UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122371032_122371036dup | CA2691550225 | PTGS1 | c.-53_-49dup (n.-53_-49dup) c.-290-154_-290-150dup (n.-290-154_-290-150dup) c.-320-154_-320-150dup (n.-320-154_-320-150dup) n.21_25dup c.-351_-347dup (n.-351_-347dup) c.-4152-154_-4152-150dup (n.-4152-154_-4152-150dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371032_122371036del | CA1128879659 | PTGS1 | c.-53_-49del (n.-53_-49del) c.-290-154_-290-150del (n.-290-154_-290-150del) c.-320-154_-320-150del (n.-320-154_-320-150del) n.21_25del c.-351_-347del (n.-351_-347del) c.-4152-154_-4152-150del (n.-4152-154_-4152-150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371036G>A | CA590225528 | PTGS1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-290-150G>A (n.-290-150G>A) c.-320-150G>A (n.-320-150G>A) n.25G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-4152-150G>A (n.-4152-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371036G= | CA1877490397 | PTGS1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-290-150G= (n.-290-150G=) c.-320-150G= (n.-320-150G=) n.25G= c.-347G= (n.-347G=) c.-4152-150G= (n.-4152-150G=) | |
| 9 | g.122371036G>T | CA590225530 | PTGS1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-290-150G>T (n.-290-150G>T) c.-320-150G>T (n.-320-150G>T) n.25G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-4152-150G>T (n.-4152-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371037C>A | CA2691550235 | PTGS1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-290-149C>A (n.-290-149C>A) c.-320-149C>A (n.-320-149C>A) n.26C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-4152-149C>A (n.-4152-149C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371037C= | CA1877490399 | PTGS1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-290-149C= (n.-290-149C=) c.-320-149C= (n.-320-149C=) n.26C= c.-346C= (n.-346C=) c.-4152-149C= (n.-4152-149C=) | |
| 9 | g.122371037C>T | CA199473220 | PTGS1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-290-149C>T (n.-290-149C>T) c.-320-149C>T (n.-320-149C>T) n.26C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-4152-149C>T (n.-4152-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371038A>G | CA2579443202 | PTGS1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-290-148A>G (n.-290-148A>G) c.-320-148A>G (n.-320-148A>G) n.27A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.-4152-148A>G (n.-4152-148A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371038A>T | CA2691550236 | PTGS1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-290-148A>T (n.-290-148A>T) c.-320-148A>T (n.-320-148A>T) n.27A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.-4152-148A>T (n.-4152-148A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371039C>A | CA2691550237 | PTGS1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-290-147C>A (n.-290-147C>A) c.-320-147C>A (n.-320-147C>A) n.28C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-4152-147C>A (n.-4152-147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371039C= | CA1877490401 | PTGS1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-290-147C= (n.-290-147C=) c.-320-147C= (n.-320-147C=) n.28C= c.-344C= (n.-344C=) c.-4152-147C= (n.-4152-147C=) | |
| 9 | g.122371039C>G | CA2691550238 | PTGS1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-290-147C>G (n.-290-147C>G) c.-320-147C>G (n.-320-147C>G) n.28C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-4152-147C>G (n.-4152-147C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371039C>T | CA5224592 | PTGS1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-290-147C>T (n.-290-147C>T) c.-320-147C>T (n.-320-147C>T) n.28C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-4152-147C>T (n.-4152-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371040G>A | CA199473226 | PTGS1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-290-146G>A (n.-290-146G>A) c.-320-146G>A (n.-320-146G>A) n.29G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-4152-146G>A (n.-4152-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371040G= | CA1877490403 | PTGS1 | c.-45G= (n.-45G=) c.-290-146G= (n.-290-146G=) c.-320-146G= (n.-320-146G=) n.29G= c.-343G= (n.-343G=) c.-4152-146G= (n.-4152-146G=) | |
| 9 | g.122371040G>T | CA5224593 | PTGS1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-290-146G>T (n.-290-146G>T) c.-320-146G>T (n.-320-146G>T) n.29G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-4152-146G>T (n.-4152-146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371041C>A | CA5224594 | PTGS1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-290-145C>A (n.-290-145C>A) c.-320-145C>A (n.-320-145C>A) n.30C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-4152-145C>A (n.-4152-145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371041C= | CA1877490407 | PTGS1 | c.-44C= (n.-44C=) c.-290-145C= (n.-290-145C=) c.-320-145C= (n.-320-145C=) n.30C= c.-342C= (n.-342C=) c.-4152-145C= (n.-4152-145C=) | |
| 9 | g.122371042A>G | CA2579443203 | PTGS1 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-290-144A>G (n.-290-144A>G) c.-320-144A>G (n.-320-144A>G) n.31A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-4152-144A>G (n.-4152-144A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371042A>T | CA2579443204 | PTGS1 | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-290-144A>T (n.-290-144A>T) c.-320-144A>T (n.-320-144A>T) n.31A>T c.-341A>T (n.-341A>T) c.-4152-144A>T (n.-4152-144A>T) | |
| 9 | g.122371043C>A | CA2691550239 | PTGS1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-290-143C>A (n.-290-143C>A) c.-320-143C>A (n.-320-143C>A) n.32C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-4152-143C>A (n.-4152-143C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371043C= | CA1877490409 | PTGS1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-290-143C= (n.-290-143C=) c.-320-143C= (n.-320-143C=) n.32C= c.-340C= (n.-340C=) c.-4152-143C= (n.-4152-143C=) | |
| 9 | g.122371043C>G | CA2691550240 | PTGS1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-290-143C>G (n.-290-143C>G) c.-320-143C>G (n.-320-143C>G) n.32C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-4152-143C>G (n.-4152-143C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371043C>T | CA1877490410 | PTGS1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-290-143C>T (n.-290-143C>T) c.-320-143C>T (n.-320-143C>T) n.32C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-4152-143C>T (n.-4152-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371044A= | CA1877490414 | PTGS1 | c.-41A= (n.-41A=) c.-290-142A= (n.-290-142A=) c.-320-142A= (n.-320-142A=) n.33A= c.-339A= (n.-339A=) c.-4152-142A= (n.-4152-142A=) | |
| 9 | g.122371044A>G | CA1877490412 | PTGS1 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-290-142A>G (n.-290-142A>G) c.-320-142A>G (n.-320-142A>G) n.33A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-4152-142A>G (n.-4152-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371044A>T | CA590225535 | PTGS1 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-290-142A>T (n.-290-142A>T) c.-320-142A>T (n.-320-142A>T) n.33A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-4152-142A>T (n.-4152-142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371045G>A | CA590225536 | PTGS1 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-290-141G>A (n.-290-141G>A) c.-320-141G>A (n.-320-141G>A) n.34G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-4152-141G>A (n.-4152-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371045G= | CA1877490416 | PTGS1 | c.-40G= (n.-40G=) c.-290-141G= (n.-290-141G=) c.-320-141G= (n.-320-141G=) n.34G= c.-338G= (n.-338G=) c.-4152-141G= (n.-4152-141G=) | |
| 9 | g.122371045G>T | CA2691550241 | PTGS1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-290-141G>T (n.-290-141G>T) c.-320-141G>T (n.-320-141G>T) n.34G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-4152-141G>T (n.-4152-141G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371046G>A | CA859722864 | PTGS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-290-140G>A (n.-290-140G>A) c.-320-140G>A (n.-320-140G>A) n.35G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-4152-140G>A (n.-4152-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371046G>C | CA590225537 | PTGS1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-290-140G>C (n.-290-140G>C) c.-320-140G>C (n.-320-140G>C) n.35G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-4152-140G>C (n.-4152-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371046G= | CA1877490419 | PTGS1 | c.-39G= (n.-39G=) c.-290-140G= (n.-290-140G=) c.-320-140G= (n.-320-140G=) n.35G= c.-337G= (n.-337G=) c.-4152-140G= (n.-4152-140G=) | |
| 9 | g.122371047A>G | CA2691550242 | PTGS1 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-290-139A>G (n.-290-139A>G) c.-320-139A>G (n.-320-139A>G) n.36A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-4152-139A>G (n.-4152-139A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371048G>A | CA5224595 | PTGS1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-290-138G>A (n.-290-138G>A) c.-320-138G>A (n.-320-138G>A) n.37G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-4152-138G>A (n.-4152-138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371048G>C | CA2579443205 | PTGS1 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-290-138G>C (n.-290-138G>C) c.-320-138G>C (n.-320-138G>C) n.37G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-4152-138G>C (n.-4152-138G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371048G= | CA1877490422 | PTGS1 | c.-37G= (n.-37G=) c.-290-138G= (n.-290-138G=) c.-320-138G= (n.-320-138G=) n.37G= c.-335G= (n.-335G=) c.-4152-138G= (n.-4152-138G=) | |
| 9 | g.122371048G>T | CA2691550243 | PTGS1 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-290-138G>T (n.-290-138G>T) c.-320-138G>T (n.-320-138G>T) n.37G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-4152-138G>T (n.-4152-138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371049C>A | CA2691550244 | PTGS1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-290-137C>A (n.-290-137C>A) c.-320-137C>A (n.-320-137C>A) n.38C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-4152-137C>A (n.-4152-137C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371049C= | CA1877490423 | PTGS1 | c.-36C= (n.-36C=) c.-290-137C= (n.-290-137C=) c.-320-137C= (n.-320-137C=) n.38C= c.-334C= (n.-334C=) c.-4152-137C= (n.-4152-137C=) | |
| 9 | g.122371049C>T | CA199473238 | PTGS1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-290-137C>T (n.-290-137C>T) c.-320-137C>T (n.-320-137C>T) n.38C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-4152-137C>T (n.-4152-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371050C>A | CA2691550245 | PTGS1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-290-136C>A (n.-290-136C>A) c.-320-136C>A (n.-320-136C>A) n.39C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-4152-136C>A (n.-4152-136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371050C= | CA1877490426 | PTGS1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-290-136C= (n.-290-136C=) c.-320-136C= (n.-320-136C=) n.39C= c.-333C= (n.-333C=) c.-4152-136C= (n.-4152-136C=) | |
| 9 | g.122371050C>T | CA1128879663 | PTGS1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-290-136C>T (n.-290-136C>T) c.-320-136C>T (n.-320-136C>T) n.39C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-4152-136C>T (n.-4152-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122371051T>G | CA2691550246 | PTGS1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-290-135T>G (n.-290-135T>G) c.-320-135T>G (n.-320-135T>G) n.40T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-4152-135T>G (n.-4152-135T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371052G>A | CA859722872 | PTGS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-290-134G>A (n.-290-134G>A) c.-320-134G>A (n.-320-134G>A) n.41G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-4152-134G>A (n.-4152-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122371052G= | CA1877490429 | PTGS1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-290-134G= (n.-290-134G=) c.-320-134G= (n.-320-134G=) n.41G= c.-331G= (n.-331G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-4152-134G= (n.-4152-134G=) | |
| 9 | g.122371052G>T | CA2691550247 | PTGS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-290-134G>T (n.-290-134G>T) c.-320-134G>T (n.-320-134G>T) n.41G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-4152-134G>T (n.-4152-134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122371053C>A | CA2691550248 | PTGS1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-290-133C>A (n.-290-133C>A) c.-320-133C>A (n.-320-133C>A) n.42C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-4152-133C>A (n.-4152-133C>A) | gnomAD v4 |