WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121017727G>A | CA5218023 | C5 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.1952C>T n.1721C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) n.510C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2237C>T c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1647C>T (p.Tyr549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017727G>C | CA374748996 | C5 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.1952C>G n.1721C>G c.1650C>G (p.Tyr550Ter) n.510C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2237C>G c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017727G= | CA1630847971 | C5 | c.627C= (p.Tyr209=) c.1952C= n.1721C= c.1650C= (p.Tyr550=) n.510C= c.*1622C= (n.*1622C=) n.2237C= c.1632C= (p.Tyr544=) c.1647C= (p.Tyr549=) | |
| 9 | g.121017727G>T | CA374748998 | C5 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.1952C>A n.1721C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) n.510C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2237C>A c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) | |
| 9 | g.121017728del | CA2691484553 | C5 | c.626del (p.Tyr209SerfsTer11) c.1951del n.1720del c.1649del (p.Tyr550SerfsTer11) n.509del c.*1621del (n.*1621del) n.2236del c.1631del (p.Tyr544SerfsTer11) c.1646del (p.Tyr549SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017728T>A | CA374749004 | C5 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.1951A>T n.1720A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.509A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.2236A>T c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) | |
| 9 | g.121017728T>C | CA374749006 | C5 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.1951A>G n.1720A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.509A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.2236A>G c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) | |
| 9 | g.121017728T>G | CA374749009 | C5 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.1951A>C n.1720A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.509A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.2236A>C c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) | |
| 9 | g.121017729A>C | CA374749015 | C5 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.1950T>G n.1719T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.508T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.2235T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) | |
| 9 | g.121017729A>G | CA374749018 | C5 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.1950T>C n.1719T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) n.508T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.2235T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1645T>C (p.Tyr549His) | |
| 9 | g.121017729A>T | CA374749028 | C5 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.1950T>A n.1719T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.508T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.2235T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) | |
| 9 | g.121017730del | CA2579438070 | C5 | c.625del (p.Tyr209ThrfsTer11) c.1950del n.1719del c.1648del (p.Tyr550ThrfsTer11) n.508del c.*1620del (n.*1620del) n.2235del c.1630del (p.Tyr544ThrfsTer11) c.1645del (p.Tyr549ThrfsTer11) | |
| 9 | g.121017730A>C | CA374749032 | C5 | c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.1949T>G n.1718T>G c.1647T>G (p.Tyr549Ter) n.507T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.2234T>G c.1629T>G (p.Tyr543Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) | |
| 9 | g.121017730A>G | CA467188892 | C5 | c.624T>C (p.Tyr208=) c.1949T>C n.1718T>C c.1647T>C (p.Tyr549=) n.507T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.2234T>C c.1629T>C (p.Tyr543=) c.1644T>C (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017730A>T | CA374749034 | C5 | c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.1949T>A n.1718T>A c.1647T>A (p.Tyr549Ter) n.507T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.2234T>A c.1629T>A (p.Tyr543Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) | |
| 9 | g.121017731T>A | CA374749036 | C5 | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.1948A>T n.1717A>T c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.506A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.2233A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | |
| 9 | g.121017731T>C | CA374749040 | C5 | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.1948A>G n.1717A>G c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.506A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.2233A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121017731T>G | CA374749042 | C5 | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.1948A>C n.1717A>C c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.506A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.2233A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | |
| 9 | g.121017731T= | CA1876888626 | C5 | c.623A= (p.Tyr208=) c.1948A= n.1717A= c.1646A= (p.Tyr549=) n.506A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.2233A= c.1628A= (p.Tyr543=) c.1643A= (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017731_121017732delinsTA | CA1876888625 | C5 | c.622_623delinsTA (p.Tyr208=) c.1947_1948delinsTA n.1716_1717delinsTA c.1645_1646delinsTA (p.Tyr549=) n.505_506delinsTA c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA) n.2232_2233delinsTA c.1627_1628delinsTA (p.Tyr543=) c.1642_1643delinsTA (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017732del | CA859580201 | C5 | c.622del (p.Tyr208IlefsTer12) c.1947del n.1716del c.1645del (p.Tyr549IlefsTer12) n.505del c.*1617del (n.*1617del) n.2232del c.1627del (p.Tyr543IlefsTer12) c.1642del (p.Tyr548IlefsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017732A>C | CA374749053 | C5 | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.1947T>G n.1716T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.505T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.2232T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
| 9 | g.121017732A>G | CA374749057 | C5 | c.622T>C (p.Tyr208His) c.1947T>C n.1716T>C c.1645T>C (p.Tyr549His) n.505T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.2232T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1642T>C (p.Tyr548His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017732A>T | CA374749049 | C5 | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.1947T>A n.1716T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.505T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.2232T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
| 9 | g.121017733G>A | CA5218024 | C5 | c.621C>T (p.Val207=) c.1946C>T n.1715C>T c.1644C>T (p.Val548=) n.504C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2231C>T c.1626C>T (p.Val542=) c.1641C>T (p.Val547=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017733G>C | CA467188899 | C5 | c.621C>G (p.Val207=) c.1946C>G n.1715C>G c.1644C>G (p.Val548=) n.504C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2231C>G c.1626C>G (p.Val542=) c.1641C>G (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017733G= | CA1876888627 | C5 | c.621C= (p.Val207=) c.1946C= n.1715C= c.1644C= (p.Val548=) n.504C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.2231C= c.1626C= (p.Val542=) c.1641C= (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017733G>T | CA467188900 | C5 | c.621C>A (p.Val207=) c.1946C>A n.1715C>A c.1644C>A (p.Val548=) n.504C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2231C>A c.1626C>A (p.Val542=) c.1641C>A (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017734A= | CA1876888628 | C5 | c.620T= (p.Val207=) c.1945T= n.1714T= c.1643T= (p.Val548=) n.503T= c.*1615T= (n.*1615T=) n.2230T= c.1625T= (p.Val542=) c.1640T= (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017734A>C | CA374749061 | C5 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.1945T>G n.1714T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) n.503T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2230T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) | dbSNP |
| 9 | g.121017734A>G | CA5218025 | C5 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.1945T>C n.1714T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) n.503T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2230T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017734A>T | CA374749067 | C5 | c.620T>A (p.Val207Asp) c.1945T>A n.1714T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) n.503T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2230T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) | |
| 9 | g.121017735C>A | CA374749075 | C5 | c.619G>T (p.Val207Phe) c.1944G>T n.1713G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) n.502G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.2229G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) | |
| 9 | g.121017735C>G | CA374749080 | C5 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.1944G>C n.1713G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) n.502G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.2229G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) | |
| 9 | g.121017735C>T | CA374749082 | C5 | c.619G>A (p.Val207Ile) c.1944G>A n.1713G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) n.502G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.2229G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) | |
| 9 | g.121017736del | CA2691484554 | C5 | c.619del (p.Val207SerfsTer13) c.1944del n.1713del c.1642del (p.Val548SerfsTer13) n.502del c.*1614del (n.*1614del) n.2229del c.1624del (p.Val542SerfsTer13) c.1639del (p.Val547SerfsTer13) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017736C>A | CA467188904 | C5 | c.618G>T (p.Leu206=) c.1943G>T n.1712G>T c.1641G>T (p.Leu547=) n.501G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2228G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C= | CA1876888629 | C5 | c.618G= (p.Leu206=) c.1943G= n.1712G= c.1641G= (p.Leu547=) n.501G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.2228G= c.1623G= (p.Leu541=) c.1638G= (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C>G | CA467188905 | C5 | c.618G>C (p.Leu206=) c.1943G>C n.1712G>C c.1641G>C (p.Leu547=) n.501G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.2228G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C>T | CA467188906 | C5 | c.618G>A (p.Leu206=) c.1943G>A n.1712G>A c.1641G>A (p.Leu547=) n.501G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.2228G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.1638G>A (p.Leu546=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017737A>C | CA374749083 | C5 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1942T>G n.1711T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.500T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.2227T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
| 9 | g.121017737A>G | CA374749085 | C5 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1942T>C n.1711T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.500T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.2227T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017737A>T | CA374749089 | C5 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1942T>A n.1711T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.500T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.2227T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| 9 | g.121017738G>A | CA467188909 | C5 | c.616C>T (p.Leu206=) c.1941C>T n.1710C>T c.1639C>T (p.Leu547=) n.499C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.2226C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017738G>C | CA374749091 | C5 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.1941C>G n.1710C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) n.499C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.2226C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| 9 | g.121017738G>T | CA374749094 | C5 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.1941C>A n.1710C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) n.499C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.2226C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| 9 | g.121017739A>C | CA467188911 | C5 | c.615T>G (p.Leu205=) c.1940T>G n.1709T>G c.1638T>G (p.Leu546=) n.498T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.2225T>G c.1620T>G (p.Leu540=) c.1635T>G (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017739A>G | CA467188917 | C5 | c.615T>C (p.Leu205=) c.1940T>C n.1709T>C c.1638T>C (p.Leu546=) n.498T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.2225T>C c.1620T>C (p.Leu540=) c.1635T>C (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017739A>T | CA467188913 | C5 | c.615T>A (p.Leu205=) c.1940T>A n.1709T>A c.1638T>A (p.Leu546=) n.498T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.2225T>A c.1620T>A (p.Leu540=) c.1635T>A (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017740A>C | CA374749101 | C5 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1939T>G n.1708T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.497T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.2224T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) |