Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122371042A>G | CA2579443203 | PTGS1 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-290-144A>G (n.-290-144A>G) c.-320-144A>G (n.-320-144A>G) n.31A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-4152-144A>G (n.-4152-144A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371042A>T | CA2579443204 | PTGS1 | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-290-144A>T (n.-290-144A>T) c.-320-144A>T (n.-320-144A>T) n.31A>T c.-341A>T (n.-341A>T) c.-4152-144A>T (n.-4152-144A>T) | |
9 | g.122371043C>A | CA2691550239 | PTGS1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-290-143C>A (n.-290-143C>A) c.-320-143C>A (n.-320-143C>A) n.32C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-4152-143C>A (n.-4152-143C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371043C= | CA1877490409 | PTGS1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-290-143C= (n.-290-143C=) c.-320-143C= (n.-320-143C=) n.32C= c.-340C= (n.-340C=) c.-4152-143C= (n.-4152-143C=) | |
9 | g.122371043C>G | CA2691550240 | PTGS1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-290-143C>G (n.-290-143C>G) c.-320-143C>G (n.-320-143C>G) n.32C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-4152-143C>G (n.-4152-143C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371043C>T | CA1877490410 | PTGS1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-290-143C>T (n.-290-143C>T) c.-320-143C>T (n.-320-143C>T) n.32C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-4152-143C>T (n.-4152-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371044A= | CA1877490414 | PTGS1 | c.-41A= (n.-41A=) c.-290-142A= (n.-290-142A=) c.-320-142A= (n.-320-142A=) n.33A= c.-339A= (n.-339A=) c.-4152-142A= (n.-4152-142A=) | |
9 | g.122371044A>G | CA1877490412 | PTGS1 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-290-142A>G (n.-290-142A>G) c.-320-142A>G (n.-320-142A>G) n.33A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-4152-142A>G (n.-4152-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371044A>T | CA590225535 | PTGS1 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-290-142A>T (n.-290-142A>T) c.-320-142A>T (n.-320-142A>T) n.33A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-4152-142A>T (n.-4152-142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371045G>A | CA590225536 | PTGS1 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-290-141G>A (n.-290-141G>A) c.-320-141G>A (n.-320-141G>A) n.34G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-4152-141G>A (n.-4152-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371045G= | CA1877490416 | PTGS1 | c.-40G= (n.-40G=) c.-290-141G= (n.-290-141G=) c.-320-141G= (n.-320-141G=) n.34G= c.-338G= (n.-338G=) c.-4152-141G= (n.-4152-141G=) | |
9 | g.122371045G>T | CA2691550241 | PTGS1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-290-141G>T (n.-290-141G>T) c.-320-141G>T (n.-320-141G>T) n.34G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-4152-141G>T (n.-4152-141G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371046G>A | CA859722864 | PTGS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-290-140G>A (n.-290-140G>A) c.-320-140G>A (n.-320-140G>A) n.35G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-4152-140G>A (n.-4152-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371046G>C | CA590225537 | PTGS1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-290-140G>C (n.-290-140G>C) c.-320-140G>C (n.-320-140G>C) n.35G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-4152-140G>C (n.-4152-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371046G= | CA1877490419 | PTGS1 | c.-39G= (n.-39G=) c.-290-140G= (n.-290-140G=) c.-320-140G= (n.-320-140G=) n.35G= c.-337G= (n.-337G=) c.-4152-140G= (n.-4152-140G=) | |
9 | g.122371047A>G | CA2691550242 | PTGS1 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-290-139A>G (n.-290-139A>G) c.-320-139A>G (n.-320-139A>G) n.36A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-4152-139A>G (n.-4152-139A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371048G>A | CA5224595 | PTGS1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-290-138G>A (n.-290-138G>A) c.-320-138G>A (n.-320-138G>A) n.37G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-4152-138G>A (n.-4152-138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371048G>C | CA2579443205 | PTGS1 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-290-138G>C (n.-290-138G>C) c.-320-138G>C (n.-320-138G>C) n.37G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-4152-138G>C (n.-4152-138G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371048G= | CA1877490422 | PTGS1 | c.-37G= (n.-37G=) c.-290-138G= (n.-290-138G=) c.-320-138G= (n.-320-138G=) n.37G= c.-335G= (n.-335G=) c.-4152-138G= (n.-4152-138G=) | |
9 | g.122371048G>T | CA2691550243 | PTGS1 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-290-138G>T (n.-290-138G>T) c.-320-138G>T (n.-320-138G>T) n.37G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-4152-138G>T (n.-4152-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371049C>A | CA2691550244 | PTGS1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-290-137C>A (n.-290-137C>A) c.-320-137C>A (n.-320-137C>A) n.38C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-4152-137C>A (n.-4152-137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371049C= | CA1877490423 | PTGS1 | c.-36C= (n.-36C=) c.-290-137C= (n.-290-137C=) c.-320-137C= (n.-320-137C=) n.38C= c.-334C= (n.-334C=) c.-4152-137C= (n.-4152-137C=) | |
9 | g.122371049C>T | CA199473238 | PTGS1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-290-137C>T (n.-290-137C>T) c.-320-137C>T (n.-320-137C>T) n.38C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-4152-137C>T (n.-4152-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371050C>A | CA2691550245 | PTGS1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-290-136C>A (n.-290-136C>A) c.-320-136C>A (n.-320-136C>A) n.39C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-4152-136C>A (n.-4152-136C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371050C= | CA1877490426 | PTGS1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-290-136C= (n.-290-136C=) c.-320-136C= (n.-320-136C=) n.39C= c.-333C= (n.-333C=) c.-4152-136C= (n.-4152-136C=) | |
9 | g.122371050C>T | CA1128879663 | PTGS1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-290-136C>T (n.-290-136C>T) c.-320-136C>T (n.-320-136C>T) n.39C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-4152-136C>T (n.-4152-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371051T>G | CA2691550246 | PTGS1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-290-135T>G (n.-290-135T>G) c.-320-135T>G (n.-320-135T>G) n.40T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-4152-135T>G (n.-4152-135T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371052G>A | CA859722872 | PTGS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-290-134G>A (n.-290-134G>A) c.-320-134G>A (n.-320-134G>A) n.41G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-4152-134G>A (n.-4152-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371052G= | CA1877490429 | PTGS1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-290-134G= (n.-290-134G=) c.-320-134G= (n.-320-134G=) n.41G= c.-331G= (n.-331G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-4152-134G= (n.-4152-134G=) | |
9 | g.122371052G>T | CA2691550247 | PTGS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-290-134G>T (n.-290-134G>T) c.-320-134G>T (n.-320-134G>T) n.41G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-4152-134G>T (n.-4152-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>A | CA2691550248 | PTGS1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-290-133C>A (n.-290-133C>A) c.-320-133C>A (n.-320-133C>A) n.42C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-4152-133C>A (n.-4152-133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>G | CA2691550249 | PTGS1 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-290-133C>G (n.-290-133C>G) c.-320-133C>G (n.-320-133C>G) n.42C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-4152-133C>G (n.-4152-133C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>T | CA2691550250 | PTGS1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-290-133C>T (n.-290-133C>T) c.-320-133C>T (n.-320-133C>T) n.42C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-4152-133C>T (n.-4152-133C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371054A>G | CA2579443206 | PTGS1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-290-132A>G (n.-290-132A>G) c.-320-132A>G (n.-320-132A>G) n.43A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-4152-132A>G (n.-4152-132A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371055C>G | CA2691550251 | PTGS1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-290-131C>G (n.-290-131C>G) c.-320-131C>G (n.-320-131C>G) n.44C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-4152-131C>G (n.-4152-131C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371055C>T | CA2691550252 | PTGS1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-290-131C>T (n.-290-131C>T) c.-320-131C>T (n.-320-131C>T) n.44C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-4152-131C>T (n.-4152-131C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>A | CA2691550253 | PTGS1 | c.-29T>A (n.-29T>A) c.-290-130T>A (n.-290-130T>A) c.-320-130T>A (n.-320-130T>A) n.45T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-4152-130T>A (n.-4152-130T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>C | CA2691550254 | PTGS1 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-290-130T>C (n.-290-130T>C) c.-320-130T>C (n.-320-130T>C) n.45T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-4152-130T>C (n.-4152-130T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>G | CA1877490432 | PTGS1 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-290-130T>G (n.-290-130T>G) c.-320-130T>G (n.-320-130T>G) n.45T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-4152-130T>G (n.-4152-130T>G) | dbSNP |
9 | g.122371056T= | CA1877490431 | PTGS1 | c.-29T= (n.-29T=) c.-290-130T= (n.-290-130T=) c.-320-130T= (n.-320-130T=) n.45T= c.-327T= (n.-327T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-4152-130T= (n.-4152-130T=) | |
9 | g.122371057C>A | CA2691550256 | PTGS1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-290-129C>A (n.-290-129C>A) c.-320-129C>A (n.-320-129C>A) n.46C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-4152-129C>A (n.-4152-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371057_122371058insCC | CA2691550255 | PTGS1 | c.-28_-27insCC (n.-28_-27insCC) c.-290-129_-290-128insCC (n.-290-129_-290-128insCC) c.-320-129_-320-128insCC (n.-320-129_-320-128insCC) n.46_47insCC c.-326_-325insCC (n.-326_-325insCC) c.-325_-324insCC (n.-325_-324insCC) c.-4152-129_-4152-128insCC (n.-4152-129_-4152-128insCC) | gnomAD v4 |
9 | g.122371058T>A | CA2691550257 | PTGS1 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-290-128T>A (n.-290-128T>A) c.-320-128T>A (n.-320-128T>A) n.47T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-4152-128T>A (n.-4152-128T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371058T>G | CA5224596 | PTGS1 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-290-128T>G (n.-290-128T>G) c.-320-128T>G (n.-320-128T>G) n.47T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-4152-128T>G (n.-4152-128T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371058T= | CA1877490434 | PTGS1 | c.-27T= (n.-27T=) c.-290-128T= (n.-290-128T=) c.-320-128T= (n.-320-128T=) n.47T= c.-325T= (n.-325T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-4152-128T= (n.-4152-128T=) | |
9 | g.122371059del | CA2691550261 | PTGS1 | c.-26del (n.-26del) c.-290-127del (n.-290-127del) c.-320-127del (n.-320-127del) n.48del c.-324del (n.-324del) c.-323del (n.-323del) c.-4152-127del (n.-4152-127del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371059G>A | CA2691550260 | PTGS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-290-127G>A (n.-290-127G>A) c.-320-127G>A (n.-320-127G>A) n.48G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-4152-127G>A (n.-4152-127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371059G>C | CA2691550259 | PTGS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-290-127G>C (n.-290-127G>C) c.-320-127G>C (n.-320-127G>C) n.48G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-4152-127G>C (n.-4152-127G>C) | gnomAD v4 |
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