UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122371227_122371247dup | CA2691550298 | PTGS1 | c.49_69dup (p.Leu23_Ala24insProProLeuProValLeuLeu) c.-249_-229dup (n.-249_-229dup) n.143_163dup c.-279_-259dup (n.-279_-259dup) n.216_236dup c.40_60dup (p.Leu20_Ala21insProProLeuProValLeuLeu) c.142_162dup (p.Leu54_Ala55insProProLeuProValLeuLeu) c.-250_-230dup (n.-250_-230dup) c.-4111_-4091dup (n.-4111_-4091dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371231C>A | CA374777384 | PTGS1 | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-245C>A (n.-245C>A) n.147C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.220C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-4107C>A (n.-4107C>A) | |
| 9 | g.122371231C= | CA1877491843 | PTGS1 | c.53C= (p.Pro18=) c.-245C= (n.-245C=) n.147C= c.-275C= (n.-275C=) n.220C= c.44C= (p.Pro15=) c.146C= (p.Pro49=) c.-246C= (n.-246C=) c.-4107C= (n.-4107C=) | |
| 9 | g.122371231C>G | CA374777385 | PTGS1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-245C>G (n.-245C>G) n.147C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.220C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-4107C>G (n.-4107C>G) | |
| 9 | g.122371231C>T | CA374777387 | PTGS1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-245C>T (n.-245C>T) n.147C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.220C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-4107C>T (n.-4107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371232G>A | CA5224637 | PTGS1 | c.54G>A (p.Pro18=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.148G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.221G>A c.45G>A (p.Pro15=) c.147G>A (p.Pro49=) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-4106G>A (n.-4106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371232G>C | CA466996579 | PTGS1 | c.54G>C (p.Pro18=) c.-244G>C (n.-244G>C) n.148G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.221G>C c.45G>C (p.Pro15=) c.147G>C (p.Pro49=) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-4106G>C (n.-4106G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371232G= | CA1877491844 | PTGS1 | c.54G= (p.Pro18=) c.-244G= (n.-244G=) n.148G= c.-274G= (n.-274G=) n.221G= c.45G= (p.Pro15=) c.147G= (p.Pro49=) c.-245G= (n.-245G=) c.-4106G= (n.-4106G=) | |
| 9 | g.122371232G>T | CA466996578 | PTGS1 | c.54G>T (p.Pro18=) c.-244G>T (n.-244G>T) n.148G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.221G>T c.45G>T (p.Pro15=) c.147G>T (p.Pro49=) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-4106G>T (n.-4106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371233C>A | CA374777395 | PTGS1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-243C>A (n.-243C>A) n.149C>A c.-273C>A (n.-273C>A) n.222C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-4105C>A (n.-4105C>A) | |
| 9 | g.122371233C>G | CA374777398 | PTGS1 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-243C>G (n.-243C>G) n.149C>G c.-273C>G (n.-273C>G) n.222C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-4105C>G (n.-4105C>G) | |
| 9 | g.122371233C>T | CA374777392 | PTGS1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-243C>T (n.-243C>T) n.149C>T c.-273C>T (n.-273C>T) n.222C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-4105C>T (n.-4105C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371234T>A | CA374777401 | PTGS1 | c.56T>A (p.Leu19His) c.-242T>A (n.-242T>A) n.150T>A c.-272T>A (n.-272T>A) n.223T>A c.47T>A (p.Leu16His) c.149T>A (p.Leu50His) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-4104T>A (n.-4104T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371234T>C | CA374777403 | PTGS1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) n.150T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.223T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-4104T>C (n.-4104T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371234T>G | CA374777405 | PTGS1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) n.150T>G c.-272T>G (n.-272T>G) n.223T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-4104T>G (n.-4104T>G) | |
| 9 | g.122371234T= | CA1877491845 | PTGS1 | c.56T= (p.Leu19=) c.-242T= (n.-242T=) n.150T= c.-272T= (n.-272T=) n.223T= c.47T= (p.Leu16=) c.149T= (p.Leu50=) c.-243T= (n.-243T=) c.-4104T= (n.-4104T=) | |
| 9 | g.122371235C>A | CA466996580 | PTGS1 | c.57C>A (p.Leu19=) c.-241C>A (n.-241C>A) n.151C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.224C>A c.48C>A (p.Leu16=) c.150C>A (p.Leu50=) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-4103C>A (n.-4103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371235C>G | CA466996582 | PTGS1 | c.57C>G (p.Leu19=) c.-241C>G (n.-241C>G) n.151C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.224C>G c.48C>G (p.Leu16=) c.150C>G (p.Leu50=) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-4103C>G (n.-4103C>G) | |
| 9 | g.122371235C>T | CA466996581 | PTGS1 | c.57C>T (p.Leu19=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.151C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.224C>T c.48C>T (p.Leu16=) c.150C>T (p.Leu50=) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-4103C>T (n.-4103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371238dup | CA590503413 | PTGS1 | c.60dup (p.Val21ArgfsTer?) c.-238dup (n.-238dup) n.154dup c.-268dup (n.-268dup) n.227dup c.51dup (p.Val18ArgfsTer?) c.153dup (p.Val52ArgfsTer?) c.-239dup (n.-239dup) c.-4100dup (n.-4100dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371238del | CA2691550299 | PTGS1 | c.60del (p.Val21SerfsTer12) c.60del (p.Val21SerfsTer?) c.-238del (n.-238del) n.154del c.-268del (n.-268del) n.227del c.51del (p.Val18SerfsTer?) c.153del (p.Val52SerfsTer12) c.-239del (n.-239del) c.-4100del (n.-4100del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371236C>A | CA374777407 | PTGS1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-240C>A (n.-240C>A) n.152C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.225C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-4102C>A (n.-4102C>A) | |
| 9 | g.122371236C= | CA1877491846 | PTGS1 | c.58C= (p.Pro20=) c.-240C= (n.-240C=) n.152C= c.-270C= (n.-270C=) n.225C= c.49C= (p.Pro17=) c.151C= (p.Pro51=) c.-241C= (n.-241C=) c.-4102C= (n.-4102C=) | |
| 9 | g.122371236C>G | CA374777411 | PTGS1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-240C>G (n.-240C>G) n.152C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.225C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-4102C>G (n.-4102C>G) | |
| 9 | g.122371236C>T | CA374777413 | PTGS1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-240C>T (n.-240C>T) n.152C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.225C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-4102C>T (n.-4102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.122371237C>A | CA374777415 | PTGS1 | c.59C>A (p.Pro20His) c.-239C>A (n.-239C>A) n.153C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.226C>A c.50C>A (p.Pro17His) c.152C>A (p.Pro51His) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-4101C>A (n.-4101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371237C>G | CA374777418 | PTGS1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-239C>G (n.-239C>G) n.153C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.226C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-4101C>G (n.-4101C>G) | |
| 9 | g.122371237C>T | CA374777427 | PTGS1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-239C>T (n.-239C>T) n.153C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.226C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-4101C>T (n.-4101C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371238C>A | CA466996583 | PTGS1 | c.60C>A (p.Pro20=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.154C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.227C>A c.51C>A (p.Pro17=) c.153C>A (p.Pro51=) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-4100C>A (n.-4100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371238C= | CA1877491847 | PTGS1 | c.60C= (p.Pro20=) c.-238C= (n.-238C=) n.154C= c.-268C= (n.-268C=) n.227C= c.51C= (p.Pro17=) c.153C= (p.Pro51=) c.-239C= (n.-239C=) c.-4100C= (n.-4100C=) | |
| 9 | g.122371238C>G | CA466996584 | PTGS1 | c.60C>G (p.Pro20=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.154C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.227C>G c.51C>G (p.Pro17=) c.153C>G (p.Pro51=) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-4100C>G (n.-4100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371238C>T | CA466996585 | PTGS1 | c.60C>T (p.Pro20=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.154C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.227C>T c.51C>T (p.Pro17=) c.153C>T (p.Pro51=) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-4100C>T (n.-4100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371239G>A | CA199473462 | PTGS1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) n.155G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.228G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-4099G>A (n.-4099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371239G>C | CA374777446 | PTGS1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-237G>C (n.-237G>C) n.155G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.228G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-4099G>C (n.-4099G>C) | |
| 9 | g.122371239G= | CA1877491848 | PTGS1 | c.61G= (p.Val21=) c.-237G= (n.-237G=) n.155G= c.-267G= (n.-267G=) n.228G= c.52G= (p.Val18=) c.154G= (p.Val52=) c.-238G= (n.-238G=) c.-4099G= (n.-4099G=) | |
| 9 | g.122371239G>T | CA5224638 | PTGS1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.-237G>T (n.-237G>T) n.155G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.228G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.154G>T (p.Val52Phe) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-4099G>T (n.-4099G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371240T>A | CA374777450 | PTGS1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.-236T>A (n.-236T>A) n.156T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.229T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.155T>A (p.Val52Asp) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-4098T>A (n.-4098T>A) | |
| 9 | g.122371240T>C | CA5224639 | PTGS1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-236T>C (n.-236T>C) n.156T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.229T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-4098T>C (n.-4098T>C) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.122371240T>G | CA374777455 | PTGS1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-236T>G (n.-236T>G) n.156T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.229T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-4098T>G (n.-4098T>G) | |
| 9 | g.122371240T= | CA1877491849 | PTGS1 | c.62T= (p.Val21=) c.-236T= (n.-236T=) n.156T= c.-266T= (n.-266T=) n.229T= c.53T= (p.Val18=) c.155T= (p.Val52=) c.-237T= (n.-237T=) c.-4098T= (n.-4098T=) | |
| 9 | g.122371241C>A | CA466996586 | PTGS1 | c.63C>A (p.Val21=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.157C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.230C>A c.54C>A (p.Val18=) c.156C>A (p.Val52=) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-4097C>A (n.-4097C>A) | |
| 9 | g.122371241C= | CA1877491850 | PTGS1 | c.63C= (p.Val21=) c.-235C= (n.-235C=) n.157C= c.-265C= (n.-265C=) n.230C= c.54C= (p.Val18=) c.156C= (p.Val52=) c.-236C= (n.-236C=) c.-4097C= (n.-4097C=) | |
| 9 | g.122371241C>G | CA466996587 | PTGS1 | c.63C>G (p.Val21=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.157C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.230C>G c.54C>G (p.Val18=) c.156C>G (p.Val52=) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-4097C>G (n.-4097C>G) | |
| 9 | g.122371241C>T | CA5224640 | PTGS1 | c.63C>T (p.Val21=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.157C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.230C>T c.54C>T (p.Val18=) c.156C>T (p.Val52=) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-4097C>T (n.-4097C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371242C>A | CA374777477 | PTGS1 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-234C>A (n.-234C>A) n.158C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.231C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.157C>A (p.Leu53Met) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-4096C>A (n.-4096C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371242C>G | CA374777478 | PTGS1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-234C>G (n.-234C>G) n.158C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.231C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-4096C>G (n.-4096C>G) | |
| 9 | g.122371242C>T | CA466996588 | PTGS1 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-234C>T (n.-234C>T) n.158C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.231C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.157C>T (p.Leu53=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-4096C>T (n.-4096C>T) | |
| 9 | g.122371243T>A | CA374777479 | PTGS1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-233T>A (n.-233T>A) n.159T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.232T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-4095T>A (n.-4095T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371243T>C | CA374777481 | PTGS1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-233T>C (n.-233T>C) n.159T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.232T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-4095T>C (n.-4095T>C) | |
| 9 | g.122371243T>G | CA374777484 | PTGS1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-233T>G (n.-233T>G) n.159T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.232T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-4095T>G (n.-4095T>G) |