UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121006722_121006723delinsAG | CA1876884221 | C5 | c.1417+181_1417+182delinsCT (n.1417+181_1417+182delinsCT) c.2742+181_2742+182delinsCT n.2511+181_2511+182delinsCT c.2440+181_2440+182delinsCT (n.2440+181_2440+182delinsCT) n.1300+181_1300+182delinsCT c.*2412+181_*2412+182delinsCT (n.*2412+181_*2412+182delinsCT) n.3027+181_3027+182delinsCT c.2422+181_2422+182delinsCT (n.2422+181_2422+182delinsCT) n.25+181_25+182delinsCT c.2437+181_2437+182delinsCT (n.2437+181_2437+182delinsCT) | |
| 9 | g.121006723del | CA859575007 | C5 | c.1417+181del (n.1417+181del) c.2742+181del n.2511+181del c.2440+181del (n.2440+181del) n.1300+181del c.*2412+181del (n.*2412+181del) n.3027+181del c.2422+181del (n.2422+181del) n.25+181del c.2437+181del (n.2437+181del) | dbSNP |
| 9 | g.121006723G>A | CA859575008 | C5 | c.1417+181C>T (n.1417+181C>T) c.2742+181C>T n.2511+181C>T c.2440+181C>T (n.2440+181C>T) n.1300+181C>T c.*2412+181C>T (n.*2412+181C>T) n.3027+181C>T c.2422+181C>T (n.2422+181C>T) n.25+181C>T c.2437+181C>T (n.2437+181C>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006723G= | CA1876884223 | C5 | c.1417+181C= (n.1417+181C=) c.2742+181C= n.2511+181C= c.2440+181C= (n.2440+181C=) n.1300+181C= c.*2412+181C= (n.*2412+181C=) n.3027+181C= c.2422+181C= (n.2422+181C=) n.25+181C= c.2437+181C= (n.2437+181C=) | |
| 9 | g.121006723G>T | CA199373659 | C5 | c.1417+181C>A (n.1417+181C>A) c.2742+181C>A n.2511+181C>A c.2440+181C>A (n.2440+181C>A) n.1300+181C>A c.*2412+181C>A (n.*2412+181C>A) n.3027+181C>A c.2422+181C>A (n.2422+181C>A) n.25+181C>A c.2437+181C>A (n.2437+181C>A) | dbSNP |
| 9 | g.121006726A= | CA1876884224 | C5 | c.1417+178T= (n.1417+178T=) c.2742+178T= n.2511+178T= c.2440+178T= (n.2440+178T=) n.1300+178T= c.*2412+178T= (n.*2412+178T=) n.3027+178T= c.2422+178T= (n.2422+178T=) n.25+178T= c.2437+178T= (n.2437+178T=) | |
| 9 | g.121006726A>G | CA859575010 | C5 | c.1417+178T>C (n.1417+178T>C) c.2742+178T>C n.2511+178T>C c.2440+178T>C (n.2440+178T>C) n.1300+178T>C c.*2412+178T>C (n.*2412+178T>C) n.3027+178T>C c.2422+178T>C (n.2422+178T>C) n.25+178T>C c.2437+178T>C (n.2437+178T>C) | dbSNP |
| 9 | g.121006727T>A | CA199373663 | C5 | c.1417+177A>T (n.1417+177A>T) c.2742+177A>T n.2511+177A>T c.2440+177A>T (n.2440+177A>T) n.1300+177A>T c.*2412+177A>T (n.*2412+177A>T) n.3027+177A>T c.2422+177A>T (n.2422+177A>T) n.25+177A>T c.2437+177A>T (n.2437+177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006727T= | CA1876884225 | C5 | c.1417+177A= (n.1417+177A=) c.2742+177A= n.2511+177A= c.2440+177A= (n.2440+177A=) n.1300+177A= c.*2412+177A= (n.*2412+177A=) n.3027+177A= c.2422+177A= (n.2422+177A=) n.25+177A= c.2437+177A= (n.2437+177A=) | |
| 9 | g.121006731T>C | CA859575013 | C5 | c.1417+173A>G (n.1417+173A>G) c.2742+173A>G n.2511+173A>G c.2440+173A>G (n.2440+173A>G) n.1300+173A>G c.*2412+173A>G (n.*2412+173A>G) n.3027+173A>G c.2422+173A>G (n.2422+173A>G) n.25+173A>G c.2437+173A>G (n.2437+173A>G) | dbSNP |
| 9 | g.121006731T= | CA1876884226 | C5 | c.1417+173A= (n.1417+173A=) c.2742+173A= n.2511+173A= c.2440+173A= (n.2440+173A=) n.1300+173A= c.*2412+173A= (n.*2412+173A=) n.3027+173A= c.2422+173A= (n.2422+173A=) n.25+173A= c.2437+173A= (n.2437+173A=) | |
| 9 | g.121006733T>A | CA199373670 | C5 | c.1417+171A>T (n.1417+171A>T) c.2742+171A>T n.2511+171A>T c.2440+171A>T (n.2440+171A>T) n.1300+171A>T c.*2412+171A>T (n.*2412+171A>T) n.3027+171A>T c.2422+171A>T (n.2422+171A>T) n.25+171A>T c.2437+171A>T (n.2437+171A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006733T= | CA1876884227 | C5 | c.1417+171A= (n.1417+171A=) c.2742+171A= n.2511+171A= c.2440+171A= (n.2440+171A=) n.1300+171A= c.*2412+171A= (n.*2412+171A=) n.3027+171A= c.2422+171A= (n.2422+171A=) n.25+171A= c.2437+171A= (n.2437+171A=) | |
| 9 | g.121006743T>A | CA2720652373 | C5 | c.1417+161A>T (n.1417+161A>T) c.2742+161A>T n.2511+161A>T c.2440+161A>T (n.2440+161A>T) n.1300+161A>T c.*2412+161A>T (n.*2412+161A>T) n.3027+161A>T c.2422+161A>T (n.2422+161A>T) n.25+161A>T c.2437+161A>T (n.2437+161A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006743T>G | CA2785815363 | C5 | c.1417+161A>C (n.1417+161A>C) c.2742+161A>C n.2511+161A>C c.2440+161A>C (n.2440+161A>C) n.1300+161A>C c.*2412+161A>C (n.*2412+161A>C) n.3027+161A>C c.2422+161A>C (n.2422+161A>C) n.25+161A>C c.2437+161A>C (n.2437+161A>C) | |
| 9 | g.121006746G>C | CA1876884228 | C5 | c.1417+158C>G (n.1417+158C>G) c.2742+158C>G n.2511+158C>G c.2440+158C>G (n.2440+158C>G) n.1300+158C>G c.*2412+158C>G (n.*2412+158C>G) n.3027+158C>G c.2422+158C>G (n.2422+158C>G) n.25+158C>G c.2437+158C>G (n.2437+158C>G) | dbSNP |
| 9 | g.121006746G= | CA1876884229 | C5 | c.1417+158C= (n.1417+158C=) c.2742+158C= n.2511+158C= c.2440+158C= (n.2440+158C=) n.1300+158C= c.*2412+158C= (n.*2412+158C=) n.3027+158C= c.2422+158C= (n.2422+158C=) n.25+158C= c.2437+158C= (n.2437+158C=) | |
| 9 | g.121006747G>A | CA859575014 | C5 | c.1417+157C>T (n.1417+157C>T) c.2742+157C>T n.2511+157C>T c.2440+157C>T (n.2440+157C>T) n.1300+157C>T c.*2412+157C>T (n.*2412+157C>T) n.3027+157C>T c.2422+157C>T (n.2422+157C>T) n.25+157C>T c.2437+157C>T (n.2437+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006747G= | CA1876884230 | C5 | c.1417+157C= (n.1417+157C=) c.2742+157C= n.2511+157C= c.2440+157C= (n.2440+157C=) n.1300+157C= c.*2412+157C= (n.*2412+157C=) n.3027+157C= c.2422+157C= (n.2422+157C=) n.25+157C= c.2437+157C= (n.2437+157C=) | |
| 9 | g.121006751T>C | CA1876884232 | C5 | c.1417+153A>G (n.1417+153A>G) c.2742+153A>G n.2511+153A>G c.2440+153A>G (n.2440+153A>G) n.1300+153A>G c.*2412+153A>G (n.*2412+153A>G) n.3027+153A>G c.2422+153A>G (n.2422+153A>G) n.25+153A>G c.2437+153A>G (n.2437+153A>G) | dbSNP |
| 9 | g.121006751T= | CA1876884231 | C5 | c.1417+153A= (n.1417+153A=) c.2742+153A= n.2511+153A= c.2440+153A= (n.2440+153A=) n.1300+153A= c.*2412+153A= (n.*2412+153A=) n.3027+153A= c.2422+153A= (n.2422+153A=) n.25+153A= c.2437+153A= (n.2437+153A=) | |
| 9 | g.121006753T>C | CA590208703 | C5 | c.1417+151A>G (n.1417+151A>G) c.2742+151A>G n.2511+151A>G c.2440+151A>G (n.2440+151A>G) n.1300+151A>G c.*2412+151A>G (n.*2412+151A>G) n.3027+151A>G c.2422+151A>G (n.2422+151A>G) n.25+151A>G c.2437+151A>G (n.2437+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006753T= | CA1876884233 | C5 | c.1417+151A= (n.1417+151A=) c.2742+151A= n.2511+151A= c.2440+151A= (n.2440+151A=) n.1300+151A= c.*2412+151A= (n.*2412+151A=) n.3027+151A= c.2422+151A= (n.2422+151A=) n.25+151A= c.2437+151A= (n.2437+151A=) | |
| 9 | g.121006754C>A | CA859575015 | C5 | c.1417+150G>T (n.1417+150G>T) c.2742+150G>T n.2511+150G>T c.2440+150G>T (n.2440+150G>T) n.1300+150G>T c.*2412+150G>T (n.*2412+150G>T) n.3027+150G>T c.2422+150G>T (n.2422+150G>T) n.25+150G>T c.2437+150G>T (n.2437+150G>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006754C= | CA1876884234 | C5 | c.1417+150G= (n.1417+150G=) c.2742+150G= n.2511+150G= c.2440+150G= (n.2440+150G=) n.1300+150G= c.*2412+150G= (n.*2412+150G=) n.3027+150G= c.2422+150G= (n.2422+150G=) n.25+150G= c.2437+150G= (n.2437+150G=) | |
| 9 | g.121006754C>T | CA199373673 | C5 | c.1417+150G>A (n.1417+150G>A) c.2742+150G>A n.2511+150G>A c.2440+150G>A (n.2440+150G>A) n.1300+150G>A c.*2412+150G>A (n.*2412+150G>A) n.3027+150G>A c.2422+150G>A (n.2422+150G>A) n.25+150G>A c.2437+150G>A (n.2437+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006755C= | CA1876884235 | C5 | c.1417+149G= (n.1417+149G=) c.2742+149G= n.2511+149G= c.2440+149G= (n.2440+149G=) n.1300+149G= c.*2412+149G= (n.*2412+149G=) n.3027+149G= c.2422+149G= (n.2422+149G=) n.25+149G= c.2437+149G= (n.2437+149G=) | |
| 9 | g.121006755C>T | CA1876884236 | C5 | c.1417+149G>A (n.1417+149G>A) c.2742+149G>A n.2511+149G>A c.2440+149G>A (n.2440+149G>A) n.1300+149G>A c.*2412+149G>A (n.*2412+149G>A) n.3027+149G>A c.2422+149G>A (n.2422+149G>A) n.25+149G>A c.2437+149G>A (n.2437+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006756A= | CA1876884237 | C5 | c.1417+148T= (n.1417+148T=) c.2742+148T= n.2511+148T= c.2440+148T= (n.2440+148T=) n.1300+148T= c.*2412+148T= (n.*2412+148T=) n.3027+148T= c.2422+148T= (n.2422+148T=) n.25+148T= c.2437+148T= (n.2437+148T=) | |
| 9 | g.121006756A>C | CA1876884238 | C5 | c.1417+148T>G (n.1417+148T>G) c.2742+148T>G n.2511+148T>G c.2440+148T>G (n.2440+148T>G) n.1300+148T>G c.*2412+148T>G (n.*2412+148T>G) n.3027+148T>G c.2422+148T>G (n.2422+148T>G) n.25+148T>G c.2437+148T>G (n.2437+148T>G) | dbSNP |
| 9 | g.121006756A>G | CA2691483605 | C5 | c.1417+148T>C (n.1417+148T>C) c.2742+148T>C n.2511+148T>C c.2440+148T>C (n.2440+148T>C) n.1300+148T>C c.*2412+148T>C (n.*2412+148T>C) n.3027+148T>C c.2422+148T>C (n.2422+148T>C) n.25+148T>C c.2437+148T>C (n.2437+148T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006758G>A | CA2691483606 | C5 | c.1417+146C>T (n.1417+146C>T) c.2742+146C>T n.2511+146C>T c.2440+146C>T (n.2440+146C>T) n.1300+146C>T c.*2412+146C>T (n.*2412+146C>T) n.3027+146C>T c.2422+146C>T (n.2422+146C>T) n.25+146C>T c.2437+146C>T (n.2437+146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006760C>A | CA1876884240 | C5 | c.1417+144G>T (n.1417+144G>T) c.2742+144G>T n.2511+144G>T c.2440+144G>T (n.2440+144G>T) n.1300+144G>T c.*2412+144G>T (n.*2412+144G>T) n.3027+144G>T c.2422+144G>T (n.2422+144G>T) n.25+144G>T c.2437+144G>T (n.2437+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006760C= | CA1876884239 | C5 | c.1417+144G= (n.1417+144G=) c.2742+144G= n.2511+144G= c.2440+144G= (n.2440+144G=) n.1300+144G= c.*2412+144G= (n.*2412+144G=) n.3027+144G= c.2422+144G= (n.2422+144G=) n.25+144G= c.2437+144G= (n.2437+144G=) | |
| 9 | g.121006764_121006774del | CA2691483607 | C5 | c.1417+131_1417+141del (n.1417+131_1417+141del) c.2742+131_2742+141del n.2511+131_2511+141del c.2440+131_2440+141del (n.2440+131_2440+141del) n.1300+131_1300+141del c.*2412+131_*2412+141del (n.*2412+131_*2412+141del) n.3027+131_3027+141del c.2422+131_2422+141del (n.2422+131_2422+141del) n.25+131_25+141del c.2437+131_2437+141del (n.2437+131_2437+141del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006764T>C | CA1876884242 | C5 | c.1417+140A>G (n.1417+140A>G) c.2742+140A>G n.2511+140A>G c.2440+140A>G (n.2440+140A>G) n.1300+140A>G c.*2412+140A>G (n.*2412+140A>G) n.3027+140A>G c.2422+140A>G (n.2422+140A>G) n.25+140A>G c.2437+140A>G (n.2437+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121006764T= | CA1876884241 | C5 | c.1417+140A= (n.1417+140A=) c.2742+140A= n.2511+140A= c.2440+140A= (n.2440+140A=) n.1300+140A= c.*2412+140A= (n.*2412+140A=) n.3027+140A= c.2422+140A= (n.2422+140A=) n.25+140A= c.2437+140A= (n.2437+140A=) | |
| 9 | g.121006765G>A | CA2691483608 | C5 | c.1417+139C>T (n.1417+139C>T) c.2742+139C>T n.2511+139C>T c.2440+139C>T (n.2440+139C>T) n.1300+139C>T c.*2412+139C>T (n.*2412+139C>T) n.3027+139C>T c.2422+139C>T (n.2422+139C>T) n.25+139C>T c.2437+139C>T (n.2437+139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006765G>T | CA2691483609 | C5 | c.1417+139C>A (n.1417+139C>A) c.2742+139C>A n.2511+139C>A c.2440+139C>A (n.2440+139C>A) n.1300+139C>A c.*2412+139C>A (n.*2412+139C>A) n.3027+139C>A c.2422+139C>A (n.2422+139C>A) n.25+139C>A c.2437+139C>A (n.2437+139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006767T>A | CA199373675 | C5 | c.1417+137A>T (n.1417+137A>T) c.2742+137A>T n.2511+137A>T c.2440+137A>T (n.2440+137A>T) n.1300+137A>T c.*2412+137A>T (n.*2412+137A>T) n.3027+137A>T c.2422+137A>T (n.2422+137A>T) n.25+137A>T c.2437+137A>T (n.2437+137A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006767T= | CA1876884243 | C5 | c.1417+137A= (n.1417+137A=) c.2742+137A= n.2511+137A= c.2440+137A= (n.2440+137A=) n.1300+137A= c.*2412+137A= (n.*2412+137A=) n.3027+137A= c.2422+137A= (n.2422+137A=) n.25+137A= c.2437+137A= (n.2437+137A=) | |
| 9 | g.121006768A= | CA1876884244 | C5 | c.1417+136T= (n.1417+136T=) c.2742+136T= n.2511+136T= c.2440+136T= (n.2440+136T=) n.1300+136T= c.*2412+136T= (n.*2412+136T=) n.3027+136T= c.2422+136T= (n.2422+136T=) n.25+136T= c.2437+136T= (n.2437+136T=) | |
| 9 | g.121006768A>G | CA590208706 | C5 | c.1417+136T>C (n.1417+136T>C) c.2742+136T>C n.2511+136T>C c.2440+136T>C (n.2440+136T>C) n.1300+136T>C c.*2412+136T>C (n.*2412+136T>C) n.3027+136T>C c.2422+136T>C (n.2422+136T>C) n.25+136T>C c.2437+136T>C (n.2437+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006769A>T | CA2691483610 | C5 | c.1417+135T>A (n.1417+135T>A) c.2742+135T>A n.2511+135T>A c.2440+135T>A (n.2440+135T>A) n.1300+135T>A c.*2412+135T>A (n.*2412+135T>A) n.3027+135T>A c.2422+135T>A (n.2422+135T>A) n.25+135T>A c.2437+135T>A (n.2437+135T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006770T>A | CA199373677 | C5 | c.1417+134A>T (n.1417+134A>T) c.2742+134A>T n.2511+134A>T c.2440+134A>T (n.2440+134A>T) n.1300+134A>T c.*2412+134A>T (n.*2412+134A>T) n.3027+134A>T c.2422+134A>T (n.2422+134A>T) n.25+134A>T c.2437+134A>T (n.2437+134A>T) | dbSNP |
| 9 | g.121006770T= | CA1876884245 | C5 | c.1417+134A= (n.1417+134A=) c.2742+134A= n.2511+134A= c.2440+134A= (n.2440+134A=) n.1300+134A= c.*2412+134A= (n.*2412+134A=) n.3027+134A= c.2422+134A= (n.2422+134A=) n.25+134A= c.2437+134A= (n.2437+134A=) | |
| 9 | g.121006772C= | CA1876884246 | C5 | c.1417+132G= (n.1417+132G=) c.2742+132G= n.2511+132G= c.2440+132G= (n.2440+132G=) n.1300+132G= c.*2412+132G= (n.*2412+132G=) n.3027+132G= c.2422+132G= (n.2422+132G=) n.25+132G= c.2437+132G= (n.2437+132G=) | |
| 9 | g.121006772C>G | CA1128791354 | C5 | c.1417+132G>C (n.1417+132G>C) c.2742+132G>C n.2511+132G>C c.2440+132G>C (n.2440+132G>C) n.1300+132G>C c.*2412+132G>C (n.*2412+132G>C) n.3027+132G>C c.2422+132G>C (n.2422+132G>C) n.25+132G>C c.2437+132G>C (n.2437+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006772C>T | CA2501266685 | C5 | c.1417+132G>A (n.1417+132G>A) c.2742+132G>A n.2511+132G>A c.2440+132G>A (n.2440+132G>A) n.1300+132G>A c.*2412+132G>A (n.*2412+132G>A) n.3027+132G>A c.2422+132G>A (n.2422+132G>A) n.25+132G>A c.2437+132G>A (n.2437+132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121006773A= | CA1876884247 | C5 | c.1417+131T= (n.1417+131T=) c.2742+131T= n.2511+131T= c.2440+131T= (n.2440+131T=) n.1300+131T= c.*2412+131T= (n.*2412+131T=) n.3027+131T= c.2422+131T= (n.2422+131T=) n.25+131T= c.2437+131T= (n.2437+131T=) |