Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122371141G>ACA374776825PTGS1c.8-45G>A (n.8-45G>A)
c.-290-45G>A (n.-290-45G>A)
n.57G>A
c.-320-45G>A (n.-320-45G>A)
n.130G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
c.-291-45G>A (n.-291-45G>A)
c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A)
gnomAD v4
9g.122371141G>CCA374776826PTGS1c.8-45G>C (n.8-45G>C)
c.-290-45G>C (n.-290-45G>C)
n.57G>C
c.-320-45G>C (n.-320-45G>C)
n.130G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>C (n.-291-45G>C)
c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C)
gnomAD v4
9g.122371141G>TCA374776827PTGS1c.8-45G>T (n.8-45G>T)
c.-290-45G>T (n.-290-45G>T)
n.57G>T
c.-320-45G>T (n.-320-45G>T)
n.130G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>T (n.-291-45G>T)
c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T)
gnomAD v4
9g.122371142A>CCA374776837PTGS1c.8-44A>C (n.8-44A>C)
c.-290-44A>C (n.-290-44A>C)
n.58A>C
c.-320-44A>C (n.-320-44A>C)
n.131A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-291-44A>C (n.-291-44A>C)
c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C)
9g.122371142A>GCA374776829PTGS1c.8-44A>G (n.8-44A>G)
c.-290-44A>G (n.-290-44A>G)
n.58A>G
c.-320-44A>G (n.-320-44A>G)
n.131A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-291-44A>G (n.-291-44A>G)
c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G)
9g.122371142A>TCA374776830PTGS1c.8-44A>T (n.8-44A>T)
c.-290-44A>T (n.-290-44A>T)
n.58A>T
c.-320-44A>T (n.-320-44A>T)
n.131A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-291-44A>T (n.-291-44A>T)
c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T)
9g.122371143G>ACA374776838PTGS1c.8-43G>A (n.8-43G>A)
c.-290-43G>A (n.-290-43G>A)
n.59G>A
c.-320-43G>A (n.-320-43G>A)
n.132G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-291-43G>A (n.-291-43G>A)
c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A)
gnomAD v4
9g.122371143G>CCA374776840PTGS1c.8-43G>C (n.8-43G>C)
c.-290-43G>C (n.-290-43G>C)
n.59G>C
c.-320-43G>C (n.-320-43G>C)
n.132G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-291-43G>C (n.-291-43G>C)
c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C)
9g.122371143G>TCA374776842PTGS1c.8-43G>T (n.8-43G>T)
c.-290-43G>T (n.-290-43G>T)
n.59G>T
c.-320-43G>T (n.-320-43G>T)
n.132G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-291-43G>T (n.-291-43G>T)
c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T)
gnomAD v4
9g.122371144C>ACA199473347PTGS1c.8-42C>A (n.8-42C>A)
c.-290-42C>A (n.-290-42C>A)
n.60C>A
c.-320-42C>A (n.-320-42C>A)
n.133C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>A (n.-291-42C>A)
c.-4152-42C>A (n.-4152-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371144C=CA1877491797PTGS1c.8-42C= (n.8-42C=)
c.-290-42C= (n.-290-42C=)
n.60C=
c.-320-42C= (n.-320-42C=)
n.133C=
c.60C= (p.Ser20=)
c.-291-42C= (n.-291-42C=)
c.-4152-42C= (n.-4152-42C=)
9g.122371144C>GCA374776843PTGS1c.8-42C>G (n.8-42C>G)
c.-290-42C>G (n.-290-42C>G)
n.60C>G
c.-320-42C>G (n.-320-42C>G)
n.133C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>G (n.-291-42C>G)
c.-4152-42C>G (n.-4152-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371145C>ACA374776846PTGS1c.8-41C>A (n.8-41C>A)
c.-290-41C>A (n.-290-41C>A)
n.61C>A
c.-320-41C>A (n.-320-41C>A)
n.134C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.-291-41C>A (n.-291-41C>A)
c.-4152-41C>A (n.-4152-41C>A)
9g.122371145C>GCA374776848PTGS1c.8-41C>G (n.8-41C>G)
c.-290-41C>G (n.-290-41C>G)
n.61C>G
c.-320-41C>G (n.-320-41C>G)
n.134C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-291-41C>G (n.-291-41C>G)
c.-4152-41C>G (n.-4152-41C>G)
9g.122371145C>TCA374776847PTGS1c.8-41C>T (n.8-41C>T)
c.-290-41C>T (n.-290-41C>T)
n.61C>T
c.-320-41C>T (n.-320-41C>T)
n.134C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-291-41C>T (n.-291-41C>T)
c.-4152-41C>T (n.-4152-41C>T)
gnomAD v4
9g.122371146T>ACA374776849PTGS1c.8-40T>A (n.8-40T>A)
c.-290-40T>A (n.-290-40T>A)
n.62T>A
c.-320-40T>A (n.-320-40T>A)
n.135T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
c.-291-40T>A (n.-291-40T>A)
c.-4152-40T>A (n.-4152-40T>A)
gnomAD v4
9g.122371146T>CCA374776851PTGS1c.8-40T>C (n.8-40T>C)
c.-290-40T>C (n.-290-40T>C)
n.62T>C
c.-320-40T>C (n.-320-40T>C)
n.135T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-291-40T>C (n.-291-40T>C)
c.-4152-40T>C (n.-4152-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371146T>GCA374776853PTGS1c.8-40T>G (n.8-40T>G)
c.-290-40T>G (n.-290-40T>G)
n.62T>G
c.-320-40T>G (n.-320-40T>G)
n.135T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-291-40T>G (n.-291-40T>G)
c.-4152-40T>G (n.-4152-40T>G)
9g.122371146T=CA1877491798PTGS1c.8-40T= (n.8-40T=)
c.-290-40T= (n.-290-40T=)
n.62T=
c.-320-40T= (n.-320-40T=)
n.135T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.-291-40T= (n.-291-40T=)
c.-4152-40T= (n.-4152-40T=)
9g.122371147T>CCA2691550292PTGS1c.8-39T>C (n.8-39T>C)
c.-290-39T>C (n.-290-39T>C)
n.63T>C
c.-320-39T>C (n.-320-39T>C)
n.136T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
c.-291-39T>C (n.-291-39T>C)
c.-4152-39T>C (n.-4152-39T>C)
gnomAD v4
9g.122371148G>ACA374776855PTGS1c.8-38G>A (n.8-38G>A)
c.-290-38G>A (n.-290-38G>A)
n.64G>A
c.-320-38G>A (n.-320-38G>A)
n.137G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-291-38G>A (n.-291-38G>A)
c.-4152-38G>A (n.-4152-38G>A)
gnomAD v4
9g.122371148G>CCA374776857PTGS1c.8-38G>C (n.8-38G>C)
c.-290-38G>C (n.-290-38G>C)
n.64G>C
c.-320-38G>C (n.-320-38G>C)
n.137G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-291-38G>C (n.-291-38G>C)
c.-4152-38G>C (n.-4152-38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371148G=CA1877491799PTGS1c.8-38G= (n.8-38G=)
c.-290-38G= (n.-290-38G=)
n.64G=
c.-320-38G= (n.-320-38G=)
n.137G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.-291-38G= (n.-291-38G=)
c.-4152-38G= (n.-4152-38G=)
9g.122371148G>TCA374776859PTGS1c.8-38G>T (n.8-38G>T)
c.-290-38G>T (n.-290-38G>T)
n.64G>T
c.-320-38G>T (n.-320-38G>T)
n.137G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-291-38G>T (n.-291-38G>T)
c.-4152-38G>T (n.-4152-38G>T)
gnomAD v4
9g.122371149A>CCA374776860PTGS1c.8-37A>C (n.8-37A>C)
c.-290-37A>C (n.-290-37A>C)
n.65A>C
c.-320-37A>C (n.-320-37A>C)
n.138A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-291-37A>C (n.-291-37A>C)
c.-4152-37A>C (n.-4152-37A>C)
gnomAD v4
9g.122371149A>GCA374776861PTGS1c.8-37A>G (n.8-37A>G)
c.-290-37A>G (n.-290-37A>G)
n.65A>G
c.-320-37A>G (n.-320-37A>G)
n.138A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-291-37A>G (n.-291-37A>G)
c.-4152-37A>G (n.-4152-37A>G)
9g.122371149A>TCA374776863PTGS1c.8-37A>T (n.8-37A>T)
c.-290-37A>T (n.-290-37A>T)
n.65A>T
c.-320-37A>T (n.-320-37A>T)
n.138A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-291-37A>T (n.-291-37A>T)
c.-4152-37A>T (n.-4152-37A>T)
9g.122371150A=CA1877491800PTGS1c.8-36A= (n.8-36A=)
c.-290-36A= (n.-290-36A=)
n.66A=
c.-320-36A= (n.-320-36A=)
n.139A=
c.66A= (p.Glu22=)
c.-291-36A= (n.-291-36A=)
c.-4152-36A= (n.-4152-36A=)
9g.122371150A>CCA374776865PTGS1c.8-36A>C (n.8-36A>C)
c.-290-36A>C (n.-290-36A>C)
n.66A>C
c.-320-36A>C (n.-320-36A>C)
n.139A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.-291-36A>C (n.-291-36A>C)
c.-4152-36A>C (n.-4152-36A>C)
9g.122371150A>TCA5224620PTGS1c.8-36A>T (n.8-36A>T)
c.-290-36A>T (n.-290-36A>T)
n.66A>T
c.-320-36A>T (n.-320-36A>T)
n.139A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.-291-36A>T (n.-291-36A>T)
c.-4152-36A>T (n.-4152-36A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371151T>ACA374776868PTGS1c.8-35T>A (n.8-35T>A)
c.-290-35T>A (n.-290-35T>A)
n.67T>A
c.-320-35T>A (n.-320-35T>A)
n.140T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-291-35T>A (n.-291-35T>A)
c.-4152-35T>A (n.-4152-35T>A)
9g.122371151T>CCA374776867PTGS1c.8-35T>C (n.8-35T>C)
c.-290-35T>C (n.-290-35T>C)
n.67T>C
c.-320-35T>C (n.-320-35T>C)
n.140T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-291-35T>C (n.-291-35T>C)
c.-4152-35T>C (n.-4152-35T>C)
gnomAD v4
9g.122371151T>GCA374776866PTGS1c.8-35T>G (n.8-35T>G)
c.-290-35T>G (n.-290-35T>G)
n.67T>G
c.-320-35T>G (n.-320-35T>G)
n.140T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-291-35T>G (n.-291-35T>G)
c.-4152-35T>G (n.-4152-35T>G)
9g.122371152G>ACA374776871PTGS1c.8-34G>A (n.8-34G>A)
c.-290-34G>A (n.-290-34G>A)
n.68G>A
c.-320-34G>A (n.-320-34G>A)
n.141G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-291-34G>A (n.-291-34G>A)
c.-4152-34G>A (n.-4152-34G>A)
9g.122371152G>CCA374776873PTGS1c.8-34G>C (n.8-34G>C)
c.-290-34G>C (n.-290-34G>C)
n.68G>C
c.-320-34G>C (n.-320-34G>C)
n.141G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-291-34G>C (n.-291-34G>C)
c.-4152-34G>C (n.-4152-34G>C)
9g.122371152G=CA1877491801PTGS1c.8-34G= (n.8-34G=)
c.-290-34G= (n.-290-34G=)
n.68G=
c.-320-34G= (n.-320-34G=)
n.141G=
c.68G= (p.Cys23=)
c.-291-34G= (n.-291-34G=)
c.-4152-34G= (n.-4152-34G=)
9g.122371152G>TCA374776874PTGS1c.8-34G>T (n.8-34G>T)
c.-290-34G>T (n.-290-34G>T)
n.68G>T
c.-320-34G>T (n.-320-34G>T)
n.141G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-291-34G>T (n.-291-34G>T)
c.-4152-34G>T (n.-4152-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371153C>ACA374776875PTGS1c.8-33C>A (n.8-33C>A)
c.-290-33C>A (n.-290-33C>A)
n.69C>A
c.-320-33C>A (n.-320-33C>A)
n.142C>A
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-291-33C>A (n.-291-33C>A)
c.-4152-33C>A (n.-4152-33C>A)
gnomAD v4
9g.122371153C>GCA374776876PTGS1c.8-33C>G (n.8-33C>G)
c.-290-33C>G (n.-290-33C>G)
n.69C>G
c.-320-33C>G (n.-320-33C>G)
n.142C>G
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-291-33C>G (n.-291-33C>G)
c.-4152-33C>G (n.-4152-33C>G)
9g.122371153C>TCA2691550293PTGS1c.8-33C>T (n.8-33C>T)
c.-290-33C>T (n.-290-33C>T)
n.69C>T
c.-320-33C>T (n.-320-33C>T)
n.142C>T
c.69C>T (p.Cys23=)
c.-291-33C>T (n.-291-33C>T)
c.-4152-33C>T (n.-4152-33C>T)
gnomAD v4
9g.122371154C>ACA374776878PTGS1c.8-32C>A (n.8-32C>A)
c.-290-32C>A (n.-290-32C>A)
n.70C>A
c.-320-32C>A (n.-320-32C>A)
n.143C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-291-32C>A (n.-291-32C>A)
c.-4152-32C>A (n.-4152-32C>A)
9g.122371154C>GCA374776879PTGS1c.8-32C>G (n.8-32C>G)
c.-290-32C>G (n.-290-32C>G)
n.70C>G
c.-320-32C>G (n.-320-32C>G)
n.143C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-291-32C>G (n.-291-32C>G)
c.-4152-32C>G (n.-4152-32C>G)
9g.122371154C>TCA374776881PTGS1c.8-32C>T (n.8-32C>T)
c.-290-32C>T (n.-290-32C>T)
n.70C>T
c.-320-32C>T (n.-320-32C>T)
n.143C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-291-32C>T (n.-291-32C>T)
c.-4152-32C>T (n.-4152-32C>T)
gnomAD v4
9g.122371155A>CCA374776883PTGS1c.8-31A>C (n.8-31A>C)
c.-290-31A>C (n.-290-31A>C)
n.71A>C
c.-320-31A>C (n.-320-31A>C)
n.144A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-291-31A>C (n.-291-31A>C)
c.-4152-31A>C (n.-4152-31A>C)
9g.122371155A>GCA374776884PTGS1c.8-31A>G (n.8-31A>G)
c.-290-31A>G (n.-290-31A>G)
n.71A>G
c.-320-31A>G (n.-320-31A>G)
n.144A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-291-31A>G (n.-291-31A>G)
c.-4152-31A>G (n.-4152-31A>G)
9g.122371155A>TCA374776886PTGS1c.8-31A>T (n.8-31A>T)
c.-290-31A>T (n.-290-31A>T)
n.71A>T
c.-320-31A>T (n.-320-31A>T)
n.144A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-291-31A>T (n.-291-31A>T)
c.-4152-31A>T (n.-4152-31A>T)
9g.122371156G>ACA374776887PTGS1c.8-30G>A (n.8-30G>A)
c.-290-30G>A (n.-290-30G>A)
n.72G>A
c.-320-30G>A (n.-320-30G>A)
n.145G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
c.-291-30G>A (n.-291-30G>A)
c.-4152-30G>A (n.-4152-30G>A)
9g.122371156G>CCA374776888PTGS1c.8-30G>C (n.8-30G>C)
c.-290-30G>C (n.-290-30G>C)
n.72G>C
c.-320-30G>C (n.-320-30G>C)
n.145G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
c.-291-30G>C (n.-291-30G>C)
c.-4152-30G>C (n.-4152-30G>C)
9g.122371156G>TCA374776890PTGS1c.8-30G>T (n.8-30G>T)
c.-290-30G>T (n.-290-30G>T)
n.72G>T
c.-320-30G>T (n.-320-30G>T)
n.145G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
c.-291-30G>T (n.-291-30G>T)
c.-4152-30G>T (n.-4152-30G>T)
gnomAD v4
9g.122371157G>ACA374776894PTGS1c.8-29G>A (n.8-29G>A)
c.-290-29G>A (n.-290-29G>A)
n.73G>A
c.-320-29G>A (n.-320-29G>A)
n.146G>A
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.-291-29G>A (n.-291-29G>A)
c.-4152-29G>A (n.-4152-29G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched