UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121006764_121006774del | CA2691483607 | C5 | c.1417+131_1417+141del (n.1417+131_1417+141del) c.2742+131_2742+141del n.2511+131_2511+141del c.2440+131_2440+141del (n.2440+131_2440+141del) n.1300+131_1300+141del c.*2412+131_*2412+141del (n.*2412+131_*2412+141del) n.3027+131_3027+141del c.2422+131_2422+141del (n.2422+131_2422+141del) n.25+131_25+141del c.2437+131_2437+141del (n.2437+131_2437+141del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006767T>A | CA199373675 | C5 | c.1417+137A>T (n.1417+137A>T) c.2742+137A>T n.2511+137A>T c.2440+137A>T (n.2440+137A>T) n.1300+137A>T c.*2412+137A>T (n.*2412+137A>T) n.3027+137A>T c.2422+137A>T (n.2422+137A>T) n.25+137A>T c.2437+137A>T (n.2437+137A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006767T= | CA1876884243 | C5 | c.1417+137A= (n.1417+137A=) c.2742+137A= n.2511+137A= c.2440+137A= (n.2440+137A=) n.1300+137A= c.*2412+137A= (n.*2412+137A=) n.3027+137A= c.2422+137A= (n.2422+137A=) n.25+137A= c.2437+137A= (n.2437+137A=) | |
| 9 | g.121006768A= | CA1876884244 | C5 | c.1417+136T= (n.1417+136T=) c.2742+136T= n.2511+136T= c.2440+136T= (n.2440+136T=) n.1300+136T= c.*2412+136T= (n.*2412+136T=) n.3027+136T= c.2422+136T= (n.2422+136T=) n.25+136T= c.2437+136T= (n.2437+136T=) | |
| 9 | g.121006768A>G | CA590208706 | C5 | c.1417+136T>C (n.1417+136T>C) c.2742+136T>C n.2511+136T>C c.2440+136T>C (n.2440+136T>C) n.1300+136T>C c.*2412+136T>C (n.*2412+136T>C) n.3027+136T>C c.2422+136T>C (n.2422+136T>C) n.25+136T>C c.2437+136T>C (n.2437+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006769A>T | CA2691483610 | C5 | c.1417+135T>A (n.1417+135T>A) c.2742+135T>A n.2511+135T>A c.2440+135T>A (n.2440+135T>A) n.1300+135T>A c.*2412+135T>A (n.*2412+135T>A) n.3027+135T>A c.2422+135T>A (n.2422+135T>A) n.25+135T>A c.2437+135T>A (n.2437+135T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006770T>A | CA199373677 | C5 | c.1417+134A>T (n.1417+134A>T) c.2742+134A>T n.2511+134A>T c.2440+134A>T (n.2440+134A>T) n.1300+134A>T c.*2412+134A>T (n.*2412+134A>T) n.3027+134A>T c.2422+134A>T (n.2422+134A>T) n.25+134A>T c.2437+134A>T (n.2437+134A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006770T= | CA1876884245 | C5 | c.1417+134A= (n.1417+134A=) c.2742+134A= n.2511+134A= c.2440+134A= (n.2440+134A=) n.1300+134A= c.*2412+134A= (n.*2412+134A=) n.3027+134A= c.2422+134A= (n.2422+134A=) n.25+134A= c.2437+134A= (n.2437+134A=) | |
| 9 | g.121006772C= | CA1876884246 | C5 | c.1417+132G= (n.1417+132G=) c.2742+132G= n.2511+132G= c.2440+132G= (n.2440+132G=) n.1300+132G= c.*2412+132G= (n.*2412+132G=) n.3027+132G= c.2422+132G= (n.2422+132G=) n.25+132G= c.2437+132G= (n.2437+132G=) | |
| 9 | g.121006772C>G | CA1128791354 | C5 | c.1417+132G>C (n.1417+132G>C) c.2742+132G>C n.2511+132G>C c.2440+132G>C (n.2440+132G>C) n.1300+132G>C c.*2412+132G>C (n.*2412+132G>C) n.3027+132G>C c.2422+132G>C (n.2422+132G>C) n.25+132G>C c.2437+132G>C (n.2437+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006772C>T | CA2501266685 | C5 | c.1417+132G>A (n.1417+132G>A) c.2742+132G>A n.2511+132G>A c.2440+132G>A (n.2440+132G>A) n.1300+132G>A c.*2412+132G>A (n.*2412+132G>A) n.3027+132G>A c.2422+132G>A (n.2422+132G>A) n.25+132G>A c.2437+132G>A (n.2437+132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006773A= | CA1876884247 | C5 | c.1417+131T= (n.1417+131T=) c.2742+131T= n.2511+131T= c.2440+131T= (n.2440+131T=) n.1300+131T= c.*2412+131T= (n.*2412+131T=) n.3027+131T= c.2422+131T= (n.2422+131T=) n.25+131T= c.2437+131T= (n.2437+131T=) | |
| 9 | g.121006773_121006774delinsAT | CA1876884248 | C5 | c.1417+130_1417+131delinsAT (n.1417+130_1417+131delinsAT) c.2742+130_2742+131delinsAT n.2511+130_2511+131delinsAT c.2440+130_2440+131delinsAT (n.2440+130_2440+131delinsAT) n.1300+130_1300+131delinsAT c.*2412+130_*2412+131delinsAT (n.*2412+130_*2412+131delinsAT) n.3027+130_3027+131delinsAT c.2422+130_2422+131delinsAT (n.2422+130_2422+131delinsAT) n.25+130_25+131delinsAT c.2437+130_2437+131delinsAT (n.2437+130_2437+131delinsAT) | |
| 9 | g.121006774del | CA1128791356 | C5 | c.1417+130del (n.1417+130del) c.2742+130del n.2511+130del c.2440+130del (n.2440+130del) n.1300+130del c.*2412+130del (n.*2412+130del) n.3027+130del c.2422+130del (n.2422+130del) n.25+130del c.2437+130del (n.2437+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006774T>A | CA2691483611 | C5 | c.1417+130A>T (n.1417+130A>T) c.2742+130A>T n.2511+130A>T c.2440+130A>T (n.2440+130A>T) n.1300+130A>T c.*2412+130A>T (n.*2412+130A>T) n.3027+130A>T c.2422+130A>T (n.2422+130A>T) n.25+130A>T c.2437+130A>T (n.2437+130A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006774dup | CA1876884249 | C5 | c.1417+130dup (n.1417+130dup) c.2742+130dup n.2511+130dup c.2440+130dup (n.2440+130dup) n.1300+130dup c.*2412+130dup (n.*2412+130dup) n.3027+130dup c.2422+130dup (n.2422+130dup) n.25+130dup c.2437+130dup (n.2437+130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006774_121006775delinsTA | CA1876884250 | C5 | c.1417+129_1417+130delinsTA (n.1417+129_1417+130delinsTA) c.2742+129_2742+130delinsTA n.2511+129_2511+130delinsTA c.2440+129_2440+130delinsTA (n.2440+129_2440+130delinsTA) n.1300+129_1300+130delinsTA c.*2412+129_*2412+130delinsTA (n.*2412+129_*2412+130delinsTA) n.3027+129_3027+130delinsTA c.2422+129_2422+130delinsTA (n.2422+129_2422+130delinsTA) n.25+129_25+130delinsTA c.2437+129_2437+130delinsTA (n.2437+129_2437+130delinsTA) | |
| 9 | g.121006775A= | CA1876884252 | C5 | c.1417+129T= (n.1417+129T=) c.2742+129T= n.2511+129T= c.2440+129T= (n.2440+129T=) n.1300+129T= c.*2412+129T= (n.*2412+129T=) n.3027+129T= c.2422+129T= (n.2422+129T=) n.25+129T= c.2437+129T= (n.2437+129T=) | |
| 9 | g.121006775A>T | CA1876884251 | C5 | c.1417+129T>A (n.1417+129T>A) c.2742+129T>A n.2511+129T>A c.2440+129T>A (n.2440+129T>A) n.1300+129T>A c.*2412+129T>A (n.*2412+129T>A) n.3027+129T>A c.2422+129T>A (n.2422+129T>A) n.25+129T>A c.2437+129T>A (n.2437+129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006782dup | CA199373680 | C5 | c.1417+129dup (n.1417+129dup) c.2742+129dup n.2511+129dup c.2440+129dup (n.2440+129dup) n.1300+129dup c.*2412+129dup (n.*2412+129dup) n.3027+129dup c.2422+129dup (n.2422+129dup) n.25+129dup c.2437+129dup (n.2437+129dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006781_121006782dup | CA2691483612 | C5 | c.1417+128_1417+129dup (n.1417+128_1417+129dup) c.2742+128_2742+129dup n.2511+128_2511+129dup c.2440+128_2440+129dup (n.2440+128_2440+129dup) n.1300+128_1300+129dup c.*2412+128_*2412+129dup (n.*2412+128_*2412+129dup) n.3027+128_3027+129dup c.2422+128_2422+129dup (n.2422+128_2422+129dup) n.25+128_25+129dup c.2437+128_2437+129dup (n.2437+128_2437+129dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006782del | CA199373684 | C5 | c.1417+129del (n.1417+129del) c.2742+129del n.2511+129del c.2440+129del (n.2440+129del) n.1300+129del c.*2412+129del (n.*2412+129del) n.3027+129del c.2422+129del (n.2422+129del) n.25+129del c.2437+129del (n.2437+129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121006778A>G | CA2691483613 | C5 | c.1417+126T>C (n.1417+126T>C) c.2742+126T>C n.2511+126T>C c.2440+126T>C (n.2440+126T>C) n.1300+126T>C c.*2412+126T>C (n.*2412+126T>C) n.3027+126T>C c.2422+126T>C (n.2422+126T>C) n.25+126T>C c.2437+126T>C (n.2437+126T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006782A= | CA1876884253 | C5 | c.1417+122T= (n.1417+122T=) c.2742+122T= n.2511+122T= c.2440+122T= (n.2440+122T=) n.1300+122T= c.*2412+122T= (n.*2412+122T=) n.3027+122T= c.2422+122T= (n.2422+122T=) n.25+122T= c.2437+122T= (n.2437+122T=) | |
| 9 | g.121006782A>G | CA859575023 | C5 | c.1417+122T>C (n.1417+122T>C) c.2742+122T>C n.2511+122T>C c.2440+122T>C (n.2440+122T>C) n.1300+122T>C c.*2412+122T>C (n.*2412+122T>C) n.3027+122T>C c.2422+122T>C (n.2422+122T>C) n.25+122T>C c.2437+122T>C (n.2437+122T>C) | dbSNP |
| 9 | g.121006783del | CA2691483614 | C5 | c.1417+121del (n.1417+121del) c.2742+121del n.2511+121del c.2440+121del (n.2440+121del) n.1300+121del c.*2412+121del (n.*2412+121del) n.3027+121del c.2422+121del (n.2422+121del) n.25+121del c.2437+121del (n.2437+121del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006783G>A | CA2691483615 | C5 | c.1417+121C>T (n.1417+121C>T) c.2742+121C>T n.2511+121C>T c.2440+121C>T (n.2440+121C>T) n.1300+121C>T c.*2412+121C>T (n.*2412+121C>T) n.3027+121C>T c.2422+121C>T (n.2422+121C>T) n.25+121C>T c.2437+121C>T (n.2437+121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006783G>T | CA2691483616 | C5 | c.1417+121C>A (n.1417+121C>A) c.2742+121C>A n.2511+121C>A c.2440+121C>A (n.2440+121C>A) n.1300+121C>A c.*2412+121C>A (n.*2412+121C>A) n.3027+121C>A c.2422+121C>A (n.2422+121C>A) n.25+121C>A c.2437+121C>A (n.2437+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006784A>G | CA2691483617 | C5 | c.1417+120T>C (n.1417+120T>C) c.2742+120T>C n.2511+120T>C c.2440+120T>C (n.2440+120T>C) n.1300+120T>C c.*2412+120T>C (n.*2412+120T>C) n.3027+120T>C c.2422+120T>C (n.2422+120T>C) n.25+120T>C c.2437+120T>C (n.2437+120T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006786T>A | CA859575025 | C5 | c.1417+118A>T (n.1417+118A>T) c.2742+118A>T n.2511+118A>T c.2440+118A>T (n.2440+118A>T) n.1300+118A>T c.*2412+118A>T (n.*2412+118A>T) n.3027+118A>T c.2422+118A>T (n.2422+118A>T) n.25+118A>T c.2437+118A>T (n.2437+118A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006786T= | CA1876884254 | C5 | c.1417+118A= (n.1417+118A=) c.2742+118A= n.2511+118A= c.2440+118A= (n.2440+118A=) n.1300+118A= c.*2412+118A= (n.*2412+118A=) n.3027+118A= c.2422+118A= (n.2422+118A=) n.25+118A= c.2437+118A= (n.2437+118A=) | |
| 9 | g.121006786_121006787delinsTA | CA1876884255 | C5 | c.1417+117_1417+118delinsTA (n.1417+117_1417+118delinsTA) c.2742+117_2742+118delinsTA n.2511+117_2511+118delinsTA c.2440+117_2440+118delinsTA (n.2440+117_2440+118delinsTA) n.1300+117_1300+118delinsTA c.*2412+117_*2412+118delinsTA (n.*2412+117_*2412+118delinsTA) n.3027+117_3027+118delinsTA c.2422+117_2422+118delinsTA (n.2422+117_2422+118delinsTA) n.25+117_25+118delinsTA c.2437+117_2437+118delinsTA (n.2437+117_2437+118delinsTA) | |
| 9 | g.121006787del | CA1128791358 | C5 | c.1417+117del (n.1417+117del) c.2742+117del n.2511+117del c.2440+117del (n.2440+117del) n.1300+117del c.*2412+117del (n.*2412+117del) n.3027+117del c.2422+117del (n.2422+117del) n.25+117del c.2437+117del (n.2437+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006787A= | CA1876884256 | C5 | c.1417+117T= (n.1417+117T=) c.2742+117T= n.2511+117T= c.2440+117T= (n.2440+117T=) n.1300+117T= c.*2412+117T= (n.*2412+117T=) n.3027+117T= c.2422+117T= (n.2422+117T=) n.25+117T= c.2437+117T= (n.2437+117T=) | |
| 9 | g.121006793dup | CA590208711 | C5 | c.1417+116dup (n.1417+116dup) c.2742+116dup n.2511+116dup c.2440+116dup (n.2440+116dup) n.1300+116dup c.*2412+116dup (n.*2412+116dup) n.3027+116dup c.2422+116dup (n.2422+116dup) n.25+116dup c.2437+116dup (n.2437+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006791T>A | CA1128791361 | C5 | c.1417+113A>T (n.1417+113A>T) c.2742+113A>T n.2511+113A>T c.2440+113A>T (n.2440+113A>T) n.1300+113A>T c.*2412+113A>T (n.*2412+113A>T) n.3027+113A>T c.2422+113A>T (n.2422+113A>T) n.25+113A>T c.2437+113A>T (n.2437+113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006791T= | CA1876884257 | C5 | c.1417+113A= (n.1417+113A=) c.2742+113A= n.2511+113A= c.2440+113A= (n.2440+113A=) n.1300+113A= c.*2412+113A= (n.*2412+113A=) n.3027+113A= c.2422+113A= (n.2422+113A=) n.25+113A= c.2437+113A= (n.2437+113A=) | |
| 9 | g.121006792T>G | CA2691483618 | C5 | c.1417+112A>C (n.1417+112A>C) c.2742+112A>C n.2511+112A>C c.2440+112A>C (n.2440+112A>C) n.1300+112A>C c.*2412+112A>C (n.*2412+112A>C) n.3027+112A>C c.2422+112A>C (n.2422+112A>C) n.25+112A>C c.2437+112A>C (n.2437+112A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006793T>A | CA199373685 | C5 | c.1417+111A>T (n.1417+111A>T) c.2742+111A>T n.2511+111A>T c.2440+111A>T (n.2440+111A>T) n.1300+111A>T c.*2412+111A>T (n.*2412+111A>T) n.3027+111A>T c.2422+111A>T (n.2422+111A>T) n.25+111A>T c.2437+111A>T (n.2437+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006793T= | CA1876884258 | C5 | c.1417+111A= (n.1417+111A=) c.2742+111A= n.2511+111A= c.2440+111A= (n.2440+111A=) n.1300+111A= c.*2412+111A= (n.*2412+111A=) n.3027+111A= c.2422+111A= (n.2422+111A=) n.25+111A= c.2437+111A= (n.2437+111A=) | |
| 9 | g.121006794A= | CA1876884259 | C5 | c.1417+110T= (n.1417+110T=) c.2742+110T= n.2511+110T= c.2440+110T= (n.2440+110T=) n.1300+110T= c.*2412+110T= (n.*2412+110T=) n.3027+110T= c.2422+110T= (n.2422+110T=) n.25+110T= c.2437+110T= (n.2437+110T=) | |
| 9 | g.121006794A>G | CA1128791364 | C5 | c.1417+110T>C (n.1417+110T>C) c.2742+110T>C n.2511+110T>C c.2440+110T>C (n.2440+110T>C) n.1300+110T>C c.*2412+110T>C (n.*2412+110T>C) n.3027+110T>C c.2422+110T>C (n.2422+110T>C) n.25+110T>C c.2437+110T>C (n.2437+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006794A>T | CA2691483619 | C5 | c.1417+110T>A (n.1417+110T>A) c.2742+110T>A n.2511+110T>A c.2440+110T>A (n.2440+110T>A) n.1300+110T>A c.*2412+110T>A (n.*2412+110T>A) n.3027+110T>A c.2422+110T>A (n.2422+110T>A) n.25+110T>A c.2437+110T>A (n.2437+110T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006797A>T | CA2691483620 | C5 | c.1417+107T>A (n.1417+107T>A) c.2742+107T>A n.2511+107T>A c.2440+107T>A (n.2440+107T>A) n.1300+107T>A c.*2412+107T>A (n.*2412+107T>A) n.3027+107T>A c.2422+107T>A (n.2422+107T>A) n.25+107T>A c.2437+107T>A (n.2437+107T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006801G>A | CA2691483621 | C5 | c.1417+103C>T (n.1417+103C>T) c.2742+103C>T n.2511+103C>T c.2440+103C>T (n.2440+103C>T) n.1300+103C>T c.*2412+103C>T (n.*2412+103C>T) n.3027+103C>T c.2422+103C>T (n.2422+103C>T) n.25+103C>T c.2437+103C>T (n.2437+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006801G= | CA1876884260 | C5 | c.1417+103C= (n.1417+103C=) c.2742+103C= n.2511+103C= c.2440+103C= (n.2440+103C=) n.1300+103C= c.*2412+103C= (n.*2412+103C=) n.3027+103C= c.2422+103C= (n.2422+103C=) n.25+103C= c.2437+103C= (n.2437+103C=) | |
| 9 | g.121006801G>T | CA859575026 | C5 | c.1417+103C>A (n.1417+103C>A) c.2742+103C>A n.2511+103C>A c.2440+103C>A (n.2440+103C>A) n.1300+103C>A c.*2412+103C>A (n.*2412+103C>A) n.3027+103C>A c.2422+103C>A (n.2422+103C>A) n.25+103C>A c.2437+103C>A (n.2437+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006802C>T | CA2691483622 | C5 | c.1417+102G>A (n.1417+102G>A) c.2742+102G>A n.2511+102G>A c.2440+102G>A (n.2440+102G>A) n.1300+102G>A c.*2412+102G>A (n.*2412+102G>A) n.3027+102G>A c.2422+102G>A (n.2422+102G>A) n.25+102G>A c.2437+102G>A (n.2437+102G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006804A>T | CA2691483623 | C5 | c.1417+100T>A (n.1417+100T>A) c.2742+100T>A n.2511+100T>A c.2440+100T>A (n.2440+100T>A) n.1300+100T>A c.*2412+100T>A (n.*2412+100T>A) n.3027+100T>A c.2422+100T>A (n.2422+100T>A) n.25+100T>A c.2437+100T>A (n.2437+100T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006805C>A | CA2691483624 | C5 | c.1417+99G>T (n.1417+99G>T) c.2742+99G>T n.2511+99G>T c.2440+99G>T (n.2440+99G>T) n.1300+99G>T c.*2412+99G>T (n.*2412+99G>T) n.3027+99G>T c.2422+99G>T (n.2422+99G>T) n.25+99G>T c.2437+99G>T (n.2437+99G>T) | gnomAD v4 |