8C>G (n.*342-8C>G) c.304-133C>G (n.304-133C>G) c.590-8C>G (n.590-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C>T | CA859729565 | PTGS1 | c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.170-8C>T (n.170-8C>T) c.313-133C>T (n.313-133C>T) c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.353-8C>T (n.353-8C>T) n.591-8C>T n.519+2790C>T c.*342-8C>T (n.*342-8C>T) c.304-133C>T (n.304-133C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C>A | CA199478723 | PTGS1 | c.497-7C>A (n.497-7C>A) c.170-7C>A (n.170-7C>A) c.313-132C>A (n.313-132C>A) c.422-7C>A (n.422-7C>A) c.353-7C>A (n.353-7C>A) n.591-7C>A n.519+2791C>A c.*342-7C>A (n.*342-7C>A) c.304-132C>A (n.304-132C>A) c.590-7C>A (n.590-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C= | CA1877496532 | PTGS1 | c.497-7C= (n.497-7C=) c.170-7C= (n.170-7C=) c.313-132C= (n.313-132C=) c.422-7C= (n.422-7C=) c.353-7C= (n.353-7C=) n.591-7C= n.519+2791C= c.*342-7C= (n.*342-7C=) c.304-132C= (n.304-132C=) c.590-7C= (n.590-7C=) | |
| 9 | g.122381364C>G | CA590503344 | PTGS1 | c.497-7C>G (n.497-7C>G) c.170-7C>G (n.170-7C>G) c.313-132C>G (n.313-132C>G) c.422-7C>G (n.422-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) n.591-7C>G n.519+2791C>G c.*342-7C>G (n.*342-7C>G) c.304-132C>G (n.304-132C>G) c.590-7C>G (n.590-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C>T | CA2691551904 | PTGS1 | c.497-7C>T (n.497-7C>T) c.170-7C>T (n.170-7C>T) c.313-132C>T (n.313-132C>T) c.422-7C>T (n.422-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) n.591-7C>T n.519+2791C>T c.*342-7C>T (n.*342-7C>T) c.304-132C>T (n.304-132C>T) c.590-7C>T (n.590-7C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381366A= | CA1877496533 | PTGS1 | c.497-5A= (n.497-5A=) c.170-5A= (n.170-5A=) c.313-130A= (n.313-130A=) c.422-5A= (n.422-5A=) c.353-5A= (n.353-5A=) n.591-5A= n.519+2793A= c.*342-5A= (n.*342-5A=) c.304-130A= (n.304-130A=) c.590-5A= (n.590-5A=) | |
| 9 | g.122381366A>C | CA1877496534 | PTGS1 | c.497-5A>C (n.497-5A>C) c.170-5A>C (n.170-5A>C) c.313-130A>C (n.313-130A>C) c.422-5A>C (n.422-5A>C) c.353-5A>C (n.353-5A>C) n.591-5A>C n.519+2793A>C c.*342-5A>C (n.*342-5A>C) c.304-130A>C (n.304-130A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) | dbSNP |
| 9 | g.122381366A>G | CA590503345 | PTGS1 | c.497-5A>G (n.497-5A>G) c.170-5A>G (n.170-5A>G) c.313-130A>G (n.313-130A>G) c.422-5A>G (n.422-5A>G) c.353-5A>G (n.353-5A>G) n.591-5A>G n.519+2793A>G c.*342-5A>G (n.*342-5A>G) c.304-130A>G (n.304-130A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |