Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122371132_122371136delCA2691550290PTGS1c.7+41_7+45del (n.7+41_7+45del)
c.-290-54_-290-50del (n.-290-54_-290-50del)
n.48_52del
c.-320-54_-320-50del (n.-320-54_-320-50del)
n.121_125del
c.48_52del (p.Ser17ValfsTer4)
c.-292+41_-292+45del (n.-292+41_-292+45del)
c.-291+41_-291+45del (n.-291+41_-291+45del)
c.-4152-54_-4152-50del (n.-4152-54_-4152-50del)
 gnomAD v4
9g.122371134C>ACA374776801PTGS1c.7+43C>A (n.7+43C>A)
c.-290-52C>A (n.-290-52C>A)
n.50C>A
c.-320-52C>A (n.-320-52C>A)
n.123C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-292+43C>A (n.-292+43C>A)
c.-291+43C>A (n.-291+43C>A)
c.-4152-52C>A (n.-4152-52C>A)
9g.122371134C>GCA374776802PTGS1c.7+43C>G (n.7+43C>G)
c.-290-52C>G (n.-290-52C>G)
n.50C>G
c.-320-52C>G (n.-320-52C>G)
n.123C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-292+43C>G (n.-292+43C>G)
c.-291+43C>G (n.-291+43C>G)
c.-4152-52C>G (n.-4152-52C>G)
9g.122371134C>TCA374776803PTGS1c.7+43C>T (n.7+43C>T)
c.-290-52C>T (n.-290-52C>T)
n.50C>T
c.-320-52C>T (n.-320-52C>T)
n.123C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-292+43C>T (n.-292+43C>T)
c.-291+43C>T (n.-291+43C>T)
c.-4152-52C>T (n.-4152-52C>T)
 gnomAD v4
9g.122371136T>ACA374776805PTGS1c.7+45T>A (n.7+45T>A)
c.-290-50T>A (n.-290-50T>A)
n.52T>A
c.-320-50T>A (n.-320-50T>A)
n.125T>A
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-292+45T>A (n.-292+45T>A)
c.-291+45T>A (n.-291+45T>A)
c.-4152-50T>A (n.-4152-50T>A)
9g.122371136T>CCA5224617PTGS1c.7+45T>C (n.7+45T>C)
c.-290-50T>C (n.-290-50T>C)
n.52T>C
c.-320-50T>C (n.-320-50T>C)
n.125T>C
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-292+45T>C (n.-292+45T>C)
c.-291+45T>C (n.-291+45T>C)
c.-4152-50T>C (n.-4152-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371136T>GCA374776807PTGS1c.7+45T>G (n.7+45T>G)
c.-290-50T>G (n.-290-50T>G)
n.52T>G
c.-320-50T>G (n.-320-50T>G)
n.125T>G
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-292+45T>G (n.-292+45T>G)
c.-291+45T>G (n.-291+45T>G)
c.-4152-50T>G (n.-4152-50T>G)
9g.122371136T=CA1877491794PTGS1c.7+45T= (n.7+45T=)
c.-290-50T= (n.-290-50T=)
n.52T=
c.-320-50T= (n.-320-50T=)
n.125T=
c.52T= (p.Trp18=)
c.-292+45T= (n.-292+45T=)
c.-291+45T= (n.-291+45T=)
c.-4152-50T= (n.-4152-50T=)
9g.122371137G>ACA5224618PTGS1c.7+46G>A (n.7+46G>A)
c.-290-49G>A (n.-290-49G>A)
n.53G>A
c.-320-49G>A (n.-320-49G>A)
n.126G>A
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-292+46G>A (n.-292+46G>A)
c.-291+46G>A (n.-291+46G>A)
c.-4152-49G>A (n.-4152-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371137G>CCA374776808PTGS1c.7+46G>C (n.7+46G>C)
c.-290-49G>C (n.-290-49G>C)
n.53G>C
c.-320-49G>C (n.-320-49G>C)
n.126G>C
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-292+46G>C (n.-292+46G>C)
c.-291+46G>C (n.-291+46G>C)
c.-4152-49G>C (n.-4152-49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371137G=CA1877491795PTGS1c.7+46G= (n.7+46G=)
c.-290-49G= (n.-290-49G=)
n.53G=
c.-320-49G= (n.-320-49G=)
n.126G=
c.53G= (p.Trp18=)
c.-292+46G= (n.-292+46G=)
c.-291+46G= (n.-291+46G=)
c.-4152-49G= (n.-4152-49G=)
9g.122371137G>TCA199473341PTGS1c.7+46G>T (n.7+46G>T)
c.-290-49G>T (n.-290-49G>T)
n.53G>T
c.-320-49G>T (n.-320-49G>T)
n.126G>T
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-292+46G>T (n.-292+46G>T)
c.-291+46G>T (n.-291+46G>T)
c.-4152-49G>T (n.-4152-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.122371138G>ACA5224619PTGS1c.8-48G>A (n.8-48G>A)
c.-290-48G>A (n.-290-48G>A)
n.54G>A
c.-320-48G>A (n.-320-48G>A)
n.127G>A
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-291-48G>A (n.-291-48G>A)
c.-4152-48G>A (n.-4152-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371138G>CCA374776811PTGS1c.8-48G>C (n.8-48G>C)
c.-290-48G>C (n.-290-48G>C)
n.54G>C
c.-320-48G>C (n.-320-48G>C)
n.127G>C
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-291-48G>C (n.-291-48G>C)
c.-4152-48G>C (n.-4152-48G>C)
9g.122371138G=CA1877491796PTGS1c.8-48G= (n.8-48G=)
c.-290-48G= (n.-290-48G=)
n.54G=
c.-320-48G= (n.-320-48G=)
n.127G=
c.54G= (p.Trp18=)
c.-291-48G= (n.-291-48G=)
c.-4152-48G= (n.-4152-48G=)
9g.122371138G>TCA374776813PTGS1c.8-48G>T (n.8-48G>T)
c.-290-48G>T (n.-290-48G>T)
n.54G>T
c.-320-48G>T (n.-320-48G>T)
n.127G>T
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-291-48G>T (n.-291-48G>T)
c.-4152-48G>T (n.-4152-48G>T)
 gnomAD v4
9g.122371139T>ACA374776815PTGS1c.8-47T>A (n.8-47T>A)
c.-290-47T>A (n.-290-47T>A)
n.55T>A
c.-320-47T>A (n.-320-47T>A)
n.128T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
c.-291-47T>A (n.-291-47T>A)
c.-4152-47T>A (n.-4152-47T>A)
9g.122371139T>CCA374776816PTGS1c.8-47T>C (n.8-47T>C)
c.-290-47T>C (n.-290-47T>C)
n.55T>C
c.-320-47T>C (n.-320-47T>C)
n.128T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
c.-291-47T>C (n.-291-47T>C)
c.-4152-47T>C (n.-4152-47T>C)
9g.122371139T>GCA374776814PTGS1c.8-47T>G (n.8-47T>G)
c.-290-47T>G (n.-290-47T>G)
n.55T>G
c.-320-47T>G (n.-320-47T>G)
n.128T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
c.-291-47T>G (n.-291-47T>G)
c.-4152-47T>G (n.-4152-47T>G)
9g.122371140G>ACA374776819PTGS1c.8-46G>A (n.8-46G>A)
c.-290-46G>A (n.-290-46G>A)
n.56G>A
c.-320-46G>A (n.-320-46G>A)
n.129G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
c.-291-46G>A (n.-291-46G>A)
c.-4152-46G>A (n.-4152-46G>A)
9g.122371140G>CCA374776820PTGS1c.8-46G>C (n.8-46G>C)
c.-290-46G>C (n.-290-46G>C)
n.56G>C
c.-320-46G>C (n.-320-46G>C)
n.129G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
c.-291-46G>C (n.-291-46G>C)
c.-4152-46G>C (n.-4152-46G>C)
9g.122371140G>TCA374776823PTGS1c.8-46G>T (n.8-46G>T)
c.-290-46G>T (n.-290-46G>T)
n.56G>T
c.-320-46G>T (n.-320-46G>T)
n.129G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
c.-291-46G>T (n.-291-46G>T)
c.-4152-46G>T (n.-4152-46G>T)
 gnomAD v4
9g.122371141G>ACA374776825PTGS1c.8-45G>A (n.8-45G>A)
c.-290-45G>A (n.-290-45G>A)
n.57G>A
c.-320-45G>A (n.-320-45G>A)
n.130G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
c.-291-45G>A (n.-291-45G>A)
c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A)
 gnomAD v4
9g.122371141G>CCA374776826PTGS1c.8-45G>C (n.8-45G>C)
c.-290-45G>C (n.-290-45G>C)
n.57G>C
c.-320-45G>C (n.-320-45G>C)
n.130G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>C (n.-291-45G>C)
c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C)
 gnomAD v4
9g.122371141G>TCA374776827PTGS1c.8-45G>T (n.8-45G>T)
c.-290-45G>T (n.-290-45G>T)
n.57G>T
c.-320-45G>T (n.-320-45G>T)
n.130G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>T (n.-291-45G>T)
c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T)
 gnomAD v4
9g.122371142A>CCA374776837PTGS1c.8-44A>C (n.8-44A>C)
c.-290-44A>C (n.-290-44A>C)
n.58A>C
c.-320-44A>C (n.-320-44A>C)
n.131A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-291-44A>C (n.-291-44A>C)
c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C)
9g.122371142A>GCA374776829PTGS1c.8-44A>G (n.8-44A>G)
c.-290-44A>G (n.-290-44A>G)
n.58A>G
c.-320-44A>G (n.-320-44A>G)
n.131A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-291-44A>G (n.-291-44A>G)
c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G)
9g.122371142A>TCA374776830PTGS1c.8-44A>T (n.8-44A>T)
c.-290-44A>T (n.-290-44A>T)
n.58A>T
c.-320-44A>T (n.-320-44A>T)
n.131A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-291-44A>T (n.-291-44A>T)
c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T)
9g.122371143G>ACA374776838PTGS1c.8-43G>A (n.8-43G>A)
c.-290-43G>A (n.-290-43G>A)
n.59G>A
c.-320-43G>A (n.-320-43G>A)
n.132G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-291-43G>A (n.-291-43G>A)
c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A)
 gnomAD v4
9g.122371143G>CCA374776840PTGS1c.8-43G>C (n.8-43G>C)
c.-290-43G>C (n.-290-43G>C)
n.59G>C
c.-320-43G>C (n.-320-43G>C)
n.132G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-291-43G>C (n.-291-43G>C)
c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C)
9g.122371143G>TCA374776842PTGS1c.8-43G>T (n.8-43G>T)
c.-290-43G>T (n.-290-43G>T)
n.59G>T
c.-320-43G>T (n.-320-43G>T)
n.132G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-291-43G>T (n.-291-43G>T)
c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T)
 gnomAD v4
9g.122371144C>ACA199473347PTGS1c.8-42C>A (n.8-42C>A)
c.-290-42C>A (n.-290-42C>A)
n.60C>A
c.-320-42C>A (n.-320-42C>A)
n.133C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>A (n.-291-42C>A)
c.-4152-42C>A (n.-4152-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371144C=CA1877491797PTGS1c.8-42C= (n.8-42C=)
c.-290-42C= (n.-290-42C=)
n.60C=
c.-320-42C= (n.-320-42C=)
n.133C=
c.60C= (p.Ser20=)
c.-291-42C= (n.-291-42C=)
c.-4152-42C= (n.-4152-42C=)
9g.122371144C>GCA374776843PTGS1c.8-42C>G (n.8-42C>G)
c.-290-42C>G (n.-290-42C>G)
n.60C>G
c.-320-42C>G (n.-320-42C>G)
n.133C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>G (n.-291-42C>G)
c.-4152-42C>G (n.-4152-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371145C>ACA374776846PTGS1c.8-41C>A (n.8-41C>A)
c.-290-41C>A (n.-290-41C>A)
n.61C>A
c.-320-41C>A (n.-320-41C>A)
n.134C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.-291-41C>A (n.-291-41C>A)
c.-4152-41C>A (n.-4152-41C>A)
9g.122371145C>GCA374776848PTGS1c.8-41C>G (n.8-41C>G)
c.-290-41C>G (n.-290-41C>G)
n.61C>G
c.-320-41C>G (n.-320-41C>G)
n.134C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-291-41C>G (n.-291-41C>G)
c.-4152-41C>G (n.-4152-41C>G)
9g.122371145C>TCA374776847PTGS1c.8-41C>T (n.8-41C>T)
c.-290-41C>T (n.-290-41C>T)
n.61C>T
c.-320-41C>T (n.-320-41C>T)
n.134C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-291-41C>T (n.-291-41C>T)
c.-4152-41C>T (n.-4152-41C>T)
 gnomAD v4
9g.122371146T>ACA374776849PTGS1c.8-40T>A (n.8-40T>A)
c.-290-40T>A (n.-290-40T>A)
n.62T>A
c.-320-40T>A (n.-320-40T>A)
n.135T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
c.-291-40T>A (n.-291-40T>A)
c.-4152-40T>A (n.-4152-40T>A)
 gnomAD v4
9g.122371146T>CCA374776851PTGS1c.8-40T>C (n.8-40T>C)
c.-290-40T>C (n.-290-40T>C)
n.62T>C
c.-320-40T>C (n.-320-40T>C)
n.135T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-291-40T>C (n.-291-40T>C)
c.-4152-40T>C (n.-4152-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371146T>GCA374776853PTGS1c.8-40T>G (n.8-40T>G)
c.-290-40T>G (n.-290-40T>G)
n.62T>G
c.-320-40T>G (n.-320-40T>G)
n.135T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-291-40T>G (n.-291-40T>G)
c.-4152-40T>G (n.-4152-40T>G)
9g.122371146T=CA1877491798PTGS1c.8-40T= (n.8-40T=)
c.-290-40T= (n.-290-40T=)
n.62T=
c.-320-40T= (n.-320-40T=)
n.135T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.-291-40T= (n.-291-40T=)
c.-4152-40T= (n.-4152-40T=)
9g.122371147T>CCA2691550292PTGS1c.8-39T>C (n.8-39T>C)
c.-290-39T>C (n.-290-39T>C)
n.63T>C
c.-320-39T>C (n.-320-39T>C)
n.136T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
c.-291-39T>C (n.-291-39T>C)
c.-4152-39T>C (n.-4152-39T>C)
 gnomAD v4
9g.122371148G>ACA374776855PTGS1c.8-38G>A (n.8-38G>A)
c.-290-38G>A (n.-290-38G>A)
n.64G>A
c.-320-38G>A (n.-320-38G>A)
n.137G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-291-38G>A (n.-291-38G>A)
c.-4152-38G>A (n.-4152-38G>A)
 gnomAD v4
9g.122371148G>CCA374776857PTGS1c.8-38G>C (n.8-38G>C)
c.-290-38G>C (n.-290-38G>C)
n.64G>C
c.-320-38G>C (n.-320-38G>C)
n.137G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-291-38G>C (n.-291-38G>C)
c.-4152-38G>C (n.-4152-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371148G=CA1877491799PTGS1c.8-38G= (n.8-38G=)
c.-290-38G= (n.-290-38G=)
n.64G=
c.-320-38G= (n.-320-38G=)
n.137G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.-291-38G= (n.-291-38G=)
c.-4152-38G= (n.-4152-38G=)
9g.122371148G>TCA374776859PTGS1c.8-38G>T (n.8-38G>T)
c.-290-38G>T (n.-290-38G>T)
n.64G>T
c.-320-38G>T (n.-320-38G>T)
n.137G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-291-38G>T (n.-291-38G>T)
c.-4152-38G>T (n.-4152-38G>T)
 gnomAD v4
9g.122371149A>CCA374776860PTGS1c.8-37A>C (n.8-37A>C)
c.-290-37A>C (n.-290-37A>C)
n.65A>C
c.-320-37A>C (n.-320-37A>C)
n.138A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-291-37A>C (n.-291-37A>C)
c.-4152-37A>C (n.-4152-37A>C)
 gnomAD v4
9g.122371149A>GCA374776861PTGS1c.8-37A>G (n.8-37A>G)
c.-290-37A>G (n.-290-37A>G)
n.65A>G
c.-320-37A>G (n.-320-37A>G)
n.138A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-291-37A>G (n.-291-37A>G)
c.-4152-37A>G (n.-4152-37A>G)
9g.122371149A>TCA374776863PTGS1c.8-37A>T (n.8-37A>T)
c.-290-37A>T (n.-290-37A>T)
n.65A>T
c.-320-37A>T (n.-320-37A>T)
n.138A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-291-37A>T (n.-291-37A>T)
c.-4152-37A>T (n.-4152-37A>T)
9g.122371150A=CA1877491800PTGS1c.8-36A= (n.8-36A=)
c.-290-36A= (n.-290-36A=)
n.66A=
c.-320-36A= (n.-320-36A=)
n.139A=
c.66A= (p.Glu22=)
c.-291-36A= (n.-291-36A=)
c.-4152-36A= (n.-4152-36A=)

Number of alleles fetched