| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713324C>A | CA374656360 | TLR4 | c.93+8759C>A (n.93+8759C>A) n.200+8759C>A c.140+4595C>A (n.140+4595C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.*930C>A (n.*930C>A) c.260+4595C>A (n.260+4595C>A) n.1113C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) | |
| 9 | g.117713324C= | CA1875354193 | TLR4 | c.93+8759C= (n.93+8759C=) n.200+8759C= c.140+4595C= (n.140+4595C=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*930C= (n.*930C=) c.260+4595C= (n.260+4595C=) n.1113C= c.596C= (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713324C>G | CA374656361 | TLR4 | c.93+8759C>G (n.93+8759C>G) n.200+8759C>G c.140+4595C>G (n.140+4595C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.*930C>G (n.*930C>G) c.260+4595C>G (n.260+4595C>G) n.1113C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) | |
| 9 | g.117713324C>T | CA118406 | TLR4 | c.93+8759C>T (n.93+8759C>T) n.200+8759C>T c.140+4595C>T (n.140+4595C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.260+4595C>T (n.260+4595C>T) n.1113C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713325C>A | CA467037307 | TLR4 | c.93+8760C>A (n.93+8760C>A) n.200+8760C>A c.140+4596C>A (n.140+4596C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.260+4596C>A (n.260+4596C>A) n.1114C>A c.597C>A (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713325C>G | CA467037308 | TLR4 | c.93+8760C>G (n.93+8760C>G) n.200+8760C>G c.140+4596C>G (n.140+4596C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.260+4596C>G (n.260+4596C>G) n.1114C>G c.597C>G (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713325C>T | CA467037309 | TLR4 | c.93+8760C>T (n.93+8760C>T) n.200+8760C>T c.140+4596C>T (n.140+4596C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.260+4596C>T (n.260+4596C>T) n.1114C>T c.597C>T (p.Thr199=) | |
| 9 | g.117713326A>C | CA374656362 | TLR4 | c.93+8761A>C (n.93+8761A>C) n.200+8761A>C c.140+4597A>C (n.140+4597A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*932A>C (n.*932A>C) c.260+4597A>C (n.260+4597A>C) n.1115A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) | |
| 9 | g.117713326A>G | CA374656364 | TLR4 | c.93+8761A>G (n.93+8761A>G) n.200+8761A>G c.140+4597A>G (n.140+4597A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*932A>G (n.*932A>G) c.260+4597A>G (n.260+4597A>G) n.1115A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) | |
| 9 | g.117713326A>T | CA374656363 | TLR4 | c.93+8761A>T (n.93+8761A>T) n.200+8761A>T c.140+4597A>T (n.140+4597A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*932A>T (n.*932A>T) c.260+4597A>T (n.260+4597A>T) n.1115A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) | |
| 9 | g.117713327G>A | CA198761741 | TLR4 | c.93+8762G>A (n.93+8762G>A) n.200+8762G>A c.140+4598G>A (n.140+4598G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*933G>A (n.*933G>A) c.260+4598G>A (n.260+4598G>A) n.1116G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) | dbSNP |
| 9 | g.117713327G>C | CA374656365 | TLR4 | c.93+8762G>C (n.93+8762G>C) n.200+8762G>C c.140+4598G>C (n.140+4598G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*933G>C (n.*933G>C) c.260+4598G>C (n.260+4598G>C) n.1116G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) | |
| 9 | g.117713327G= | CA1875354206 | TLR4 | c.93+8762G= (n.93+8762G=) n.200+8762G= c.140+4598G= (n.140+4598G=) c.1199G= (p.Ser400=) c.1079G= (p.Ser360=) c.*933G= (n.*933G=) c.260+4598G= (n.260+4598G=) n.1116G= c.599G= (p.Ser200=) | |
| 9 | g.117713327G>T | CA374656366 | TLR4 | c.93+8762G>T (n.93+8762G>T) n.200+8762G>T c.140+4598G>T (n.140+4598G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*933G>T (n.*933G>T) c.260+4598G>T (n.260+4598G>T) n.1116G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) | |
| 9 | g.117713328C>A | CA374656367 | TLR4 | c.93+8763C>A (n.93+8763C>A) n.200+8763C>A c.140+4599C>A (n.140+4599C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*934C>A (n.*934C>A) c.260+4599C>A (n.260+4599C>A) n.1117C>A c.600C>A (p.Ser200Arg) | |
| 9 | g.117713328C>G | CA374656368 | TLR4 | c.93+8763C>G (n.93+8763C>G) n.200+8763C>G c.140+4599C>G (n.140+4599C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) c.260+4599C>G (n.260+4599C>G) n.1117C>G c.600C>G (p.Ser200Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713328C>T | CA467037311 | TLR4 | c.93+8763C>T (n.93+8763C>T) n.200+8763C>T c.140+4599C>T (n.140+4599C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.260+4599C>T (n.260+4599C>T) n.1117C>T c.600C>T (p.Ser200=) | |
| 9 | g.117713329C>A | CA374656369 | TLR4 | c.93+8764C>A (n.93+8764C>A) n.200+8764C>A c.140+4600C>A (n.140+4600C>A) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*935C>A (n.*935C>A) c.260+4600C>A (n.260+4600C>A) n.1118C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
| 9 | g.117713329C>G | CA374656370 | TLR4 | c.93+8764C>G (n.93+8764C>G) n.200+8764C>G c.140+4600C>G (n.140+4600C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*935C>G (n.*935C>G) c.260+4600C>G (n.260+4600C>G) n.1118C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | |
| 9 | g.117713329C>T | CA467037312 | TLR4 | c.93+8764C>T (n.93+8764C>T) n.200+8764C>T c.140+4600C>T (n.140+4600C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.260+4600C>T (n.260+4600C>T) n.1118C>T c.601C>T (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713330T>A | CA5212350 | TLR4 | c.93+8765T>A (n.93+8765T>A) n.200+8765T>A c.140+4601T>A (n.140+4601T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.*936T>A (n.*936T>A) c.260+4601T>A (n.260+4601T>A) n.1119T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.117713330T>C | CA374656371 | TLR4 | c.93+8765T>C (n.93+8765T>C) n.200+8765T>C c.140+4601T>C (n.140+4601T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*936T>C (n.*936T>C) c.260+4601T>C (n.260+4601T>C) n.1119T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713330T>G | CA374656372 | TLR4 | c.93+8765T>G (n.93+8765T>G) n.200+8765T>G c.140+4601T>G (n.140+4601T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*936T>G (n.*936T>G) c.260+4601T>G (n.260+4601T>G) n.1119T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
| 9 | g.117713330T= | CA1875354212 | TLR4 | c.93+8765T= (n.93+8765T=) n.200+8765T= c.140+4601T= (n.140+4601T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*936T= (n.*936T=) c.260+4601T= (n.260+4601T=) n.1119T= c.602T= (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713331A= | CA1875354217 | TLR4 | c.93+8766A= (n.93+8766A=) n.200+8766A= c.140+4602A= (n.140+4602A=) c.1203A= (p.Leu401=) c.1083A= (p.Leu361=) c.*937A= (n.*937A=) c.260+4602A= (n.260+4602A=) n.1120A= c.603A= (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713331A>C | CA467037313 | TLR4 | c.93+8766A>C (n.93+8766A>C) n.200+8766A>C c.140+4602A>C (n.140+4602A>C) c.1203A>C (p.Leu401=) c.1083A>C (p.Leu361=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.260+4602A>C (n.260+4602A>C) n.1120A>C c.603A>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713331A>G | CA5212351 | TLR4 | c.93+8766A>G (n.93+8766A>G) n.200+8766A>G c.140+4602A>G (n.140+4602A>G) c.1203A>G (p.Leu401=) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.260+4602A>G (n.260+4602A>G) n.1120A>G c.603A>G (p.Leu201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713331A>T | CA467037314 | TLR4 | c.93+8766A>T (n.93+8766A>T) n.200+8766A>T c.140+4602A>T (n.140+4602A>T) c.1203A>T (p.Leu401=) c.1083A>T (p.Leu361=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.260+4602A>T (n.260+4602A>T) n.1120A>T c.603A>T (p.Leu201=) | |
| 9 | g.117713332A= | CA1875354221 | TLR4 | c.93+8767A= (n.93+8767A=) n.200+8767A= c.140+4603A= (n.140+4603A=) c.1204A= (p.Lys402=) c.1084A= (p.Lys362=) c.*938A= (n.*938A=) c.260+4603A= (n.260+4603A=) n.1121A= c.604A= (p.Lys202=) | |
| 9 | g.117713332A>C | CA374656374 | TLR4 | c.93+8767A>C (n.93+8767A>C) n.200+8767A>C c.140+4603A>C (n.140+4603A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*938A>C (n.*938A>C) c.260+4603A>C (n.260+4603A>C) n.1121A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) | |
| 9 | g.117713332A>G | CA5212352 | TLR4 | c.93+8767A>G (n.93+8767A>G) n.200+8767A>G c.140+4603A>G (n.140+4603A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*938A>G (n.*938A>G) c.260+4603A>G (n.260+4603A>G) n.1121A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713332A>T | CA374656373 | TLR4 | c.93+8767A>T (n.93+8767A>T) n.200+8767A>T c.140+4603A>T (n.140+4603A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*938A>T (n.*938A>T) c.260+4603A>T (n.260+4603A>T) n.1121A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) | |
| 9 | g.117713333A>C | CA374656375 | TLR4 | c.93+8768A>C (n.93+8768A>C) n.200+8768A>C c.140+4604A>C (n.140+4604A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*939A>C (n.*939A>C) c.260+4604A>C (n.260+4604A>C) n.1122A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) | |
| 9 | g.117713333A>G | CA374656377 | TLR4 | c.93+8768A>G (n.93+8768A>G) n.200+8768A>G c.140+4604A>G (n.140+4604A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) c.260+4604A>G (n.260+4604A>G) n.1122A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) | |
| 9 | g.117713333A>T | CA374656376 | TLR4 | c.93+8768A>T (n.93+8768A>T) n.200+8768A>T c.140+4604A>T (n.140+4604A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.*939A>T (n.*939A>T) c.260+4604A>T (n.260+4604A>T) n.1122A>T c.605A>T (p.Lys202Met) | |
| 9 | g.117713334G>A | CA467037318 | TLR4 | c.93+8769G>A (n.93+8769G>A) n.200+8769G>A c.140+4605G>A (n.140+4605G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.260+4605G>A (n.260+4605G>A) n.1123G>A c.606G>A (p.Lys202=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713334G>C | CA374656378 | TLR4 | c.93+8769G>C (n.93+8769G>C) n.200+8769G>C c.140+4605G>C (n.140+4605G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*940G>C (n.*940G>C) c.260+4605G>C (n.260+4605G>C) n.1123G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) | |
| 9 | g.117713334G>T | CA374656379 | TLR4 | c.93+8769G>T (n.93+8769G>T) n.200+8769G>T c.140+4605G>T (n.140+4605G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*940G>T (n.*940G>T) c.260+4605G>T (n.260+4605G>T) n.1123G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) | |
| 9 | g.117713335T>A | CA374656380 | TLR4 | c.93+8770T>A (n.93+8770T>A) n.200+8770T>A c.140+4606T>A (n.140+4606T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.*941T>A (n.*941T>A) c.260+4606T>A (n.260+4606T>A) n.1124T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713335T>C | CA374656382 | TLR4 | c.93+8770T>C (n.93+8770T>C) n.200+8770T>C c.140+4606T>C (n.140+4606T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.*941T>C (n.*941T>C) c.260+4606T>C (n.260+4606T>C) n.1124T>C c.607T>C (p.Tyr203His) | |
| 9 | g.117713335T>G | CA374656381 | TLR4 | c.93+8770T>G (n.93+8770T>G) n.200+8770T>G c.140+4606T>G (n.140+4606T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.*941T>G (n.*941T>G) c.260+4606T>G (n.260+4606T>G) n.1124T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) | |
| 9 | g.117713336A>C | CA374656383 | TLR4 | c.93+8771A>C (n.93+8771A>C) n.200+8771A>C c.140+4607A>C (n.140+4607A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.*942A>C (n.*942A>C) c.260+4607A>C (n.260+4607A>C) n.1125A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) | |
| 9 | g.117713336A>G | CA374656385 | TLR4 | c.93+8771A>G (n.93+8771A>G) n.200+8771A>G c.140+4607A>G (n.140+4607A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.*942A>G (n.*942A>G) c.260+4607A>G (n.260+4607A>G) n.1125A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) | |
| 9 | g.117713336A>T | CA374656384 | TLR4 | c.93+8771A>T (n.93+8771A>T) n.200+8771A>T c.140+4607A>T (n.140+4607A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.*942A>T (n.*942A>T) c.260+4607A>T (n.260+4607A>T) n.1125A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) | |
| 9 | g.117713337T>A | CA374656386 | TLR4 | c.93+8772T>A (n.93+8772T>A) n.200+8772T>A c.140+4608T>A (n.140+4608T>A) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.*943T>A (n.*943T>A) c.260+4608T>A (n.260+4608T>A) n.1126T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) | |
| 9 | g.117713337T>C | CA467037322 | TLR4 | c.93+8772T>C (n.93+8772T>C) n.200+8772T>C c.140+4608T>C (n.140+4608T>C) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.260+4608T>C (n.260+4608T>C) n.1126T>C c.609T>C (p.Tyr203=) | |
| 9 | g.117713337T>G | CA374656387 | TLR4 | c.93+8772T>G (n.93+8772T>G) n.200+8772T>G c.140+4608T>G (n.140+4608T>G) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.*943T>G (n.*943T>G) c.260+4608T>G (n.260+4608T>G) n.1126T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) | |
| 9 | g.117713338T>A | CA374656388 | TLR4 | c.93+8773T>A (n.93+8773T>A) n.200+8773T>A c.140+4609T>A (n.140+4609T>A) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.*944T>A (n.*944T>A) c.260+4609T>A (n.260+4609T>A) n.1127T>A c.610T>A (p.Leu204Ile) | |
| 9 | g.117713338T>C | CA467037323 | TLR4 | c.93+8773T>C (n.93+8773T>C) n.200+8773T>C c.140+4609T>C (n.140+4609T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.260+4609T>C (n.260+4609T>C) n.1127T>C c.610T>C (p.Leu204=) | |
| 9 | g.117713338T>G | CA374656389 | TLR4 | c.93+8773T>G (n.93+8773T>G) n.200+8773T>G c.140+4609T>G (n.140+4609T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.*944T>G (n.*944T>G) c.260+4609T>G (n.260+4609T>G) n.1127T>G c.610T>G (p.Leu204Val) |