| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962749G>A | CA127054 | C5 | n.1460C>T c.4746C>T n.4515C>T c.4444C>T (p.Arg1482Ter) n.3304C>T c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.4871C>T c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4441C>T (p.Arg1481Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962749G>C | CA374746694 | C5 | n.1460C>G c.4746C>G n.4515C>G c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.3304C>G c.*4416C>G (n.*4416C>G) n.4871C>G c.4426C>G (p.Arg1476Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) | COSMIC |
| 9 | g.120962749G= | CA1876865826 | C5 | n.1460C= c.4746C= n.4515C= c.4444C= (p.Arg1482=) n.3304C= c.*4416C= (n.*4416C=) n.4871C= c.4426C= (p.Arg1476=) c.4441C= (p.Arg1481=) | |
| 9 | g.120962749G>T | CA466940912 | C5 | n.1460C>A c.4746C>A n.4515C>A c.4444C>A (p.Arg1482=) n.3304C>A c.*4416C>A (n.*4416C>A) n.4871C>A c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4441C>A (p.Arg1481=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962750T>A | CA466940914 | C5 | n.1459A>T c.4745A>T n.4514A>T c.4443A>T (p.Val1481=) n.3303A>T c.*4415A>T (n.*4415A>T) n.4870A>T c.4425A>T (p.Val1475=) c.4440A>T (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>C | CA466940916 | C5 | n.1459A>G c.4745A>G n.4514A>G c.4443A>G (p.Val1481=) n.3303A>G c.*4415A>G (n.*4415A>G) n.4870A>G c.4425A>G (p.Val1475=) c.4440A>G (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962750T>G | CA466940917 | C5 | n.1459A>C c.4745A>C n.4514A>C c.4443A>C (p.Val1481=) n.3303A>C c.*4415A>C (n.*4415A>C) n.4870A>C c.4425A>C (p.Val1475=) c.4440A>C (p.Val1480=) | |
| 9 | g.120962751A>C | CA374746698 | C5 | n.1458T>G c.4744T>G n.4513T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.3302T>G c.*4414T>G (n.*4414T>G) n.4869T>G c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) | |
| 9 | g.120962751A>G | CA374746696 | C5 | n.1458T>C c.4744T>C n.4513T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.3302T>C c.*4414T>C (n.*4414T>C) n.4869T>C c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) | |
| 9 | g.120962751A>T | CA374746695 | C5 | n.1458T>A c.4744T>A n.4513T>A c.4442T>A (p.Val1481Glu) n.3302T>A c.*4414T>A (n.*4414T>A) n.4869T>A c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4439T>A (p.Val1480Glu) | |
| 9 | g.120962752C>A | CA374746700 | C5 | n.1457G>T c.4743G>T n.4512G>T c.4441G>T (p.Val1481Leu) n.3301G>T c.*4413G>T (n.*4413G>T) n.4868G>T c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4438G>T (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>G | CA374746701 | C5 | n.1457G>C c.4743G>C n.4512G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.3301G>C c.*4413G>C (n.*4413G>C) n.4868G>C c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) | |
| 9 | g.120962752C>T | CA374746705 | C5 | n.1457G>A c.4743G>A n.4512G>A c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.3301G>A c.*4413G>A (n.*4413G>A) n.4868G>A c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) | |
| 9 | g.120962753A>C | CA374746707 | C5 | n.1456T>G c.4742T>G n.4511T>G c.4440T>G (p.Cys1480Trp) n.3300T>G c.*4412T>G (n.*4412T>G) n.4867T>G c.4422T>G (p.Cys1474Trp) c.4437T>G (p.Cys1479Trp) | |
| 9 | g.120962753A>G | CA466940924 | C5 | n.1456T>C c.4742T>C n.4511T>C c.4440T>C (p.Cys1480=) n.3300T>C c.*4412T>C (n.*4412T>C) n.4867T>C c.4422T>C (p.Cys1474=) c.4437T>C (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962753A>T | CA374746708 | C5 | n.1456T>A c.4742T>A n.4511T>A c.4440T>A (p.Cys1480Ter) n.3300T>A c.*4412T>A (n.*4412T>A) n.4867T>A c.4422T>A (p.Cys1474Ter) c.4437T>A (p.Cys1479Ter) | |
| 9 | g.120962754C>A | CA374746713 | C5 | n.1455G>T c.4741G>T n.4510G>T c.4439G>T (p.Cys1480Phe) n.3299G>T c.*4411G>T (n.*4411G>T) n.4866G>T c.4421G>T (p.Cys1474Phe) c.4436G>T (p.Cys1479Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962754C= | CA1876865827 | C5 | n.1455G= c.4741G= n.4510G= c.4439G= (p.Cys1480=) n.3299G= c.*4411G= (n.*4411G=) n.4866G= c.4421G= (p.Cys1474=) c.4436G= (p.Cys1479=) | |
| 9 | g.120962754C>G | CA374746720 | C5 | n.1455G>C c.4741G>C n.4510G>C c.4439G>C (p.Cys1480Ser) n.3299G>C c.*4411G>C (n.*4411G>C) n.4866G>C c.4421G>C (p.Cys1474Ser) c.4436G>C (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962754C>T | CA374746726 | C5 | n.1455G>A c.4741G>A n.4510G>A c.4439G>A (p.Cys1480Tyr) n.3299G>A c.*4411G>A (n.*4411G>A) n.4866G>A c.4421G>A (p.Cys1474Tyr) c.4436G>A (p.Cys1479Tyr) | |
| 9 | g.120962755A>C | CA374746730 | C5 | n.1454T>G c.4740T>G n.4509T>G c.4438T>G (p.Cys1480Gly) n.3298T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.4865T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) c.4435T>G (p.Cys1479Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962755A>G | CA374746731 | C5 | n.1454T>C c.4740T>C n.4509T>C c.4438T>C (p.Cys1480Arg) n.3298T>C c.*4410T>C (n.*4410T>C) n.4865T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) c.4435T>C (p.Cys1479Arg) | |
| 9 | g.120962755A>T | CA374746733 | C5 | n.1454T>A c.4740T>A n.4509T>A c.4438T>A (p.Cys1480Ser) n.3298T>A c.*4410T>A (n.*4410T>A) n.4865T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) c.4435T>A (p.Cys1479Ser) | |
| 9 | g.120962756A>C | CA466940933 | C5 | n.1453T>G c.4739T>G n.4508T>G c.4437T>G (p.Leu1479=) n.3297T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.4864T>G c.4419T>G (p.Leu1473=) c.4434T>G (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>G | CA466940931 | C5 | n.1453T>C c.4739T>C n.4508T>C c.4437T>C (p.Leu1479=) n.3297T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.4864T>C c.4419T>C (p.Leu1473=) c.4434T>C (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962756A>T | CA466940930 | C5 | n.1453T>A c.4739T>A n.4508T>A c.4437T>A (p.Leu1479=) n.3297T>A c.*4409T>A (n.*4409T>A) n.4864T>A c.4419T>A (p.Leu1473=) c.4434T>A (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962757A>C | CA374746737 | C5 | n.1452T>G c.4738T>G n.4507T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.3296T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.4863T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) | |
| 9 | g.120962757A>G | CA374746739 | C5 | n.1452T>C c.4738T>C n.4507T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.3296T>C c.*4408T>C (n.*4408T>C) n.4863T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962757A>T | CA374746744 | C5 | n.1452T>A c.4738T>A n.4507T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) n.3296T>A c.*4408T>A (n.*4408T>A) n.4863T>A c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4433T>A (p.Leu1478His) | |
| 9 | g.120962758G>A | CA374746755 | C5 | n.1451C>T c.4737C>T n.4506C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) n.3295C>T c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.4862C>T c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G>C | CA374746760 | C5 | n.1451C>G c.4737C>G n.4506C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.3295C>G c.*4407C>G (n.*4407C>G) n.4862C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) | dbSNP |
| 9 | g.120962758G= | CA1876865828 | C5 | n.1451C= c.4737C= n.4506C= c.4435C= (p.Leu1479=) n.3295C= c.*4407C= (n.*4407C=) n.4862C= c.4417C= (p.Leu1473=) c.4432C= (p.Leu1478=) | |
| 9 | g.120962758G>T | CA374746749 | C5 | n.1451C>A c.4737C>A n.4506C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) n.3295C>A c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.4862C>A c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) | |
| 9 | g.120962759G>A | CA466940938 | C5 | n.1450C>T c.4736C>T n.4505C>T c.4434C>T (p.Phe1478=) n.3294C>T c.*4406C>T (n.*4406C>T) n.4861C>T c.4416C>T (p.Phe1472=) c.4431C>T (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962759G>C | CA374746775 | C5 | n.1450C>G c.4736C>G n.4505C>G c.4434C>G (p.Phe1478Leu) n.3294C>G c.*4406C>G (n.*4406C>G) n.4861C>G c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.4431C>G (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962759G>T | CA374746776 | C5 | n.1450C>A c.4736C>A n.4505C>A c.4434C>A (p.Phe1478Leu) n.3294C>A c.*4406C>A (n.*4406C>A) n.4861C>A c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.4431C>A (p.Phe1477Leu) | |
| 9 | g.120962760A= | CA1876865829 | C5 | n.1449T= c.4735T= n.4504T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.3293T= c.*4405T= (n.*4405T=) n.4860T= c.4415T= (p.Phe1472=) c.4430T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962760A>C | CA5217176 | C5 | n.1449T>G c.4735T>G n.4504T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.3293T>G c.*4405T>G (n.*4405T>G) n.4860T>G c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.4430T>G (p.Phe1477Cys) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.120962760A>G | CA374746784 | C5 | n.1449T>C c.4735T>C n.4504T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.3293T>C c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.4860T>C c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.4430T>C (p.Phe1477Ser) | |
| 9 | g.120962760A>T | CA374746787 | C5 | n.1449T>A c.4735T>A n.4504T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.3293T>A c.*4405T>A (n.*4405T>A) n.4860T>A c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) | |
| 9 | g.120962761A= | CA1876865830 | C5 | n.1448T= c.4734T= n.4503T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.3292T= c.*4404T= (n.*4404T=) n.4859T= c.4414T= (p.Phe1472=) c.4429T= (p.Phe1477=) | |
| 9 | g.120962761A>C | CA374746793 | C5 | n.1448T>G c.4734T>G n.4503T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.3292T>G c.*4404T>G (n.*4404T>G) n.4859T>G c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.4429T>G (p.Phe1477Val) | |
| 9 | g.120962761A>G | CA374746798 | C5 | n.1448T>C c.4734T>C n.4503T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.3292T>C c.*4404T>C (n.*4404T>C) n.4859T>C c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.4429T>C (p.Phe1477Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962761A>T | CA374746800 | C5 | n.1448T>A c.4734T>A n.4503T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.3292T>A c.*4404T>A (n.*4404T>A) n.4859T>A c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.4429T>A (p.Phe1477Ile) | |
| 9 | g.120962762A>C | CA374746824 | C5 | n.1447T>G c.4733T>G n.4502T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) n.3291T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.4858T>G c.4413T>G (p.Asp1471Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962762A>G | CA466940946 | C5 | n.1447T>C c.4733T>C n.4502T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) n.3291T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.4858T>C c.4413T>C (p.Asp1471=) c.4428T>C (p.Asp1476=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962762A>T | CA374746832 | C5 | n.1447T>A c.4733T>A n.4502T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) n.3291T>A c.*4403T>A (n.*4403T>A) n.4858T>A c.4413T>A (p.Asp1471Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) | |
| 9 | g.120962763T>A | CA374746835 | C5 | n.1446A>T c.4732A>T n.4501A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) n.3290A>T c.*4402A>T (n.*4402A>T) n.4857A>T c.4412A>T (p.Asp1471Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) | |
| 9 | g.120962763T>C | CA374746837 | C5 | n.1446A>G c.4732A>G n.4501A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) n.3290A>G c.*4402A>G (n.*4402A>G) n.4857A>G c.4412A>G (p.Asp1471Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) | |
| 9 | g.120962763T>G | CA374746841 | C5 | n.1446A>C c.4732A>C n.4501A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) n.3290A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.4857A>C c.4412A>C (p.Asp1471Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) |