WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120969030T>C | CA1876868357 | C5 | n.1254+31A>G c.4540+31A>G n.4309+31A>G c.4238+31A>G (n.4238+31A>G) n.3098+31A>G c.*4210+31A>G (n.*4210+31A>G) n.4665+31A>G c.4220+31A>G (n.4220+31A>G) c.4235+31A>G (n.4235+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969030T>G | CA5217243 | C5 | n.1254+31A>C c.4540+31A>C n.4309+31A>C c.4238+31A>C (n.4238+31A>C) n.3098+31A>C c.*4210+31A>C (n.*4210+31A>C) n.4665+31A>C c.4220+31A>C (n.4220+31A>C) c.4235+31A>C (n.4235+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969030T= | CA1876868356 | C5 | n.1254+31A= c.4540+31A= n.4309+31A= c.4238+31A= (n.4238+31A=) n.3098+31A= c.*4210+31A= (n.*4210+31A=) n.4665+31A= c.4220+31A= (n.4220+31A=) c.4235+31A= (n.4235+31A=) | |
| 9 | g.120969032T>C | CA2691480767 | C5 | n.1254+29A>G c.4540+29A>G n.4309+29A>G c.4238+29A>G (n.4238+29A>G) n.3098+29A>G c.*4210+29A>G (n.*4210+29A>G) n.4665+29A>G c.4220+29A>G (n.4220+29A>G) c.4235+29A>G (n.4235+29A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969032dup | CA2691480766 | C5 | n.1254+29dup c.4540+29dup n.4309+29dup c.4238+29dup (n.4238+29dup) n.3098+29dup c.*4210+29dup (n.*4210+29dup) n.4665+29dup c.4220+29dup (n.4220+29dup) c.4235+29dup (n.4235+29dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969033A= | CA1876868359 | C5 | n.1254+28T= c.4540+28T= n.4309+28T= c.4238+28T= (n.4238+28T=) n.3098+28T= c.*4210+28T= (n.*4210+28T=) n.4665+28T= c.4220+28T= (n.4220+28T=) c.4235+28T= (n.4235+28T=) | |
| 9 | g.120969033A>G | CA5217244 | C5 | n.1254+28T>C c.4540+28T>C n.4309+28T>C c.4238+28T>C (n.4238+28T>C) n.3098+28T>C c.*4210+28T>C (n.*4210+28T>C) n.4665+28T>C c.4220+28T>C (n.4220+28T>C) c.4235+28T>C (n.4235+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969033_120969041delinsATGCTCCCC | CA1876868358 | C5 | n.1254+20_1254+28delinsGGGGAGCAT c.4540+20_4540+28delinsGGGGAGCAT n.4309+20_4309+28delinsGGGGAGCAT c.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT (n.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT) n.3098+20_3098+28delinsGGGGAGCAT c.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT (n.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT) n.4665+20_4665+28delinsGGGGAGCAT c.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT (n.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT) c.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT (n.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT) | |
| 9 | g.120969034T>C | CA5217245 | C5 | n.1254+27A>G c.4540+27A>G n.4309+27A>G c.4238+27A>G (n.4238+27A>G) n.3098+27A>G c.*4210+27A>G (n.*4210+27A>G) n.4665+27A>G c.4220+27A>G (n.4220+27A>G) c.4235+27A>G (n.4235+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969034T= | CA1876868361 | C5 | n.1254+27A= c.4540+27A= n.4309+27A= c.4238+27A= (n.4238+27A=) n.3098+27A= c.*4210+27A= (n.*4210+27A=) n.4665+27A= c.4220+27A= (n.4220+27A=) c.4235+27A= (n.4235+27A=) | |
| 9 | g.120969035_120969042del | CA1876868360 | C5 | n.1254+20_1254+27del c.4540+20_4540+27del n.4309+20_4309+27del c.4238+20_4238+27del (n.4238+20_4238+27del) n.3098+20_3098+27del c.*4210+20_*4210+27del (n.*4210+20_*4210+27del) n.4665+20_4665+27del c.4220+20_4220+27del (n.4220+20_4220+27del) c.4235+20_4235+27del (n.4235+20_4235+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969035G= | CA1876868362 | C5 | n.1254+26C= c.4540+26C= n.4309+26C= c.4238+26C= (n.4238+26C=) n.3098+26C= c.*4210+26C= (n.*4210+26C=) n.4665+26C= c.4220+26C= (n.4220+26C=) c.4235+26C= (n.4235+26C=) | |
| 9 | g.120969035G>T | CA1876868363 | C5 | n.1254+26C>A c.4540+26C>A n.4309+26C>A c.4238+26C>A (n.4238+26C>A) n.3098+26C>A c.*4210+26C>A (n.*4210+26C>A) n.4665+26C>A c.4220+26C>A (n.4220+26C>A) c.4235+26C>A (n.4235+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120969036C= | CA1876868364 | C5 | n.1254+25G= c.4540+25G= n.4309+25G= c.4238+25G= (n.4238+25G=) n.3098+25G= c.*4210+25G= (n.*4210+25G=) n.4665+25G= c.4220+25G= (n.4220+25G=) c.4235+25G= (n.4235+25G=) | |
| 9 | g.120969036C>T | CA590203607 | C5 | n.1254+25G>A c.4540+25G>A n.4309+25G>A c.4238+25G>A (n.4238+25G>A) n.3098+25G>A c.*4210+25G>A (n.*4210+25G>A) n.4665+25G>A c.4220+25G>A (n.4220+25G>A) c.4235+25G>A (n.4235+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969038C= | CA1876868365 | C5 | n.1254+23G= c.4540+23G= n.4309+23G= c.4238+23G= (n.4238+23G=) n.3098+23G= c.*4210+23G= (n.*4210+23G=) n.4665+23G= c.4220+23G= (n.4220+23G=) c.4235+23G= (n.4235+23G=) | |
| 9 | g.120969038C>T | CA590203608 | C5 | n.1254+23G>A c.4540+23G>A n.4309+23G>A c.4238+23G>A (n.4238+23G>A) n.3098+23G>A c.*4210+23G>A (n.*4210+23G>A) n.4665+23G>A c.4220+23G>A (n.4220+23G>A) c.4235+23G>A (n.4235+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969039C>G | CA2691480768 | C5 | n.1254+22G>C c.4540+22G>C n.4309+22G>C c.4238+22G>C (n.4238+22G>C) n.3098+22G>C c.*4210+22G>C (n.*4210+22G>C) n.4665+22G>C c.4220+22G>C (n.4220+22G>C) c.4235+22G>C (n.4235+22G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969039C>T | CA2691480769 | C5 | n.1254+22G>A c.4540+22G>A n.4309+22G>A c.4238+22G>A (n.4238+22G>A) n.3098+22G>A c.*4210+22G>A (n.*4210+22G>A) n.4665+22G>A c.4220+22G>A (n.4220+22G>A) c.4235+22G>A (n.4235+22G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C>A | CA2691480770 | C5 | n.1254+21G>T c.4540+21G>T n.4309+21G>T c.4238+21G>T (n.4238+21G>T) n.3098+21G>T c.*4210+21G>T (n.*4210+21G>T) n.4665+21G>T c.4220+21G>T (n.4220+21G>T) c.4235+21G>T (n.4235+21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C= | CA1876868366 | C5 | n.1254+21G= c.4540+21G= n.4309+21G= c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.3098+21G= c.*4210+21G= (n.*4210+21G=) n.4665+21G= c.4220+21G= (n.4220+21G=) c.4235+21G= (n.4235+21G=) | |
| 9 | g.120969040C>G | CA859578574 | C5 | n.1254+21G>C c.4540+21G>C n.4309+21G>C c.4238+21G>C (n.4238+21G>C) n.3098+21G>C c.*4210+21G>C (n.*4210+21G>C) n.4665+21G>C c.4220+21G>C (n.4220+21G>C) c.4235+21G>C (n.4235+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969040C>T | CA2691480771 | C5 | n.1254+21G>A c.4540+21G>A n.4309+21G>A c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.3098+21G>A c.*4210+21G>A (n.*4210+21G>A) n.4665+21G>A c.4220+21G>A (n.4220+21G>A) c.4235+21G>A (n.4235+21G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969041C= | CA1876868367 | C5 | n.1254+20G= c.4540+20G= n.4309+20G= c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.3098+20G= c.*4210+20G= (n.*4210+20G=) n.4665+20G= c.4220+20G= (n.4220+20G=) c.4235+20G= (n.4235+20G=) | |
| 9 | g.120969041C>T | CA590203609 | C5 | n.1254+20G>A c.4540+20G>A n.4309+20G>A c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.3098+20G>A c.*4210+20G>A (n.*4210+20G>A) n.4665+20G>A c.4220+20G>A (n.4220+20G>A) c.4235+20G>A (n.4235+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969042T>C | CA5217246 | C5 | n.1254+19A>G c.4540+19A>G n.4309+19A>G c.4238+19A>G (n.4238+19A>G) n.3098+19A>G c.*4210+19A>G (n.*4210+19A>G) n.4665+19A>G c.4220+19A>G (n.4220+19A>G) c.4235+19A>G (n.4235+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969042T= | CA1876868368 | C5 | n.1254+19A= c.4540+19A= n.4309+19A= c.4238+19A= (n.4238+19A=) n.3098+19A= c.*4210+19A= (n.*4210+19A=) n.4665+19A= c.4220+19A= (n.4220+19A=) c.4235+19A= (n.4235+19A=) | |
| 9 | g.120969046T>G | CA2535020327 | C5 | n.1254+15A>C c.4540+15A>C n.4309+15A>C c.4238+15A>C (n.4238+15A>C) n.3098+15A>C c.*4210+15A>C (n.*4210+15A>C) n.4665+15A>C c.4220+15A>C (n.4220+15A>C) c.4235+15A>C (n.4235+15A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969047G>T | CA2579437637 | C5 | n.1254+14C>A c.4540+14C>A n.4309+14C>A c.4238+14C>A (n.4238+14C>A) n.3098+14C>A c.*4210+14C>A (n.*4210+14C>A) n.4665+14C>A c.4220+14C>A (n.4220+14C>A) c.4235+14C>A (n.4235+14C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969051A>G | CA2691480772 | C5 | n.1254+10T>C c.4540+10T>C n.4309+10T>C c.4238+10T>C (n.4238+10T>C) n.3098+10T>C c.*4210+10T>C (n.*4210+10T>C) n.4665+10T>C c.4220+10T>C (n.4220+10T>C) c.4235+10T>C (n.4235+10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969052T>C | CA5217247 | C5 | n.1254+9A>G c.4540+9A>G n.4309+9A>G c.4238+9A>G (n.4238+9A>G) n.3098+9A>G c.*4210+9A>G (n.*4210+9A>G) n.4665+9A>G c.4220+9A>G (n.4220+9A>G) c.4235+9A>G (n.4235+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969052T= | CA1876868369 | C5 | n.1254+9A= c.4540+9A= n.4309+9A= c.4238+9A= (n.4238+9A=) n.3098+9A= c.*4210+9A= (n.*4210+9A=) n.4665+9A= c.4220+9A= (n.4220+9A=) c.4235+9A= (n.4235+9A=) | |
| 9 | g.120969053A= | CA1876868370 | C5 | n.1254+8T= c.4540+8T= n.4309+8T= c.4238+8T= (n.4238+8T=) n.3098+8T= c.*4210+8T= (n.*4210+8T=) n.4665+8T= c.4220+8T= (n.4220+8T=) c.4235+8T= (n.4235+8T=) | |
| 9 | g.120969053A>C | CA1876868371 | C5 | n.1254+8T>G c.4540+8T>G n.4309+8T>G c.4238+8T>G (n.4238+8T>G) n.3098+8T>G c.*4210+8T>G (n.*4210+8T>G) n.4665+8T>G c.4220+8T>G (n.4220+8T>G) c.4235+8T>G (n.4235+8T>G) | dbSNP |
| 9 | g.120969054G>A | CA590203610 | C5 | n.1254+7C>T c.4540+7C>T n.4309+7C>T c.4238+7C>T (n.4238+7C>T) n.3098+7C>T c.*4210+7C>T (n.*4210+7C>T) n.4665+7C>T c.4220+7C>T (n.4220+7C>T) c.4235+7C>T (n.4235+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969054G= | CA1876868373 | C5 | n.1254+7C= c.4540+7C= n.4309+7C= c.4238+7C= (n.4238+7C=) n.3098+7C= c.*4210+7C= (n.*4210+7C=) n.4665+7C= c.4220+7C= (n.4220+7C=) c.4235+7C= (n.4235+7C=) | |
| 9 | g.120969054_120969058delinsGGCTC | CA1876868372 | C5 | n.1254+3_1254+7delinsGAGCC c.4540+3_4540+7delinsGAGCC n.4309+3_4309+7delinsGAGCC c.4238+3_4238+7delinsGAGCC (n.4238+3_4238+7delinsGAGCC) n.3098+3_3098+7delinsGAGCC c.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC (n.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC) n.4665+3_4665+7delinsGAGCC c.4220+3_4220+7delinsGAGCC (n.4220+3_4220+7delinsGAGCC) c.4235+3_4235+7delinsGAGCC (n.4235+3_4235+7delinsGAGCC) | |
| 9 | g.120969055_120969058del | CA1876868374 | C5 | n.1254+3_1254+6del c.4540+3_4540+6del n.4309+3_4309+6del c.4238+3_4238+6del (n.4238+3_4238+6del) n.3098+3_3098+6del c.*4210+3_*4210+6del (n.*4210+3_*4210+6del) n.4665+3_4665+6del c.4220+3_4220+6del (n.4220+3_4220+6del) c.4235+3_4235+6del (n.4235+3_4235+6del) | dbSNP |
| 9 | g.120969056C>T | CA2691480773 | C5 | n.1254+5G>A c.4540+5G>A n.4309+5G>A c.4238+5G>A (n.4238+5G>A) n.3098+5G>A c.*4210+5G>A (n.*4210+5G>A) n.4665+5G>A c.4220+5G>A (n.4220+5G>A) c.4235+5G>A (n.4235+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120969058C= | CA1876868375 | C5 | n.1254+3G= c.4540+3G= n.4309+3G= c.4238+3G= (n.4238+3G=) n.3098+3G= c.*4210+3G= (n.*4210+3G=) n.4665+3G= c.4220+3G= (n.4220+3G=) c.4235+3G= (n.4235+3G=) | |
| 9 | g.120969058C>T | CA5217248 | C5 | n.1254+3G>A c.4540+3G>A n.4309+3G>A c.4238+3G>A (n.4238+3G>A) n.3098+3G>A c.*4210+3G>A (n.*4210+3G>A) n.4665+3G>A c.4220+3G>A (n.4220+3G>A) c.4235+3G>A (n.4235+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969059A>C | CA374750539 | C5 | n.1254+2T>G c.4540+2T>G n.4309+2T>G c.4238+2T>G (n.4238+2T>G) n.3098+2T>G c.*4210+2T>G (n.*4210+2T>G) n.4665+2T>G c.4220+2T>G (n.4220+2T>G) c.4235+2T>G (n.4235+2T>G) | |
| 9 | g.120969059A>G | CA374750537 | C5 | n.1254+2T>C c.4540+2T>C n.4309+2T>C c.4238+2T>C (n.4238+2T>C) n.3098+2T>C c.*4210+2T>C (n.*4210+2T>C) n.4665+2T>C c.4220+2T>C (n.4220+2T>C) c.4235+2T>C (n.4235+2T>C) | |
| 9 | g.120969059A>T | CA374750535 | C5 | n.1254+2T>A c.4540+2T>A n.4309+2T>A c.4238+2T>A (n.4238+2T>A) n.3098+2T>A c.*4210+2T>A (n.*4210+2T>A) n.4665+2T>A c.4220+2T>A (n.4220+2T>A) c.4235+2T>A (n.4235+2T>A) | |
| 9 | g.120969060C>A | CA374750542 | C5 | n.1254+1G>T c.4540+1G>T n.4309+1G>T c.4238+1G>T (n.4238+1G>T) n.3098+1G>T c.*4210+1G>T (n.*4210+1G>T) n.4665+1G>T c.4220+1G>T (n.4220+1G>T) c.4235+1G>T (n.4235+1G>T) | |
| 9 | g.120969060C= | CA1876868376 | C5 | n.1254+1G= c.4540+1G= n.4309+1G= c.4238+1G= (n.4238+1G=) n.3098+1G= c.*4210+1G= (n.*4210+1G=) n.4665+1G= c.4220+1G= (n.4220+1G=) c.4235+1G= (n.4235+1G=) | |
| 9 | g.120969060C>G | CA374750544 | C5 | n.1254+1G>C c.4540+1G>C n.4309+1G>C c.4238+1G>C (n.4238+1G>C) n.3098+1G>C c.*4210+1G>C (n.*4210+1G>C) n.4665+1G>C c.4220+1G>C (n.4220+1G>C) c.4235+1G>C (n.4235+1G>C) | |
| 9 | g.120969060C>T | CA199390563 | C5 | n.1254+1G>A c.4540+1G>A n.4309+1G>A c.4238+1G>A (n.4238+1G>A) n.3098+1G>A c.*4210+1G>A (n.*4210+1G>A) n.4665+1G>A c.4220+1G>A (n.4220+1G>A) c.4235+1G>A (n.4235+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969061C>A | CA374750547 | C5 | n.1254G>T c.4540G>T n.4309G>T c.4238G>T (p.Ser1413Ile) n.3098G>T c.*4210G>T (n.*4210G>T) n.4665G>T c.4220G>T (p.Ser1407Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) | |
| 9 | g.120969061C= | CA1876868377 | C5 | n.1254G= c.4540G= n.4309G= c.4238G= (p.Ser1413=) n.3098G= c.*4210G= (n.*4210G=) n.4665G= c.4220G= (p.Ser1407=) c.4235G= (p.Ser1412=) |