Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.121006824del | CA2691483640 | C5 | c.1417+82del (n.1417+82del) c.2742+82del n.2511+82del c.2440+82del (n.2440+82del) n.1300+82del c.*2412+82del (n.*2412+82del) n.3027+82del c.2422+82del (n.2422+82del) n.25+82del c.2437+82del (n.2437+82del) | gnomAD v4 |
9 | g.121006823A>C | CA2691483641 | C5 | c.1417+81T>G (n.1417+81T>G) c.2742+81T>G n.2511+81T>G c.2440+81T>G (n.2440+81T>G) n.1300+81T>G c.*2412+81T>G (n.*2412+81T>G) n.3027+81T>G c.2422+81T>G (n.2422+81T>G) n.25+81T>G c.2437+81T>G (n.2437+81T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006826T>G | CA1876884265 | C5 | c.1417+78A>C (n.1417+78A>C) c.2742+78A>C n.2511+78A>C c.2440+78A>C (n.2440+78A>C) n.1300+78A>C c.*2412+78A>C (n.*2412+78A>C) n.3027+78A>C c.2422+78A>C (n.2422+78A>C) n.25+78A>C c.2437+78A>C (n.2437+78A>C) | dbSNP |
9 | g.121006826T= | CA1876884264 | C5 | c.1417+78A= (n.1417+78A=) c.2742+78A= n.2511+78A= c.2440+78A= (n.2440+78A=) n.1300+78A= c.*2412+78A= (n.*2412+78A=) n.3027+78A= c.2422+78A= (n.2422+78A=) n.25+78A= c.2437+78A= (n.2437+78A=) | |
9 | g.121006827A>G | CA2691483642 | C5 | c.1417+77T>C (n.1417+77T>C) c.2742+77T>C n.2511+77T>C c.2440+77T>C (n.2440+77T>C) n.1300+77T>C c.*2412+77T>C (n.*2412+77T>C) n.3027+77T>C c.2422+77T>C (n.2422+77T>C) n.25+77T>C c.2437+77T>C (n.2437+77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.121006830_121006831del | CA2691483643 | C5 | c.1417+74_1417+75del (n.1417+74_1417+75del) c.2742+74_2742+75del n.2511+74_2511+75del c.2440+74_2440+75del (n.2440+74_2440+75del) n.1300+74_1300+75del c.*2412+74_*2412+75del (n.*2412+74_*2412+75del) n.3027+74_3027+75del c.2422+74_2422+75del (n.2422+74_2422+75del) n.25+74_25+75del c.2437+74_2437+75del (n.2437+74_2437+75del) | gnomAD v4 |
9 | g.121006830T>C | CA2691483644 | C5 | c.1417+74A>G (n.1417+74A>G) c.2742+74A>G n.2511+74A>G c.2440+74A>G (n.2440+74A>G) n.1300+74A>G c.*2412+74A>G (n.*2412+74A>G) n.3027+74A>G c.2422+74A>G (n.2422+74A>G) n.25+74A>G c.2437+74A>G (n.2437+74A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006832G>C | CA2691483645 | C5 | c.1417+72C>G (n.1417+72C>G) c.2742+72C>G n.2511+72C>G c.2440+72C>G (n.2440+72C>G) n.1300+72C>G c.*2412+72C>G (n.*2412+72C>G) n.3027+72C>G c.2422+72C>G (n.2422+72C>G) n.25+72C>G c.2437+72C>G (n.2437+72C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006832G>T | CA2579451041 | C5 | c.1417+72C>A (n.1417+72C>A) c.2742+72C>A n.2511+72C>A c.2440+72C>A (n.2440+72C>A) n.1300+72C>A c.*2412+72C>A (n.*2412+72C>A) n.3027+72C>A c.2422+72C>A (n.2422+72C>A) n.25+72C>A c.2437+72C>A (n.2437+72C>A) | |
9 | g.121006834T>C | CA1876884267 | C5 | c.1417+70A>G (n.1417+70A>G) c.2742+70A>G n.2511+70A>G c.2440+70A>G (n.2440+70A>G) n.1300+70A>G c.*2412+70A>G (n.*2412+70A>G) n.3027+70A>G c.2422+70A>G (n.2422+70A>G) n.25+70A>G c.2437+70A>G (n.2437+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.121006834T= | CA1876884266 | C5 | c.1417+70A= (n.1417+70A=) c.2742+70A= n.2511+70A= c.2440+70A= (n.2440+70A=) n.1300+70A= c.*2412+70A= (n.*2412+70A=) n.3027+70A= c.2422+70A= (n.2422+70A=) n.25+70A= c.2437+70A= (n.2437+70A=) | |
9 | g.121006835A= | CA1876884268 | C5 | c.1417+69T= (n.1417+69T=) c.2742+69T= n.2511+69T= c.2440+69T= (n.2440+69T=) n.1300+69T= c.*2412+69T= (n.*2412+69T=) n.3027+69T= c.2422+69T= (n.2422+69T=) n.25+69T= c.2437+69T= (n.2437+69T=) | |
9 | g.121006835A>G | CA199373689 | C5 | c.1417+69T>C (n.1417+69T>C) c.2742+69T>C n.2511+69T>C c.2440+69T>C (n.2440+69T>C) n.1300+69T>C c.*2412+69T>C (n.*2412+69T>C) n.3027+69T>C c.2422+69T>C (n.2422+69T>C) n.25+69T>C c.2437+69T>C (n.2437+69T>C) | dbSNP |
9 | g.121006836C>A | CA2691483646 | C5 | c.1417+68G>T (n.1417+68G>T) c.2742+68G>T n.2511+68G>T c.2440+68G>T (n.2440+68G>T) n.1300+68G>T c.*2412+68G>T (n.*2412+68G>T) n.3027+68G>T c.2422+68G>T (n.2422+68G>T) n.25+68G>T c.2437+68G>T (n.2437+68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.121006837T>A | CA2691483647 | C5 | c.1417+67A>T (n.1417+67A>T) c.2742+67A>T n.2511+67A>T c.2440+67A>T (n.2440+67A>T) n.1300+67A>T c.*2412+67A>T (n.*2412+67A>T) n.3027+67A>T c.2422+67A>T (n.2422+67A>T) n.25+67A>T c.2437+67A>T (n.2437+67A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.121006838A= | CA1876884269 | C5 | c.1417+66T= (n.1417+66T=) c.2742+66T= n.2511+66T= c.2440+66T= (n.2440+66T=) n.1300+66T= c.*2412+66T= (n.*2412+66T=) n.3027+66T= c.2422+66T= (n.2422+66T=) n.25+66T= c.2437+66T= (n.2437+66T=) | |
9 | g.121006838A>G | CA199373717 | C5 | c.1417+66T>C (n.1417+66T>C) c.2742+66T>C n.2511+66T>C c.2440+66T>C (n.2440+66T>C) n.1300+66T>C c.*2412+66T>C (n.*2412+66T>C) n.3027+66T>C c.2422+66T>C (n.2422+66T>C) n.25+66T>C c.2437+66T>C (n.2437+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006840C>A | CA2691483648 | C5 | c.1417+64G>T (n.1417+64G>T) c.2742+64G>T n.2511+64G>T c.2440+64G>T (n.2440+64G>T) n.1300+64G>T c.*2412+64G>T (n.*2412+64G>T) n.3027+64G>T c.2422+64G>T (n.2422+64G>T) n.25+64G>T c.2437+64G>T (n.2437+64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.121006841A>G | CA2691483649 | C5 | c.1417+63T>C (n.1417+63T>C) c.2742+63T>C n.2511+63T>C c.2440+63T>C (n.2440+63T>C) n.1300+63T>C c.*2412+63T>C (n.*2412+63T>C) n.3027+63T>C c.2422+63T>C (n.2422+63T>C) n.25+63T>C c.2437+63T>C (n.2437+63T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.121006842A>C | CA2691483650 | C5 | c.1417+62T>G (n.1417+62T>G) c.2742+62T>G n.2511+62T>G c.2440+62T>G (n.2440+62T>G) n.1300+62T>G c.*2412+62T>G (n.*2412+62T>G) n.3027+62T>G c.2422+62T>G (n.2422+62T>G) n.25+62T>G c.2437+62T>G (n.2437+62T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006843A>C | CA2691483651 | C5 | c.1417+61T>G (n.1417+61T>G) c.2742+61T>G n.2511+61T>G c.2440+61T>G (n.2440+61T>G) n.1300+61T>G c.*2412+61T>G (n.*2412+61T>G) n.3027+61T>G c.2422+61T>G (n.2422+61T>G) n.25+61T>G c.2437+61T>G (n.2437+61T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006844G>A | CA2691483652 | C5 | c.1417+60C>T (n.1417+60C>T) c.2742+60C>T n.2511+60C>T c.2440+60C>T (n.2440+60C>T) n.1300+60C>T c.*2412+60C>T (n.*2412+60C>T) n.3027+60C>T c.2422+60C>T (n.2422+60C>T) n.25+60C>T c.2437+60C>T (n.2437+60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.121006844G= | CA1876884271 | C5 | c.1417+60C= (n.1417+60C=) c.2742+60C= n.2511+60C= c.2440+60C= (n.2440+60C=) n.1300+60C= c.*2412+60C= (n.*2412+60C=) n.3027+60C= c.2422+60C= (n.2422+60C=) n.25+60C= c.2437+60C= (n.2437+60C=) | |
9 | g.121006844G>T | CA1876884270 | C5 | c.1417+60C>A (n.1417+60C>A) c.2742+60C>A n.2511+60C>A c.2440+60C>A (n.2440+60C>A) n.1300+60C>A c.*2412+60C>A (n.*2412+60C>A) n.3027+60C>A c.2422+60C>A (n.2422+60C>A) n.25+60C>A c.2437+60C>A (n.2437+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.121006846A= | CA1876884272 | C5 | c.1417+58T= (n.1417+58T=) c.2742+58T= n.2511+58T= c.2440+58T= (n.2440+58T=) n.1300+58T= c.*2412+58T= (n.*2412+58T=) n.3027+58T= c.2422+58T= (n.2422+58T=) n.25+58T= c.2437+58T= (n.2437+58T=) | |
9 | g.121006846A>C | CA1876884273 | C5 | c.1417+58T>G (n.1417+58T>G) c.2742+58T>G n.2511+58T>G c.2440+58T>G (n.2440+58T>G) n.1300+58T>G c.*2412+58T>G (n.*2412+58T>G) n.3027+58T>G c.2422+58T>G (n.2422+58T>G) n.25+58T>G c.2437+58T>G (n.2437+58T>G) | dbSNP |
9 | g.121006847T>C | CA1128791368 | C5 | c.1417+57A>G (n.1417+57A>G) c.2742+57A>G n.2511+57A>G c.2440+57A>G (n.2440+57A>G) n.1300+57A>G c.*2412+57A>G (n.*2412+57A>G) n.3027+57A>G c.2422+57A>G (n.2422+57A>G) n.25+57A>G c.2437+57A>G (n.2437+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006847T>G | CA2691483653 | C5 | c.1417+57A>C (n.1417+57A>C) c.2742+57A>C n.2511+57A>C c.2440+57A>C (n.2440+57A>C) n.1300+57A>C c.*2412+57A>C (n.*2412+57A>C) n.3027+57A>C c.2422+57A>C (n.2422+57A>C) n.25+57A>C c.2437+57A>C (n.2437+57A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.121006847T= | CA1876884274 | C5 | c.1417+57A= (n.1417+57A=) c.2742+57A= n.2511+57A= c.2440+57A= (n.2440+57A=) n.1300+57A= c.*2412+57A= (n.*2412+57A=) n.3027+57A= c.2422+57A= (n.2422+57A=) n.25+57A= c.2437+57A= (n.2437+57A=) | |
9 | g.121006850C= | CA1876884275 | C5 | c.1417+54G= (n.1417+54G=) c.2742+54G= n.2511+54G= c.2440+54G= (n.2440+54G=) n.1300+54G= c.*2412+54G= (n.*2412+54G=) n.3027+54G= c.2422+54G= (n.2422+54G=) n.25+54G= c.2437+54G= (n.2437+54G=) | |
9 | g.121006850C>T | CA1876884276 | C5 | c.1417+54G>A (n.1417+54G>A) c.2742+54G>A n.2511+54G>A c.2440+54G>A (n.2440+54G>A) n.1300+54G>A c.*2412+54G>A (n.*2412+54G>A) n.3027+54G>A c.2422+54G>A (n.2422+54G>A) n.25+54G>A c.2437+54G>A (n.2437+54G>A) | dbSNP |
9 | g.121006852T>C | CA2579451042 | C5 | c.1417+52A>G (n.1417+52A>G) c.2742+52A>G n.2511+52A>G c.2440+52A>G (n.2440+52A>G) n.1300+52A>G c.*2412+52A>G (n.*2412+52A>G) n.3027+52A>G c.2422+52A>G (n.2422+52A>G) n.25+52A>G c.2437+52A>G (n.2437+52A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006853C= | CA1876884277 | C5 | c.1417+51G= (n.1417+51G=) c.2742+51G= n.2511+51G= c.2440+51G= (n.2440+51G=) n.1300+51G= c.*2412+51G= (n.*2412+51G=) n.3027+51G= c.2422+51G= (n.2422+51G=) n.25+51G= c.2437+51G= (n.2437+51G=) | |
9 | g.121006853C>T | CA1876884278 | C5 | c.1417+51G>A (n.1417+51G>A) c.2742+51G>A n.2511+51G>A c.2440+51G>A (n.2440+51G>A) n.1300+51G>A c.*2412+51G>A (n.*2412+51G>A) n.3027+51G>A c.2422+51G>A (n.2422+51G>A) n.25+51G>A c.2437+51G>A (n.2437+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.121006856G>T | CA2579451043 | C5 | c.1417+48C>A (n.1417+48C>A) c.2742+48C>A n.2511+48C>A c.2440+48C>A (n.2440+48C>A) n.1300+48C>A c.*2412+48C>A (n.*2412+48C>A) n.3027+48C>A c.2422+48C>A (n.2422+48C>A) n.25+48C>A c.2437+48C>A (n.2437+48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.121006857C= | CA1876884279 | C5 | c.1417+47G= (n.1417+47G=) c.2742+47G= n.2511+47G= c.2440+47G= (n.2440+47G=) n.1300+47G= c.*2412+47G= (n.*2412+47G=) n.3027+47G= c.2422+47G= (n.2422+47G=) n.25+47G= c.2437+47G= (n.2437+47G=) | |
9 | g.121006857C>T | CA859575030 | C5 | c.1417+47G>A (n.1417+47G>A) c.2742+47G>A n.2511+47G>A c.2440+47G>A (n.2440+47G>A) n.1300+47G>A c.*2412+47G>A (n.*2412+47G>A) n.3027+47G>A c.2422+47G>A (n.2422+47G>A) n.25+47G>A c.2437+47G>A (n.2437+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006858T>C | CA590208718 | C5 | c.1417+46A>G (n.1417+46A>G) c.2742+46A>G n.2511+46A>G c.2440+46A>G (n.2440+46A>G) n.1300+46A>G c.*2412+46A>G (n.*2412+46A>G) n.3027+46A>G c.2422+46A>G (n.2422+46A>G) n.25+46A>G c.2437+46A>G (n.2437+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006858T= | CA1876884280 | C5 | c.1417+46A= (n.1417+46A=) c.2742+46A= n.2511+46A= c.2440+46A= (n.2440+46A=) n.1300+46A= c.*2412+46A= (n.*2412+46A=) n.3027+46A= c.2422+46A= (n.2422+46A=) n.25+46A= c.2437+46A= (n.2437+46A=) | |
9 | g.121006861T>C | CA1128791372 | C5 | c.1417+43A>G (n.1417+43A>G) c.2742+43A>G n.2511+43A>G c.2440+43A>G (n.2440+43A>G) n.1300+43A>G c.*2412+43A>G (n.*2412+43A>G) n.3027+43A>G c.2422+43A>G (n.2422+43A>G) n.25+43A>G c.2437+43A>G (n.2437+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006861T= | CA1876884281 | C5 | c.1417+43A= (n.1417+43A=) c.2742+43A= n.2511+43A= c.2440+43A= (n.2440+43A=) n.1300+43A= c.*2412+43A= (n.*2412+43A=) n.3027+43A= c.2422+43A= (n.2422+43A=) n.25+43A= c.2437+43A= (n.2437+43A=) | |
9 | g.121006862C>T | CA2691483654 | C5 | c.1417+42G>A (n.1417+42G>A) c.2742+42G>A n.2511+42G>A c.2440+42G>A (n.2440+42G>A) n.1300+42G>A c.*2412+42G>A (n.*2412+42G>A) n.3027+42G>A c.2422+42G>A (n.2422+42G>A) n.25+42G>A c.2437+42G>A (n.2437+42G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.121006863A= | CA1876884282 | C5 | c.1417+41T= (n.1417+41T=) c.2742+41T= n.2511+41T= c.2440+41T= (n.2440+41T=) n.1300+41T= c.*2412+41T= (n.*2412+41T=) n.3027+41T= c.2422+41T= (n.2422+41T=) n.25+41T= c.2437+41T= (n.2437+41T=) | |
9 | g.121006863A>C | CA2691483655 | C5 | c.1417+41T>G (n.1417+41T>G) c.2742+41T>G n.2511+41T>G c.2440+41T>G (n.2440+41T>G) n.1300+41T>G c.*2412+41T>G (n.*2412+41T>G) n.3027+41T>G c.2422+41T>G (n.2422+41T>G) n.25+41T>G c.2437+41T>G (n.2437+41T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006863A>G | CA199373727 | C5 | c.1417+41T>C (n.1417+41T>C) c.2742+41T>C n.2511+41T>C c.2440+41T>C (n.2440+41T>C) n.1300+41T>C c.*2412+41T>C (n.*2412+41T>C) n.3027+41T>C c.2422+41T>C (n.2422+41T>C) n.25+41T>C c.2437+41T>C (n.2437+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.121006863A>T | CA859575039 | C5 | c.1417+41T>A (n.1417+41T>A) c.2742+41T>A n.2511+41T>A c.2440+41T>A (n.2440+41T>A) n.1300+41T>A c.*2412+41T>A (n.*2412+41T>A) n.3027+41T>A c.2422+41T>A (n.2422+41T>A) n.25+41T>A c.2437+41T>A (n.2437+41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.121006865A= | CA1876884283 | C5 | c.1417+39T= (n.1417+39T=) c.2742+39T= n.2511+39T= c.2440+39T= (n.2440+39T=) n.1300+39T= c.*2412+39T= (n.*2412+39T=) n.3027+39T= c.2422+39T= (n.2422+39T=) n.25+39T= c.2437+39T= (n.2437+39T=) | |
9 | g.121006865A>C | CA859575042 | C5 | c.1417+39T>G (n.1417+39T>G) c.2742+39T>G n.2511+39T>G c.2440+39T>G (n.2440+39T>G) n.1300+39T>G c.*2412+39T>G (n.*2412+39T>G) n.3027+39T>G c.2422+39T>G (n.2422+39T>G) n.25+39T>G c.2437+39T>G (n.2437+39T>G) | dbSNP |
9 | g.121006866T>C | CA2691483656 | C5 | c.1417+38A>G (n.1417+38A>G) c.2742+38A>G n.2511+38A>G c.2440+38A>G (n.2440+38A>G) n.1300+38A>G c.*2412+38A>G (n.*2412+38A>G) n.3027+38A>G c.2422+38A>G (n.2422+38A>G) n.25+38A>G c.2437+38A>G (n.2437+38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.121006867C>T | CA2691483657 | C5 | c.1417+37G>A (n.1417+37G>A) c.2742+37G>A n.2511+37G>A c.2440+37G>A (n.2440+37G>A) n.1300+37G>A c.*2412+37G>A (n.*2412+37G>A) n.3027+37G>A c.2422+37G>A (n.2422+37G>A) n.25+37G>A c.2437+37G>A (n.2437+37G>A) | gnomAD v4 |