UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713338T>A | CA374656388 | TLR4 | c.93+8773T>A (n.93+8773T>A) n.200+8773T>A c.140+4609T>A (n.140+4609T>A) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.*944T>A (n.*944T>A) c.260+4609T>A (n.260+4609T>A) n.1127T>A c.610T>A (p.Leu204Ile) | |
| 9 | g.117713338T>C | CA467037323 | TLR4 | c.93+8773T>C (n.93+8773T>C) n.200+8773T>C c.140+4609T>C (n.140+4609T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.260+4609T>C (n.260+4609T>C) n.1127T>C c.610T>C (p.Leu204=) | |
| 9 | g.117713338T>G | CA374656389 | TLR4 | c.93+8773T>G (n.93+8773T>G) n.200+8773T>G c.140+4609T>G (n.140+4609T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.*944T>G (n.*944T>G) c.260+4609T>G (n.260+4609T>G) n.1127T>G c.610T>G (p.Leu204Val) | |
| 9 | g.117713339T>A | CA374656390 | TLR4 | c.93+8774T>A (n.93+8774T>A) n.200+8774T>A c.140+4610T>A (n.140+4610T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.*945T>A (n.*945T>A) c.260+4610T>A (n.260+4610T>A) n.1128T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) | |
| 9 | g.117713339T>C | CA374656391 | TLR4 | c.93+8774T>C (n.93+8774T>C) n.200+8774T>C c.140+4610T>C (n.140+4610T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.*945T>C (n.*945T>C) c.260+4610T>C (n.260+4610T>C) n.1128T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) | |
| 9 | g.117713339T>G | CA374656392 | TLR4 | c.93+8774T>G (n.93+8774T>G) n.200+8774T>G c.140+4610T>G (n.140+4610T>G) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.*945T>G (n.*945T>G) c.260+4610T>G (n.260+4610T>G) n.1128T>G c.611T>G (p.Leu204Ter) | |
| 9 | g.117713340A>C | CA374656393 | TLR4 | c.93+8775A>C (n.93+8775A>C) n.200+8775A>C c.140+4611A>C (n.140+4611A>C) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.*946A>C (n.*946A>C) c.260+4611A>C (n.260+4611A>C) n.1129A>C c.612A>C (p.Leu204Phe) | |
| 9 | g.117713340A>G | CA467037324 | TLR4 | c.93+8775A>G (n.93+8775A>G) n.200+8775A>G c.140+4611A>G (n.140+4611A>G) c.1212A>G (p.Leu404=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.260+4611A>G (n.260+4611A>G) n.1129A>G c.612A>G (p.Leu204=) | |
| 9 | g.117713340A>T | CA374656394 | TLR4 | c.93+8775A>T (n.93+8775A>T) n.200+8775A>T c.140+4611A>T (n.140+4611A>T) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.*946A>T (n.*946A>T) c.260+4611A>T (n.260+4611A>T) n.1129A>T c.612A>T (p.Leu204Phe) | |
| 9 | g.117713341G>A | CA374656395 | TLR4 | c.93+8776G>A (n.93+8776G>A) n.200+8776G>A c.140+4612G>A (n.140+4612G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) c.260+4612G>A (n.260+4612G>A) n.1130G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713341G>C | CA374656396 | TLR4 | c.93+8776G>C (n.93+8776G>C) n.200+8776G>C c.140+4612G>C (n.140+4612G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*947G>C (n.*947G>C) c.260+4612G>C (n.260+4612G>C) n.1130G>C c.613G>C (p.Asp205His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713341G>T | CA374656397 | TLR4 | c.93+8776G>T (n.93+8776G>T) n.200+8776G>T c.140+4612G>T (n.140+4612G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*947G>T (n.*947G>T) c.260+4612G>T (n.260+4612G>T) n.1130G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713342A>C | CA374656398 | TLR4 | c.93+8777A>C (n.93+8777A>C) n.200+8777A>C c.140+4613A>C (n.140+4613A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.260+4613A>C (n.260+4613A>C) n.1131A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
| 9 | g.117713342A>G | CA374656399 | TLR4 | c.93+8777A>G (n.93+8777A>G) n.200+8777A>G c.140+4613A>G (n.140+4613A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.260+4613A>G (n.260+4613A>G) n.1131A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) | |
| 9 | g.117713342A>T | CA374656400 | TLR4 | c.93+8777A>T (n.93+8777A>T) n.200+8777A>T c.140+4613A>T (n.140+4613A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.260+4613A>T (n.260+4613A>T) n.1131A>T c.614A>T (p.Asp205Val) | |
| 9 | g.117713343T>A | CA374656402 | TLR4 | c.93+8778T>A (n.93+8778T>A) n.200+8778T>A c.140+4614T>A (n.140+4614T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) c.260+4614T>A (n.260+4614T>A) n.1132T>A c.615T>A (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.117713343T>C | CA467037337 | TLR4 | c.93+8778T>C (n.93+8778T>C) n.200+8778T>C c.140+4614T>C (n.140+4614T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.260+4614T>C (n.260+4614T>C) n.1132T>C c.615T>C (p.Asp205=) | |
| 9 | g.117713343T>G | CA374656401 | TLR4 | c.93+8778T>G (n.93+8778T>G) n.200+8778T>G c.140+4614T>G (n.140+4614T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*949T>G (n.*949T>G) c.260+4614T>G (n.260+4614T>G) n.1132T>G c.615T>G (p.Asp205Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713344C>A | CA374656403 | TLR4 | c.93+8779C>A (n.93+8779C>A) n.200+8779C>A c.140+4615C>A (n.140+4615C>A) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.*950C>A (n.*950C>A) c.260+4615C>A (n.260+4615C>A) n.1133C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 9 | g.117713344C>G | CA374656404 | TLR4 | c.93+8779C>G (n.93+8779C>G) n.200+8779C>G c.140+4615C>G (n.140+4615C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.*950C>G (n.*950C>G) c.260+4615C>G (n.260+4615C>G) n.1133C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 9 | g.117713344C>T | CA467037339 | TLR4 | c.93+8779C>T (n.93+8779C>T) n.200+8779C>T c.140+4615C>T (n.140+4615C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.260+4615C>T (n.260+4615C>T) n.1133C>T c.616C>T (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713345T>A | CA374656405 | TLR4 | c.93+8780T>A (n.93+8780T>A) n.200+8780T>A c.140+4616T>A (n.140+4616T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.*951T>A (n.*951T>A) c.260+4616T>A (n.260+4616T>A) n.1134T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 9 | g.117713345T>C | CA374656406 | TLR4 | c.93+8780T>C (n.93+8780T>C) n.200+8780T>C c.140+4616T>C (n.140+4616T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.*951T>C (n.*951T>C) c.260+4616T>C (n.260+4616T>C) n.1134T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713345T>G | CA374656407 | TLR4 | c.93+8780T>G (n.93+8780T>G) n.200+8780T>G c.140+4616T>G (n.140+4616T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.*951T>G (n.*951T>G) c.260+4616T>G (n.260+4616T>G) n.1134T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 9 | g.117713346G>A | CA467037341 | TLR4 | c.93+8781G>A (n.93+8781G>A) n.200+8781G>A c.140+4617G>A (n.140+4617G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.260+4617G>A (n.260+4617G>A) n.1135G>A c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713346G>C | CA467037345 | TLR4 | c.93+8781G>C (n.93+8781G>C) n.200+8781G>C c.140+4617G>C (n.140+4617G>C) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.260+4617G>C (n.260+4617G>C) n.1135G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713346G>T | CA467037346 | TLR4 | c.93+8781G>T (n.93+8781G>T) n.200+8781G>T c.140+4617G>T (n.140+4617G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.260+4617G>T (n.260+4617G>T) n.1135G>T c.618G>T (p.Leu206=) | |
| 9 | g.117713347A>C | CA374656408 | TLR4 | c.93+8782A>C (n.93+8782A>C) n.200+8782A>C c.140+4618A>C (n.140+4618A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.*953A>C (n.*953A>C) c.260+4618A>C (n.260+4618A>C) n.1136A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713347A>G | CA374656409 | TLR4 | c.93+8782A>G (n.93+8782A>G) n.200+8782A>G c.140+4618A>G (n.140+4618A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.*953A>G (n.*953A>G) c.260+4618A>G (n.260+4618A>G) n.1136A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) | |
| 9 | g.117713347A>T | CA374656410 | TLR4 | c.93+8782A>T (n.93+8782A>T) n.200+8782A>T c.140+4618A>T (n.140+4618A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.*953A>T (n.*953A>T) c.260+4618A>T (n.260+4618A>T) n.1136A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) | |
| 9 | g.117713348G>A | CA374656411 | TLR4 | c.93+8783G>A (n.93+8783G>A) n.200+8783G>A c.140+4619G>A (n.140+4619G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.*954G>A (n.*954G>A) c.260+4619G>A (n.260+4619G>A) n.1137G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) | |
| 9 | g.117713348G>C | CA5212353 | TLR4 | c.93+8783G>C (n.93+8783G>C) n.200+8783G>C c.140+4619G>C (n.140+4619G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.*954G>C (n.*954G>C) c.260+4619G>C (n.260+4619G>C) n.1137G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713348G= | CA1875354224 | TLR4 | c.93+8783G= (n.93+8783G=) n.200+8783G= c.140+4619G= (n.140+4619G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1100G= (p.Ser367=) c.*954G= (n.*954G=) c.260+4619G= (n.260+4619G=) n.1137G= c.620G= (p.Ser207=) | |
| 9 | g.117713348G>T | CA374656412 | TLR4 | c.93+8783G>T (n.93+8783G>T) n.200+8783G>T c.140+4619G>T (n.140+4619G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.*954G>T (n.*954G>T) c.260+4619G>T (n.260+4619G>T) n.1137G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) | |
| 9 | g.117713349C>A | CA374656413 | TLR4 | c.93+8784C>A (n.93+8784C>A) n.200+8784C>A c.140+4620C>A (n.140+4620C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.*955C>A (n.*955C>A) c.260+4620C>A (n.260+4620C>A) n.1138C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713349C>G | CA374656414 | TLR4 | c.93+8784C>G (n.93+8784C>G) n.200+8784C>G c.140+4620C>G (n.140+4620C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.*955C>G (n.*955C>G) c.260+4620C>G (n.260+4620C>G) n.1138C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) | |
| 9 | g.117713349C>T | CA467037347 | TLR4 | c.93+8784C>T (n.93+8784C>T) n.200+8784C>T c.140+4620C>T (n.140+4620C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.260+4620C>T (n.260+4620C>T) n.1138C>T c.621C>T (p.Ser207=) | |
| 9 | g.117713350T>A | CA374656415 | TLR4 | c.93+8785T>A (n.93+8785T>A) n.200+8785T>A c.140+4621T>A (n.140+4621T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*956T>A (n.*956T>A) c.260+4621T>A (n.260+4621T>A) n.1139T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
| 9 | g.117713350T>C | CA374656417 | TLR4 | c.93+8785T>C (n.93+8785T>C) n.200+8785T>C c.140+4621T>C (n.140+4621T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*956T>C (n.*956T>C) c.260+4621T>C (n.260+4621T>C) n.1139T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713350T>G | CA374656416 | TLR4 | c.93+8785T>G (n.93+8785T>G) n.200+8785T>G c.140+4621T>G (n.140+4621T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.*956T>G (n.*956T>G) c.260+4621T>G (n.260+4621T>G) n.1139T>G c.622T>G (p.Phe208Val) | |
| 9 | g.117713351T>A | CA374656418 | TLR4 | c.93+8786T>A (n.93+8786T>A) n.200+8786T>A c.140+4622T>A (n.140+4622T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.*957T>A (n.*957T>A) c.260+4622T>A (n.260+4622T>A) n.1140T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
| 9 | g.117713351T>C | CA374656419 | TLR4 | c.93+8786T>C (n.93+8786T>C) n.200+8786T>C c.140+4622T>C (n.140+4622T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*957T>C (n.*957T>C) c.260+4622T>C (n.260+4622T>C) n.1140T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
| 9 | g.117713351T>G | CA374656420 | TLR4 | c.93+8786T>G (n.93+8786T>G) n.200+8786T>G c.140+4622T>G (n.140+4622T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*957T>G (n.*957T>G) c.260+4622T>G (n.260+4622T>G) n.1140T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
| 9 | g.117713352C>A | CA374656421 | TLR4 | c.93+8787C>A (n.93+8787C>A) n.200+8787C>A c.140+4623C>A (n.140+4623C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.*958C>A (n.*958C>A) c.260+4623C>A (n.260+4623C>A) n.1141C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713352C>G | CA374656422 | TLR4 | c.93+8787C>G (n.93+8787C>G) n.200+8787C>G c.140+4623C>G (n.140+4623C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.*958C>G (n.*958C>G) c.260+4623C>G (n.260+4623C>G) n.1141C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
| 9 | g.117713352C>T | CA467037348 | TLR4 | c.93+8787C>T (n.93+8787C>T) n.200+8787C>T c.140+4623C>T (n.140+4623C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.260+4623C>T (n.260+4623C>T) n.1141C>T c.624C>T (p.Phe208=) | |
| 9 | g.117713353A>C | CA374656423 | TLR4 | c.93+8788A>C (n.93+8788A>C) n.200+8788A>C c.140+4624A>C (n.140+4624A>C) c.1225A>C (p.Asn409His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.*959A>C (n.*959A>C) c.260+4624A>C (n.260+4624A>C) n.1142A>C c.625A>C (p.Asn209His) | |
| 9 | g.117713353A>G | CA374656424 | TLR4 | c.93+8788A>G (n.93+8788A>G) n.200+8788A>G c.140+4624A>G (n.140+4624A>G) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*959A>G (n.*959A>G) c.260+4624A>G (n.260+4624A>G) n.1142A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) | |
| 9 | g.117713353A>T | CA374656425 | TLR4 | c.93+8788A>T (n.93+8788A>T) n.200+8788A>T c.140+4624A>T (n.140+4624A>T) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*959A>T (n.*959A>T) c.260+4624A>T (n.260+4624A>T) n.1142A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
| 9 | g.117713354A= | CA1875354228 | TLR4 | c.93+8789A= (n.93+8789A=) n.200+8789A= c.140+4625A= (n.140+4625A=) c.1226A= (p.Asn409=) c.1106A= (p.Asn369=) c.*960A= (n.*960A=) c.260+4625A= (n.260+4625A=) n.1143A= c.626A= (p.Asn209=) |