UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117712934T>A | CA374655364 | TLR4 | c.93+8369T>A (n.93+8369T>A) n.200+8369T>A c.140+4205T>A (n.140+4205T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*540T>A (n.*540T>A) c.260+4205T>A (n.260+4205T>A) n.723T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
| 9 | g.117712934T>C | CA374655367 | TLR4 | c.93+8369T>C (n.93+8369T>C) n.200+8369T>C c.140+4205T>C (n.140+4205T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*540T>C (n.*540T>C) c.260+4205T>C (n.260+4205T>C) n.723T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
| 9 | g.117712934T>G | CA374655368 | TLR4 | c.93+8369T>G (n.93+8369T>G) n.200+8369T>G c.140+4205T>G (n.140+4205T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.*540T>G (n.*540T>G) c.260+4205T>G (n.260+4205T>G) n.723T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) | |
| 9 | g.117712935G>A | CA467037060 | TLR4 | c.93+8370G>A (n.93+8370G>A) n.200+8370G>A c.140+4206G>A (n.140+4206G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.687G>A (p.Leu229=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.260+4206G>A (n.260+4206G>A) n.724G>A c.207G>A (p.Leu69=) | |
| 9 | g.117712935G>C | CA374655369 | TLR4 | c.93+8370G>C (n.93+8370G>C) n.200+8370G>C c.140+4206G>C (n.140+4206G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.*541G>C (n.*541G>C) c.260+4206G>C (n.260+4206G>C) n.724G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) | |
| 9 | g.117712935G>T | CA374655370 | TLR4 | c.93+8370G>T (n.93+8370G>T) n.200+8370G>T c.140+4206G>T (n.140+4206G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.*541G>T (n.*541G>T) c.260+4206G>T (n.260+4206G>T) n.724G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) | |
| 9 | g.117712936G>A | CA374655372 | TLR4 | c.93+8371G>A (n.93+8371G>A) n.200+8371G>A c.140+4207G>A (n.140+4207G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.260+4207G>A (n.260+4207G>A) n.725G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117712936G>C | CA374655374 | TLR4 | c.93+8371G>C (n.93+8371G>C) n.200+8371G>C c.140+4207G>C (n.140+4207G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.260+4207G>C (n.260+4207G>C) n.725G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 9 | g.117712936G= | CA1875353372 | TLR4 | c.93+8371G= (n.93+8371G=) n.200+8371G= c.140+4207G= (n.140+4207G=) c.808G= (p.Glu270=) c.688G= (p.Glu230=) c.*542G= (n.*542G=) c.260+4207G= (n.260+4207G=) n.725G= c.208G= (p.Glu70=) | |
| 9 | g.117712936G>T | CA374655376 | TLR4 | c.93+8371G>T (n.93+8371G>T) n.200+8371G>T c.140+4207G>T (n.140+4207G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.260+4207G>T (n.260+4207G>T) n.725G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
| 9 | g.117712937A>C | CA374655378 | TLR4 | c.93+8372A>C (n.93+8372A>C) n.200+8372A>C c.140+4208A>C (n.140+4208A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.260+4208A>C (n.260+4208A>C) n.726A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117712937A>G | CA374655379 | TLR4 | c.93+8372A>G (n.93+8372A>G) n.200+8372A>G c.140+4208A>G (n.140+4208A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.260+4208A>G (n.260+4208A>G) n.726A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
| 9 | g.117712937A>T | CA374655380 | TLR4 | c.93+8372A>T (n.93+8372A>T) n.200+8372A>T c.140+4208A>T (n.140+4208A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.260+4208A>T (n.260+4208A>T) n.726A>T c.209A>T (p.Glu70Val) | |
| 9 | g.117712938A>C | CA374655381 | TLR4 | c.93+8373A>C (n.93+8373A>C) n.200+8373A>C c.140+4209A>C (n.140+4209A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.260+4209A>C (n.260+4209A>C) n.727A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
| 9 | g.117712938A>G | CA467037061 | TLR4 | c.93+8373A>G (n.93+8373A>G) n.200+8373A>G c.140+4209A>G (n.140+4209A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.260+4209A>G (n.260+4209A>G) n.727A>G c.210A>G (p.Glu70=) | |
| 9 | g.117712938A>T | CA374655382 | TLR4 | c.93+8373A>T (n.93+8373A>T) n.200+8373A>T c.140+4209A>T (n.140+4209A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.260+4209A>T (n.260+4209A>T) n.727A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
| 9 | g.117712939A= | CA1875353378 | TLR4 | c.93+8374A= (n.93+8374A=) n.200+8374A= c.140+4210A= (n.140+4210A=) c.811A= (p.Lys271=) c.691A= (p.Lys231=) c.*545A= (n.*545A=) c.260+4210A= (n.260+4210A=) n.728A= c.211A= (p.Lys71=) | |
| 9 | g.117712939A>C | CA374655384 | TLR4 | c.93+8374A>C (n.93+8374A>C) n.200+8374A>C c.140+4210A>C (n.140+4210A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*545A>C (n.*545A>C) c.260+4210A>C (n.260+4210A>C) n.728A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
| 9 | g.117712939A>G | CA5212276 | TLR4 | c.93+8374A>G (n.93+8374A>G) n.200+8374A>G c.140+4210A>G (n.140+4210A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*545A>G (n.*545A>G) c.260+4210A>G (n.260+4210A>G) n.728A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712939A>T | CA374655389 | TLR4 | c.93+8374A>T (n.93+8374A>T) n.200+8374A>T c.140+4210A>T (n.140+4210A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*545A>T (n.*545A>T) c.260+4210A>T (n.260+4210A>T) n.728A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
| 9 | g.117712940A>C | CA374655390 | TLR4 | c.93+8375A>C (n.93+8375A>C) n.200+8375A>C c.140+4211A>C (n.140+4211A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*546A>C (n.*546A>C) c.260+4211A>C (n.260+4211A>C) n.729A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) | COSMIC |
| 9 | g.117712940A>G | CA374655391 | TLR4 | c.93+8375A>G (n.93+8375A>G) n.200+8375A>G c.140+4211A>G (n.140+4211A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.260+4211A>G (n.260+4211A>G) n.729A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
| 9 | g.117712940A>T | CA374655392 | TLR4 | c.93+8375A>T (n.93+8375A>T) n.200+8375A>T c.140+4211A>T (n.140+4211A>T) c.812A>T (p.Lys271Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*546A>T (n.*546A>T) c.260+4211A>T (n.260+4211A>T) n.729A>T c.212A>T (p.Lys71Met) | |
| 9 | g.117712941G>A | CA198761130 | TLR4 | c.93+8376G>A (n.93+8376G>A) n.200+8376G>A c.140+4212G>A (n.140+4212G>A) c.813G>A (p.Lys271=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.260+4212G>A (n.260+4212G>A) n.730G>A c.213G>A (p.Lys71=) | dbSNP |
| 9 | g.117712941G>C | CA374655393 | TLR4 | c.93+8376G>C (n.93+8376G>C) n.200+8376G>C c.140+4212G>C (n.140+4212G>C) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*547G>C (n.*547G>C) c.260+4212G>C (n.260+4212G>C) n.730G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) | |
| 9 | g.117712941G= | CA1875353384 | TLR4 | c.93+8376G= (n.93+8376G=) n.200+8376G= c.140+4212G= (n.140+4212G=) c.813G= (p.Lys271=) c.693G= (p.Lys231=) c.*547G= (n.*547G=) c.260+4212G= (n.260+4212G=) n.730G= c.213G= (p.Lys71=) | |
| 9 | g.117712941G>T | CA374655395 | TLR4 | c.93+8376G>T (n.93+8376G>T) n.200+8376G>T c.140+4212G>T (n.140+4212G>T) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*547G>T (n.*547G>T) c.260+4212G>T (n.260+4212G>T) n.730G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) | |
| 9 | g.117712942T>A | CA374655396 | TLR4 | c.93+8377T>A (n.93+8377T>A) n.200+8377T>A c.140+4213T>A (n.140+4213T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.260+4213T>A (n.260+4213T>A) n.731T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
| 9 | g.117712942T>C | CA374655399 | TLR4 | c.93+8377T>C (n.93+8377T>C) n.200+8377T>C c.140+4213T>C (n.140+4213T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.260+4213T>C (n.260+4213T>C) n.731T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | |
| 9 | g.117712942T>G | CA374655400 | TLR4 | c.93+8377T>G (n.93+8377T>G) n.200+8377T>G c.140+4213T>G (n.140+4213T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.260+4213T>G (n.260+4213T>G) n.731T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
| 9 | g.117712943T>A | CA374655402 | TLR4 | c.93+8378T>A (n.93+8378T>A) n.200+8378T>A c.140+4214T>A (n.140+4214T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.260+4214T>A (n.260+4214T>A) n.732T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | |
| 9 | g.117712943T>C | CA374655403 | TLR4 | c.93+8378T>C (n.93+8378T>C) n.200+8378T>C c.140+4214T>C (n.140+4214T>C) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.260+4214T>C (n.260+4214T>C) n.732T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
| 9 | g.117712943T>G | CA374655405 | TLR4 | c.93+8378T>G (n.93+8378T>G) n.200+8378T>G c.140+4214T>G (n.140+4214T>G) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*549T>G (n.*549T>G) c.260+4214T>G (n.260+4214T>G) n.732T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) | |
| 9 | g.117712944T>A | CA374655412 | TLR4 | c.93+8379T>A (n.93+8379T>A) n.200+8379T>A c.140+4215T>A (n.140+4215T>A) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.*550T>A (n.*550T>A) c.260+4215T>A (n.260+4215T>A) n.733T>A c.216T>A (p.Phe72Leu) | |
| 9 | g.117712944T>C | CA467037062 | TLR4 | c.93+8379T>C (n.93+8379T>C) n.200+8379T>C c.140+4215T>C (n.140+4215T>C) c.816T>C (p.Phe272=) c.696T>C (p.Phe232=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.260+4215T>C (n.260+4215T>C) n.733T>C c.216T>C (p.Phe72=) | |
| 9 | g.117712944T>G | CA374655411 | TLR4 | c.93+8379T>G (n.93+8379T>G) n.200+8379T>G c.140+4215T>G (n.140+4215T>G) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.*550T>G (n.*550T>G) c.260+4215T>G (n.260+4215T>G) n.733T>G c.216T>G (p.Phe72Leu) | |
| 9 | g.117712945G>A | CA374655414 | TLR4 | c.93+8380G>A (n.93+8380G>A) n.200+8380G>A c.140+4216G>A (n.140+4216G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*551G>A (n.*551G>A) c.260+4216G>A (n.260+4216G>A) n.734G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) | dbSNP |
| 9 | g.117712945G>C | CA374655416 | TLR4 | c.93+8380G>C (n.93+8380G>C) n.200+8380G>C c.140+4216G>C (n.140+4216G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.697G>C (p.Asp233His) c.*551G>C (n.*551G>C) c.260+4216G>C (n.260+4216G>C) n.734G>C c.217G>C (p.Asp73His) | COSMIC |
| 9 | g.117712945G= | CA1875353394 | TLR4 | c.93+8380G= (n.93+8380G=) n.200+8380G= c.140+4216G= (n.140+4216G=) c.817G= (p.Asp273=) c.697G= (p.Asp233=) c.*551G= (n.*551G=) c.260+4216G= (n.260+4216G=) n.734G= c.217G= (p.Asp73=) | |
| 9 | g.117712945G>T | CA374655418 | TLR4 | c.93+8380G>T (n.93+8380G>T) n.200+8380G>T c.140+4216G>T (n.140+4216G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*551G>T (n.*551G>T) c.260+4216G>T (n.260+4216G>T) n.734G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) | |
| 9 | g.117712946A>C | CA374655421 | TLR4 | c.93+8381A>C (n.93+8381A>C) n.200+8381A>C c.140+4217A>C (n.140+4217A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.260+4217A>C (n.260+4217A>C) n.735A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) | |
| 9 | g.117712946A>G | CA374655422 | TLR4 | c.93+8381A>G (n.93+8381A>G) n.200+8381A>G c.140+4217A>G (n.140+4217A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.260+4217A>G (n.260+4217A>G) n.735A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) | |
| 9 | g.117712946A>T | CA374655424 | TLR4 | c.93+8381A>T (n.93+8381A>T) n.200+8381A>T c.140+4217A>T (n.140+4217A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.260+4217A>T (n.260+4217A>T) n.735A>T c.218A>T (p.Asp73Val) | |
| 9 | g.117712947C>A | CA374655426 | TLR4 | c.93+8382C>A (n.93+8382C>A) n.200+8382C>A c.140+4218C>A (n.140+4218C>A) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*553C>A (n.*553C>A) c.260+4218C>A (n.260+4218C>A) n.736C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) | |
| 9 | g.117712947C= | CA1875353397 | TLR4 | c.93+8382C= (n.93+8382C=) n.200+8382C= c.140+4218C= (n.140+4218C=) c.819C= (p.Asp273=) c.699C= (p.Asp233=) c.*553C= (n.*553C=) c.260+4218C= (n.260+4218C=) n.736C= c.219C= (p.Asp73=) | |
| 9 | g.117712947C>G | CA5212277 | TLR4 | c.93+8382C>G (n.93+8382C>G) n.200+8382C>G c.140+4218C>G (n.140+4218C>G) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*553C>G (n.*553C>G) c.260+4218C>G (n.260+4218C>G) n.736C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712947C>T | CA467037064 | TLR4 | c.93+8382C>T (n.93+8382C>T) n.200+8382C>T c.140+4218C>T (n.140+4218C>T) c.819C>T (p.Asp273=) c.699C>T (p.Asp233=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.260+4218C>T (n.260+4218C>T) n.736C>T c.219C>T (p.Asp73=) | |
| 9 | g.117712948A>C | CA374655428 | TLR4 | c.93+8383A>C (n.93+8383A>C) n.200+8383A>C c.140+4219A>C (n.140+4219A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) c.260+4219A>C (n.260+4219A>C) n.737A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117712948A>G | CA374655430 | TLR4 | c.93+8383A>G (n.93+8383A>G) n.200+8383A>G c.140+4219A>G (n.140+4219A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) c.260+4219A>G (n.260+4219A>G) n.737A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
| 9 | g.117712948A>T | CA374655431 | TLR4 | c.93+8383A>T (n.93+8383A>T) n.200+8383A>T c.140+4219A>T (n.140+4219A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.260+4219A>T (n.260+4219A>T) n.737A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) |