UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713029A= | CA1875353626 | TLR4 | c.93+8464A= (n.93+8464A=) n.200+8464A= c.140+4300A= (n.140+4300A=) c.901A= (p.Ile301=) c.781A= (p.Ile261=) c.*635A= (n.*635A=) c.260+4300A= (n.260+4300A=) n.818A= c.301A= (p.Ile101=) | |
| 9 | g.117713029A>C | CA374655720 | TLR4 | c.93+8464A>C (n.93+8464A>C) n.200+8464A>C c.140+4300A>C (n.140+4300A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) c.260+4300A>C (n.260+4300A>C) n.818A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) | |
| 9 | g.117713029A>G | CA5212296 | TLR4 | c.93+8464A>G (n.93+8464A>G) n.200+8464A>G c.140+4300A>G (n.140+4300A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*635A>G (n.*635A>G) c.260+4300A>G (n.260+4300A>G) n.818A>G c.301A>G (p.Ile101Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713029A>T | CA374655719 | TLR4 | c.93+8464A>T (n.93+8464A>T) n.200+8464A>T c.140+4300A>T (n.140+4300A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) c.260+4300A>T (n.260+4300A>T) n.818A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) | |
| 9 | g.117713030T>A | CA374655722 | TLR4 | c.93+8465T>A (n.93+8465T>A) n.200+8465T>A c.140+4301T>A (n.140+4301T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) c.260+4301T>A (n.260+4301T>A) n.819T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) | |
| 9 | g.117713030T>C | CA5212297 | TLR4 | c.93+8465T>C (n.93+8465T>C) n.200+8465T>C c.140+4301T>C (n.140+4301T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) c.260+4301T>C (n.260+4301T>C) n.819T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713030T>G | CA374655721 | TLR4 | c.93+8465T>G (n.93+8465T>G) n.200+8465T>G c.140+4301T>G (n.140+4301T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) c.260+4301T>G (n.260+4301T>G) n.819T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) | |
| 9 | g.117713030T= | CA1875353631 | TLR4 | c.93+8465T= (n.93+8465T=) n.200+8465T= c.140+4301T= (n.140+4301T=) c.902T= (p.Ile301=) c.782T= (p.Ile261=) c.*636T= (n.*636T=) c.260+4301T= (n.260+4301T=) n.819T= c.302T= (p.Ile101=) | |
| 9 | g.117713031T>A | CA467037117 | TLR4 | c.93+8466T>A (n.93+8466T>A) n.200+8466T>A c.140+4302T>A (n.140+4302T>A) c.903T>A (p.Ile301=) c.783T>A (p.Ile261=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.260+4302T>A (n.260+4302T>A) n.820T>A c.303T>A (p.Ile101=) | |
| 9 | g.117713031T>C | CA467037118 | TLR4 | c.93+8466T>C (n.93+8466T>C) n.200+8466T>C c.140+4302T>C (n.140+4302T>C) c.903T>C (p.Ile301=) c.783T>C (p.Ile261=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.260+4302T>C (n.260+4302T>C) n.820T>C c.303T>C (p.Ile101=) | |
| 9 | g.117713031T>G | CA374655723 | TLR4 | c.93+8466T>G (n.93+8466T>G) n.200+8466T>G c.140+4302T>G (n.140+4302T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*637T>G (n.*637T>G) c.260+4302T>G (n.260+4302T>G) n.820T>G c.303T>G (p.Ile101Met) | |
| 9 | g.117713032G>A | CA198761276 | TLR4 | c.93+8467G>A (n.93+8467G>A) n.200+8467G>A c.140+4303G>A (n.140+4303G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.260+4303G>A (n.260+4303G>A) n.821G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) | dbSNP |
| 9 | g.117713032G>C | CA374655724 | TLR4 | c.93+8467G>C (n.93+8467G>C) n.200+8467G>C c.140+4303G>C (n.140+4303G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.260+4303G>C (n.260+4303G>C) n.821G>C c.304G>C (p.Asp102His) | COSMIC |
| 9 | g.117713032G= | CA1875353634 | TLR4 | c.93+8467G= (n.93+8467G=) n.200+8467G= c.140+4303G= (n.140+4303G=) c.904G= (p.Asp302=) c.784G= (p.Asp262=) c.*638G= (n.*638G=) c.260+4303G= (n.260+4303G=) n.821G= c.304G= (p.Asp102=) | |
| 9 | g.117713032G>T | CA374655725 | TLR4 | c.93+8467G>T (n.93+8467G>T) n.200+8467G>T c.140+4303G>T (n.140+4303G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.260+4303G>T (n.260+4303G>T) n.821G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) | |
| 9 | g.117713033A>C | CA374655726 | TLR4 | c.93+8468A>C (n.93+8468A>C) n.200+8468A>C c.140+4304A>C (n.140+4304A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.260+4304A>C (n.260+4304A>C) n.822A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) | |
| 9 | g.117713033A>G | CA374655727 | TLR4 | c.93+8468A>G (n.93+8468A>G) n.200+8468A>G c.140+4304A>G (n.140+4304A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.260+4304A>G (n.260+4304A>G) n.822A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) | |
| 9 | g.117713033A>T | CA374655728 | TLR4 | c.93+8468A>T (n.93+8468A>T) n.200+8468A>T c.140+4304A>T (n.140+4304A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.260+4304A>T (n.260+4304A>T) n.822A>T c.305A>T (p.Asp102Val) | |
| 9 | g.117713034C>A | CA374655729 | TLR4 | c.93+8469C>A (n.93+8469C>A) n.200+8469C>A c.140+4305C>A (n.140+4305C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.260+4305C>A (n.260+4305C>A) n.823C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) | |
| 9 | g.117713034C>G | CA374655730 | TLR4 | c.93+8469C>G (n.93+8469C>G) n.200+8469C>G c.140+4305C>G (n.140+4305C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.260+4305C>G (n.260+4305C>G) n.823C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) | |
| 9 | g.117713034C>T | CA467037119 | TLR4 | c.93+8469C>T (n.93+8469C>T) n.200+8469C>T c.140+4305C>T (n.140+4305C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.260+4305C>T (n.260+4305C>T) n.823C>T c.306C>T (p.Asp102=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713035T>A | CA374655731 | TLR4 | c.93+8470T>A (n.93+8470T>A) n.200+8470T>A c.140+4306T>A (n.140+4306T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.*641T>A (n.*641T>A) c.260+4306T>A (n.260+4306T>A) n.824T>A c.307T>A (p.Leu103Ile) | |
| 9 | g.117713035T>C | CA467037120 | TLR4 | c.93+8470T>C (n.93+8470T>C) n.200+8470T>C c.140+4306T>C (n.140+4306T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.787T>C (p.Leu263=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.260+4306T>C (n.260+4306T>C) n.824T>C c.307T>C (p.Leu103=) | |
| 9 | g.117713035T>G | CA374655732 | TLR4 | c.93+8470T>G (n.93+8470T>G) n.200+8470T>G c.140+4306T>G (n.140+4306T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.*641T>G (n.*641T>G) c.260+4306T>G (n.260+4306T>G) n.824T>G c.307T>G (p.Leu103Val) | |
| 9 | g.117713036del | CA2691423550 | TLR4 | c.93+8471del (n.93+8471del) n.200+8471del c.140+4307del (n.140+4307del) c.908del (p.Leu303TyrfsTer5) c.788del (p.Leu263TyrfsTer5) c.*642del (n.*642del) c.260+4307del (n.260+4307del) n.825del c.308del (p.Leu103TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117713036T>A | CA374655735 | TLR4 | c.93+8471T>A (n.93+8471T>A) n.200+8471T>A c.140+4307T>A (n.140+4307T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*642T>A (n.*642T>A) c.260+4307T>A (n.260+4307T>A) n.825T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) | |
| 9 | g.117713036T>C | CA374655733 | TLR4 | c.93+8471T>C (n.93+8471T>C) n.200+8471T>C c.140+4307T>C (n.140+4307T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*642T>C (n.*642T>C) c.260+4307T>C (n.260+4307T>C) n.825T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) | |
| 9 | g.117713036T>G | CA374655734 | TLR4 | c.93+8471T>G (n.93+8471T>G) n.200+8471T>G c.140+4307T>G (n.140+4307T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.*642T>G (n.*642T>G) c.260+4307T>G (n.260+4307T>G) n.825T>G c.308T>G (p.Leu103Ter) | |
| 9 | g.117713037A>C | CA374655736 | TLR4 | c.93+8472A>C (n.93+8472A>C) n.200+8472A>C c.140+4308A>C (n.140+4308A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.*643A>C (n.*643A>C) c.260+4308A>C (n.260+4308A>C) n.826A>C c.309A>C (p.Leu103Phe) | |
| 9 | g.117713037A>G | CA467037121 | TLR4 | c.93+8472A>G (n.93+8472A>G) n.200+8472A>G c.140+4308A>G (n.140+4308A>G) c.909A>G (p.Leu303=) c.789A>G (p.Leu263=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.260+4308A>G (n.260+4308A>G) n.826A>G c.309A>G (p.Leu103=) | |
| 9 | g.117713037A>T | CA374655737 | TLR4 | c.93+8472A>T (n.93+8472A>T) n.200+8472A>T c.140+4308A>T (n.140+4308A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.260+4308A>T (n.260+4308A>T) n.826A>T c.309A>T (p.Leu103Phe) | |
| 9 | g.117713038T>A | CA374655738 | TLR4 | c.93+8473T>A (n.93+8473T>A) n.200+8473T>A c.140+4309T>A (n.140+4309T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) c.260+4309T>A (n.260+4309T>A) n.827T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
| 9 | g.117713038T>C | CA5212298 | TLR4 | c.93+8473T>C (n.93+8473T>C) n.200+8473T>C c.140+4309T>C (n.140+4309T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) c.260+4309T>C (n.260+4309T>C) n.827T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713038T>G | CA374655739 | TLR4 | c.93+8473T>G (n.93+8473T>G) n.200+8473T>G c.140+4309T>G (n.140+4309T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.260+4309T>G (n.260+4309T>G) n.827T>G c.310T>G (p.Phe104Val) | |
| 9 | g.117713038T= | CA1875353637 | TLR4 | c.93+8473T= (n.93+8473T=) n.200+8473T= c.140+4309T= (n.140+4309T=) c.910T= (p.Phe304=) c.790T= (p.Phe264=) c.*644T= (n.*644T=) c.260+4309T= (n.260+4309T=) n.827T= c.310T= (p.Phe104=) | |
| 9 | g.117713039T>A | CA374655740 | TLR4 | c.93+8474T>A (n.93+8474T>A) n.200+8474T>A c.140+4310T>A (n.140+4310T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.260+4310T>A (n.260+4310T>A) n.828T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
| 9 | g.117713039T>C | CA374655741 | TLR4 | c.93+8474T>C (n.93+8474T>C) n.200+8474T>C c.140+4310T>C (n.140+4310T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.260+4310T>C (n.260+4310T>C) n.828T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
| 9 | g.117713039T>G | CA374655742 | TLR4 | c.93+8474T>G (n.93+8474T>G) n.200+8474T>G c.140+4310T>G (n.140+4310T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) c.260+4310T>G (n.260+4310T>G) n.828T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
| 9 | g.117713041_117713044del | CA645555771 | TLR4 | c.93+8476_93+8479del (n.93+8476_93+8479del) n.200+8476_200+8479del c.140+4312_140+4315del (n.140+4312_140+4315del) c.913_916del (p.Asn305ValfsTer2) c.793_796del (p.Asn265ValfsTer2) c.*647_*650del (n.*647_*650del) c.260+4312_260+4315del (n.260+4312_260+4315del) n.830_833del c.313_316del (p.Asn105ValfsTer2) | COSMIC |
| 9 | g.117713040T>A | CA374655743 | TLR4 | c.93+8475T>A (n.93+8475T>A) n.200+8475T>A c.140+4311T>A (n.140+4311T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.260+4311T>A (n.260+4311T>A) n.829T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) | COSMIC |
| 9 | g.117713040T>C | CA467037122 | TLR4 | c.93+8475T>C (n.93+8475T>C) n.200+8475T>C c.140+4311T>C (n.140+4311T>C) c.912T>C (p.Phe304=) c.792T>C (p.Phe264=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.260+4311T>C (n.260+4311T>C) n.829T>C c.312T>C (p.Phe104=) | |
| 9 | g.117713040T>G | CA374655744 | TLR4 | c.93+8475T>G (n.93+8475T>G) n.200+8475T>G c.140+4311T>G (n.140+4311T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.*646T>G (n.*646T>G) c.260+4311T>G (n.260+4311T>G) n.829T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) | |
| 9 | g.117713041A= | CA1875353645 | TLR4 | c.93+8476A= (n.93+8476A=) n.200+8476A= c.140+4312A= (n.140+4312A=) c.913A= (p.Asn305=) c.793A= (p.Asn265=) c.*647A= (n.*647A=) c.260+4312A= (n.260+4312A=) n.830A= c.313A= (p.Asn105=) | |
| 9 | g.117713041A>C | CA374655745 | TLR4 | c.93+8476A>C (n.93+8476A>C) n.200+8476A>C c.140+4312A>C (n.140+4312A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.793A>C (p.Asn265His) c.*647A>C (n.*647A>C) c.260+4312A>C (n.260+4312A>C) n.830A>C c.313A>C (p.Asn105His) | |
| 9 | g.117713041A>G | CA374655746 | TLR4 | c.93+8476A>G (n.93+8476A>G) n.200+8476A>G c.140+4312A>G (n.140+4312A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) c.260+4312A>G (n.260+4312A>G) n.830A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.117713041A>T | CA374655747 | TLR4 | c.93+8476A>T (n.93+8476A>T) n.200+8476A>T c.140+4312A>T (n.140+4312A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) c.260+4312A>T (n.260+4312A>T) n.830A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.117713042A>C | CA374655749 | TLR4 | c.93+8477A>C (n.93+8477A>C) n.200+8477A>C c.140+4313A>C (n.140+4313A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.260+4313A>C (n.260+4313A>C) n.831A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
| 9 | g.117713042A>G | CA374655750 | TLR4 | c.93+8477A>G (n.93+8477A>G) n.200+8477A>G c.140+4313A>G (n.140+4313A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) c.260+4313A>G (n.260+4313A>G) n.831A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) | |
| 9 | g.117713042A>T | CA374655748 | TLR4 | c.93+8477A>T (n.93+8477A>T) n.200+8477A>T c.140+4313A>T (n.140+4313A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.260+4313A>T (n.260+4313A>T) n.831A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
| 9 | g.117713043T>A | CA374655751 | TLR4 | c.93+8478T>A (n.93+8478T>A) n.200+8478T>A c.140+4314T>A (n.140+4314T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*649T>A (n.*649T>A) c.260+4314T>A (n.260+4314T>A) n.832T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) |