UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117709751_117709759delinsCCTATTATA | CA1875361179 | TLR4 | c.93+5186_93+5194delinsCCTATTATA (n.93+5186_93+5194delinsCCTATTATA) n.200+5186_200+5194delinsCCTATTATA c.140+1022_140+1030delinsCCTATTATA (n.140+1022_140+1030delinsCCTATTATA) c.260+1022_260+1030delinsCCTATTATA (n.260+1022_260+1030delinsCCTATTATA) c.94-2638_94-2630delinsCCTATTATA (n.94-2638_94-2630delinsCCTATTATA) n.178-2638_178-2630delinsCCTATTATA c.-340-2638_-340-2630delinsCCTATTATA (n.-340-2638_-340-2630delinsCCTATTATA) | |
| 9 | g.117709754_117709761del | CA859281620 | TLR4 | c.93+5189_93+5196del (n.93+5189_93+5196del) n.200+5189_200+5196del c.140+1025_140+1032del (n.140+1025_140+1032del) c.260+1025_260+1032del (n.260+1025_260+1032del) c.94-2635_94-2628del (n.94-2635_94-2628del) n.178-2635_178-2628del c.-340-2635_-340-2628del (n.-340-2635_-340-2628del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709763T>C | CA1875361195 | TLR4 | c.93+5198T>C (n.93+5198T>C) n.200+5198T>C c.140+1034T>C (n.140+1034T>C) c.260+1034T>C (n.260+1034T>C) c.94-2626T>C (n.94-2626T>C) n.178-2626T>C c.-340-2626T>C (n.-340-2626T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117709763T= | CA1875361194 | TLR4 | c.93+5198T= (n.93+5198T=) n.200+5198T= c.140+1034T= (n.140+1034T=) c.260+1034T= (n.260+1034T=) c.94-2626T= (n.94-2626T=) n.178-2626T= c.-340-2626T= (n.-340-2626T=) | |
| 9 | g.117709765A= | CA1875361197 | TLR4 | c.93+5200A= (n.93+5200A=) n.200+5200A= c.140+1036A= (n.140+1036A=) c.260+1036A= (n.260+1036A=) c.94-2624A= (n.94-2624A=) n.178-2624A= c.-340-2624A= (n.-340-2624A=) | |
| 9 | g.117709765A>G | CA1875361200 | TLR4 | c.93+5200A>G (n.93+5200A>G) n.200+5200A>G c.140+1036A>G (n.140+1036A>G) c.260+1036A>G (n.260+1036A>G) c.94-2624A>G (n.94-2624A>G) n.178-2624A>G c.-340-2624A>G (n.-340-2624A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117709766T>C | CA1875361206 | TLR4 | c.93+5201T>C (n.93+5201T>C) n.200+5201T>C c.140+1037T>C (n.140+1037T>C) c.260+1037T>C (n.260+1037T>C) c.94-2623T>C (n.94-2623T>C) n.178-2623T>C c.-340-2623T>C (n.-340-2623T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117709766T= | CA1875361205 | TLR4 | c.93+5201T= (n.93+5201T=) n.200+5201T= c.140+1037T= (n.140+1037T=) c.260+1037T= (n.260+1037T=) c.94-2623T= (n.94-2623T=) n.178-2623T= c.-340-2623T= (n.-340-2623T=) | |
| 9 | g.117709770G>A | CA1875361208 | TLR4 | c.93+5205G>A (n.93+5205G>A) n.200+5205G>A c.140+1041G>A (n.140+1041G>A) c.260+1041G>A (n.260+1041G>A) c.94-2619G>A (n.94-2619G>A) n.178-2619G>A c.-340-2619G>A (n.-340-2619G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117709770G= | CA1875361207 | TLR4 | c.93+5205G= (n.93+5205G=) n.200+5205G= c.140+1041G= (n.140+1041G=) c.260+1041G= (n.260+1041G=) c.94-2619G= (n.94-2619G=) n.178-2619G= c.-340-2619G= (n.-340-2619G=) | |
| 9 | g.117709771A= | CA1875361210 | TLR4 | c.93+5206A= (n.93+5206A=) n.200+5206A= c.140+1042A= (n.140+1042A=) c.260+1042A= (n.260+1042A=) c.94-2618A= (n.94-2618A=) n.178-2618A= c.-340-2618A= (n.-340-2618A=) | |
| 9 | g.117709771A>G | CA198758104 | TLR4 | c.93+5206A>G (n.93+5206A>G) n.200+5206A>G c.140+1042A>G (n.140+1042A>G) c.260+1042A>G (n.260+1042A>G) c.94-2618A>G (n.94-2618A>G) n.178-2618A>G c.-340-2618A>G (n.-340-2618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709774T>C | CA198758106 | TLR4 | c.93+5209T>C (n.93+5209T>C) n.200+5209T>C c.140+1045T>C (n.140+1045T>C) c.260+1045T>C (n.260+1045T>C) c.94-2615T>C (n.94-2615T>C) n.178-2615T>C c.-340-2615T>C (n.-340-2615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709774T= | CA1875361213 | TLR4 | c.93+5209T= (n.93+5209T=) n.200+5209T= c.140+1045T= (n.140+1045T=) c.260+1045T= (n.260+1045T=) c.94-2615T= (n.94-2615T=) n.178-2615T= c.-340-2615T= (n.-340-2615T=) | |
| 9 | g.117709775A= | CA1875361215 | TLR4 | c.93+5210A= (n.93+5210A=) n.200+5210A= c.140+1046A= (n.140+1046A=) c.260+1046A= (n.260+1046A=) c.94-2614A= (n.94-2614A=) n.178-2614A= c.-340-2614A= (n.-340-2614A=) | |
| 9 | g.117709775A>G | CA198758109 | TLR4 | c.93+5210A>G (n.93+5210A>G) n.200+5210A>G c.140+1046A>G (n.140+1046A>G) c.260+1046A>G (n.260+1046A>G) c.94-2614A>G (n.94-2614A>G) n.178-2614A>G c.-340-2614A>G (n.-340-2614A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117709775A>T | CA1875361221 | TLR4 | c.93+5210A>T (n.93+5210A>T) n.200+5210A>T c.140+1046A>T (n.140+1046A>T) c.260+1046A>T (n.260+1046A>T) c.94-2614A>T (n.94-2614A>T) n.178-2614A>T c.-340-2614A>T (n.-340-2614A>T) | dbSNP |
| 9 | g.117709778T>C | CA1875361225 | TLR4 | c.93+5213T>C (n.93+5213T>C) n.200+5213T>C c.140+1049T>C (n.140+1049T>C) c.260+1049T>C (n.260+1049T>C) c.94-2611T>C (n.94-2611T>C) n.178-2611T>C c.-340-2611T>C (n.-340-2611T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117709778T= | CA1875361224 | TLR4 | c.93+5213T= (n.93+5213T=) n.200+5213T= c.140+1049T= (n.140+1049T=) c.260+1049T= (n.260+1049T=) c.94-2611T= (n.94-2611T=) n.178-2611T= c.-340-2611T= (n.-340-2611T=) | |
| 9 | g.117709780G>A | CA1875361229 | TLR4 | c.93+5215G>A (n.93+5215G>A) n.200+5215G>A c.140+1051G>A (n.140+1051G>A) c.260+1051G>A (n.260+1051G>A) c.94-2609G>A (n.94-2609G>A) n.178-2609G>A c.-340-2609G>A (n.-340-2609G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117709780G= | CA1875361226 | TLR4 | c.93+5215G= (n.93+5215G=) n.200+5215G= c.140+1051G= (n.140+1051G=) c.260+1051G= (n.260+1051G=) c.94-2609G= (n.94-2609G=) n.178-2609G= c.-340-2609G= (n.-340-2609G=) | |
| 9 | g.117709782A= | CA1875361233 | TLR4 | c.93+5217A= (n.93+5217A=) n.200+5217A= c.140+1053A= (n.140+1053A=) c.260+1053A= (n.260+1053A=) c.94-2607A= (n.94-2607A=) n.178-2607A= c.-340-2607A= (n.-340-2607A=) | |
| 9 | g.117709782A>T | CA198758111 | TLR4 | c.93+5217A>T (n.93+5217A>T) n.200+5217A>T c.140+1053A>T (n.140+1053A>T) c.260+1053A>T (n.260+1053A>T) c.94-2607A>T (n.94-2607A>T) n.178-2607A>T c.-340-2607A>T (n.-340-2607A>T) | dbSNP |
| 9 | g.117709786A= | CA1875361242 | TLR4 | c.93+5221A= (n.93+5221A=) n.200+5221A= c.140+1057A= (n.140+1057A=) c.260+1057A= (n.260+1057A=) c.94-2603A= (n.94-2603A=) n.178-2603A= c.-340-2603A= (n.-340-2603A=) | |
| 9 | g.117709786A>T | CA1128564374 | TLR4 | c.93+5221A>T (n.93+5221A>T) n.200+5221A>T c.140+1057A>T (n.140+1057A>T) c.260+1057A>T (n.260+1057A>T) c.94-2603A>T (n.94-2603A>T) n.178-2603A>T c.-340-2603A>T (n.-340-2603A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709791A= | CA1875361246 | TLR4 | c.93+5226A= (n.93+5226A=) n.200+5226A= c.140+1062A= (n.140+1062A=) c.260+1062A= (n.260+1062A=) c.94-2598A= (n.94-2598A=) n.178-2598A= c.-340-2598A= (n.-340-2598A=) | |
| 9 | g.117709791A>G | CA590171569 | TLR4 | c.93+5226A>G (n.93+5226A>G) n.200+5226A>G c.140+1062A>G (n.140+1062A>G) c.260+1062A>G (n.260+1062A>G) c.94-2598A>G (n.94-2598A>G) n.178-2598A>G c.-340-2598A>G (n.-340-2598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709792G>A | CA1875361250 | TLR4 | c.93+5227G>A (n.93+5227G>A) n.200+5227G>A c.140+1063G>A (n.140+1063G>A) c.260+1063G>A (n.260+1063G>A) c.94-2597G>A (n.94-2597G>A) n.178-2597G>A c.-340-2597G>A (n.-340-2597G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117709792G= | CA1875361249 | TLR4 | c.93+5227G= (n.93+5227G=) n.200+5227G= c.140+1063G= (n.140+1063G=) c.260+1063G= (n.260+1063G=) c.94-2597G= (n.94-2597G=) n.178-2597G= c.-340-2597G= (n.-340-2597G=) | |
| 9 | g.117709793G>C | CA1875361251 | TLR4 | c.93+5228G>C (n.93+5228G>C) n.200+5228G>C c.140+1064G>C (n.140+1064G>C) c.260+1064G>C (n.260+1064G>C) c.94-2596G>C (n.94-2596G>C) n.178-2596G>C c.-340-2596G>C (n.-340-2596G>C) | dbSNP |
| 9 | g.117709793G= | CA1875361252 | TLR4 | c.93+5228G= (n.93+5228G=) n.200+5228G= c.140+1064G= (n.140+1064G=) c.260+1064G= (n.260+1064G=) c.94-2596G= (n.94-2596G=) n.178-2596G= c.-340-2596G= (n.-340-2596G=) | |
| 9 | g.117709795G>C | CA1128564376 | TLR4 | c.93+5230G>C (n.93+5230G>C) n.200+5230G>C c.140+1066G>C (n.140+1066G>C) c.260+1066G>C (n.260+1066G>C) c.94-2594G>C (n.94-2594G>C) n.178-2594G>C c.-340-2594G>C (n.-340-2594G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709795G= | CA1875361255 | TLR4 | c.93+5230G= (n.93+5230G=) n.200+5230G= c.140+1066G= (n.140+1066G=) c.260+1066G= (n.260+1066G=) c.94-2594G= (n.94-2594G=) n.178-2594G= c.-340-2594G= (n.-340-2594G=) | |
| 9 | g.117709803A= | CA1875361257 | TLR4 | c.93+5238A= (n.93+5238A=) n.200+5238A= c.140+1074A= (n.140+1074A=) c.260+1074A= (n.260+1074A=) c.94-2586A= (n.94-2586A=) n.178-2586A= c.-340-2586A= (n.-340-2586A=) | |
| 9 | g.117709803A>G | CA1875361259 | TLR4 | c.93+5238A>G (n.93+5238A>G) n.200+5238A>G c.140+1074A>G (n.140+1074A>G) c.260+1074A>G (n.260+1074A>G) c.94-2586A>G (n.94-2586A>G) n.178-2586A>G c.-340-2586A>G (n.-340-2586A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117709809C>A | CA2720610852 | TLR4 | c.93+5244C>A (n.93+5244C>A) n.200+5244C>A c.140+1080C>A (n.140+1080C>A) c.260+1080C>A (n.260+1080C>A) c.94-2580C>A (n.94-2580C>A) n.178-2580C>A c.-340-2580C>A (n.-340-2580C>A) | dbSNP |
| 9 | g.117709816A= | CA1875361263 | TLR4 | c.93+5251A= (n.93+5251A=) n.200+5251A= c.140+1087A= (n.140+1087A=) c.260+1087A= (n.260+1087A=) c.94-2573A= (n.94-2573A=) n.178-2573A= c.-340-2573A= (n.-340-2573A=) | |
| 9 | g.117709816A>T | CA1875361265 | TLR4 | c.93+5251A>T (n.93+5251A>T) n.200+5251A>T c.140+1087A>T (n.140+1087A>T) c.260+1087A>T (n.260+1087A>T) c.94-2573A>T (n.94-2573A>T) n.178-2573A>T c.-340-2573A>T (n.-340-2573A>T) | dbSNP |
| 9 | g.117709820G>A | CA859281623 | TLR4 | c.93+5255G>A (n.93+5255G>A) n.200+5255G>A c.140+1091G>A (n.140+1091G>A) c.260+1091G>A (n.260+1091G>A) c.94-2569G>A (n.94-2569G>A) n.178-2569G>A c.-340-2569G>A (n.-340-2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709820G= | CA1875361266 | TLR4 | c.93+5255G= (n.93+5255G=) n.200+5255G= c.140+1091G= (n.140+1091G=) c.260+1091G= (n.260+1091G=) c.94-2569G= (n.94-2569G=) n.178-2569G= c.-340-2569G= (n.-340-2569G=) | |
| 9 | g.117709823T>C | CA590171570 | TLR4 | c.93+5258T>C (n.93+5258T>C) n.200+5258T>C c.140+1094T>C (n.140+1094T>C) c.260+1094T>C (n.260+1094T>C) c.94-2566T>C (n.94-2566T>C) n.178-2566T>C c.-340-2566T>C (n.-340-2566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709823T= | CA1875361268 | TLR4 | c.93+5258T= (n.93+5258T=) n.200+5258T= c.140+1094T= (n.140+1094T=) c.260+1094T= (n.260+1094T=) c.94-2566T= (n.94-2566T=) n.178-2566T= c.-340-2566T= (n.-340-2566T=) | |
| 9 | g.117709825G>A | CA198758112 | TLR4 | c.93+5260G>A (n.93+5260G>A) n.200+5260G>A c.140+1096G>A (n.140+1096G>A) c.260+1096G>A (n.260+1096G>A) c.94-2564G>A (n.94-2564G>A) n.178-2564G>A c.-340-2564G>A (n.-340-2564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709825G>C | CA1128564382 | TLR4 | c.93+5260G>C (n.93+5260G>C) n.200+5260G>C c.140+1096G>C (n.140+1096G>C) c.260+1096G>C (n.260+1096G>C) c.94-2564G>C (n.94-2564G>C) n.178-2564G>C c.-340-2564G>C (n.-340-2564G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709825G= | CA1875361270 | TLR4 | c.93+5260G= (n.93+5260G=) n.200+5260G= c.140+1096G= (n.140+1096G=) c.260+1096G= (n.260+1096G=) c.94-2564G= (n.94-2564G=) n.178-2564G= c.-340-2564G= (n.-340-2564G=) | |
| 9 | g.117709827G>A | CA1128564383 | TLR4 | c.93+5262G>A (n.93+5262G>A) n.200+5262G>A c.140+1098G>A (n.140+1098G>A) c.260+1098G>A (n.260+1098G>A) c.94-2562G>A (n.94-2562G>A) n.178-2562G>A c.-340-2562G>A (n.-340-2562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117709827G= | CA1875361272 | TLR4 | c.93+5262G= (n.93+5262G=) n.200+5262G= c.140+1098G= (n.140+1098G=) c.260+1098G= (n.260+1098G=) c.94-2562G= (n.94-2562G=) n.178-2562G= c.-340-2562G= (n.-340-2562G=) | |
| 9 | g.117709830T>C | CA1875361273 | TLR4 | c.93+5265T>C (n.93+5265T>C) n.200+5265T>C c.140+1101T>C (n.140+1101T>C) c.260+1101T>C (n.260+1101T>C) c.94-2559T>C (n.94-2559T>C) n.178-2559T>C c.-340-2559T>C (n.-340-2559T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117709830T= | CA1875361274 | TLR4 | c.93+5265T= (n.93+5265T=) n.200+5265T= c.140+1101T= (n.140+1101T=) c.260+1101T= (n.260+1101T=) c.94-2559T= (n.94-2559T=) n.178-2559T= c.-340-2559T= (n.-340-2559T=) | |
| 9 | g.117709834G>A | CA1875361277 | TLR4 | c.93+5269G>A (n.93+5269G>A) n.200+5269G>A c.140+1105G>A (n.140+1105G>A) c.260+1105G>A (n.260+1105G>A) c.94-2555G>A (n.94-2555G>A) n.178-2555G>A c.-340-2555G>A (n.-340-2555G>A) | dbSNP |