Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.120550818C>ACA374711788CDK5RAP2c.280G>T (p.Gly94Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120550818C>TCA374711795CDK5RAP2c.280G>A (p.Gly94Ser)
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 dbSNP
9g.120550819A>CCA374711798CDK5RAP2c.279T>G (p.His93Gln)
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 gnomAD v4
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9g.120550819A>TCA374711800CDK5RAP2c.279T>A (p.His93Gln)
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9g.120550820T>ACA374711804CDK5RAP2c.278A>T (p.His93Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.120550820T>GCA374711801CDK5RAP2c.278A>C (p.His93Pro)
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9g.120550820T=CA1876685884CDK5RAP2c.278A= (p.His93=)
n.361A=
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c.275A= (p.His92=)
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9g.120550821G>ACA374711812CDK5RAP2c.277C>T (p.His93Tyr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.120550821G=CA1876685885CDK5RAP2c.277C= (p.His93=)
n.360C=
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c.274C= (p.His92=)
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n.458C=
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9g.120550821G>TCA374711814CDK5RAP2c.277C>A (p.His93Asn)
n.360C>A
n.336C>A
n.322C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
n.267C>A
n.324C>A
n.320C>A
n.469C>A
n.466C>A
n.458C>A
n.463C>A
9g.120550822A>CCA374711821CDK5RAP2c.276T>G (p.Phe92Leu)
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c.273T>C (p.Phe91=)
n.266T>C
n.323T>C
n.319T>C
n.468T>C
n.465T>C
n.457T>C
n.462T>C
9g.120550822A>TCA374711823CDK5RAP2c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.359T>A
n.335T>A
n.321T>A
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.266T>A
n.323T>A
n.319T>A
n.468T>A
n.465T>A
n.457T>A
n.462T>A
9g.120550823A>CCA374711831CDK5RAP2c.275T>G (p.Phe92Cys)
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9g.120550823A>GCA374711833CDK5RAP2c.275T>C (p.Phe92Ser)
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c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.265T>C
n.322T>C
n.318T>C
n.467T>C
n.464T>C
n.456T>C
n.461T>C
9g.120550823A>TCA374711834CDK5RAP2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.358T>A
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n.265T>A
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n.318T>A
n.467T>A
n.464T>A
n.456T>A
n.461T>A
9g.120550824A>CCA374711853CDK5RAP2c.274T>G (p.Phe92Val)
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9g.120550824A>GCA374711862CDK5RAP2c.274T>C (p.Phe92Leu)
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c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.264T>C
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n.317T>C
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n.455T>C
n.460T>C
9g.120550824A>TCA374711867CDK5RAP2c.274T>A (p.Phe92Ile)
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n.455T>A
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9g.120550825T>ACA374711873CDK5RAP2c.273A>T (p.Glu91Asp)
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9g.120550825T>CCA466924679CDK5RAP2c.273A>G (p.Glu91=)
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n.462A>G
n.454A>G
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120550825T>GCA374711876CDK5RAP2c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.356A>C
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c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.263A>C
n.320A>C
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n.462A>C
n.454A>C
n.459A>C
9g.120550825T=CA1876685886CDK5RAP2c.273A= (p.Glu91=)
n.356A=
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9g.120550826T>ACA374711894CDK5RAP2c.272A>T (p.Glu91Val)
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n.458A>T
9g.120550826T>CCA374711904CDK5RAP2c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.355A>G
n.331A>G
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c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.262A>G
n.319A>G
n.315A>G
n.464A>G
n.461A>G
n.453A>G
n.458A>G
9g.120550826T>GCA374711910CDK5RAP2c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.355A>C
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n.317A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.262A>C
n.319A>C
n.315A>C
n.464A>C
n.461A>C
n.453A>C
n.458A>C
9g.120550827C>ACA374711912CDK5RAP2c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.354G>T
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n.457G>T
9g.120550827C>GCA374711915CDK5RAP2c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.354G>C
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n.316G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.261G>C
n.318G>C
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n.463G>C
n.460G>C
n.452G>C
n.457G>C
9g.120550827C>TCA374711914CDK5RAP2c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.354G>A
n.330G>A
n.316G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.261G>A
n.318G>A
n.314G>A
n.463G>A
n.460G>A
n.452G>A
n.457G>A
9g.120550828C>ACA374711916CDK5RAP2c.270G>T (p.Gln90His)
n.353G>T
n.329G>T
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c.267G>T (p.Gln89His)
n.260G>T
n.317G>T
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n.462G>T
n.459G>T
n.451G>T
n.456G>T
9g.120550828C>GCA374711917CDK5RAP2c.270G>C (p.Gln90His)
n.353G>C
n.329G>C
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c.267G>C (p.Gln89His)
n.260G>C
n.317G>C
n.313G>C
n.462G>C
n.459G>C
n.451G>C
n.456G>C
9g.120550828C>TCA466924680CDK5RAP2c.270G>A (p.Gln90=)
n.353G>A
n.329G>A
n.315G>A
c.267G>A (p.Gln89=)
n.260G>A
n.317G>A
n.313G>A
n.462G>A
n.459G>A
n.451G>A
n.456G>A
 gnomAD v4
9g.120550828_120550830delinsCTGCA1876685887CDK5RAP2c.268_270delinsCAG (p.Gln90=)
n.351_353delinsCAG
n.327_329delinsCAG
n.313_315delinsCAG
c.265_267delinsCAG (p.Gln89=)
n.258_260delinsCAG
n.315_317delinsCAG
n.311_313delinsCAG
n.460_462delinsCAG
n.457_459delinsCAG
n.449_451delinsCAG
n.454_456delinsCAG
9g.120550829T>ACA374711918CDK5RAP2c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.352A>T
n.328A>T
n.314A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.259A>T
n.316A>T
n.312A>T
n.461A>T
n.458A>T
n.450A>T
n.455A>T
 COSMIC
9g.120550829T>CCA374711919CDK5RAP2c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.352A>G
n.328A>G
n.314A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.259A>G
n.316A>G
n.312A>G
n.461A>G
n.458A>G
n.450A>G
n.455A>G
9g.120550829T>GCA374711923CDK5RAP2c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.352A>C
n.328A>C
n.314A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.259A>C
n.316A>C
n.312A>C
n.461A>C
n.458A>C
n.450A>C
n.455A>C
9g.120550830_120550831delCA590194418CDK5RAP2c.268_269del (p.Gln90GlyfsTer7)
n.351_352del
n.327_328del
n.313_314del
c.265_266del (p.Gln89GlyfsTer7)
n.258_259del
n.315_316del
n.311_312del
n.460_461del
n.457_458del
n.449_450del
n.454_455del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120550830G>ACA374711934CDK5RAP2c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.351C>T
n.327C>T
n.313C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.258C>T
n.315C>T
n.311C>T
n.460C>T
n.457C>T
n.449C>T
n.454C>T
9g.120550830G>CCA5214804CDK5RAP2c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.351C>G
n.327C>G
n.313C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.258C>G
n.315C>G
n.311C>G
n.460C>G
n.457C>G
n.449C>G
n.454C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.120550830G=CA1876685888CDK5RAP2c.268C= (p.Gln90=)
n.351C=
n.327C=
n.313C=
c.265C= (p.Gln89=)
n.258C=
n.315C=
n.311C=
n.460C=
n.457C=
n.449C=
n.454C=
9g.120550830G>TCA374711942CDK5RAP2c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.351C>A
n.327C>A
n.313C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.258C>A
n.315C>A
n.311C>A
n.460C>A
n.457C>A
n.449C>A
n.454C>A
9g.120550831T>ACA374711944CDK5RAP2c.267A>T (p.Gln89His)
n.350A>T
n.326A>T
n.312A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
n.257A>T
n.314A>T
n.310A>T
n.459A>T
n.456A>T
n.448A>T
n.453A>T
9g.120550831T>CCA466924681CDK5RAP2c.267A>G (p.Gln89=)
n.350A>G
n.326A>G
n.312A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
n.257A>G
n.314A>G
n.310A>G
n.459A>G
n.456A>G
n.448A>G
n.453A>G
 gnomAD v4
9g.120550831T>GCA374711952CDK5RAP2c.267A>C (p.Gln89His)
n.350A>C
n.326A>C
n.312A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
n.257A>C
n.314A>C
n.310A>C
n.459A>C
n.456A>C
n.448A>C
n.453A>C
 ClinVar dbSNP
9g.120550831T=CA1876685889CDK5RAP2c.267A= (p.Gln89=)
n.350A=
n.326A=
n.312A=
c.264A= (p.Gln88=)
n.257A=
n.314A=
n.310A=
n.459A=
n.456A=
n.448A=
n.453A=

Number of alleles fetched