Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122371141G>A | CA374776825 | PTGS1 | c.8-45G>A (n.8-45G>A) c.-290-45G>A (n.-290-45G>A) n.57G>A c.-320-45G>A (n.-320-45G>A) n.130G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-291-45G>A (n.-291-45G>A) c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371141G>C | CA374776826 | PTGS1 | c.8-45G>C (n.8-45G>C) c.-290-45G>C (n.-290-45G>C) n.57G>C c.-320-45G>C (n.-320-45G>C) n.130G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-291-45G>C (n.-291-45G>C) c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371141G>T | CA374776827 | PTGS1 | c.8-45G>T (n.8-45G>T) c.-290-45G>T (n.-290-45G>T) n.57G>T c.-320-45G>T (n.-320-45G>T) n.130G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-291-45G>T (n.-291-45G>T) c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371142A>C | CA374776837 | PTGS1 | c.8-44A>C (n.8-44A>C) c.-290-44A>C (n.-290-44A>C) n.58A>C c.-320-44A>C (n.-320-44A>C) n.131A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-291-44A>C (n.-291-44A>C) c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C) | |
9 | g.122371142A>G | CA374776829 | PTGS1 | c.8-44A>G (n.8-44A>G) c.-290-44A>G (n.-290-44A>G) n.58A>G c.-320-44A>G (n.-320-44A>G) n.131A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-291-44A>G (n.-291-44A>G) c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G) | |
9 | g.122371142A>T | CA374776830 | PTGS1 | c.8-44A>T (n.8-44A>T) c.-290-44A>T (n.-290-44A>T) n.58A>T c.-320-44A>T (n.-320-44A>T) n.131A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-291-44A>T (n.-291-44A>T) c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T) | |
9 | g.122371143G>A | CA374776838 | PTGS1 | c.8-43G>A (n.8-43G>A) c.-290-43G>A (n.-290-43G>A) n.59G>A c.-320-43G>A (n.-320-43G>A) n.132G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-291-43G>A (n.-291-43G>A) c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371143G>C | CA374776840 | PTGS1 | c.8-43G>C (n.8-43G>C) c.-290-43G>C (n.-290-43G>C) n.59G>C c.-320-43G>C (n.-320-43G>C) n.132G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-291-43G>C (n.-291-43G>C) c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C) | |
9 | g.122371143G>T | CA374776842 | PTGS1 | c.8-43G>T (n.8-43G>T) c.-290-43G>T (n.-290-43G>T) n.59G>T c.-320-43G>T (n.-320-43G>T) n.132G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-291-43G>T (n.-291-43G>T) c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371144C>A | CA199473347 | PTGS1 | c.8-42C>A (n.8-42C>A) c.-290-42C>A (n.-290-42C>A) n.60C>A c.-320-42C>A (n.-320-42C>A) n.133C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-291-42C>A (n.-291-42C>A) c.-4152-42C>A (n.-4152-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371144C= | CA1877491797 | PTGS1 | c.8-42C= (n.8-42C=) c.-290-42C= (n.-290-42C=) n.60C= c.-320-42C= (n.-320-42C=) n.133C= c.60C= (p.Ser20=) c.-291-42C= (n.-291-42C=) c.-4152-42C= (n.-4152-42C=) | |
9 | g.122371144C>G | CA374776843 | PTGS1 | c.8-42C>G (n.8-42C>G) c.-290-42C>G (n.-290-42C>G) n.60C>G c.-320-42C>G (n.-320-42C>G) n.133C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-291-42C>G (n.-291-42C>G) c.-4152-42C>G (n.-4152-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371145C>A | CA374776846 | PTGS1 | c.8-41C>A (n.8-41C>A) c.-290-41C>A (n.-290-41C>A) n.61C>A c.-320-41C>A (n.-320-41C>A) n.134C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-291-41C>A (n.-291-41C>A) c.-4152-41C>A (n.-4152-41C>A) | |
9 | g.122371145C>G | CA374776848 | PTGS1 | c.8-41C>G (n.8-41C>G) c.-290-41C>G (n.-290-41C>G) n.61C>G c.-320-41C>G (n.-320-41C>G) n.134C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.-291-41C>G (n.-291-41C>G) c.-4152-41C>G (n.-4152-41C>G) | |
9 | g.122371145C>T | CA374776847 | PTGS1 | c.8-41C>T (n.8-41C>T) c.-290-41C>T (n.-290-41C>T) n.61C>T c.-320-41C>T (n.-320-41C>T) n.134C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-291-41C>T (n.-291-41C>T) c.-4152-41C>T (n.-4152-41C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371146T>A | CA374776849 | PTGS1 | c.8-40T>A (n.8-40T>A) c.-290-40T>A (n.-290-40T>A) n.62T>A c.-320-40T>A (n.-320-40T>A) n.135T>A c.62T>A (p.Leu21His) c.-291-40T>A (n.-291-40T>A) c.-4152-40T>A (n.-4152-40T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371146T>C | CA374776851 | PTGS1 | c.8-40T>C (n.8-40T>C) c.-290-40T>C (n.-290-40T>C) n.62T>C c.-320-40T>C (n.-320-40T>C) n.135T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-291-40T>C (n.-291-40T>C) c.-4152-40T>C (n.-4152-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371146T>G | CA374776853 | PTGS1 | c.8-40T>G (n.8-40T>G) c.-290-40T>G (n.-290-40T>G) n.62T>G c.-320-40T>G (n.-320-40T>G) n.135T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-291-40T>G (n.-291-40T>G) c.-4152-40T>G (n.-4152-40T>G) | |
9 | g.122371146T= | CA1877491798 | PTGS1 | c.8-40T= (n.8-40T=) c.-290-40T= (n.-290-40T=) n.62T= c.-320-40T= (n.-320-40T=) n.135T= c.62T= (p.Leu21=) c.-291-40T= (n.-291-40T=) c.-4152-40T= (n.-4152-40T=) | |
9 | g.122371147T>C | CA2691550292 | PTGS1 | c.8-39T>C (n.8-39T>C) c.-290-39T>C (n.-290-39T>C) n.63T>C c.-320-39T>C (n.-320-39T>C) n.136T>C c.63T>C (p.Leu21=) c.-291-39T>C (n.-291-39T>C) c.-4152-39T>C (n.-4152-39T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371148G>A | CA374776855 | PTGS1 | c.8-38G>A (n.8-38G>A) c.-290-38G>A (n.-290-38G>A) n.64G>A c.-320-38G>A (n.-320-38G>A) n.137G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-291-38G>A (n.-291-38G>A) c.-4152-38G>A (n.-4152-38G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371148G>C | CA374776857 | PTGS1 | c.8-38G>C (n.8-38G>C) c.-290-38G>C (n.-290-38G>C) n.64G>C c.-320-38G>C (n.-320-38G>C) n.137G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-291-38G>C (n.-291-38G>C) c.-4152-38G>C (n.-4152-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371148G= | CA1877491799 | PTGS1 | c.8-38G= (n.8-38G=) c.-290-38G= (n.-290-38G=) n.64G= c.-320-38G= (n.-320-38G=) n.137G= c.64G= (p.Glu22=) c.-291-38G= (n.-291-38G=) c.-4152-38G= (n.-4152-38G=) | |
9 | g.122371148G>T | CA374776859 | PTGS1 | c.8-38G>T (n.8-38G>T) c.-290-38G>T (n.-290-38G>T) n.64G>T c.-320-38G>T (n.-320-38G>T) n.137G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-291-38G>T (n.-291-38G>T) c.-4152-38G>T (n.-4152-38G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371149A>C | CA374776860 | PTGS1 | c.8-37A>C (n.8-37A>C) c.-290-37A>C (n.-290-37A>C) n.65A>C c.-320-37A>C (n.-320-37A>C) n.138A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-291-37A>C (n.-291-37A>C) c.-4152-37A>C (n.-4152-37A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371149A>G | CA374776861 | PTGS1 | c.8-37A>G (n.8-37A>G) c.-290-37A>G (n.-290-37A>G) n.65A>G c.-320-37A>G (n.-320-37A>G) n.138A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-291-37A>G (n.-291-37A>G) c.-4152-37A>G (n.-4152-37A>G) | |
9 | g.122371149A>T | CA374776863 | PTGS1 | c.8-37A>T (n.8-37A>T) c.-290-37A>T (n.-290-37A>T) n.65A>T c.-320-37A>T (n.-320-37A>T) n.138A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.-291-37A>T (n.-291-37A>T) c.-4152-37A>T (n.-4152-37A>T) | |
9 | g.122371150A= | CA1877491800 | PTGS1 | c.8-36A= (n.8-36A=) c.-290-36A= (n.-290-36A=) n.66A= c.-320-36A= (n.-320-36A=) n.139A= c.66A= (p.Glu22=) c.-291-36A= (n.-291-36A=) c.-4152-36A= (n.-4152-36A=) | |
9 | g.122371150A>C | CA374776865 | PTGS1 | c.8-36A>C (n.8-36A>C) c.-290-36A>C (n.-290-36A>C) n.66A>C c.-320-36A>C (n.-320-36A>C) n.139A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) c.-291-36A>C (n.-291-36A>C) c.-4152-36A>C (n.-4152-36A>C) | |
9 | g.122371150A>T | CA5224620 | PTGS1 | c.8-36A>T (n.8-36A>T) c.-290-36A>T (n.-290-36A>T) n.66A>T c.-320-36A>T (n.-320-36A>T) n.139A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) c.-291-36A>T (n.-291-36A>T) c.-4152-36A>T (n.-4152-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371151T>A | CA374776868 | PTGS1 | c.8-35T>A (n.8-35T>A) c.-290-35T>A (n.-290-35T>A) n.67T>A c.-320-35T>A (n.-320-35T>A) n.140T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-291-35T>A (n.-291-35T>A) c.-4152-35T>A (n.-4152-35T>A) | |
9 | g.122371151T>C | CA374776867 | PTGS1 | c.8-35T>C (n.8-35T>C) c.-290-35T>C (n.-290-35T>C) n.67T>C c.-320-35T>C (n.-320-35T>C) n.140T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-291-35T>C (n.-291-35T>C) c.-4152-35T>C (n.-4152-35T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371151T>G | CA374776866 | PTGS1 | c.8-35T>G (n.8-35T>G) c.-290-35T>G (n.-290-35T>G) n.67T>G c.-320-35T>G (n.-320-35T>G) n.140T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-291-35T>G (n.-291-35T>G) c.-4152-35T>G (n.-4152-35T>G) | |
9 | g.122371152G>A | CA374776871 | PTGS1 | c.8-34G>A (n.8-34G>A) c.-290-34G>A (n.-290-34G>A) n.68G>A c.-320-34G>A (n.-320-34G>A) n.141G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-291-34G>A (n.-291-34G>A) c.-4152-34G>A (n.-4152-34G>A) | |
9 | g.122371152G>C | CA374776873 | PTGS1 | c.8-34G>C (n.8-34G>C) c.-290-34G>C (n.-290-34G>C) n.68G>C c.-320-34G>C (n.-320-34G>C) n.141G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-291-34G>C (n.-291-34G>C) c.-4152-34G>C (n.-4152-34G>C) | |
9 | g.122371152G= | CA1877491801 | PTGS1 | c.8-34G= (n.8-34G=) c.-290-34G= (n.-290-34G=) n.68G= c.-320-34G= (n.-320-34G=) n.141G= c.68G= (p.Cys23=) c.-291-34G= (n.-291-34G=) c.-4152-34G= (n.-4152-34G=) | |
9 | g.122371152G>T | CA374776874 | PTGS1 | c.8-34G>T (n.8-34G>T) c.-290-34G>T (n.-290-34G>T) n.68G>T c.-320-34G>T (n.-320-34G>T) n.141G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-291-34G>T (n.-291-34G>T) c.-4152-34G>T (n.-4152-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371153C>A | CA374776875 | PTGS1 | c.8-33C>A (n.8-33C>A) c.-290-33C>A (n.-290-33C>A) n.69C>A c.-320-33C>A (n.-320-33C>A) n.142C>A c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-291-33C>A (n.-291-33C>A) c.-4152-33C>A (n.-4152-33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371153C>G | CA374776876 | PTGS1 | c.8-33C>G (n.8-33C>G) c.-290-33C>G (n.-290-33C>G) n.69C>G c.-320-33C>G (n.-320-33C>G) n.142C>G c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-291-33C>G (n.-291-33C>G) c.-4152-33C>G (n.-4152-33C>G) | |
9 | g.122371153C>T | CA2691550293 | PTGS1 | c.8-33C>T (n.8-33C>T) c.-290-33C>T (n.-290-33C>T) n.69C>T c.-320-33C>T (n.-320-33C>T) n.142C>T c.69C>T (p.Cys23=) c.-291-33C>T (n.-291-33C>T) c.-4152-33C>T (n.-4152-33C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371154C>A | CA374776878 | PTGS1 | c.8-32C>A (n.8-32C>A) c.-290-32C>A (n.-290-32C>A) n.70C>A c.-320-32C>A (n.-320-32C>A) n.143C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-291-32C>A (n.-291-32C>A) c.-4152-32C>A (n.-4152-32C>A) | |
9 | g.122371154C>G | CA374776879 | PTGS1 | c.8-32C>G (n.8-32C>G) c.-290-32C>G (n.-290-32C>G) n.70C>G c.-320-32C>G (n.-320-32C>G) n.143C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-291-32C>G (n.-291-32C>G) c.-4152-32C>G (n.-4152-32C>G) | |
9 | g.122371154C>T | CA374776881 | PTGS1 | c.8-32C>T (n.8-32C>T) c.-290-32C>T (n.-290-32C>T) n.70C>T c.-320-32C>T (n.-320-32C>T) n.143C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-291-32C>T (n.-291-32C>T) c.-4152-32C>T (n.-4152-32C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371155A>C | CA374776883 | PTGS1 | c.8-31A>C (n.8-31A>C) c.-290-31A>C (n.-290-31A>C) n.71A>C c.-320-31A>C (n.-320-31A>C) n.144A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-291-31A>C (n.-291-31A>C) c.-4152-31A>C (n.-4152-31A>C) | |
9 | g.122371155A>G | CA374776884 | PTGS1 | c.8-31A>G (n.8-31A>G) c.-290-31A>G (n.-290-31A>G) n.71A>G c.-320-31A>G (n.-320-31A>G) n.144A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-291-31A>G (n.-291-31A>G) c.-4152-31A>G (n.-4152-31A>G) | |
9 | g.122371155A>T | CA374776886 | PTGS1 | c.8-31A>T (n.8-31A>T) c.-290-31A>T (n.-290-31A>T) n.71A>T c.-320-31A>T (n.-320-31A>T) n.144A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-291-31A>T (n.-291-31A>T) c.-4152-31A>T (n.-4152-31A>T) | |
9 | g.122371156G>A | CA374776887 | PTGS1 | c.8-30G>A (n.8-30G>A) c.-290-30G>A (n.-290-30G>A) n.72G>A c.-320-30G>A (n.-320-30G>A) n.145G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.-291-30G>A (n.-291-30G>A) c.-4152-30G>A (n.-4152-30G>A) | |
9 | g.122371156G>C | CA374776888 | PTGS1 | c.8-30G>C (n.8-30G>C) c.-290-30G>C (n.-290-30G>C) n.72G>C c.-320-30G>C (n.-320-30G>C) n.145G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.-291-30G>C (n.-291-30G>C) c.-4152-30G>C (n.-4152-30G>C) | |
9 | g.122371156G>T | CA374776890 | PTGS1 | c.8-30G>T (n.8-30G>T) c.-290-30G>T (n.-290-30G>T) n.72G>T c.-320-30G>T (n.-320-30G>T) n.145G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.-291-30G>T (n.-291-30G>T) c.-4152-30G>T (n.-4152-30G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371157G>A | CA374776894 | PTGS1 | c.8-29G>A (n.8-29G>A) c.-290-29G>A (n.-290-29G>A) n.73G>A c.-320-29G>A (n.-320-29G>A) n.146G>A c.73-1G>A (n.73-1G>A) c.-291-29G>A (n.-291-29G>A) c.-4152-29G>A (n.-4152-29G>A) | gnomAD v4 |