| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713224G>A | CA374656137 | TLR4 | c.93+8659G>A (n.93+8659G>A) n.200+8659G>A c.140+4495G>A (n.140+4495G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*830G>A (n.*830G>A) c.260+4495G>A (n.260+4495G>A) n.1013G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
| 9 | g.117713224G>C | CA374656138 | TLR4 | c.93+8659G>C (n.93+8659G>C) n.200+8659G>C c.140+4495G>C (n.140+4495G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.260+4495G>C (n.260+4495G>C) n.1013G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
| 9 | g.117713224G>T | CA374656139 | TLR4 | c.93+8659G>T (n.93+8659G>T) n.200+8659G>T c.140+4495G>T (n.140+4495G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*830G>T (n.*830G>T) c.260+4495G>T (n.260+4495G>T) n.1013G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713225C>A | CA374656140 | TLR4 | c.93+8660C>A (n.93+8660C>A) n.200+8660C>A c.140+4496C>A (n.140+4496C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*831C>A (n.*831C>A) c.260+4496C>A (n.260+4496C>A) n.1014C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713225C= | CA1875354050 | TLR4 | c.93+8660C= (n.93+8660C=) n.200+8660C= c.140+4496C= (n.140+4496C=) c.1097C= (p.Ala366=) c.977C= (p.Ala326=) c.*831C= (n.*831C=) c.260+4496C= (n.260+4496C=) n.1014C= c.497C= (p.Ala166=) | |
| 9 | g.117713225C>G | CA5212337 | TLR4 | c.93+8660C>G (n.93+8660C>G) n.200+8660C>G c.140+4496C>G (n.140+4496C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) c.260+4496C>G (n.260+4496C>G) n.1014C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.117713225C>T | CA374656141 | TLR4 | c.93+8660C>T (n.93+8660C>T) n.200+8660C>T c.140+4496C>T (n.140+4496C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*831C>T (n.*831C>T) c.260+4496C>T (n.260+4496C>T) n.1014C>T c.497C>T (p.Ala166Val) | |
| 9 | g.117713226T>A | CA467037249 | TLR4 | c.93+8661T>A (n.93+8661T>A) n.200+8661T>A c.140+4497T>A (n.140+4497T>A) c.1098T>A (p.Ala366=) c.978T>A (p.Ala326=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.260+4497T>A (n.260+4497T>A) n.1015T>A c.498T>A (p.Ala166=) | |
| 9 | g.117713226T>C | CA467037250 | TLR4 | c.93+8661T>C (n.93+8661T>C) n.200+8661T>C c.140+4497T>C (n.140+4497T>C) c.1098T>C (p.Ala366=) c.978T>C (p.Ala326=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.260+4497T>C (n.260+4497T>C) n.1015T>C c.498T>C (p.Ala166=) | |
| 9 | g.117713226T>G | CA467037251 | TLR4 | c.93+8661T>G (n.93+8661T>G) n.200+8661T>G c.140+4497T>G (n.140+4497T>G) c.1098T>G (p.Ala366=) c.978T>G (p.Ala326=) c.*832T>G (n.*832T>G) c.260+4497T>G (n.260+4497T>G) n.1015T>G c.498T>G (p.Ala166=) | |
| 9 | g.117713227T>A | CA374656144 | TLR4 | c.93+8662T>A (n.93+8662T>A) n.200+8662T>A c.140+4498T>A (n.140+4498T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) c.260+4498T>A (n.260+4498T>A) n.1016T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) | |
| 9 | g.117713227T>C | CA374656143 | TLR4 | c.93+8662T>C (n.93+8662T>C) n.200+8662T>C c.140+4498T>C (n.140+4498T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*833T>C (n.*833T>C) c.260+4498T>C (n.260+4498T>C) n.1016T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) | |
| 9 | g.117713227T>G | CA374656142 | TLR4 | c.93+8662T>G (n.93+8662T>G) n.200+8662T>G c.140+4498T>G (n.140+4498T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.*833T>G (n.*833T>G) c.260+4498T>G (n.260+4498T>G) n.1016T>G c.499T>G (p.Phe167Val) | |
| 9 | g.117713228T>A | CA374656145 | TLR4 | c.93+8663T>A (n.93+8663T>A) n.200+8663T>A c.140+4499T>A (n.140+4499T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*834T>A (n.*834T>A) c.260+4499T>A (n.260+4499T>A) n.1017T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) | |
| 9 | g.117713228T>C | CA374656147 | TLR4 | c.93+8663T>C (n.93+8663T>C) n.200+8663T>C c.140+4499T>C (n.140+4499T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) c.260+4499T>C (n.260+4499T>C) n.1017T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) | |
| 9 | g.117713228T>G | CA374656146 | TLR4 | c.93+8663T>G (n.93+8663T>G) n.200+8663T>G c.140+4499T>G (n.140+4499T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*834T>G (n.*834T>G) c.260+4499T>G (n.260+4499T>G) n.1017T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) | |
| 9 | g.117713229T>A | CA374656148 | TLR4 | c.93+8664T>A (n.93+8664T>A) n.200+8664T>A c.140+4500T>A (n.140+4500T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.260+4500T>A (n.260+4500T>A) n.1018T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) | |
| 9 | g.117713229T>C | CA467037252 | TLR4 | c.93+8664T>C (n.93+8664T>C) n.200+8664T>C c.140+4500T>C (n.140+4500T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) c.981T>C (p.Phe327=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.260+4500T>C (n.260+4500T>C) n.1018T>C c.501T>C (p.Phe167=) | |
| 9 | g.117713229T>G | CA374656149 | TLR4 | c.93+8664T>G (n.93+8664T>G) n.200+8664T>G c.140+4500T>G (n.140+4500T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.*835T>G (n.*835T>G) c.260+4500T>G (n.260+4500T>G) n.1018T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) | |
| 9 | g.117713230T>A | CA374656150 | TLR4 | c.93+8665T>A (n.93+8665T>A) n.200+8665T>A c.140+4501T>A (n.140+4501T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*836T>A (n.*836T>A) c.260+4501T>A (n.260+4501T>A) n.1019T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) | |
| 9 | g.117713230T>C | CA374656152 | TLR4 | c.93+8665T>C (n.93+8665T>C) n.200+8665T>C c.140+4501T>C (n.140+4501T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*836T>C (n.*836T>C) c.260+4501T>C (n.260+4501T>C) n.1019T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) | |
| 9 | g.117713230T>G | CA374656151 | TLR4 | c.93+8665T>G (n.93+8665T>G) n.200+8665T>G c.140+4501T>G (n.140+4501T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*836T>G (n.*836T>G) c.260+4501T>G (n.260+4501T>G) n.1019T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) | |
| 9 | g.117713231C>A | CA374656153 | TLR4 | c.93+8666C>A (n.93+8666C>A) n.200+8666C>A c.140+4502C>A (n.140+4502C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.*837C>A (n.*837C>A) c.260+4502C>A (n.260+4502C>A) n.1020C>A c.503C>A (p.Ser168Ter) | COSMIC |
| 9 | g.117713231C>G | CA374656154 | TLR4 | c.93+8666C>G (n.93+8666C>G) n.200+8666C>G c.140+4502C>G (n.140+4502C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.*837C>G (n.*837C>G) c.260+4502C>G (n.260+4502C>G) n.1020C>G c.503C>G (p.Ser168Ter) | |
| 9 | g.117713231C>T | CA374656155 | TLR4 | c.93+8666C>T (n.93+8666C>T) n.200+8666C>T c.140+4502C>T (n.140+4502C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.260+4502C>T (n.260+4502C>T) n.1020C>T c.503C>T (p.Ser168Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713232A= | CA1875354051 | TLR4 | c.93+8667A= (n.93+8667A=) n.200+8667A= c.140+4503A= (n.140+4503A=) c.1104A= (p.Ser368=) c.984A= (p.Ser328=) c.*838A= (n.*838A=) c.260+4503A= (n.260+4503A=) n.1021A= c.504A= (p.Ser168=) | |
| 9 | g.117713232A>C | CA467037253 | TLR4 | c.93+8667A>C (n.93+8667A>C) n.200+8667A>C c.140+4503A>C (n.140+4503A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.984A>C (p.Ser328=) c.*838A>C (n.*838A>C) c.260+4503A>C (n.260+4503A>C) n.1021A>C c.504A>C (p.Ser168=) | |
| 9 | g.117713232A>G | CA198761539 | TLR4 | c.93+8667A>G (n.93+8667A>G) n.200+8667A>G c.140+4503A>G (n.140+4503A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.984A>G (p.Ser328=) c.*838A>G (n.*838A>G) c.260+4503A>G (n.260+4503A>G) n.1021A>G c.504A>G (p.Ser168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713232A>T | CA467037254 | TLR4 | c.93+8667A>T (n.93+8667A>T) n.200+8667A>T c.140+4503A>T (n.140+4503A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.984A>T (p.Ser328=) c.*838A>T (n.*838A>T) c.260+4503A>T (n.260+4503A>T) n.1021A>T c.504A>T (p.Ser168=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713233G>A | CA374656156 | TLR4 | c.93+8668G>A (n.93+8668G>A) n.200+8668G>A c.140+4504G>A (n.140+4504G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.260+4504G>A (n.260+4504G>A) n.1022G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
| 9 | g.117713233G>C | CA374656157 | TLR4 | c.93+8668G>C (n.93+8668G>C) n.200+8668G>C c.140+4504G>C (n.140+4504G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.260+4504G>C (n.260+4504G>C) n.1022G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
| 9 | g.117713233G>T | CA374656158 | TLR4 | c.93+8668G>T (n.93+8668G>T) n.200+8668G>T c.140+4504G>T (n.140+4504G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.260+4504G>T (n.260+4504G>T) n.1022G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
| 9 | g.117713234A= | CA1875354056 | TLR4 | c.93+8669A= (n.93+8669A=) n.200+8669A= c.140+4505A= (n.140+4505A=) c.1106A= (p.Glu369=) c.986A= (p.Glu329=) c.*840A= (n.*840A=) c.260+4505A= (n.260+4505A=) n.1023A= c.506A= (p.Glu169=) | |
| 9 | g.117713234A>C | CA374656159 | TLR4 | c.93+8669A>C (n.93+8669A>C) n.200+8669A>C c.140+4505A>C (n.140+4505A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.260+4505A>C (n.260+4505A>C) n.1023A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713234A>G | CA374656160 | TLR4 | c.93+8669A>G (n.93+8669A>G) n.200+8669A>G c.140+4505A>G (n.140+4505A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.260+4505A>G (n.260+4505A>G) n.1023A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
| 9 | g.117713234A>T | CA5212338 | TLR4 | c.93+8669A>T (n.93+8669A>T) n.200+8669A>T c.140+4505A>T (n.140+4505A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.260+4505A>T (n.260+4505A>T) n.1023A>T c.506A>T (p.Glu169Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713235A>C | CA374656161 | TLR4 | c.93+8670A>C (n.93+8670A>C) n.200+8670A>C c.140+4506A>C (n.140+4506A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*841A>C (n.*841A>C) c.260+4506A>C (n.260+4506A>C) n.1024A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) | |
| 9 | g.117713235A>G | CA467037255 | TLR4 | c.93+8670A>G (n.93+8670A>G) n.200+8670A>G c.140+4506A>G (n.140+4506A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.987A>G (p.Glu329=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.260+4506A>G (n.260+4506A>G) n.1024A>G c.507A>G (p.Glu169=) | |
| 9 | g.117713235A>T | CA374656162 | TLR4 | c.93+8670A>T (n.93+8670A>T) n.200+8670A>T c.140+4506A>T (n.140+4506A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*841A>T (n.*841A>T) c.260+4506A>T (n.260+4506A>T) n.1024A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) | |
| 9 | g.117713236G>A | CA374656163 | TLR4 | c.93+8671G>A (n.93+8671G>A) n.200+8671G>A c.140+4507G>A (n.140+4507G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) c.260+4507G>A (n.260+4507G>A) n.1025G>A c.508G>A (p.Val170Ile) | |
| 9 | g.117713236G>C | CA374656165 | TLR4 | c.93+8671G>C (n.93+8671G>C) n.200+8671G>C c.140+4507G>C (n.140+4507G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) c.260+4507G>C (n.260+4507G>C) n.1025G>C c.508G>C (p.Val170Leu) | |
| 9 | g.117713236G>T | CA374656164 | TLR4 | c.93+8671G>T (n.93+8671G>T) n.200+8671G>T c.140+4507G>T (n.140+4507G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) c.260+4507G>T (n.260+4507G>T) n.1025G>T c.508G>T (p.Val170Phe) | |
| 9 | g.117713237T>A | CA374656166 | TLR4 | c.93+8672T>A (n.93+8672T>A) n.200+8672T>A c.140+4508T>A (n.140+4508T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.*843T>A (n.*843T>A) c.260+4508T>A (n.260+4508T>A) n.1026T>A c.509T>A (p.Val170Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713237T>C | CA374656167 | TLR4 | c.93+8672T>C (n.93+8672T>C) n.200+8672T>C c.140+4508T>C (n.140+4508T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) c.260+4508T>C (n.260+4508T>C) n.1026T>C c.509T>C (p.Val170Ala) | |
| 9 | g.117713237T>G | CA374656168 | TLR4 | c.93+8672T>G (n.93+8672T>G) n.200+8672T>G c.140+4508T>G (n.140+4508T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) c.260+4508T>G (n.260+4508T>G) n.1026T>G c.509T>G (p.Val170Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713237T= | CA1875354059 | TLR4 | c.93+8672T= (n.93+8672T=) n.200+8672T= c.140+4508T= (n.140+4508T=) c.1109T= (p.Val370=) c.989T= (p.Val330=) c.*843T= (n.*843T=) c.260+4508T= (n.260+4508T=) n.1026T= c.509T= (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>A | CA467037258 | TLR4 | c.93+8673T>A (n.93+8673T>A) n.200+8673T>A c.140+4509T>A (n.140+4509T>A) c.1110T>A (p.Val370=) c.990T>A (p.Val330=) c.*844T>A (n.*844T>A) c.260+4509T>A (n.260+4509T>A) n.1027T>A c.510T>A (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>C | CA467037257 | TLR4 | c.93+8673T>C (n.93+8673T>C) n.200+8673T>C c.140+4509T>C (n.140+4509T>C) c.1110T>C (p.Val370=) c.990T>C (p.Val330=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.260+4509T>C (n.260+4509T>C) n.1027T>C c.510T>C (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713238T>G | CA467037256 | TLR4 | c.93+8673T>G (n.93+8673T>G) n.200+8673T>G c.140+4509T>G (n.140+4509T>G) c.1110T>G (p.Val370=) c.990T>G (p.Val330=) c.*844T>G (n.*844T>G) c.260+4509T>G (n.260+4509T>G) n.1027T>G c.510T>G (p.Val170=) | |
| 9 | g.117713239G>A | CA374656169 | TLR4 | c.93+8674G>A (n.93+8674G>A) n.200+8674G>A c.140+4510G>A (n.140+4510G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.260+4510G>A (n.260+4510G>A) n.1028G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) |