UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962755A>C | CA374746730 | C5 | n.1454T>G c.4740T>G n.4509T>G c.4438T>G (p.Cys1480Gly) n.3298T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.4865T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) c.4435T>G (p.Cys1479Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962755A>G | CA374746731 | C5 | n.1454T>C c.4740T>C n.4509T>C c.4438T>C (p.Cys1480Arg) n.3298T>C c.*4410T>C (n.*4410T>C) n.4865T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) c.4435T>C (p.Cys1479Arg) | |
| 9 | g.120962755A>T | CA374746733 | C5 | n.1454T>A c.4740T>A n.4509T>A c.4438T>A (p.Cys1480Ser) n.3298T>A c.*4410T>A (n.*4410T>A) n.4865T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) c.4435T>A (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962756A>C | CA466940933 | C5 | n.1453T>G c.4739T>G n.4508T>G c.4437T>G (p.Leu1479=) n.3297T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.4864T>G c.4419T>G (p.Leu1473=) c.4434T>G (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>G | CA466940931 | C5 | n.1453T>C c.4739T>C n.4508T>C c.4437T>C (p.Leu1479=) n.3297T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.4864T>C c.4419T>C (p.Leu1473=) c.4434T>C (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>T | CA466940930 | C5 | n.1453T>A c.4739T>A n.4508T>A c.4437T>A (p.Leu1479=) n.3297T>A c.*4409T>A (n.*4409T>A) n.4864T>A c.4419T>A (p.Leu1473=) c.4434T>A (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962757A>C | CA374746737 | C5 | n.1452T>G c.4738T>G n.4507T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.3296T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.4863T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) | |
| 9 | g.120962757A>G | CA374746739 | C5 | n.1452T>C c.4738T>C n.4507T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.3296T>C c.*4408T>C (n.*4408T>C) n.4863T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962757A>T | CA374746744 | C5 | n.1452T>A c.4738T>A n.4507T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) n.3296T>A c.*4408T>A (n.*4408T>A) n.4863T>A c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4433T>A (p.Leu1478His) | |
| 9 | g.120962758G>A | CA374746755 | C5 | n.1451C>T c.4737C>T n.4506C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) n.3295C>T c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.4862C>T c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G>C | CA374746760 | C5 | n.1451C>G c.4737C>G n.4506C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.3295C>G c.*4407C>G (n.*4407C>G) n.4862C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G= | CA1876865828 | C5 | n.1451C= c.4737C= n.4506C= c.4435C= (p.Leu1479=) n.3295C= c.*4407C= (n.*4407C=) n.4862C= c.4417C= (p.Leu1473=) c.4432C= (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962758G>T | CA374746749 | C5 | n.1451C>A c.4737C>A n.4506C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) n.3295C>A c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.4862C>A c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) | |
| 9 | g.120962759G>A | CA466940938 | C5 | n.1450C>T c.4736C>T n.4505C>T c.4434C>T (p.Phe1478=) n.3294C>T c.*4406C>T (n.*4406C>T) n.4861C>T c.4416C>T (p.Phe1472=) c.4431C>T (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962759G>C | CA374746775 | C5 | n.1450C>G c.4736C>G n.4505C>G c.4434C>G (p.Phe1478Leu) n.3294C>G c.*4406C>G (n.*4406C>G) n.4861C>G c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.4431C>G (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962759G>T | CA374746776 | C5 | n.1450C>A c.4736C>A n.4505C>A c.4434C>A (p.Phe1478Leu) n.3294C>A c.*4406C>A (n.*4406C>A) n.4861C>A c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.4431C>A (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962760A= | CA1876865829 | C5 | n.1449T= c.4735T= n.4504T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.3293T= c.*4405T= (n.*4405T=) n.4860T= c.4415T= (p.Phe1472=) c.4430T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962760A>C | CA5217176 | C5 | n.1449T>G c.4735T>G n.4504T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.3293T>G c.*4405T>G (n.*4405T>G) n.4860T>G c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.4430T>G (p.Phe1477Cys) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962760A>G | CA374746784 | C5 | n.1449T>C c.4735T>C n.4504T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.3293T>C c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.4860T>C c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.4430T>C (p.Phe1477Ser) | |
| 9 | g.120962760A>T | CA374746787 | C5 | n.1449T>A c.4735T>A n.4504T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.3293T>A c.*4405T>A (n.*4405T>A) n.4860T>A c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) | |
| 9 | g.120962761A= | CA1876865830 | C5 | n.1448T= c.4734T= n.4503T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.3292T= c.*4404T= (n.*4404T=) n.4859T= c.4414T= (p.Phe1472=) c.4429T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962761A>C | CA374746793 | C5 | n.1448T>G c.4734T>G n.4503T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.3292T>G c.*4404T>G (n.*4404T>G) n.4859T>G c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.4429T>G (p.Phe1477Val) | |
| 9 | g.120962761A>G | CA374746798 | C5 | n.1448T>C c.4734T>C n.4503T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.3292T>C c.*4404T>C (n.*4404T>C) n.4859T>C c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.4429T>C (p.Phe1477Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962761A>T | CA374746800 | C5 | n.1448T>A c.4734T>A n.4503T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.3292T>A c.*4404T>A (n.*4404T>A) n.4859T>A c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.4429T>A (p.Phe1477Ile) | |
| 9 | g.120962762A>C | CA374746824 | C5 | n.1447T>G c.4733T>G n.4502T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) n.3291T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.4858T>G c.4413T>G (p.Asp1471Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962762A>G | CA466940946 | C5 | n.1447T>C c.4733T>C n.4502T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) n.3291T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.4858T>C c.4413T>C (p.Asp1471=) c.4428T>C (p.Asp1476=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962762A>T | CA374746832 | C5 | n.1447T>A c.4733T>A n.4502T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) n.3291T>A c.*4403T>A (n.*4403T>A) n.4858T>A c.4413T>A (p.Asp1471Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962763T>A | CA374746835 | C5 | n.1446A>T c.4732A>T n.4501A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) n.3290A>T c.*4402A>T (n.*4402A>T) n.4857A>T c.4412A>T (p.Asp1471Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) | |
| 9 | g.120962763T>C | CA374746837 | C5 | n.1446A>G c.4732A>G n.4501A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) n.3290A>G c.*4402A>G (n.*4402A>G) n.4857A>G c.4412A>G (p.Asp1471Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) | |
| 9 | g.120962763T>G | CA374746841 | C5 | n.1446A>C c.4732A>C n.4501A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) n.3290A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.4857A>C c.4412A>C (p.Asp1471Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) | |
| 9 | g.120962764C>A | CA374746845 | C5 | n.1445G>T c.4731G>T n.4500G>T c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) n.3289G>T c.*4401G>T (n.*4401G>T) n.4856G>T c.4411G>T (p.Asp1471Tyr) c.4426G>T (p.Asp1476Tyr) | |
| 9 | g.120962764C>G | CA374746842 | C5 | n.1445G>C c.4731G>C n.4500G>C c.4429G>C (p.Asp1477His) n.3289G>C c.*4401G>C (n.*4401G>C) n.4856G>C c.4411G>C (p.Asp1471His) c.4426G>C (p.Asp1476His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962764C>T | CA374746843 | C5 | n.1445G>A c.4731G>A n.4500G>A c.4429G>A (p.Asp1477Asn) n.3289G>A c.*4401G>A (n.*4401G>A) n.4856G>A c.4411G>A (p.Asp1471Asn) c.4426G>A (p.Asp1476Asn) | |
| 9 | g.120962765A>C | CA374746852 | C5 | n.1444T>G c.4730T>G n.4499T>G c.4428T>G (p.Ser1476Arg) n.3288T>G c.*4400T>G (n.*4400T>G) n.4855T>G c.4410T>G (p.Ser1470Arg) c.4425T>G (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962765A>G | CA466940953 | C5 | n.1444T>C c.4730T>C n.4499T>C c.4428T>C (p.Ser1476=) n.3288T>C c.*4400T>C (n.*4400T>C) n.4855T>C c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4425T>C (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962765A>T | CA374746853 | C5 | n.1444T>A c.4730T>A n.4499T>A c.4428T>A (p.Ser1476Arg) n.3288T>A c.*4400T>A (n.*4400T>A) n.4855T>A c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4425T>A (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962766C>A | CA374746857 | C5 | n.1443G>T c.4729G>T n.4498G>T c.4427G>T (p.Ser1476Ile) n.3287G>T c.*4399G>T (n.*4399G>T) n.4854G>T c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4424G>T (p.Ser1475Ile) | |
| 9 | g.120962766C>G | CA374746860 | C5 | n.1443G>C c.4729G>C n.4498G>C c.4427G>C (p.Ser1476Thr) n.3287G>C c.*4399G>C (n.*4399G>C) n.4854G>C c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4424G>C (p.Ser1475Thr) | |
| 9 | g.120962766C>T | CA374746865 | C5 | n.1443G>A c.4729G>A n.4498G>A c.4427G>A (p.Ser1476Asn) n.3287G>A c.*4399G>A (n.*4399G>A) n.4854G>A c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4424G>A (p.Ser1475Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962767T>A | CA374746878 | C5 | n.1442A>T c.4728A>T n.4497A>T c.4426A>T (p.Ser1476Cys) n.3286A>T c.*4398A>T (n.*4398A>T) n.4853A>T c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4423A>T (p.Ser1475Cys) | |
| 9 | g.120962767T>C | CA374746883 | C5 | n.1442A>G c.4728A>G n.4497A>G c.4426A>G (p.Ser1476Gly) n.3286A>G c.*4398A>G (n.*4398A>G) n.4853A>G c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4423A>G (p.Ser1475Gly) | dbSNP |
| 9 | g.120962767T>G | CA374746884 | C5 | n.1442A>C c.4728A>C n.4497A>C c.4426A>C (p.Ser1476Arg) n.3286A>C c.*4398A>C (n.*4398A>C) n.4853A>C c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4423A>C (p.Ser1475Arg) | |
| 9 | g.120962767T= | CA1876865831 | C5 | n.1442A= c.4728A= n.4497A= c.4426A= (p.Ser1476=) n.3286A= c.*4398A= (n.*4398A=) n.4853A= c.4408A= (p.Ser1470=) c.4423A= (p.Ser1475=) | |
| 9 | g.120962768G>A | CA466940960 | C5 | n.1441C>T c.4727C>T n.4496C>T c.4425C>T (p.Ser1475=) n.3285C>T c.*4397C>T (n.*4397C>T) n.4852C>T c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4422C>T (p.Ser1474=) | dbSNP |
| 9 | g.120962768G>C | CA466940962 | C5 | n.1441C>G c.4727C>G n.4496C>G c.4425C>G (p.Ser1475=) n.3285C>G c.*4397C>G (n.*4397C>G) n.4852C>G c.4407C>G (p.Ser1469=) c.4422C>G (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G= | CA1876865832 | C5 | n.1441C= c.4727C= n.4496C= c.4425C= (p.Ser1475=) n.3285C= c.*4397C= (n.*4397C=) n.4852C= c.4407C= (p.Ser1469=) c.4422C= (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962768G>T | CA466940963 | C5 | n.1441C>A c.4727C>A n.4496C>A c.4425C>A (p.Ser1475=) n.3285C>A c.*4397C>A (n.*4397C>A) n.4852C>A c.4407C>A (p.Ser1469=) c.4422C>A (p.Ser1474=) | |
| 9 | g.120962769G>A | CA374746888 | C5 | n.1440C>T c.4726C>T n.4495C>T c.4424C>T (p.Ser1475Phe) n.3284C>T c.*4396C>T (n.*4396C>T) n.4851C>T c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.4421C>T (p.Ser1474Phe) | |
| 9 | g.120962769G>C | CA374746890 | C5 | n.1440C>G c.4726C>G n.4495C>G c.4424C>G (p.Ser1475Cys) n.3284C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) n.4851C>G c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.4421C>G (p.Ser1474Cys) | |
| 9 | g.120962769G>T | CA374746892 | C5 | n.1440C>A c.4726C>A n.4495C>A c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) n.3284C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) n.4851C>A c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) |