UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962662G>T | CA2691480442 | C5 | n.1538+9C>A c.4824+9C>A n.4593+9C>A c.4522+9C>A (n.4522+9C>A) n.3382+9C>A c.*4494+9C>A (n.*4494+9C>A) n.4949+9C>A c.4504+9C>A (n.4504+9C>A) n.37+9C>A c.4519+9C>A (n.4519+9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T>C | CA199385808 | C5 | n.1538+8A>G c.4824+8A>G n.4593+8A>G c.4522+8A>G (n.4522+8A>G) n.3382+8A>G c.*4494+8A>G (n.*4494+8A>G) n.4949+8A>G c.4504+8A>G (n.4504+8A>G) n.37+8A>G c.4519+8A>G (n.4519+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T= | CA1876865796 | C5 | n.1538+8A= c.4824+8A= n.4593+8A= c.4522+8A= (n.4522+8A=) n.3382+8A= c.*4494+8A= (n.*4494+8A=) n.4949+8A= c.4504+8A= (n.4504+8A=) n.37+8A= c.4519+8A= (n.4519+8A=) | |
| 9 | g.120962664T>C | CA2691480443 | C5 | n.1538+7A>G c.4824+7A>G n.4593+7A>G c.4522+7A>G (n.4522+7A>G) n.3382+7A>G c.*4494+7A>G (n.*4494+7A>G) n.4949+7A>G c.4504+7A>G (n.4504+7A>G) n.37+7A>G c.4519+7A>G (n.4519+7A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962665G>T | CA2691480444 | C5 | n.1538+6C>A c.4824+6C>A n.4593+6C>A c.4522+6C>A (n.4522+6C>A) n.3382+6C>A c.*4494+6C>A (n.*4494+6C>A) n.4949+6C>A c.4504+6C>A (n.4504+6C>A) n.37+6C>A c.4519+6C>A (n.4519+6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T>C | CA5217165 | C5 | n.1538+4A>G c.4824+4A>G n.4593+4A>G c.4522+4A>G (n.4522+4A>G) n.3382+4A>G c.*4494+4A>G (n.*4494+4A>G) n.4949+4A>G c.4504+4A>G (n.4504+4A>G) n.37+4A>G c.4519+4A>G (n.4519+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T= | CA1876865797 | C5 | n.1538+4A= c.4824+4A= n.4593+4A= c.4522+4A= (n.4522+4A=) n.3382+4A= c.*4494+4A= (n.*4494+4A=) n.4949+4A= c.4504+4A= (n.4504+4A=) n.37+4A= c.4519+4A= (n.4519+4A=) | |
| 9 | g.120962668T>A | CA2691480445 | C5 | n.1538+3A>T c.4824+3A>T n.4593+3A>T c.4522+3A>T (n.4522+3A>T) n.3382+3A>T c.*4494+3A>T (n.*4494+3A>T) n.4949+3A>T c.4504+3A>T (n.4504+3A>T) n.37+3A>T c.4519+3A>T (n.4519+3A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T>C | CA199385831 | C5 | n.1538+3A>G c.4824+3A>G n.4593+3A>G c.4522+3A>G (n.4522+3A>G) n.3382+3A>G c.*4494+3A>G (n.*4494+3A>G) n.4949+3A>G c.4504+3A>G (n.4504+3A>G) n.37+3A>G c.4519+3A>G (n.4519+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T= | CA1876865798 | C5 | n.1538+3A= c.4824+3A= n.4593+3A= c.4522+3A= (n.4522+3A=) n.3382+3A= c.*4494+3A= (n.*4494+3A=) n.4949+3A= c.4504+3A= (n.4504+3A=) n.37+3A= c.4519+3A= (n.4519+3A=) | |
| 9 | g.120962669A= | CA1876865799 | C5 | n.1538+2T= c.4824+2T= n.4593+2T= c.4522+2T= (n.4522+2T=) n.3382+2T= c.*4494+2T= (n.*4494+2T=) n.4949+2T= c.4504+2T= (n.4504+2T=) n.37+2T= c.4519+2T= (n.4519+2T=) | |
| 9 | g.120962669A>C | CA374745917 | C5 | n.1538+2T>G c.4824+2T>G n.4593+2T>G c.4522+2T>G (n.4522+2T>G) n.3382+2T>G c.*4494+2T>G (n.*4494+2T>G) n.4949+2T>G c.4504+2T>G (n.4504+2T>G) n.37+2T>G c.4519+2T>G (n.4519+2T>G) | |
| 9 | g.120962669A>G | CA374745900 | C5 | n.1538+2T>C c.4824+2T>C n.4593+2T>C c.4522+2T>C (n.4522+2T>C) n.3382+2T>C c.*4494+2T>C (n.*4494+2T>C) n.4949+2T>C c.4504+2T>C (n.4504+2T>C) n.37+2T>C c.4519+2T>C (n.4519+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962669A>T | CA374745897 | C5 | n.1538+2T>A c.4824+2T>A n.4593+2T>A c.4522+2T>A (n.4522+2T>A) n.3382+2T>A c.*4494+2T>A (n.*4494+2T>A) n.4949+2T>A c.4504+2T>A (n.4504+2T>A) n.37+2T>A c.4519+2T>A (n.4519+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962670C>A | CA374745922 | C5 | n.1538+1G>T c.4824+1G>T n.4593+1G>T c.4522+1G>T (n.4522+1G>T) n.3382+1G>T c.*4494+1G>T (n.*4494+1G>T) n.4949+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) n.37+1G>T c.4519+1G>T (n.4519+1G>T) | |
| 9 | g.120962670C>G | CA374745929 | C5 | n.1538+1G>C c.4824+1G>C n.4593+1G>C c.4522+1G>C (n.4522+1G>C) n.3382+1G>C c.*4494+1G>C (n.*4494+1G>C) n.4949+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) n.37+1G>C c.4519+1G>C (n.4519+1G>C) | |
| 9 | g.120962670C>T | CA374745934 | C5 | n.1538+1G>A c.4824+1G>A n.4593+1G>A c.4522+1G>A (n.4522+1G>A) n.3382+1G>A c.*4494+1G>A (n.*4494+1G>A) n.4949+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) n.37+1G>A c.4519+1G>A (n.4519+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962671C>A | CA374745938 | C5 | n.1538G>T c.4824G>T n.4593G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.3382G>T c.*4494G>T (n.*4494G>T) n.4949G>T c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) n.37G>T c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) | |
| 9 | g.120962671C>G | CA374745945 | C5 | n.1538G>C c.4824G>C n.4593G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.3382G>C c.*4494G>C (n.*4494G>C) n.4949G>C c.4504G>C (p.Asp1502His) n.37G>C c.4519G>C (p.Asp1507His) | |
| 9 | g.120962671C>T | CA374745949 | C5 | n.1538G>A c.4824G>A n.4593G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.3382G>A c.*4494G>A (n.*4494G>A) n.4949G>A c.4504G>A (p.Asp1502Asn) n.37G>A c.4519G>A (p.Asp1507Asn) | |
| 9 | g.120962672T>A | CA466940722 | C5 | n.1537A>T c.4823A>T n.4592A>T c.4521A>T (p.Pro1507=) n.3381A>T c.*4493A>T (n.*4493A>T) n.4948A>T c.4503A>T (p.Pro1501=) n.36A>T c.4518A>T (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T>C | CA5217166 | C5 | n.1537A>G c.4823A>G n.4592A>G c.4521A>G (p.Pro1507=) n.3381A>G c.*4493A>G (n.*4493A>G) n.4948A>G c.4503A>G (p.Pro1501=) n.36A>G c.4518A>G (p.Pro1506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962672T>G | CA466940724 | C5 | n.1537A>C c.4823A>C n.4592A>C c.4521A>C (p.Pro1507=) n.3381A>C c.*4493A>C (n.*4493A>C) n.4948A>C c.4503A>C (p.Pro1501=) n.36A>C c.4518A>C (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T= | CA1876865800 | C5 | n.1537A= c.4823A= n.4592A= c.4521A= (p.Pro1507=) n.3381A= c.*4493A= (n.*4493A=) n.4948A= c.4503A= (p.Pro1501=) n.36A= c.4518A= (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962673G>A | CA374745961 | C5 | n.1536C>T c.4822C>T n.4591C>T c.4520C>T (p.Pro1507Leu) n.3380C>T c.*4492C>T (n.*4492C>T) n.4947C>T c.4502C>T (p.Pro1501Leu) n.35C>T c.4517C>T (p.Pro1506Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962673G>C | CA374745963 | C5 | n.1536C>G c.4822C>G n.4591C>G c.4520C>G (p.Pro1507Arg) n.3380C>G c.*4492C>G (n.*4492C>G) n.4947C>G c.4502C>G (p.Pro1501Arg) n.35C>G c.4517C>G (p.Pro1506Arg) | |
| 9 | g.120962673G>T | CA374745964 | C5 | n.1536C>A c.4822C>A n.4591C>A c.4520C>A (p.Pro1507Gln) n.3380C>A c.*4492C>A (n.*4492C>A) n.4947C>A c.4502C>A (p.Pro1501Gln) n.35C>A c.4517C>A (p.Pro1506Gln) | |
| 9 | g.120962674del | CA2579437580 | C5 | n.1536del c.4822del n.4591del c.4520del (p.Pro1507GlnfsTer28) n.3380del c.*4492del (n.*4492del) n.4947del c.4502del (p.Pro1501GlnfsTer28) n.35del c.4517del (p.Pro1506GlnfsTer28) | |
| 9 | g.120962674G>A | CA374745965 | C5 | n.1535C>T c.4821C>T n.4590C>T c.4519C>T (p.Pro1507Ser) n.3379C>T c.*4491C>T (n.*4491C>T) n.4946C>T c.4501C>T (p.Pro1501Ser) n.34C>T c.4516C>T (p.Pro1506Ser) | |
| 9 | g.120962674G>C | CA374745966 | C5 | n.1535C>G c.4821C>G n.4590C>G c.4519C>G (p.Pro1507Ala) n.3379C>G c.*4491C>G (n.*4491C>G) n.4946C>G c.4501C>G (p.Pro1501Ala) n.34C>G c.4516C>G (p.Pro1506Ala) | |
| 9 | g.120962674G>T | CA374745967 | C5 | n.1535C>A c.4821C>A n.4590C>A c.4519C>A (p.Pro1507Thr) n.3379C>A c.*4491C>A (n.*4491C>A) n.4946C>A c.4501C>A (p.Pro1501Thr) n.34C>A c.4516C>A (p.Pro1506Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962675T>A | CA374745975 | C5 | n.1534A>T c.4820A>T n.4589A>T c.4518A>T (p.Arg1506Ser) n.3378A>T c.*4490A>T (n.*4490A>T) n.4945A>T c.4500A>T (p.Arg1500Ser) n.33A>T c.4515A>T (p.Arg1505Ser) | |
| 9 | g.120962675T>C | CA466940731 | C5 | n.1534A>G c.4820A>G n.4589A>G c.4518A>G (p.Arg1506=) n.3378A>G c.*4490A>G (n.*4490A>G) n.4945A>G c.4500A>G (p.Arg1500=) n.33A>G c.4515A>G (p.Arg1505=) | |
| 9 | g.120962675T>G | CA374745972 | C5 | n.1534A>C c.4820A>C n.4589A>C c.4518A>C (p.Arg1506Ser) n.3378A>C c.*4490A>C (n.*4490A>C) n.4945A>C c.4500A>C (p.Arg1500Ser) n.33A>C c.4515A>C (p.Arg1505Ser) | |
| 9 | g.120962676C>A | CA374745982 | C5 | n.1533G>T c.4819G>T n.4588G>T c.4517G>T (p.Arg1506Ile) n.3377G>T c.*4489G>T (n.*4489G>T) n.4944G>T c.4499G>T (p.Arg1500Ile) n.32G>T c.4514G>T (p.Arg1505Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962676C>G | CA374745985 | C5 | n.1533G>C c.4819G>C n.4588G>C c.4517G>C (p.Arg1506Thr) n.3377G>C c.*4489G>C (n.*4489G>C) n.4944G>C c.4499G>C (p.Arg1500Thr) n.32G>C c.4514G>C (p.Arg1505Thr) | |
| 9 | g.120962676C>T | CA374745989 | C5 | n.1533G>A c.4819G>A n.4588G>A c.4517G>A (p.Arg1506Lys) n.3377G>A c.*4489G>A (n.*4489G>A) n.4944G>A c.4499G>A (p.Arg1500Lys) n.32G>A c.4514G>A (p.Arg1505Lys) | |
| 9 | g.120962677T>A | CA374745995 | C5 | n.1532A>T c.4818A>T n.4587A>T c.4516A>T (p.Arg1506Ter) n.3376A>T c.*4488A>T (n.*4488A>T) n.4943A>T c.4498A>T (p.Arg1500Ter) n.31A>T c.4513A>T (p.Arg1505Ter) | |
| 9 | g.120962677T>C | CA374745999 | C5 | n.1532A>G c.4818A>G n.4587A>G c.4516A>G (p.Arg1506Gly) n.3376A>G c.*4488A>G (n.*4488A>G) n.4943A>G c.4498A>G (p.Arg1500Gly) n.31A>G c.4513A>G (p.Arg1505Gly) | |
| 9 | g.120962677T>G | CA466940736 | C5 | n.1532A>C c.4818A>C n.4587A>C c.4516A>C (p.Arg1506=) n.3376A>C c.*4488A>C (n.*4488A>C) n.4943A>C c.4498A>C (p.Arg1500=) n.31A>C c.4513A>C (p.Arg1505=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962678G>A | CA466940738 | C5 | n.1531C>T c.4817C>T n.4586C>T c.4515C>T (p.His1505=) n.3375C>T c.*4487C>T (n.*4487C>T) n.4942C>T c.4497C>T (p.His1499=) n.30C>T c.4512C>T (p.His1504=) | |
| 9 | g.120962678G>C | CA374746000 | C5 | n.1531C>G c.4817C>G n.4586C>G c.4515C>G (p.His1505Gln) n.3375C>G c.*4487C>G (n.*4487C>G) n.4942C>G c.4497C>G (p.His1499Gln) n.30C>G c.4512C>G (p.His1504Gln) | |
| 9 | g.120962678G= | CA1876865801 | C5 | n.1531C= c.4817C= n.4586C= c.4515C= (p.His1505=) n.3375C= c.*4487C= (n.*4487C=) n.4942C= c.4497C= (p.His1499=) n.30C= c.4512C= (p.His1504=) | |
| 9 | g.120962678G>T | CA374746001 | C5 | n.1531C>A c.4817C>A n.4586C>A c.4515C>A (p.His1505Gln) n.3375C>A c.*4487C>A (n.*4487C>A) n.4942C>A c.4497C>A (p.His1499Gln) n.30C>A c.4512C>A (p.His1504Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962679T>A | CA374746005 | C5 | n.1530A>T c.4816A>T n.4585A>T c.4514A>T (p.His1505Leu) n.3374A>T c.*4486A>T (n.*4486A>T) n.4941A>T c.4496A>T (p.His1499Leu) n.29A>T c.4511A>T (p.His1504Leu) | |
| 9 | g.120962679T>C | CA374746013 | C5 | n.1530A>G c.4816A>G n.4585A>G c.4514A>G (p.His1505Arg) n.3374A>G c.*4486A>G (n.*4486A>G) n.4941A>G c.4496A>G (p.His1499Arg) n.29A>G c.4511A>G (p.His1504Arg) | |
| 9 | g.120962679T>G | CA374746015 | C5 | n.1530A>C c.4816A>C n.4585A>C c.4514A>C (p.His1505Pro) n.3374A>C c.*4486A>C (n.*4486A>C) n.4941A>C c.4496A>C (p.His1499Pro) n.29A>C c.4511A>C (p.His1504Pro) | |
| 9 | g.120962680G>A | CA374746020 | C5 | n.1529C>T c.4815C>T n.4584C>T c.4513C>T (p.His1505Tyr) n.3373C>T c.*4485C>T (n.*4485C>T) n.4940C>T c.4495C>T (p.His1499Tyr) n.28C>T c.4510C>T (p.His1504Tyr) | |
| 9 | g.120962680G>C | CA374746027 | C5 | n.1529C>G c.4815C>G n.4584C>G c.4513C>G (p.His1505Asp) n.3373C>G c.*4485C>G (n.*4485C>G) n.4940C>G c.4495C>G (p.His1499Asp) n.28C>G c.4510C>G (p.His1504Asp) | |
| 9 | g.120962680G>T | CA374746031 | C5 | n.1529C>A c.4815C>A n.4584C>A c.4513C>A (p.His1505Asn) n.3373C>A c.*4485C>A (n.*4485C>A) n.4940C>A c.4495C>A (p.His1499Asn) n.28C>A c.4510C>A (p.His1504Asn) | gnomAD v4 |