UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713035T>A | CA374655731 | TLR4 | c.93+8470T>A (n.93+8470T>A) n.200+8470T>A c.140+4306T>A (n.140+4306T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.*641T>A (n.*641T>A) c.260+4306T>A (n.260+4306T>A) n.824T>A c.307T>A (p.Leu103Ile) | |
| 9 | g.117713035T>C | CA467037120 | TLR4 | c.93+8470T>C (n.93+8470T>C) n.200+8470T>C c.140+4306T>C (n.140+4306T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.787T>C (p.Leu263=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.260+4306T>C (n.260+4306T>C) n.824T>C c.307T>C (p.Leu103=) | |
| 9 | g.117713035T>G | CA374655732 | TLR4 | c.93+8470T>G (n.93+8470T>G) n.200+8470T>G c.140+4306T>G (n.140+4306T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.*641T>G (n.*641T>G) c.260+4306T>G (n.260+4306T>G) n.824T>G c.307T>G (p.Leu103Val) | |
| 9 | g.117713036del | CA2691423550 | TLR4 | c.93+8471del (n.93+8471del) n.200+8471del c.140+4307del (n.140+4307del) c.908del (p.Leu303TyrfsTer5) c.788del (p.Leu263TyrfsTer5) c.*642del (n.*642del) c.260+4307del (n.260+4307del) n.825del c.308del (p.Leu103TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713036T>A | CA374655735 | TLR4 | c.93+8471T>A (n.93+8471T>A) n.200+8471T>A c.140+4307T>A (n.140+4307T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*642T>A (n.*642T>A) c.260+4307T>A (n.260+4307T>A) n.825T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) | |
| 9 | g.117713036T>C | CA374655733 | TLR4 | c.93+8471T>C (n.93+8471T>C) n.200+8471T>C c.140+4307T>C (n.140+4307T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*642T>C (n.*642T>C) c.260+4307T>C (n.260+4307T>C) n.825T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) | |
| 9 | g.117713036T>G | CA374655734 | TLR4 | c.93+8471T>G (n.93+8471T>G) n.200+8471T>G c.140+4307T>G (n.140+4307T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.*642T>G (n.*642T>G) c.260+4307T>G (n.260+4307T>G) n.825T>G c.308T>G (p.Leu103Ter) | |
| 9 | g.117713037A>C | CA374655736 | TLR4 | c.93+8472A>C (n.93+8472A>C) n.200+8472A>C c.140+4308A>C (n.140+4308A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.*643A>C (n.*643A>C) c.260+4308A>C (n.260+4308A>C) n.826A>C c.309A>C (p.Leu103Phe) | |
| 9 | g.117713037A>G | CA467037121 | TLR4 | c.93+8472A>G (n.93+8472A>G) n.200+8472A>G c.140+4308A>G (n.140+4308A>G) c.909A>G (p.Leu303=) c.789A>G (p.Leu263=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.260+4308A>G (n.260+4308A>G) n.826A>G c.309A>G (p.Leu103=) | |
| 9 | g.117713037A>T | CA374655737 | TLR4 | c.93+8472A>T (n.93+8472A>T) n.200+8472A>T c.140+4308A>T (n.140+4308A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.260+4308A>T (n.260+4308A>T) n.826A>T c.309A>T (p.Leu103Phe) | |
| 9 | g.117713038T>A | CA374655738 | TLR4 | c.93+8473T>A (n.93+8473T>A) n.200+8473T>A c.140+4309T>A (n.140+4309T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) c.260+4309T>A (n.260+4309T>A) n.827T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
| 9 | g.117713038T>C | CA5212298 | TLR4 | c.93+8473T>C (n.93+8473T>C) n.200+8473T>C c.140+4309T>C (n.140+4309T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) c.260+4309T>C (n.260+4309T>C) n.827T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713038T>G | CA374655739 | TLR4 | c.93+8473T>G (n.93+8473T>G) n.200+8473T>G c.140+4309T>G (n.140+4309T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.260+4309T>G (n.260+4309T>G) n.827T>G c.310T>G (p.Phe104Val) | |
| 9 | g.117713038T= | CA1875353637 | TLR4 | c.93+8473T= (n.93+8473T=) n.200+8473T= c.140+4309T= (n.140+4309T=) c.910T= (p.Phe304=) c.790T= (p.Phe264=) c.*644T= (n.*644T=) c.260+4309T= (n.260+4309T=) n.827T= c.310T= (p.Phe104=) | |
| 9 | g.117713039T>A | CA374655740 | TLR4 | c.93+8474T>A (n.93+8474T>A) n.200+8474T>A c.140+4310T>A (n.140+4310T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.260+4310T>A (n.260+4310T>A) n.828T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
| 9 | g.117713039T>C | CA374655741 | TLR4 | c.93+8474T>C (n.93+8474T>C) n.200+8474T>C c.140+4310T>C (n.140+4310T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.260+4310T>C (n.260+4310T>C) n.828T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
| 9 | g.117713039T>G | CA374655742 | TLR4 | c.93+8474T>G (n.93+8474T>G) n.200+8474T>G c.140+4310T>G (n.140+4310T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) c.260+4310T>G (n.260+4310T>G) n.828T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
| 9 | g.117713041_117713044del | CA645555771 | TLR4 | c.93+8476_93+8479del (n.93+8476_93+8479del) n.200+8476_200+8479del c.140+4312_140+4315del (n.140+4312_140+4315del) c.913_916del (p.Asn305ValfsTer2) c.793_796del (p.Asn265ValfsTer2) c.*647_*650del (n.*647_*650del) c.260+4312_260+4315del (n.260+4312_260+4315del) n.830_833del c.313_316del (p.Asn105ValfsTer2) | COSMIC |
| 9 | g.117713040T>A | CA374655743 | TLR4 | c.93+8475T>A (n.93+8475T>A) n.200+8475T>A c.140+4311T>A (n.140+4311T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.260+4311T>A (n.260+4311T>A) n.829T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) | COSMIC |
| 9 | g.117713040T>C | CA467037122 | TLR4 | c.93+8475T>C (n.93+8475T>C) n.200+8475T>C c.140+4311T>C (n.140+4311T>C) c.912T>C (p.Phe304=) c.792T>C (p.Phe264=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.260+4311T>C (n.260+4311T>C) n.829T>C c.312T>C (p.Phe104=) | |
| 9 | g.117713040T>G | CA374655744 | TLR4 | c.93+8475T>G (n.93+8475T>G) n.200+8475T>G c.140+4311T>G (n.140+4311T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.*646T>G (n.*646T>G) c.260+4311T>G (n.260+4311T>G) n.829T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) | |
| 9 | g.117713041A= | CA1875353645 | TLR4 | c.93+8476A= (n.93+8476A=) n.200+8476A= c.140+4312A= (n.140+4312A=) c.913A= (p.Asn305=) c.793A= (p.Asn265=) c.*647A= (n.*647A=) c.260+4312A= (n.260+4312A=) n.830A= c.313A= (p.Asn105=) | |
| 9 | g.117713041A>C | CA374655745 | TLR4 | c.93+8476A>C (n.93+8476A>C) n.200+8476A>C c.140+4312A>C (n.140+4312A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.793A>C (p.Asn265His) c.*647A>C (n.*647A>C) c.260+4312A>C (n.260+4312A>C) n.830A>C c.313A>C (p.Asn105His) | |
| 9 | g.117713041A>G | CA374655746 | TLR4 | c.93+8476A>G (n.93+8476A>G) n.200+8476A>G c.140+4312A>G (n.140+4312A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) c.260+4312A>G (n.260+4312A>G) n.830A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.117713041A>T | CA374655747 | TLR4 | c.93+8476A>T (n.93+8476A>T) n.200+8476A>T c.140+4312A>T (n.140+4312A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) c.260+4312A>T (n.260+4312A>T) n.830A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.117713042A>C | CA374655749 | TLR4 | c.93+8477A>C (n.93+8477A>C) n.200+8477A>C c.140+4313A>C (n.140+4313A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.260+4313A>C (n.260+4313A>C) n.831A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
| 9 | g.117713042A>G | CA374655750 | TLR4 | c.93+8477A>G (n.93+8477A>G) n.200+8477A>G c.140+4313A>G (n.140+4313A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) c.260+4313A>G (n.260+4313A>G) n.831A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) | |
| 9 | g.117713042A>T | CA374655748 | TLR4 | c.93+8477A>T (n.93+8477A>T) n.200+8477A>T c.140+4313A>T (n.140+4313A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.260+4313A>T (n.260+4313A>T) n.831A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
| 9 | g.117713043T>A | CA374655751 | TLR4 | c.93+8478T>A (n.93+8478T>A) n.200+8478T>A c.140+4314T>A (n.140+4314T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*649T>A (n.*649T>A) c.260+4314T>A (n.260+4314T>A) n.832T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) | |
| 9 | g.117713043T>C | CA467037123 | TLR4 | c.93+8478T>C (n.93+8478T>C) n.200+8478T>C c.140+4314T>C (n.140+4314T>C) c.915T>C (p.Asn305=) c.795T>C (p.Asn265=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.260+4314T>C (n.260+4314T>C) n.832T>C c.315T>C (p.Asn105=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713043T>G | CA374655752 | TLR4 | c.93+8478T>G (n.93+8478T>G) n.200+8478T>G c.140+4314T>G (n.140+4314T>G) c.915T>G (p.Asn305Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.260+4314T>G (n.260+4314T>G) n.832T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) | |
| 9 | g.117713044T>A | CA374655753 | TLR4 | c.93+8479T>A (n.93+8479T>A) n.200+8479T>A c.140+4315T>A (n.140+4315T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.796T>A (p.Cys266Ser) c.*650T>A (n.*650T>A) c.260+4315T>A (n.260+4315T>A) n.833T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) | |
| 9 | g.117713044T>C | CA374655754 | TLR4 | c.93+8479T>C (n.93+8479T>C) n.200+8479T>C c.140+4315T>C (n.140+4315T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.796T>C (p.Cys266Arg) c.*650T>C (n.*650T>C) c.260+4315T>C (n.260+4315T>C) n.833T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) | |
| 9 | g.117713044T>G | CA374655755 | TLR4 | c.93+8479T>G (n.93+8479T>G) n.200+8479T>G c.140+4315T>G (n.140+4315T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.796T>G (p.Cys266Gly) c.*650T>G (n.*650T>G) c.260+4315T>G (n.260+4315T>G) n.833T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) | COSMIC |
| 9 | g.117713045G>A | CA374655756 | TLR4 | c.93+8480G>A (n.93+8480G>A) n.200+8480G>A c.140+4316G>A (n.140+4316G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.260+4316G>A (n.260+4316G>A) n.834G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) | |
| 9 | g.117713045G>C | CA374655757 | TLR4 | c.93+8480G>C (n.93+8480G>C) n.200+8480G>C c.140+4316G>C (n.140+4316G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) c.*651G>C (n.*651G>C) c.260+4316G>C (n.260+4316G>C) n.834G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) | |
| 9 | g.117713045G>T | CA374655758 | TLR4 | c.93+8480G>T (n.93+8480G>T) n.200+8480G>T c.140+4316G>T (n.140+4316G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) c.*651G>T (n.*651G>T) c.260+4316G>T (n.260+4316G>T) n.834G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713046T>A | CA374655759 | TLR4 | c.93+8481T>A (n.93+8481T>A) n.200+8481T>A c.140+4317T>A (n.140+4317T>A) c.918T>A (p.Cys306Ter) c.798T>A (p.Cys266Ter) c.*652T>A (n.*652T>A) c.260+4317T>A (n.260+4317T>A) n.835T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713046T>C | CA467037124 | TLR4 | c.93+8481T>C (n.93+8481T>C) n.200+8481T>C c.140+4317T>C (n.140+4317T>C) c.918T>C (p.Cys306=) c.798T>C (p.Cys266=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.260+4317T>C (n.260+4317T>C) n.835T>C c.318T>C (p.Cys106=) | |
| 9 | g.117713046T>G | CA198761283 | TLR4 | c.93+8481T>G (n.93+8481T>G) n.200+8481T>G c.140+4317T>G (n.140+4317T>G) c.918T>G (p.Cys306Trp) c.798T>G (p.Cys266Trp) c.*652T>G (n.*652T>G) c.260+4317T>G (n.260+4317T>G) n.835T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) | dbSNP |
| 9 | g.117713046T= | CA1875353649 | TLR4 | c.93+8481T= (n.93+8481T=) n.200+8481T= c.140+4317T= (n.140+4317T=) c.918T= (p.Cys306=) c.798T= (p.Cys266=) c.*652T= (n.*652T=) c.260+4317T= (n.260+4317T=) n.835T= c.318T= (p.Cys106=) | |
| 9 | g.117713047T>A | CA374655760 | TLR4 | c.93+8482T>A (n.93+8482T>A) n.200+8482T>A c.140+4318T>A (n.140+4318T>A) c.919T>A (p.Leu307Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.*653T>A (n.*653T>A) c.260+4318T>A (n.260+4318T>A) n.836T>A c.319T>A (p.Leu107Met) | |
| 9 | g.117713047T>C | CA467037125 | TLR4 | c.93+8482T>C (n.93+8482T>C) n.200+8482T>C c.140+4318T>C (n.140+4318T>C) c.919T>C (p.Leu307=) c.799T>C (p.Leu267=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.260+4318T>C (n.260+4318T>C) n.836T>C c.319T>C (p.Leu107=) | |
| 9 | g.117713047T>G | CA374655761 | TLR4 | c.93+8482T>G (n.93+8482T>G) n.200+8482T>G c.140+4318T>G (n.140+4318T>G) c.919T>G (p.Leu307Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.*653T>G (n.*653T>G) c.260+4318T>G (n.260+4318T>G) n.836T>G c.319T>G (p.Leu107Val) | |
| 9 | g.117713048T>A | CA374655762 | TLR4 | c.93+8483T>A (n.93+8483T>A) n.200+8483T>A c.140+4319T>A (n.140+4319T>A) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.*654T>A (n.*654T>A) c.260+4319T>A (n.260+4319T>A) n.837T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) | |
| 9 | g.117713048T>C | CA374655763 | TLR4 | c.93+8483T>C (n.93+8483T>C) n.200+8483T>C c.140+4319T>C (n.140+4319T>C) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.*654T>C (n.*654T>C) c.260+4319T>C (n.260+4319T>C) n.837T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) | |
| 9 | g.117713048T>G | CA374655764 | TLR4 | c.93+8483T>G (n.93+8483T>G) n.200+8483T>G c.140+4319T>G (n.140+4319T>G) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.*654T>G (n.*654T>G) c.260+4319T>G (n.260+4319T>G) n.837T>G c.320T>G (p.Leu107Trp) | |
| 9 | g.117713049G>A | CA467037126 | TLR4 | c.93+8484G>A (n.93+8484G>A) n.200+8484G>A c.140+4320G>A (n.140+4320G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.801G>A (p.Leu267=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.260+4320G>A (n.260+4320G>A) n.838G>A c.321G>A (p.Leu107=) | |
| 9 | g.117713049G>C | CA5212299 | TLR4 | c.93+8484G>C (n.93+8484G>C) n.200+8484G>C c.140+4320G>C (n.140+4320G>C) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.*655G>C (n.*655G>C) c.260+4320G>C (n.260+4320G>C) n.838G>C c.321G>C (p.Leu107Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117713049G= | CA1875353655 | TLR4 | c.93+8484G= (n.93+8484G=) n.200+8484G= c.140+4320G= (n.140+4320G=) c.921G= (p.Leu307=) c.801G= (p.Leu267=) c.*655G= (n.*655G=) c.260+4320G= (n.260+4320G=) n.838G= c.321G= (p.Leu107=) |