| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962650T>A | CA590502044 | C5 | n.1538+21A>T c.4824+21A>T n.4593+21A>T c.4522+21A>T (n.4522+21A>T) n.3382+21A>T c.*4494+21A>T (n.*4494+21A>T) n.4949+21A>T c.4504+21A>T (n.4504+21A>T) n.37+21A>T c.4519+21A>T (n.4519+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962650T>C | CA2691480436 | C5 | n.1538+21A>G c.4824+21A>G n.4593+21A>G c.4522+21A>G (n.4522+21A>G) n.3382+21A>G c.*4494+21A>G (n.*4494+21A>G) n.4949+21A>G c.4504+21A>G (n.4504+21A>G) n.37+21A>G c.4519+21A>G (n.4519+21A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962650T= | CA1876865788 | C5 | n.1538+21A= c.4824+21A= n.4593+21A= c.4522+21A= (n.4522+21A=) n.3382+21A= c.*4494+21A= (n.*4494+21A=) n.4949+21A= c.4504+21A= (n.4504+21A=) n.37+21A= c.4519+21A= (n.4519+21A=) | |
| 9 | g.120962651G>A | CA1128786418 | C5 | n.1538+20C>T c.4824+20C>T n.4593+20C>T c.4522+20C>T (n.4522+20C>T) n.3382+20C>T c.*4494+20C>T (n.*4494+20C>T) n.4949+20C>T c.4504+20C>T (n.4504+20C>T) n.37+20C>T c.4519+20C>T (n.4519+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962651G= | CA1876865789 | C5 | n.1538+20C= c.4824+20C= n.4593+20C= c.4522+20C= (n.4522+20C=) n.3382+20C= c.*4494+20C= (n.*4494+20C=) n.4949+20C= c.4504+20C= (n.4504+20C=) n.37+20C= c.4519+20C= (n.4519+20C=) | |
| 9 | g.120962651G>T | CA2579437577 | C5 | n.1538+20C>A c.4824+20C>A n.4593+20C>A c.4522+20C>A (n.4522+20C>A) n.3382+20C>A c.*4494+20C>A (n.*4494+20C>A) n.4949+20C>A c.4504+20C>A (n.4504+20C>A) n.37+20C>A c.4519+20C>A (n.4519+20C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T>C | CA2691480437 | C5 | n.1538+19A>G c.4824+19A>G n.4593+19A>G c.4522+19A>G (n.4522+19A>G) n.3382+19A>G c.*4494+19A>G (n.*4494+19A>G) n.4949+19A>G c.4504+19A>G (n.4504+19A>G) n.37+19A>G c.4519+19A>G (n.4519+19A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T>G | CA1128786423 | C5 | n.1538+19A>C c.4824+19A>C n.4593+19A>C c.4522+19A>C (n.4522+19A>C) n.3382+19A>C c.*4494+19A>C (n.*4494+19A>C) n.4949+19A>C c.4504+19A>C (n.4504+19A>C) n.37+19A>C c.4519+19A>C (n.4519+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962652T= | CA1876865790 | C5 | n.1538+19A= c.4824+19A= n.4593+19A= c.4522+19A= (n.4522+19A=) n.3382+19A= c.*4494+19A= (n.*4494+19A=) n.4949+19A= c.4504+19A= (n.4504+19A=) n.37+19A= c.4519+19A= (n.4519+19A=) | |
| 9 | g.120962653T>A | CA590502045 | C5 | n.1538+18A>T c.4824+18A>T n.4593+18A>T c.4522+18A>T (n.4522+18A>T) n.3382+18A>T c.*4494+18A>T (n.*4494+18A>T) n.4949+18A>T c.4504+18A>T (n.4504+18A>T) n.37+18A>T c.4519+18A>T (n.4519+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962653T= | CA1876865791 | C5 | n.1538+18A= c.4824+18A= n.4593+18A= c.4522+18A= (n.4522+18A=) n.3382+18A= c.*4494+18A= (n.*4494+18A=) n.4949+18A= c.4504+18A= (n.4504+18A=) n.37+18A= c.4519+18A= (n.4519+18A=) | |
| 9 | g.120962655G>T | CA2691480438 | C5 | n.1538+16C>A c.4824+16C>A n.4593+16C>A c.4522+16C>A (n.4522+16C>A) n.3382+16C>A c.*4494+16C>A (n.*4494+16C>A) n.4949+16C>A c.4504+16C>A (n.4504+16C>A) n.37+16C>A c.4519+16C>A (n.4519+16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962655_120962656delinsGC | CA1876865792 | C5 | n.1538+15_1538+16delinsGC c.4824+15_4824+16delinsGC n.4593+15_4593+16delinsGC c.4522+15_4522+16delinsGC (n.4522+15_4522+16delinsGC) n.3382+15_3382+16delinsGC c.*4494+15_*4494+16delinsGC (n.*4494+15_*4494+16delinsGC) n.4949+15_4949+16delinsGC c.4504+15_4504+16delinsGC (n.4504+15_4504+16delinsGC) n.37+15_37+16delinsGC c.4519+15_4519+16delinsGC (n.4519+15_4519+16delinsGC) | |
| 9 | g.120962656del | CA859575460 | C5 | n.1538+15del c.4824+15del n.4593+15del c.4522+15del (n.4522+15del) n.3382+15del c.*4494+15del (n.*4494+15del) n.4949+15del c.4504+15del (n.4504+15del) n.37+15del c.4519+15del (n.4519+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962656C>T | CA2691480439 | C5 | n.1538+15G>A c.4824+15G>A n.4593+15G>A c.4522+15G>A (n.4522+15G>A) n.3382+15G>A c.*4494+15G>A (n.*4494+15G>A) n.4949+15G>A c.4504+15G>A (n.4504+15G>A) n.37+15G>A c.4519+15G>A (n.4519+15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962657A= | CA1876865793 | C5 | n.1538+14T= c.4824+14T= n.4593+14T= c.4522+14T= (n.4522+14T=) n.3382+14T= c.*4494+14T= (n.*4494+14T=) n.4949+14T= c.4504+14T= (n.4504+14T=) n.37+14T= c.4519+14T= (n.4519+14T=) | |
| 9 | g.120962657A>G | CA5217162 | C5 | n.1538+14T>C c.4824+14T>C n.4593+14T>C c.4522+14T>C (n.4522+14T>C) n.3382+14T>C c.*4494+14T>C (n.*4494+14T>C) n.4949+14T>C c.4504+14T>C (n.4504+14T>C) n.37+14T>C c.4519+14T>C (n.4519+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962658T>C | CA2691480440 | C5 | n.1538+13A>G c.4824+13A>G n.4593+13A>G c.4522+13A>G (n.4522+13A>G) n.3382+13A>G c.*4494+13A>G (n.*4494+13A>G) n.4949+13A>G c.4504+13A>G (n.4504+13A>G) n.37+13A>G c.4519+13A>G (n.4519+13A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962659G>T | CA2579437578 | C5 | n.1538+12C>A c.4824+12C>A n.4593+12C>A c.4522+12C>A (n.4522+12C>A) n.3382+12C>A c.*4494+12C>A (n.*4494+12C>A) n.4949+12C>A c.4504+12C>A (n.4504+12C>A) n.37+12C>A c.4519+12C>A (n.4519+12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962660G>A | CA2579437579 | C5 | n.1538+11C>T c.4824+11C>T n.4593+11C>T c.4522+11C>T (n.4522+11C>T) n.3382+11C>T c.*4494+11C>T (n.*4494+11C>T) n.4949+11C>T c.4504+11C>T (n.4504+11C>T) n.37+11C>T c.4519+11C>T (n.4519+11C>T) | |
| 9 | g.120962660G>C | CA5217164 | C5 | n.1538+11C>G c.4824+11C>G n.4593+11C>G c.4522+11C>G (n.4522+11C>G) n.3382+11C>G c.*4494+11C>G (n.*4494+11C>G) n.4949+11C>G c.4504+11C>G (n.4504+11C>G) n.37+11C>G c.4519+11C>G (n.4519+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962660G= | CA1876865794 | C5 | n.1538+11C= c.4824+11C= n.4593+11C= c.4522+11C= (n.4522+11C=) n.3382+11C= c.*4494+11C= (n.*4494+11C=) n.4949+11C= c.4504+11C= (n.4504+11C=) n.37+11C= c.4519+11C= (n.4519+11C=) | |
| 9 | g.120962660G>T | CA2691480441 | C5 | n.1538+11C>A c.4824+11C>A n.4593+11C>A c.4522+11C>A (n.4522+11C>A) n.3382+11C>A c.*4494+11C>A (n.*4494+11C>A) n.4949+11C>A c.4504+11C>A (n.4504+11C>A) n.37+11C>A c.4519+11C>A (n.4519+11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962661A= | CA1876865795 | C5 | n.1538+10T= c.4824+10T= n.4593+10T= c.4522+10T= (n.4522+10T=) n.3382+10T= c.*4494+10T= (n.*4494+10T=) n.4949+10T= c.4504+10T= (n.4504+10T=) n.37+10T= c.4519+10T= (n.4519+10T=) | |
| 9 | g.120962661A>G | CA590502046 | C5 | n.1538+10T>C c.4824+10T>C n.4593+10T>C c.4522+10T>C (n.4522+10T>C) n.3382+10T>C c.*4494+10T>C (n.*4494+10T>C) n.4949+10T>C c.4504+10T>C (n.4504+10T>C) n.37+10T>C c.4519+10T>C (n.4519+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962661dup | CA5217163 | C5 | n.1538+10dup c.4824+10dup n.4593+10dup c.4522+10dup (n.4522+10dup) n.3382+10dup c.*4494+10dup (n.*4494+10dup) n.4949+10dup c.4504+10dup (n.4504+10dup) n.37+10dup c.4519+10dup (n.4519+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962662G>T | CA2691480442 | C5 | n.1538+9C>A c.4824+9C>A n.4593+9C>A c.4522+9C>A (n.4522+9C>A) n.3382+9C>A c.*4494+9C>A (n.*4494+9C>A) n.4949+9C>A c.4504+9C>A (n.4504+9C>A) n.37+9C>A c.4519+9C>A (n.4519+9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T>C | CA199385808 | C5 | n.1538+8A>G c.4824+8A>G n.4593+8A>G c.4522+8A>G (n.4522+8A>G) n.3382+8A>G c.*4494+8A>G (n.*4494+8A>G) n.4949+8A>G c.4504+8A>G (n.4504+8A>G) n.37+8A>G c.4519+8A>G (n.4519+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962663T= | CA1876865796 | C5 | n.1538+8A= c.4824+8A= n.4593+8A= c.4522+8A= (n.4522+8A=) n.3382+8A= c.*4494+8A= (n.*4494+8A=) n.4949+8A= c.4504+8A= (n.4504+8A=) n.37+8A= c.4519+8A= (n.4519+8A=) | |
| 9 | g.120962664T>C | CA2691480443 | C5 | n.1538+7A>G c.4824+7A>G n.4593+7A>G c.4522+7A>G (n.4522+7A>G) n.3382+7A>G c.*4494+7A>G (n.*4494+7A>G) n.4949+7A>G c.4504+7A>G (n.4504+7A>G) n.37+7A>G c.4519+7A>G (n.4519+7A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962665G>T | CA2691480444 | C5 | n.1538+6C>A c.4824+6C>A n.4593+6C>A c.4522+6C>A (n.4522+6C>A) n.3382+6C>A c.*4494+6C>A (n.*4494+6C>A) n.4949+6C>A c.4504+6C>A (n.4504+6C>A) n.37+6C>A c.4519+6C>A (n.4519+6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T>C | CA5217165 | C5 | n.1538+4A>G c.4824+4A>G n.4593+4A>G c.4522+4A>G (n.4522+4A>G) n.3382+4A>G c.*4494+4A>G (n.*4494+4A>G) n.4949+4A>G c.4504+4A>G (n.4504+4A>G) n.37+4A>G c.4519+4A>G (n.4519+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962667T= | CA1876865797 | C5 | n.1538+4A= c.4824+4A= n.4593+4A= c.4522+4A= (n.4522+4A=) n.3382+4A= c.*4494+4A= (n.*4494+4A=) n.4949+4A= c.4504+4A= (n.4504+4A=) n.37+4A= c.4519+4A= (n.4519+4A=) | |
| 9 | g.120962668T>A | CA2691480445 | C5 | n.1538+3A>T c.4824+3A>T n.4593+3A>T c.4522+3A>T (n.4522+3A>T) n.3382+3A>T c.*4494+3A>T (n.*4494+3A>T) n.4949+3A>T c.4504+3A>T (n.4504+3A>T) n.37+3A>T c.4519+3A>T (n.4519+3A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T>C | CA199385831 | C5 | n.1538+3A>G c.4824+3A>G n.4593+3A>G c.4522+3A>G (n.4522+3A>G) n.3382+3A>G c.*4494+3A>G (n.*4494+3A>G) n.4949+3A>G c.4504+3A>G (n.4504+3A>G) n.37+3A>G c.4519+3A>G (n.4519+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962668T= | CA1876865798 | C5 | n.1538+3A= c.4824+3A= n.4593+3A= c.4522+3A= (n.4522+3A=) n.3382+3A= c.*4494+3A= (n.*4494+3A=) n.4949+3A= c.4504+3A= (n.4504+3A=) n.37+3A= c.4519+3A= (n.4519+3A=) | |
| 9 | g.120962669A= | CA1876865799 | C5 | n.1538+2T= c.4824+2T= n.4593+2T= c.4522+2T= (n.4522+2T=) n.3382+2T= c.*4494+2T= (n.*4494+2T=) n.4949+2T= c.4504+2T= (n.4504+2T=) n.37+2T= c.4519+2T= (n.4519+2T=) | |
| 9 | g.120962669A>C | CA374745917 | C5 | n.1538+2T>G c.4824+2T>G n.4593+2T>G c.4522+2T>G (n.4522+2T>G) n.3382+2T>G c.*4494+2T>G (n.*4494+2T>G) n.4949+2T>G c.4504+2T>G (n.4504+2T>G) n.37+2T>G c.4519+2T>G (n.4519+2T>G) | |
| 9 | g.120962669A>G | CA374745900 | C5 | n.1538+2T>C c.4824+2T>C n.4593+2T>C c.4522+2T>C (n.4522+2T>C) n.3382+2T>C c.*4494+2T>C (n.*4494+2T>C) n.4949+2T>C c.4504+2T>C (n.4504+2T>C) n.37+2T>C c.4519+2T>C (n.4519+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962669A>T | CA374745897 | C5 | n.1538+2T>A c.4824+2T>A n.4593+2T>A c.4522+2T>A (n.4522+2T>A) n.3382+2T>A c.*4494+2T>A (n.*4494+2T>A) n.4949+2T>A c.4504+2T>A (n.4504+2T>A) n.37+2T>A c.4519+2T>A (n.4519+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962670C>A | CA374745922 | C5 | n.1538+1G>T c.4824+1G>T n.4593+1G>T c.4522+1G>T (n.4522+1G>T) n.3382+1G>T c.*4494+1G>T (n.*4494+1G>T) n.4949+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) n.37+1G>T c.4519+1G>T (n.4519+1G>T) | |
| 9 | g.120962670C>G | CA374745929 | C5 | n.1538+1G>C c.4824+1G>C n.4593+1G>C c.4522+1G>C (n.4522+1G>C) n.3382+1G>C c.*4494+1G>C (n.*4494+1G>C) n.4949+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) n.37+1G>C c.4519+1G>C (n.4519+1G>C) | |
| 9 | g.120962670C>T | CA374745934 | C5 | n.1538+1G>A c.4824+1G>A n.4593+1G>A c.4522+1G>A (n.4522+1G>A) n.3382+1G>A c.*4494+1G>A (n.*4494+1G>A) n.4949+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) n.37+1G>A c.4519+1G>A (n.4519+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962671C>A | CA374745938 | C5 | n.1538G>T c.4824G>T n.4593G>T c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) n.3382G>T c.*4494G>T (n.*4494G>T) n.4949G>T c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) n.37G>T c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) | |
| 9 | g.120962671C>G | CA374745945 | C5 | n.1538G>C c.4824G>C n.4593G>C c.4522G>C (p.Asp1508His) n.3382G>C c.*4494G>C (n.*4494G>C) n.4949G>C c.4504G>C (p.Asp1502His) n.37G>C c.4519G>C (p.Asp1507His) | |
| 9 | g.120962671C>T | CA374745949 | C5 | n.1538G>A c.4824G>A n.4593G>A c.4522G>A (p.Asp1508Asn) n.3382G>A c.*4494G>A (n.*4494G>A) n.4949G>A c.4504G>A (p.Asp1502Asn) n.37G>A c.4519G>A (p.Asp1507Asn) | |
| 9 | g.120962672T>A | CA466940722 | C5 | n.1537A>T c.4823A>T n.4592A>T c.4521A>T (p.Pro1507=) n.3381A>T c.*4493A>T (n.*4493A>T) n.4948A>T c.4503A>T (p.Pro1501=) n.36A>T c.4518A>T (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T>C | CA5217166 | C5 | n.1537A>G c.4823A>G n.4592A>G c.4521A>G (p.Pro1507=) n.3381A>G c.*4493A>G (n.*4493A>G) n.4948A>G c.4503A>G (p.Pro1501=) n.36A>G c.4518A>G (p.Pro1506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962672T>G | CA466940724 | C5 | n.1537A>C c.4823A>C n.4592A>C c.4521A>C (p.Pro1507=) n.3381A>C c.*4493A>C (n.*4493A>C) n.4948A>C c.4503A>C (p.Pro1501=) n.36A>C c.4518A>C (p.Pro1506=) | |
| 9 | g.120962672T= | CA1876865800 | C5 | n.1537A= c.4823A= n.4592A= c.4521A= (p.Pro1507=) n.3381A= c.*4493A= (n.*4493A=) n.4948A= c.4503A= (p.Pro1501=) n.36A= c.4518A= (p.Pro1506=) |