UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120974760_120974764del | CA2691481262 | C5 | n.928+16_928+20del c.4337+16_4337+20del n.4106+16_4106+20del c.4035+16_4035+20del (n.4035+16_4035+20del) n.2895+16_2895+20del c.*4007+16_*4007+20del (n.*4007+16_*4007+20del) n.4462+16_4462+20del c.4017+16_4017+20del (n.4017+16_4017+20del) c.4032+16_4032+20del (n.4032+16_4032+20del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974761_120974778delinsAGAAAGTTCTTCATTTAC | CA1876870709 | C5 | n.928+1_928+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT c.4337+1_4337+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT n.4106+1_4106+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT c.4035+1_4035+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT (n.4035+1_4035+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT) n.2895+1_2895+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT c.*4007+1_*4007+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT (n.*4007+1_*4007+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT) n.4462+1_4462+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT c.4017+1_4017+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT (n.4017+1_4017+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT) c.4032+1_4032+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT (n.4032+1_4032+18delinsGTAAATGAAGAACTTTCT) | |
| 9 | g.120974762G>A | CA2580905190 | C5 | n.928+17C>T c.4337+17C>T n.4106+17C>T c.4035+17C>T (n.4035+17C>T) n.2895+17C>T c.*4007+17C>T (n.*4007+17C>T) n.4462+17C>T c.4017+17C>T (n.4017+17C>T) c.4032+17C>T (n.4032+17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974762G>C | CA5217340 | C5 | n.928+17C>G c.4337+17C>G n.4106+17C>G c.4035+17C>G (n.4035+17C>G) n.2895+17C>G c.*4007+17C>G (n.*4007+17C>G) n.4462+17C>G c.4017+17C>G (n.4017+17C>G) c.4032+17C>G (n.4032+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120974762G= | CA1876870710 | C5 | n.928+17C= c.4337+17C= n.4106+17C= c.4035+17C= (n.4035+17C=) n.2895+17C= c.*4007+17C= (n.*4007+17C=) n.4462+17C= c.4017+17C= (n.4017+17C=) c.4032+17C= (n.4032+17C=) | |
| 9 | g.120974762G>T | CA2580905189 | C5 | n.928+17C>A c.4337+17C>A n.4106+17C>A c.4035+17C>A (n.4035+17C>A) n.2895+17C>A c.*4007+17C>A (n.*4007+17C>A) n.4462+17C>A c.4017+17C>A (n.4017+17C>A) c.4032+17C>A (n.4032+17C>A) | |
| 9 | g.120974762_120974778del | CA859581503 | C5 | n.928+1_928+17del c.4337+1_4337+17del n.4106+1_4106+17del c.4035+1_4035+17del (n.4035+1_4035+17del) n.2895+1_2895+17del c.*4007+1_*4007+17del (n.*4007+1_*4007+17del) n.4462+1_4462+17del c.4017+1_4017+17del (n.4017+1_4017+17del) c.4032+1_4032+17del (n.4032+1_4032+17del) | dbSNP |
| 9 | g.120974763A>C | CA2691481263 | C5 | n.928+16T>G c.4337+16T>G n.4106+16T>G c.4035+16T>G (n.4035+16T>G) n.2895+16T>G c.*4007+16T>G (n.*4007+16T>G) n.4462+16T>G c.4017+16T>G (n.4017+16T>G) c.4032+16T>G (n.4032+16T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974766G>A | CA5217341 | C5 | n.928+13C>T c.4337+13C>T n.4106+13C>T c.4035+13C>T (n.4035+13C>T) n.2895+13C>T c.*4007+13C>T (n.*4007+13C>T) n.4462+13C>T c.4017+13C>T (n.4017+13C>T) c.4032+13C>T (n.4032+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.120974766G= | CA1876870711 | C5 | n.928+13C= c.4337+13C= n.4106+13C= c.4035+13C= (n.4035+13C=) n.2895+13C= c.*4007+13C= (n.*4007+13C=) n.4462+13C= c.4017+13C= (n.4017+13C=) c.4032+13C= (n.4032+13C=) | |
| 9 | g.120974769C>A | CA590204004 | C5 | n.928+10G>T c.4337+10G>T n.4106+10G>T c.4035+10G>T (n.4035+10G>T) n.2895+10G>T c.*4007+10G>T (n.*4007+10G>T) n.4462+10G>T c.4017+10G>T (n.4017+10G>T) c.4032+10G>T (n.4032+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120974769C= | CA1876870712 | C5 | n.928+10G= c.4337+10G= n.4106+10G= c.4035+10G= (n.4035+10G=) n.2895+10G= c.*4007+10G= (n.*4007+10G=) n.4462+10G= c.4017+10G= (n.4017+10G=) c.4032+10G= (n.4032+10G=) | |
| 9 | g.120974770T>C | CA1876870713 | C5 | n.928+9A>G c.4337+9A>G n.4106+9A>G c.4035+9A>G (n.4035+9A>G) n.2895+9A>G c.*4007+9A>G (n.*4007+9A>G) n.4462+9A>G c.4017+9A>G (n.4017+9A>G) c.4032+9A>G (n.4032+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120974770T= | CA1876870714 | C5 | n.928+9A= c.4337+9A= n.4106+9A= c.4035+9A= (n.4035+9A=) n.2895+9A= c.*4007+9A= (n.*4007+9A=) n.4462+9A= c.4017+9A= (n.4017+9A=) c.4032+9A= (n.4032+9A=) | |
| 9 | g.120974771T>G | CA2579437711 | C5 | n.928+8A>C c.4337+8A>C n.4106+8A>C c.4035+8A>C (n.4035+8A>C) n.2895+8A>C c.*4007+8A>C (n.*4007+8A>C) n.4462+8A>C c.4017+8A>C (n.4017+8A>C) c.4032+8A>C (n.4032+8A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.120974772del | CA2785814267 | C5 | n.928+7del c.4337+7del n.4106+7del c.4035+7del (n.4035+7del) n.2895+7del c.*4007+7del (n.*4007+7del) n.4462+7del c.4017+7del (n.4017+7del) c.4032+7del (n.4032+7del) | |
| 9 | g.120974772C>A | CA590204005 | C5 | n.928+7G>T c.4337+7G>T n.4106+7G>T c.4035+7G>T (n.4035+7G>T) n.2895+7G>T c.*4007+7G>T (n.*4007+7G>T) n.4462+7G>T c.4017+7G>T (n.4017+7G>T) c.4032+7G>T (n.4032+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120974772C= | CA1876870715 | C5 | n.928+7G= c.4337+7G= n.4106+7G= c.4035+7G= (n.4035+7G=) n.2895+7G= c.*4007+7G= (n.*4007+7G=) n.4462+7G= c.4017+7G= (n.4017+7G=) c.4032+7G= (n.4032+7G=) | |
| 9 | g.120974772C>T | CA2691481264 | C5 | n.928+7G>A c.4337+7G>A n.4106+7G>A c.4035+7G>A (n.4035+7G>A) n.2895+7G>A c.*4007+7G>A (n.*4007+7G>A) n.4462+7G>A c.4017+7G>A (n.4017+7G>A) c.4032+7G>A (n.4032+7G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974773A= | CA1876870716 | C5 | n.928+6T= c.4337+6T= n.4106+6T= c.4035+6T= (n.4035+6T=) n.2895+6T= c.*4007+6T= (n.*4007+6T=) n.4462+6T= c.4017+6T= (n.4017+6T=) c.4032+6T= (n.4032+6T=) | |
| 9 | g.120974773A>T | CA199346280 | C5 | n.928+6T>A c.4337+6T>A n.4106+6T>A c.4035+6T>A (n.4035+6T>A) n.2895+6T>A c.*4007+6T>A (n.*4007+6T>A) n.4462+6T>A c.4017+6T>A (n.4017+6T>A) c.4032+6T>A (n.4032+6T>A) | dbSNP |
| 9 | g.120974775T>C | CA2691481265 | C5 | n.928+4A>G c.4337+4A>G n.4106+4A>G c.4035+4A>G (n.4035+4A>G) n.2895+4A>G c.*4007+4A>G (n.*4007+4A>G) n.4462+4A>G c.4017+4A>G (n.4017+4A>G) c.4032+4A>G (n.4032+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974777A>C | CA374725383 | C5 | n.928+2T>G c.4337+2T>G n.4106+2T>G c.4035+2T>G (n.4035+2T>G) n.2895+2T>G c.*4007+2T>G (n.*4007+2T>G) n.4462+2T>G c.4017+2T>G (n.4017+2T>G) c.4032+2T>G (n.4032+2T>G) | |
| 9 | g.120974777A>G | CA374725378 | C5 | n.928+2T>C c.4337+2T>C n.4106+2T>C c.4035+2T>C (n.4035+2T>C) n.2895+2T>C c.*4007+2T>C (n.*4007+2T>C) n.4462+2T>C c.4017+2T>C (n.4017+2T>C) c.4032+2T>C (n.4032+2T>C) | |
| 9 | g.120974777A>T | CA374725380 | C5 | n.928+2T>A c.4337+2T>A n.4106+2T>A c.4035+2T>A (n.4035+2T>A) n.2895+2T>A c.*4007+2T>A (n.*4007+2T>A) n.4462+2T>A c.4017+2T>A (n.4017+2T>A) c.4032+2T>A (n.4032+2T>A) | |
| 9 | g.120974778C>A | CA374725385 | C5 | n.928+1G>T c.4337+1G>T n.4106+1G>T c.4035+1G>T (n.4035+1G>T) n.2895+1G>T c.*4007+1G>T (n.*4007+1G>T) n.4462+1G>T c.4017+1G>T (n.4017+1G>T) c.4032+1G>T (n.4032+1G>T) | |
| 9 | g.120974778C>G | CA374725387 | C5 | n.928+1G>C c.4337+1G>C n.4106+1G>C c.4035+1G>C (n.4035+1G>C) n.2895+1G>C c.*4007+1G>C (n.*4007+1G>C) n.4462+1G>C c.4017+1G>C (n.4017+1G>C) c.4032+1G>C (n.4032+1G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974778C>T | CA374725389 | C5 | n.928+1G>A c.4337+1G>A n.4106+1G>A c.4035+1G>A (n.4035+1G>A) n.2895+1G>A c.*4007+1G>A (n.*4007+1G>A) n.4462+1G>A c.4017+1G>A (n.4017+1G>A) c.4032+1G>A (n.4032+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974779C>A | CA374725391 | C5 | n.928G>T c.4337G>T n.4106G>T c.4035G>T (p.Glu1345Asp) n.2895G>T c.*4007G>T (n.*4007G>T) n.4462G>T c.4017G>T (p.Glu1339Asp) c.4032G>T (p.Glu1344Asp) | |
| 9 | g.120974779C= | CA1876870717 | C5 | n.928G= c.4337G= n.4106G= c.4035G= (p.Glu1345=) n.2895G= c.*4007G= (n.*4007G=) n.4462G= c.4017G= (p.Glu1339=) c.4032G= (p.Glu1344=) | |
| 9 | g.120974779C>G | CA374725392 | C5 | n.928G>C c.4337G>C n.4106G>C c.4035G>C (p.Glu1345Asp) n.2895G>C c.*4007G>C (n.*4007G>C) n.4462G>C c.4017G>C (p.Glu1339Asp) c.4032G>C (p.Glu1344Asp) | |
| 9 | g.120974779C>T | CA466929195 | C5 | n.928G>A c.4337G>A n.4106G>A c.4035G>A (p.Glu1345=) n.2895G>A c.*4007G>A (n.*4007G>A) n.4462G>A c.4017G>A (p.Glu1339=) c.4032G>A (p.Glu1344=) | dbSNP |
| 9 | g.120974780T>A | CA374725395 | C5 | n.927A>T c.4336A>T n.4105A>T c.4034A>T (p.Glu1345Val) n.2894A>T c.*4006A>T (n.*4006A>T) n.4461A>T c.4016A>T (p.Glu1339Val) c.4031A>T (p.Glu1344Val) | |
| 9 | g.120974780T>C | CA5217342 | C5 | n.927A>G c.4336A>G n.4105A>G c.4034A>G (p.Glu1345Gly) n.2894A>G c.*4006A>G (n.*4006A>G) n.4461A>G c.4016A>G (p.Glu1339Gly) c.4031A>G (p.Glu1344Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120974780T>G | CA374725397 | C5 | n.927A>C c.4336A>C n.4105A>C c.4034A>C (p.Glu1345Ala) n.2894A>C c.*4006A>C (n.*4006A>C) n.4461A>C c.4016A>C (p.Glu1339Ala) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) | |
| 9 | g.120974780T= | CA1876870718 | C5 | n.927A= c.4336A= n.4105A= c.4034A= (p.Glu1345=) n.2894A= c.*4006A= (n.*4006A=) n.4461A= c.4016A= (p.Glu1339=) c.4031A= (p.Glu1344=) | |
| 9 | g.120974781C>A | CA374725400 | C5 | n.926G>T c.4335G>T n.4104G>T c.4033G>T (p.Glu1345Ter) n.2893G>T c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.4460G>T c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) | |
| 9 | g.120974781C>G | CA374725401 | C5 | n.926G>C c.4335G>C n.4104G>C c.4033G>C (p.Glu1345Gln) n.2893G>C c.*4005G>C (n.*4005G>C) n.4460G>C c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) | COSMIC |
| 9 | g.120974781C>T | CA374725404 | C5 | n.926G>A c.4335G>A n.4104G>A c.4033G>A (p.Glu1345Lys) n.2893G>A c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.4460G>A c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) | COSMIC |
| 9 | g.120974782del | CA2691481266 | C5 | n.925del c.4334del n.4103del c.4032del (p.Glu1345ArgfsTer23) n.2892del c.*4004del (n.*4004del) n.4459del c.4014del (p.Glu1339ArgfsTer23) c.4029del (p.Glu1344ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120974782T>A | CA466929206 | C5 | n.925A>T c.4334A>T n.4103A>T c.4032A>T (p.Val1344=) n.2892A>T c.*4004A>T (n.*4004A>T) n.4459A>T c.4014A>T (p.Val1338=) c.4029A>T (p.Val1343=) | |
| 9 | g.120974782T>C | CA466929208 | C5 | n.925A>G c.4334A>G n.4103A>G c.4032A>G (p.Val1344=) n.2892A>G c.*4004A>G (n.*4004A>G) n.4459A>G c.4014A>G (p.Val1338=) c.4029A>G (p.Val1343=) | |
| 9 | g.120974782T>G | CA466929210 | C5 | n.925A>C c.4334A>C n.4103A>C c.4032A>C (p.Val1344=) n.2892A>C c.*4004A>C (n.*4004A>C) n.4459A>C c.4014A>C (p.Val1338=) c.4029A>C (p.Val1343=) | |
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