UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120980502C= | CA1876874390 | C5 | n.398-248G= c.3807-248G= n.3576-248G= c.3505-248G= (n.3505-248G=) n.2365-248G= c.*3477-248G= (n.*3477-248G=) n.3932-248G= c.3487-248G= (n.3487-248G=) n.50-248G= c.3502-248G= (n.3502-248G=) | |
| 9 | g.120980502C>G | CA1876874391 | C5 | n.398-248G>C c.3807-248G>C n.3576-248G>C c.3505-248G>C (n.3505-248G>C) n.2365-248G>C c.*3477-248G>C (n.*3477-248G>C) n.3932-248G>C c.3487-248G>C (n.3487-248G>C) n.50-248G>C c.3502-248G>C (n.3502-248G>C) | dbSNP |
| 9 | g.120980506T>C | CA199349641 | C5 | n.398-252A>G c.3807-252A>G n.3576-252A>G c.3505-252A>G (n.3505-252A>G) n.2365-252A>G c.*3477-252A>G (n.*3477-252A>G) n.3932-252A>G c.3487-252A>G (n.3487-252A>G) n.50-252A>G c.3502-252A>G (n.3502-252A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120980506T= | CA1876874392 | C5 | n.398-252A= c.3807-252A= n.3576-252A= c.3505-252A= (n.3505-252A=) n.2365-252A= c.*3477-252A= (n.*3477-252A=) n.3932-252A= c.3487-252A= (n.3487-252A=) n.50-252A= c.3502-252A= (n.3502-252A=) | |
| 9 | g.120980512T>C | CA1876874394 | C5 | n.398-258A>G c.3807-258A>G n.3576-258A>G c.3505-258A>G (n.3505-258A>G) n.2365-258A>G c.*3477-258A>G (n.*3477-258A>G) n.3932-258A>G c.3487-258A>G (n.3487-258A>G) n.50-258A>G c.3502-258A>G (n.3502-258A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120980512T= | CA1876874396 | C5 | n.398-258A= c.3807-258A= n.3576-258A= c.3505-258A= (n.3505-258A=) n.2365-258A= c.*3477-258A= (n.*3477-258A=) n.3932-258A= c.3487-258A= (n.3487-258A=) n.50-258A= c.3502-258A= (n.3502-258A=) | |
| 9 | g.120980513T>C | CA859584633 | C5 | n.398-259A>G c.3807-259A>G n.3576-259A>G c.3505-259A>G (n.3505-259A>G) n.2365-259A>G c.*3477-259A>G (n.*3477-259A>G) n.3932-259A>G c.3487-259A>G (n.3487-259A>G) n.50-259A>G c.3502-259A>G (n.3502-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980513T= | CA1876874397 | C5 | n.398-259A= c.3807-259A= n.3576-259A= c.3505-259A= (n.3505-259A=) n.2365-259A= c.*3477-259A= (n.*3477-259A=) n.3932-259A= c.3487-259A= (n.3487-259A=) n.50-259A= c.3502-259A= (n.3502-259A=) | |
| 9 | g.120980514T>C | CA199349646 | C5 | n.398-260A>G c.3807-260A>G n.3576-260A>G c.3505-260A>G (n.3505-260A>G) n.2365-260A>G c.*3477-260A>G (n.*3477-260A>G) n.3932-260A>G c.3487-260A>G (n.3487-260A>G) n.50-260A>G c.3502-260A>G (n.3502-260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980514T= | CA1876874399 | C5 | n.398-260A= c.3807-260A= n.3576-260A= c.3505-260A= (n.3505-260A=) n.2365-260A= c.*3477-260A= (n.*3477-260A=) n.3932-260A= c.3487-260A= (n.3487-260A=) n.50-260A= c.3502-260A= (n.3502-260A=) | |
| 9 | g.120980518G= | CA1876874402 | C5 | n.398-264C= c.3807-264C= n.3576-264C= c.3505-264C= (n.3505-264C=) n.2365-264C= c.*3477-264C= (n.*3477-264C=) n.3932-264C= c.3487-264C= (n.3487-264C=) n.50-264C= c.3502-264C= (n.3502-264C=) | |
| 9 | g.120980518G>T | CA859584634 | C5 | n.398-264C>A c.3807-264C>A n.3576-264C>A c.3505-264C>A (n.3505-264C>A) n.2365-264C>A c.*3477-264C>A (n.*3477-264C>A) n.3932-264C>A c.3487-264C>A (n.3487-264C>A) n.50-264C>A c.3502-264C>A (n.3502-264C>A) | dbSNP |
| 9 | g.120980519C= | CA1876874404 | C5 | n.398-265G= c.3807-265G= n.3576-265G= c.3505-265G= (n.3505-265G=) n.2365-265G= c.*3477-265G= (n.*3477-265G=) n.3932-265G= c.3487-265G= (n.3487-265G=) n.50-265G= c.3502-265G= (n.3502-265G=) | |
| 9 | g.120980519C>T | CA590204166 | C5 | n.398-265G>A c.3807-265G>A n.3576-265G>A c.3505-265G>A (n.3505-265G>A) n.2365-265G>A c.*3477-265G>A (n.*3477-265G>A) n.3932-265G>A c.3487-265G>A (n.3487-265G>A) n.50-265G>A c.3502-265G>A (n.3502-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980520C>A | CA1128782971 | C5 | n.398-266G>T c.3807-266G>T n.3576-266G>T c.3505-266G>T (n.3505-266G>T) n.2365-266G>T c.*3477-266G>T (n.*3477-266G>T) n.3932-266G>T c.3487-266G>T (n.3487-266G>T) n.50-266G>T c.3502-266G>T (n.3502-266G>T) | dbSNP |
| 9 | g.120980520C= | CA1876874407 | C5 | n.398-266G= c.3807-266G= n.3576-266G= c.3505-266G= (n.3505-266G=) n.2365-266G= c.*3477-266G= (n.*3477-266G=) n.3932-266G= c.3487-266G= (n.3487-266G=) n.50-266G= c.3502-266G= (n.3502-266G=) | |
| 9 | g.120980520C>G | CA1876874406 | C5 | n.398-266G>C c.3807-266G>C n.3576-266G>C c.3505-266G>C (n.3505-266G>C) n.2365-266G>C c.*3477-266G>C (n.*3477-266G>C) n.3932-266G>C c.3487-266G>C (n.3487-266G>C) n.50-266G>C c.3502-266G>C (n.3502-266G>C) | dbSNP |
| 9 | g.120980520C>T | CA859584640 | C5 | n.398-266G>A c.3807-266G>A n.3576-266G>A c.3505-266G>A (n.3505-266G>A) n.2365-266G>A c.*3477-266G>A (n.*3477-266G>A) n.3932-266G>A c.3487-266G>A (n.3487-266G>A) n.50-266G>A c.3502-266G>A (n.3502-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980530T>C | CA915818291 | C5 | n.398-276A>G c.3807-276A>G n.3576-276A>G c.3505-276A>G (n.3505-276A>G) n.2365-276A>G c.*3477-276A>G (n.*3477-276A>G) n.3932-276A>G c.3487-276A>G (n.3487-276A>G) n.50-276A>G c.3502-276A>G (n.3502-276A>G) | gnomAD v2 |
| 9 | g.120980531G>C | CA1128782974 | C5 | n.398-277C>G c.3807-277C>G n.3576-277C>G c.3505-277C>G (n.3505-277C>G) n.2365-277C>G c.*3477-277C>G (n.*3477-277C>G) n.3932-277C>G c.3487-277C>G (n.3487-277C>G) n.50-277C>G c.3502-277C>G (n.3502-277C>G) | dbSNP |
| 9 | g.120980531G= | CA1876874411 | C5 | n.398-277C= c.3807-277C= n.3576-277C= c.3505-277C= (n.3505-277C=) n.2365-277C= c.*3477-277C= (n.*3477-277C=) n.3932-277C= c.3487-277C= (n.3487-277C=) n.50-277C= c.3502-277C= (n.3502-277C=) | |
| 9 | g.120980533G>A | CA590204167 | C5 | n.398-279C>T c.3807-279C>T n.3576-279C>T c.3505-279C>T (n.3505-279C>T) n.2365-279C>T c.*3477-279C>T (n.*3477-279C>T) n.3932-279C>T c.3487-279C>T (n.3487-279C>T) n.50-279C>T c.3502-279C>T (n.3502-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980533G= | CA1876874413 | C5 | n.398-279C= c.3807-279C= n.3576-279C= c.3505-279C= (n.3505-279C=) n.2365-279C= c.*3477-279C= (n.*3477-279C=) n.3932-279C= c.3487-279C= (n.3487-279C=) n.50-279C= c.3502-279C= (n.3502-279C=) | |
| 9 | g.120980537A= | CA1876874415 | C5 | n.398-283T= c.3807-283T= n.3576-283T= c.3505-283T= (n.3505-283T=) n.2365-283T= c.*3477-283T= (n.*3477-283T=) n.3932-283T= c.3487-283T= (n.3487-283T=) n.50-283T= c.3502-283T= (n.3502-283T=) | |
| 9 | g.120980537A>C | CA590204168 | C5 | n.398-283T>G c.3807-283T>G n.3576-283T>G c.3505-283T>G (n.3505-283T>G) n.2365-283T>G c.*3477-283T>G (n.*3477-283T>G) n.3932-283T>G c.3487-283T>G (n.3487-283T>G) n.50-283T>G c.3502-283T>G (n.3502-283T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980538C= | CA1876874417 | C5 | n.398-284G= c.3807-284G= n.3576-284G= c.3505-284G= (n.3505-284G=) n.2365-284G= c.*3477-284G= (n.*3477-284G=) n.3932-284G= c.3487-284G= (n.3487-284G=) n.50-284G= c.3502-284G= (n.3502-284G=) | |
| 9 | g.120980538C>T | CA859584644 | C5 | n.398-284G>A c.3807-284G>A n.3576-284G>A c.3505-284G>A (n.3505-284G>A) n.2365-284G>A c.*3477-284G>A (n.*3477-284G>A) n.3932-284G>A c.3487-284G>A (n.3487-284G>A) n.50-284G>A c.3502-284G>A (n.3502-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980539C= | CA1876874420 | C5 | n.398-285G= c.3807-285G= n.3576-285G= c.3505-285G= (n.3505-285G=) n.2365-285G= c.*3477-285G= (n.*3477-285G=) n.3932-285G= c.3487-285G= (n.3487-285G=) n.50-285G= c.3502-285G= (n.3502-285G=) | |
| 9 | g.120980539C>T | CA1876874421 | C5 | n.398-285G>A c.3807-285G>A n.3576-285G>A c.3505-285G>A (n.3505-285G>A) n.2365-285G>A c.*3477-285G>A (n.*3477-285G>A) n.3932-285G>A c.3487-285G>A (n.3487-285G>A) n.50-285G>A c.3502-285G>A (n.3502-285G>A) | dbSNP |
| 9 | g.120980540G>A | CA12970184 | C5 | n.398-286C>T c.3807-286C>T n.3576-286C>T c.3505-286C>T (n.3505-286C>T) n.2365-286C>T c.*3477-286C>T (n.*3477-286C>T) n.3932-286C>T c.3487-286C>T (n.3487-286C>T) n.50-286C>T c.3502-286C>T (n.3502-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980540G>C | CA2580897332 | C5 | n.398-286C>G c.3807-286C>G n.3576-286C>G c.3505-286C>G (n.3505-286C>G) n.2365-286C>G c.*3477-286C>G (n.*3477-286C>G) n.3932-286C>G c.3487-286C>G (n.3487-286C>G) n.50-286C>G c.3502-286C>G (n.3502-286C>G) | |
| 9 | g.120980540G= | CA1876874423 | C5 | n.398-286C= c.3807-286C= n.3576-286C= c.3505-286C= (n.3505-286C=) n.2365-286C= c.*3477-286C= (n.*3477-286C=) n.3932-286C= c.3487-286C= (n.3487-286C=) n.50-286C= c.3502-286C= (n.3502-286C=) | |
| 9 | g.120980540G>T | CA2580897333 | C5 | n.398-286C>A c.3807-286C>A n.3576-286C>A c.3505-286C>A (n.3505-286C>A) n.2365-286C>A c.*3477-286C>A (n.*3477-286C>A) n.3932-286C>A c.3487-286C>A (n.3487-286C>A) n.50-286C>A c.3502-286C>A (n.3502-286C>A) | |
| 9 | g.120980541T>C | CA199349654 | C5 | n.398-287A>G c.3807-287A>G n.3576-287A>G c.3505-287A>G (n.3505-287A>G) n.2365-287A>G c.*3477-287A>G (n.*3477-287A>G) n.3932-287A>G c.3487-287A>G (n.3487-287A>G) n.50-287A>G c.3502-287A>G (n.3502-287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980541T= | CA1876874426 | C5 | n.398-287A= c.3807-287A= n.3576-287A= c.3505-287A= (n.3505-287A=) n.2365-287A= c.*3477-287A= (n.*3477-287A=) n.3932-287A= c.3487-287A= (n.3487-287A=) n.50-287A= c.3502-287A= (n.3502-287A=) | |
| 9 | g.120980542C= | CA1876874428 | C5 | n.398-288G= c.3807-288G= n.3576-288G= c.3505-288G= (n.3505-288G=) n.2365-288G= c.*3477-288G= (n.*3477-288G=) n.3932-288G= c.3487-288G= (n.3487-288G=) n.50-288G= c.3502-288G= (n.3502-288G=) | |
| 9 | g.120980542C>G | CA859584649 | C5 | n.398-288G>C c.3807-288G>C n.3576-288G>C c.3505-288G>C (n.3505-288G>C) n.2365-288G>C c.*3477-288G>C (n.*3477-288G>C) n.3932-288G>C c.3487-288G>C (n.3487-288G>C) n.50-288G>C c.3502-288G>C (n.3502-288G>C) | dbSNP |
| 9 | g.120980544_120980545del | CA2520909946 | C5 | n.398-290_398-289del c.3807-290_3807-289del n.3576-290_3576-289del c.3505-290_3505-289del (n.3505-290_3505-289del) n.2365-290_2365-289del c.*3477-290_*3477-289del (n.*3477-290_*3477-289del) n.3932-290_3932-289del c.3487-290_3487-289del (n.3487-290_3487-289del) n.50-290_50-289del c.3502-290_3502-289del (n.3502-290_3502-289del) | |
| 9 | g.120980544G= | CA1876874429 | C5 | n.398-290C= c.3807-290C= n.3576-290C= c.3505-290C= (n.3505-290C=) n.2365-290C= c.*3477-290C= (n.*3477-290C=) n.3932-290C= c.3487-290C= (n.3487-290C=) n.50-290C= c.3502-290C= (n.3502-290C=) | |
| 9 | g.120980544G>T | CA199349656 | C5 | n.398-290C>A c.3807-290C>A n.3576-290C>A c.3505-290C>A (n.3505-290C>A) n.2365-290C>A c.*3477-290C>A (n.*3477-290C>A) n.3932-290C>A c.3487-290C>A (n.3487-290C>A) n.50-290C>A c.3502-290C>A (n.3502-290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980546C>A | CA590204169 | C5 | n.398-292G>T c.3807-292G>T n.3576-292G>T c.3505-292G>T (n.3505-292G>T) n.2365-292G>T c.*3477-292G>T (n.*3477-292G>T) n.3932-292G>T c.3487-292G>T (n.3487-292G>T) n.50-292G>T c.3502-292G>T (n.3502-292G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980546C= | CA1876874431 | C5 | n.398-292G= c.3807-292G= n.3576-292G= c.3505-292G= (n.3505-292G=) n.2365-292G= c.*3477-292G= (n.*3477-292G=) n.3932-292G= c.3487-292G= (n.3487-292G=) n.50-292G= c.3502-292G= (n.3502-292G=) | |
| 9 | g.120980562A= | CA1876874434 | C5 | n.398-308T= c.3807-308T= n.3576-308T= c.3505-308T= (n.3505-308T=) n.2365-308T= c.*3477-308T= (n.*3477-308T=) n.3932-308T= c.3487-308T= (n.3487-308T=) n.50-308T= c.3502-308T= (n.3502-308T=) | |
| 9 | g.120980562A>T | CA1128782995 | C5 | n.398-308T>A c.3807-308T>A n.3576-308T>A c.3505-308T>A (n.3505-308T>A) n.2365-308T>A c.*3477-308T>A (n.*3477-308T>A) n.3932-308T>A c.3487-308T>A (n.3487-308T>A) n.50-308T>A c.3502-308T>A (n.3502-308T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980572G>A | CA1876874438 | C5 | n.398-318C>T c.3807-318C>T n.3576-318C>T c.3505-318C>T (n.3505-318C>T) n.2365-318C>T c.*3477-318C>T (n.*3477-318C>T) n.3932-318C>T c.3487-318C>T (n.3487-318C>T) n.50-318C>T c.3502-318C>T (n.3502-318C>T) | dbSNP |
| 9 | g.120980572G= | CA1876874436 | C5 | n.398-318C= c.3807-318C= n.3576-318C= c.3505-318C= (n.3505-318C=) n.2365-318C= c.*3477-318C= (n.*3477-318C=) n.3932-318C= c.3487-318C= (n.3487-318C=) n.50-318C= c.3502-318C= (n.3502-318C=) | |
| 9 | g.120980573A= | CA1876874440 | C5 | n.398-319T= c.3807-319T= n.3576-319T= c.3505-319T= (n.3505-319T=) n.2365-319T= c.*3477-319T= (n.*3477-319T=) n.3932-319T= c.3487-319T= (n.3487-319T=) n.50-319T= c.3502-319T= (n.3502-319T=) | |
| 9 | g.120980573A>G | CA859584653 | C5 | n.398-319T>C c.3807-319T>C n.3576-319T>C c.3505-319T>C (n.3505-319T>C) n.2365-319T>C c.*3477-319T>C (n.*3477-319T>C) n.3932-319T>C c.3487-319T>C (n.3487-319T>C) n.50-319T>C c.3502-319T>C (n.3502-319T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980574G>A | CA199349659 | C5 | n.398-320C>T c.3807-320C>T n.3576-320C>T c.3505-320C>T (n.3505-320C>T) n.2365-320C>T c.*3477-320C>T (n.*3477-320C>T) n.3932-320C>T c.3487-320C>T (n.3487-320C>T) n.50-320C>T c.3502-320C>T (n.3502-320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120980574G= | CA1876874442 | C5 | n.398-320C= c.3807-320C= n.3576-320C= c.3505-320C= (n.3505-320C=) n.2365-320C= c.*3477-320C= (n.*3477-320C=) n.3932-320C= c.3487-320C= (n.3487-320C=) n.50-320C= c.3502-320C= (n.3502-320C=) |