UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117712929A= | CA1875353358 | TLR4 | c.93+8364A= (n.93+8364A=) n.200+8364A= c.140+4200A= (n.140+4200A=) c.801A= (p.Gly267=) c.681A= (p.Gly227=) c.*535A= (n.*535A=) c.260+4200A= (n.260+4200A=) n.718A= c.201A= (p.Gly67=) | |
| 9 | g.117712929A>C | CA5212274 | TLR4 | c.93+8364A>C (n.93+8364A>C) n.200+8364A>C c.140+4200A>C (n.140+4200A>C) c.801A>C (p.Gly267=) c.681A>C (p.Gly227=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.260+4200A>C (n.260+4200A>C) n.718A>C c.201A>C (p.Gly67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712929A>G | CA467037056 | TLR4 | c.93+8364A>G (n.93+8364A>G) n.200+8364A>G c.140+4200A>G (n.140+4200A>G) c.801A>G (p.Gly267=) c.681A>G (p.Gly227=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.260+4200A>G (n.260+4200A>G) n.718A>G c.201A>G (p.Gly67=) | |
| 9 | g.117712929A>T | CA467037057 | TLR4 | c.93+8364A>T (n.93+8364A>T) n.200+8364A>T c.140+4200A>T (n.140+4200A>T) c.801A>T (p.Gly267=) c.681A>T (p.Gly227=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.260+4200A>T (n.260+4200A>T) n.718A>T c.201A>T (p.Gly67=) | |
| 9 | g.117712930A>C | CA374655348 | TLR4 | c.93+8365A>C (n.93+8365A>C) n.200+8365A>C c.140+4201A>C (n.140+4201A>C) c.802A>C (p.Asn268His) c.682A>C (p.Asn228His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.260+4201A>C (n.260+4201A>C) n.719A>C c.202A>C (p.Asn68His) | |
| 9 | g.117712930A>G | CA374655349 | TLR4 | c.93+8365A>G (n.93+8365A>G) n.200+8365A>G c.140+4201A>G (n.140+4201A>G) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*536A>G (n.*536A>G) c.260+4201A>G (n.260+4201A>G) n.719A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) | |
| 9 | g.117712930A>T | CA374655350 | TLR4 | c.93+8365A>T (n.93+8365A>T) n.200+8365A>T c.140+4201A>T (n.140+4201A>T) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*536A>T (n.*536A>T) c.260+4201A>T (n.260+4201A>T) n.719A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) | |
| 9 | g.117712931A>C | CA374655352 | TLR4 | c.93+8366A>C (n.93+8366A>C) n.200+8366A>C c.140+4202A>C (n.140+4202A>C) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) c.260+4202A>C (n.260+4202A>C) n.720A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) | |
| 9 | g.117712931A>G | CA374655354 | TLR4 | c.93+8366A>G (n.93+8366A>G) n.200+8366A>G c.140+4202A>G (n.140+4202A>G) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*537A>G (n.*537A>G) c.260+4202A>G (n.260+4202A>G) n.720A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) | |
| 9 | g.117712931A>T | CA374655355 | TLR4 | c.93+8366A>T (n.93+8366A>T) n.200+8366A>T c.140+4202A>T (n.140+4202A>T) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) c.260+4202A>T (n.260+4202A>T) n.720A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) | |
| 9 | g.117712932C>A | CA374655358 | TLR4 | c.93+8367C>A (n.93+8367C>A) n.200+8367C>A c.140+4203C>A (n.140+4203C>A) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.*538C>A (n.*538C>A) c.260+4203C>A (n.260+4203C>A) n.721C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) | |
| 9 | g.117712932C= | CA1875353364 | TLR4 | c.93+8367C= (n.93+8367C=) n.200+8367C= c.140+4203C= (n.140+4203C=) c.804C= (p.Asn268=) c.684C= (p.Asn228=) c.*538C= (n.*538C=) c.260+4203C= (n.260+4203C=) n.721C= c.204C= (p.Asn68=) | |
| 9 | g.117712932C>G | CA5212275 | TLR4 | c.93+8367C>G (n.93+8367C>G) n.200+8367C>G c.140+4203C>G (n.140+4203C>G) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.*538C>G (n.*538C>G) c.260+4203C>G (n.260+4203C>G) n.721C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712932C>T | CA467037058 | TLR4 | c.93+8367C>T (n.93+8367C>T) n.200+8367C>T c.140+4203C>T (n.140+4203C>T) c.804C>T (p.Asn268=) c.684C>T (p.Asn228=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.260+4203C>T (n.260+4203C>T) n.721C>T c.204C>T (p.Asn68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712933T>A | CA374655360 | TLR4 | c.93+8368T>A (n.93+8368T>A) n.200+8368T>A c.140+4204T>A (n.140+4204T>A) c.805T>A (p.Leu269Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.*539T>A (n.*539T>A) c.260+4204T>A (n.260+4204T>A) n.722T>A c.205T>A (p.Leu69Met) | |
| 9 | g.117712933T>C | CA467037059 | TLR4 | c.93+8368T>C (n.93+8368T>C) n.200+8368T>C c.140+4204T>C (n.140+4204T>C) c.805T>C (p.Leu269=) c.685T>C (p.Leu229=) c.*539T>C (n.*539T>C) c.260+4204T>C (n.260+4204T>C) n.722T>C c.205T>C (p.Leu69=) | COSMIC |
| 9 | g.117712933T>G | CA374655361 | TLR4 | c.93+8368T>G (n.93+8368T>G) n.200+8368T>G c.140+4204T>G (n.140+4204T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.*539T>G (n.*539T>G) c.260+4204T>G (n.260+4204T>G) n.722T>G c.205T>G (p.Leu69Val) | |
| 9 | g.117712934T>A | CA374655364 | TLR4 | c.93+8369T>A (n.93+8369T>A) n.200+8369T>A c.140+4205T>A (n.140+4205T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*540T>A (n.*540T>A) c.260+4205T>A (n.260+4205T>A) n.723T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
| 9 | g.117712934T>C | CA374655367 | TLR4 | c.93+8369T>C (n.93+8369T>C) n.200+8369T>C c.140+4205T>C (n.140+4205T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*540T>C (n.*540T>C) c.260+4205T>C (n.260+4205T>C) n.723T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
| 9 | g.117712934T>G | CA374655368 | TLR4 | c.93+8369T>G (n.93+8369T>G) n.200+8369T>G c.140+4205T>G (n.140+4205T>G) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.*540T>G (n.*540T>G) c.260+4205T>G (n.260+4205T>G) n.723T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) | |
| 9 | g.117712935G>A | CA467037060 | TLR4 | c.93+8370G>A (n.93+8370G>A) n.200+8370G>A c.140+4206G>A (n.140+4206G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.687G>A (p.Leu229=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.260+4206G>A (n.260+4206G>A) n.724G>A c.207G>A (p.Leu69=) | |
| 9 | g.117712935G>C | CA374655369 | TLR4 | c.93+8370G>C (n.93+8370G>C) n.200+8370G>C c.140+4206G>C (n.140+4206G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.*541G>C (n.*541G>C) c.260+4206G>C (n.260+4206G>C) n.724G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) | |
| 9 | g.117712935G>T | CA374655370 | TLR4 | c.93+8370G>T (n.93+8370G>T) n.200+8370G>T c.140+4206G>T (n.140+4206G>T) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.*541G>T (n.*541G>T) c.260+4206G>T (n.260+4206G>T) n.724G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) | |
| 9 | g.117712936G>A | CA374655372 | TLR4 | c.93+8371G>A (n.93+8371G>A) n.200+8371G>A c.140+4207G>A (n.140+4207G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.260+4207G>A (n.260+4207G>A) n.725G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117712936G>C | CA374655374 | TLR4 | c.93+8371G>C (n.93+8371G>C) n.200+8371G>C c.140+4207G>C (n.140+4207G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.260+4207G>C (n.260+4207G>C) n.725G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 9 | g.117712936G= | CA1875353372 | TLR4 | c.93+8371G= (n.93+8371G=) n.200+8371G= c.140+4207G= (n.140+4207G=) c.808G= (p.Glu270=) c.688G= (p.Glu230=) c.*542G= (n.*542G=) c.260+4207G= (n.260+4207G=) n.725G= c.208G= (p.Glu70=) | |
| 9 | g.117712936G>T | CA374655376 | TLR4 | c.93+8371G>T (n.93+8371G>T) n.200+8371G>T c.140+4207G>T (n.140+4207G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.260+4207G>T (n.260+4207G>T) n.725G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
| 9 | g.117712937A>C | CA374655378 | TLR4 | c.93+8372A>C (n.93+8372A>C) n.200+8372A>C c.140+4208A>C (n.140+4208A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.260+4208A>C (n.260+4208A>C) n.726A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.117712937A>G | CA374655379 | TLR4 | c.93+8372A>G (n.93+8372A>G) n.200+8372A>G c.140+4208A>G (n.140+4208A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.260+4208A>G (n.260+4208A>G) n.726A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
| 9 | g.117712937A>T | CA374655380 | TLR4 | c.93+8372A>T (n.93+8372A>T) n.200+8372A>T c.140+4208A>T (n.140+4208A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.260+4208A>T (n.260+4208A>T) n.726A>T c.209A>T (p.Glu70Val) | |
| 9 | g.117712938A>C | CA374655381 | TLR4 | c.93+8373A>C (n.93+8373A>C) n.200+8373A>C c.140+4209A>C (n.140+4209A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.260+4209A>C (n.260+4209A>C) n.727A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
| 9 | g.117712938A>G | CA467037061 | TLR4 | c.93+8373A>G (n.93+8373A>G) n.200+8373A>G c.140+4209A>G (n.140+4209A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.260+4209A>G (n.260+4209A>G) n.727A>G c.210A>G (p.Glu70=) | |
| 9 | g.117712938A>T | CA374655382 | TLR4 | c.93+8373A>T (n.93+8373A>T) n.200+8373A>T c.140+4209A>T (n.140+4209A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.260+4209A>T (n.260+4209A>T) n.727A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
| 9 | g.117712939A= | CA1875353378 | TLR4 | c.93+8374A= (n.93+8374A=) n.200+8374A= c.140+4210A= (n.140+4210A=) c.811A= (p.Lys271=) c.691A= (p.Lys231=) c.*545A= (n.*545A=) c.260+4210A= (n.260+4210A=) n.728A= c.211A= (p.Lys71=) | |
| 9 | g.117712939A>C | CA374655384 | TLR4 | c.93+8374A>C (n.93+8374A>C) n.200+8374A>C c.140+4210A>C (n.140+4210A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*545A>C (n.*545A>C) c.260+4210A>C (n.260+4210A>C) n.728A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
| 9 | g.117712939A>G | CA5212276 | TLR4 | c.93+8374A>G (n.93+8374A>G) n.200+8374A>G c.140+4210A>G (n.140+4210A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*545A>G (n.*545A>G) c.260+4210A>G (n.260+4210A>G) n.728A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.117712939A>T | CA374655389 | TLR4 | c.93+8374A>T (n.93+8374A>T) n.200+8374A>T c.140+4210A>T (n.140+4210A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*545A>T (n.*545A>T) c.260+4210A>T (n.260+4210A>T) n.728A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
| 9 | g.117712940A>C | CA374655390 | TLR4 | c.93+8375A>C (n.93+8375A>C) n.200+8375A>C c.140+4211A>C (n.140+4211A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.*546A>C (n.*546A>C) c.260+4211A>C (n.260+4211A>C) n.729A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) | COSMIC |
| 9 | g.117712940A>G | CA374655391 | TLR4 | c.93+8375A>G (n.93+8375A>G) n.200+8375A>G c.140+4211A>G (n.140+4211A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.260+4211A>G (n.260+4211A>G) n.729A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
| 9 | g.117712940A>T | CA374655392 | TLR4 | c.93+8375A>T (n.93+8375A>T) n.200+8375A>T c.140+4211A>T (n.140+4211A>T) c.812A>T (p.Lys271Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*546A>T (n.*546A>T) c.260+4211A>T (n.260+4211A>T) n.729A>T c.212A>T (p.Lys71Met) | |
| 9 | g.117712941G>A | CA198761130 | TLR4 | c.93+8376G>A (n.93+8376G>A) n.200+8376G>A c.140+4212G>A (n.140+4212G>A) c.813G>A (p.Lys271=) c.693G>A (p.Lys231=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.260+4212G>A (n.260+4212G>A) n.730G>A c.213G>A (p.Lys71=) | dbSNP |
| 9 | g.117712941G>C | CA374655393 | TLR4 | c.93+8376G>C (n.93+8376G>C) n.200+8376G>C c.140+4212G>C (n.140+4212G>C) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*547G>C (n.*547G>C) c.260+4212G>C (n.260+4212G>C) n.730G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) | |
| 9 | g.117712941G= | CA1875353384 | TLR4 | c.93+8376G= (n.93+8376G=) n.200+8376G= c.140+4212G= (n.140+4212G=) c.813G= (p.Lys271=) c.693G= (p.Lys231=) c.*547G= (n.*547G=) c.260+4212G= (n.260+4212G=) n.730G= c.213G= (p.Lys71=) | |
| 9 | g.117712941G>T | CA374655395 | TLR4 | c.93+8376G>T (n.93+8376G>T) n.200+8376G>T c.140+4212G>T (n.140+4212G>T) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*547G>T (n.*547G>T) c.260+4212G>T (n.260+4212G>T) n.730G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) | |
| 9 | g.117712942T>A | CA374655396 | TLR4 | c.93+8377T>A (n.93+8377T>A) n.200+8377T>A c.140+4213T>A (n.140+4213T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.260+4213T>A (n.260+4213T>A) n.731T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
| 9 | g.117712942T>C | CA374655399 | TLR4 | c.93+8377T>C (n.93+8377T>C) n.200+8377T>C c.140+4213T>C (n.140+4213T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.260+4213T>C (n.260+4213T>C) n.731T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | |
| 9 | g.117712942T>G | CA374655400 | TLR4 | c.93+8377T>G (n.93+8377T>G) n.200+8377T>G c.140+4213T>G (n.140+4213T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.260+4213T>G (n.260+4213T>G) n.731T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
| 9 | g.117712943T>A | CA374655402 | TLR4 | c.93+8378T>A (n.93+8378T>A) n.200+8378T>A c.140+4214T>A (n.140+4214T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.260+4214T>A (n.260+4214T>A) n.732T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | |
| 9 | g.117712943T>C | CA374655403 | TLR4 | c.93+8378T>C (n.93+8378T>C) n.200+8378T>C c.140+4214T>C (n.140+4214T>C) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.260+4214T>C (n.260+4214T>C) n.732T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
| 9 | g.117712943T>G | CA374655405 | TLR4 | c.93+8378T>G (n.93+8378T>G) n.200+8378T>G c.140+4214T>G (n.140+4214T>G) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*549T>G (n.*549T>G) c.260+4214T>G (n.260+4214T>G) n.732T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) |