UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713236G>A | CA374656163 | TLR4 | c.93+8671G>A (n.93+8671G>A) n.200+8671G>A c.140+4507G>A (n.140+4507G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) c.260+4507G>A (n.260+4507G>A) n.1025G>A c.508G>A (p.Val170Ile) | |
| 9 | g.117713236G>C | CA374656165 | TLR4 | c.93+8671G>C (n.93+8671G>C) n.200+8671G>C c.140+4507G>C (n.140+4507G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) c.260+4507G>C (n.260+4507G>C) n.1025G>C c.508G>C (p.Val170Leu) | |
| 9 | g.117713236G>T | CA374656164 | TLR4 | c.93+8671G>T (n.93+8671G>T) n.200+8671G>T c.140+4507G>T (n.140+4507G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) c.260+4507G>T (n.260+4507G>T) n.1025G>T c.508G>T (p.Val170Phe) | |
| 9 | g.117713237T>A | CA374656166 | TLR4 | c.93+8672T>A (n.93+8672T>A) n.200+8672T>A c.140+4508T>A (n.140+4508T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.*843T>A (n.*843T>A) c.260+4508T>A (n.260+4508T>A) n.1026T>A c.509T>A (p.Val170Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713237T>C | CA374656167 | TLR4 | c.93+8672T>C (n.93+8672T>C) n.200+8672T>C c.140+4508T>C (n.140+4508T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) c.260+4508T>C (n.260+4508T>C) n.1026T>C c.509T>C (p.Val170Ala) | |
| 9 | g.117713237T>G | CA374656168 | TLR4 | c.93+8672T>G (n.93+8672T>G) n.200+8672T>G c.140+4508T>G (n.140+4508T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) c.260+4508T>G (n.260+4508T>G) n.1026T>G c.509T>G (p.Val170Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713237T= | CA1875354059 | TLR4 | c.93+8672T= (n.93+8672T=) n.200+8672T= c.140+4508T= (n.140+4508T=) c.1109T= (p.Val370=) c.989T= (p.Val330=) c.*843T= (n.*843T=) c.260+4508T= (n.260+4508T=) n.1026T= c.509T= (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>A | CA467037258 | TLR4 | c.93+8673T>A (n.93+8673T>A) n.200+8673T>A c.140+4509T>A (n.140+4509T>A) c.1110T>A (p.Val370=) c.990T>A (p.Val330=) c.*844T>A (n.*844T>A) c.260+4509T>A (n.260+4509T>A) n.1027T>A c.510T>A (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>C | CA467037257 | TLR4 | c.93+8673T>C (n.93+8673T>C) n.200+8673T>C c.140+4509T>C (n.140+4509T>C) c.1110T>C (p.Val370=) c.990T>C (p.Val330=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.260+4509T>C (n.260+4509T>C) n.1027T>C c.510T>C (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>G | CA467037256 | TLR4 | c.93+8673T>G (n.93+8673T>G) n.200+8673T>G c.140+4509T>G (n.140+4509T>G) c.1110T>G (p.Val370=) c.990T>G (p.Val330=) c.*844T>G (n.*844T>G) c.260+4509T>G (n.260+4509T>G) n.1027T>G c.510T>G (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713239G>A | CA374656169 | TLR4 | c.93+8674G>A (n.93+8674G>A) n.200+8674G>A c.140+4510G>A (n.140+4510G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.260+4510G>A (n.260+4510G>A) n.1028G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) | |
| 9 | g.117713239G>C | CA374656170 | TLR4 | c.93+8674G>C (n.93+8674G>C) n.200+8674G>C c.140+4510G>C (n.140+4510G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.991G>C (p.Asp331His) c.*845G>C (n.*845G>C) c.260+4510G>C (n.260+4510G>C) n.1028G>C c.511G>C (p.Asp171His) | |
| 9 | g.117713239G>T | CA374656171 | TLR4 | c.93+8674G>T (n.93+8674G>T) n.200+8674G>T c.140+4510G>T (n.140+4510G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*845G>T (n.*845G>T) c.260+4510G>T (n.260+4510G>T) n.1028G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) | |
| 9 | g.117713240A>C | CA374656172 | TLR4 | c.93+8675A>C (n.93+8675A>C) n.200+8675A>C c.140+4511A>C (n.140+4511A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) c.260+4511A>C (n.260+4511A>C) n.1029A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
| 9 | g.117713240A>G | CA374656173 | TLR4 | c.93+8675A>G (n.93+8675A>G) n.200+8675A>G c.140+4511A>G (n.140+4511A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.260+4511A>G (n.260+4511A>G) n.1029A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) | |
| 9 | g.117713240A>T | CA374656174 | TLR4 | c.93+8675A>T (n.93+8675A>T) n.200+8675A>T c.140+4511A>T (n.140+4511A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.*846A>T (n.*846A>T) c.260+4511A>T (n.260+4511A>T) n.1029A>T c.512A>T (p.Asp171Val) | |
| 9 | g.117713241T>A | CA374656176 | TLR4 | c.93+8676T>A (n.93+8676T>A) n.200+8676T>A c.140+4512T>A (n.140+4512T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*847T>A (n.*847T>A) c.260+4512T>A (n.260+4512T>A) n.1030T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.117713241T>C | CA198761541 | TLR4 | c.93+8676T>C (n.93+8676T>C) n.200+8676T>C c.140+4512T>C (n.140+4512T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) c.993T>C (p.Asp331=) c.*847T>C (n.*847T>C) c.260+4512T>C (n.260+4512T>C) n.1030T>C c.513T>C (p.Asp171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713241T>G | CA374656175 | TLR4 | c.93+8676T>G (n.93+8676T>G) n.200+8676T>G c.140+4512T>G (n.140+4512T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*847T>G (n.*847T>G) c.260+4512T>G (n.260+4512T>G) n.1030T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) | |
| 9 | g.117713241T= | CA1875354061 | TLR4 | c.93+8676T= (n.93+8676T=) n.200+8676T= c.140+4512T= (n.140+4512T=) c.1113T= (p.Asp371=) c.993T= (p.Asp331=) c.*847T= (n.*847T=) c.260+4512T= (n.260+4512T=) n.1030T= c.513T= (p.Asp171=) | |
| 9 | g.117713242C>A | CA374656177 | TLR4 | c.93+8677C>A (n.93+8677C>A) n.200+8677C>A c.140+4513C>A (n.140+4513C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.*848C>A (n.*848C>A) c.260+4513C>A (n.260+4513C>A) n.1031C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) | |
| 9 | g.117713242C= | CA1875354067 | TLR4 | c.93+8677C= (n.93+8677C=) n.200+8677C= c.140+4513C= (n.140+4513C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.994C= (p.Leu332=) c.*848C= (n.*848C=) c.260+4513C= (n.260+4513C=) n.1031C= c.514C= (p.Leu172=) | |
| 9 | g.117713242C>G | CA5212339 | TLR4 | c.93+8677C>G (n.93+8677C>G) n.200+8677C>G c.140+4513C>G (n.140+4513C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*848C>G (n.*848C>G) c.260+4513C>G (n.260+4513C>G) n.1031C>G c.514C>G (p.Leu172Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713242C>T | CA5212340 | TLR4 | c.93+8677C>T (n.93+8677C>T) n.200+8677C>T c.140+4513C>T (n.140+4513C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.994C>T (p.Leu332=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.260+4513C>T (n.260+4513C>T) n.1031C>T c.514C>T (p.Leu172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713243T>A | CA198761556 | TLR4 | c.93+8678T>A (n.93+8678T>A) n.200+8678T>A c.140+4514T>A (n.140+4514T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*849T>A (n.*849T>A) c.260+4514T>A (n.260+4514T>A) n.1032T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) | dbSNP |
| 9 | g.117713243T>C | CA374656178 | TLR4 | c.93+8678T>C (n.93+8678T>C) n.200+8678T>C c.140+4514T>C (n.140+4514T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) c.260+4514T>C (n.260+4514T>C) n.1032T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
| 9 | g.117713243T>G | CA374656179 | TLR4 | c.93+8678T>G (n.93+8678T>G) n.200+8678T>G c.140+4514T>G (n.140+4514T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) c.260+4514T>G (n.260+4514T>G) n.1032T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) | |
| 9 | g.117713243T= | CA1875354069 | TLR4 | c.93+8678T= (n.93+8678T=) n.200+8678T= c.140+4514T= (n.140+4514T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.995T= (p.Leu332=) c.*849T= (n.*849T=) c.260+4514T= (n.260+4514T=) n.1032T= c.515T= (p.Leu172=) | |
| 9 | g.117713244A>C | CA467037259 | TLR4 | c.93+8679A>C (n.93+8679A>C) n.200+8679A>C c.140+4515A>C (n.140+4515A>C) c.1116A>C (p.Leu372=) c.996A>C (p.Leu332=) c.*850A>C (n.*850A>C) c.260+4515A>C (n.260+4515A>C) n.1033A>C c.516A>C (p.Leu172=) | |
| 9 | g.117713244A>G | CA467037260 | TLR4 | c.93+8679A>G (n.93+8679A>G) n.200+8679A>G c.140+4515A>G (n.140+4515A>G) c.1116A>G (p.Leu372=) c.996A>G (p.Leu332=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.260+4515A>G (n.260+4515A>G) n.1033A>G c.516A>G (p.Leu172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713244A>T | CA467037261 | TLR4 | c.93+8679A>T (n.93+8679A>T) n.200+8679A>T c.140+4515A>T (n.140+4515A>T) c.1116A>T (p.Leu372=) c.996A>T (p.Leu332=) c.*850A>T (n.*850A>T) c.260+4515A>T (n.260+4515A>T) n.1033A>T c.516A>T (p.Leu172=) | |
| 9 | g.117713245C>A | CA374656180 | TLR4 | c.93+8680C>A (n.93+8680C>A) n.200+8680C>A c.140+4516C>A (n.140+4516C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) c.260+4516C>A (n.260+4516C>A) n.1034C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
| 9 | g.117713245C>G | CA374656181 | TLR4 | c.93+8680C>G (n.93+8680C>G) n.200+8680C>G c.140+4516C>G (n.140+4516C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) c.260+4516C>G (n.260+4516C>G) n.1034C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) | |
| 9 | g.117713245C>T | CA374656182 | TLR4 | c.93+8680C>T (n.93+8680C>T) n.200+8680C>T c.140+4516C>T (n.140+4516C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) c.260+4516C>T (n.260+4516C>T) n.1034C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) | |
| 9 | g.117713246C>A | CA374656183 | TLR4 | c.93+8681C>A (n.93+8681C>A) n.200+8681C>A c.140+4517C>A (n.140+4517C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) c.260+4517C>A (n.260+4517C>A) n.1035C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) | |
| 9 | g.117713246C= | CA1875354073 | TLR4 | c.93+8681C= (n.93+8681C=) n.200+8681C= c.140+4517C= (n.140+4517C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.998C= (p.Pro333=) c.*852C= (n.*852C=) c.260+4517C= (n.260+4517C=) n.1035C= c.518C= (p.Pro173=) | |
| 9 | g.117713246C>G | CA5212341 | TLR4 | c.93+8681C>G (n.93+8681C>G) n.200+8681C>G c.140+4517C>G (n.140+4517C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) c.260+4517C>G (n.260+4517C>G) n.1035C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.117713246C>T | CA374656184 | TLR4 | c.93+8681C>T (n.93+8681C>T) n.200+8681C>T c.140+4517C>T (n.140+4517C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) c.260+4517C>T (n.260+4517C>T) n.1035C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) | |
| 9 | g.117713247A>C | CA467037262 | TLR4 | c.93+8682A>C (n.93+8682A>C) n.200+8682A>C c.140+4518A>C (n.140+4518A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) c.999A>C (p.Pro333=) c.*853A>C (n.*853A>C) c.260+4518A>C (n.260+4518A>C) n.1036A>C c.519A>C (p.Pro173=) | |
| 9 | g.117713247A>G | CA467037263 | TLR4 | c.93+8682A>G (n.93+8682A>G) n.200+8682A>G c.140+4518A>G (n.140+4518A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) c.999A>G (p.Pro333=) c.*853A>G (n.*853A>G) c.260+4518A>G (n.260+4518A>G) n.1036A>G c.519A>G (p.Pro173=) | |
| 9 | g.117713247A>T | CA467037264 | TLR4 | c.93+8682A>T (n.93+8682A>T) n.200+8682A>T c.140+4518A>T (n.140+4518A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) c.999A>T (p.Pro333=) c.*853A>T (n.*853A>T) c.260+4518A>T (n.260+4518A>T) n.1036A>T c.519A>T (p.Pro173=) | |
| 9 | g.117713248A= | CA1875354077 | TLR4 | c.93+8683A= (n.93+8683A=) n.200+8683A= c.140+4519A= (n.140+4519A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1000A= (p.Ser334=) c.*854A= (n.*854A=) c.260+4519A= (n.260+4519A=) n.1037A= c.520A= (p.Ser174=) | |
| 9 | g.117713248A>C | CA374656187 | TLR4 | c.93+8683A>C (n.93+8683A>C) n.200+8683A>C c.140+4519A>C (n.140+4519A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.*854A>C (n.*854A>C) c.260+4519A>C (n.260+4519A>C) n.1037A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713248A>G | CA374656185 | TLR4 | c.93+8683A>G (n.93+8683A>G) n.200+8683A>G c.140+4519A>G (n.140+4519A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.260+4519A>G (n.260+4519A>G) n.1037A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) | |
| 9 | g.117713248A>T | CA374656186 | TLR4 | c.93+8683A>T (n.93+8683A>T) n.200+8683A>T c.140+4519A>T (n.140+4519A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.*854A>T (n.*854A>T) c.260+4519A>T (n.260+4519A>T) n.1037A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) | |
| 9 | g.117713249G>A | CA374656188 | TLR4 | c.93+8684G>A (n.93+8684G>A) n.200+8684G>A c.140+4520G>A (n.140+4520G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.*855G>A (n.*855G>A) c.260+4520G>A (n.260+4520G>A) n.1038G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713249G>C | CA374656189 | TLR4 | c.93+8684G>C (n.93+8684G>C) n.200+8684G>C c.140+4520G>C (n.140+4520G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*855G>C (n.*855G>C) c.260+4520G>C (n.260+4520G>C) n.1038G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) | COSMIC |
| 9 | g.117713249G= | CA1875354081 | TLR4 | c.93+8684G= (n.93+8684G=) n.200+8684G= c.140+4520G= (n.140+4520G=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1001G= (p.Ser334=) c.*855G= (n.*855G=) c.260+4520G= (n.260+4520G=) n.1038G= c.521G= (p.Ser174=) | |
| 9 | g.117713249G>T | CA374656190 | TLR4 | c.93+8684G>T (n.93+8684G>T) n.200+8684G>T c.140+4520G>T (n.140+4520G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*855G>T (n.*855G>T) c.260+4520G>T (n.260+4520G>T) n.1038G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) | |
| 9 | g.117713250C>A | CA374656191 | TLR4 | c.93+8685C>A (n.93+8685C>A) n.200+8685C>A c.140+4521C>A (n.140+4521C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.*856C>A (n.*856C>A) c.260+4521C>A (n.260+4521C>A) n.1039C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) | COSMIC |