WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117375479C>A | CA2580903771 | ASTN2 | c.442+39018G>T (n.442+39018G>T) c.-2250+39018G>T (n.-2250+39018G>T) | |
| 9 | g.117375479C= | CA1875198799 | ASTN2 | c.442+39018G= (n.442+39018G=) c.-2250+39018G= (n.-2250+39018G=) | |
| 9 | g.117375479C>G | CA2580903770 | ASTN2 | c.442+39018G>C (n.442+39018G>C) c.-2250+39018G>C (n.-2250+39018G>C) | |
| 9 | g.117375479C>T | CA13110697 | ASTN2 | c.442+39018G>A (n.442+39018G>A) c.-2250+39018G>A (n.-2250+39018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375480G>A | CA199122351 | ASTN2 | c.442+39017C>T (n.442+39017C>T) c.-2250+39017C>T (n.-2250+39017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375480G= | CA1875198800 | ASTN2 | c.442+39017C= (n.442+39017C=) c.-2250+39017C= (n.-2250+39017C=) | |
| 9 | g.117375483C= | CA1875198801 | ASTN2 | c.442+39014G= (n.442+39014G=) c.-2250+39014G= (n.-2250+39014G=) | |
| 9 | g.117375483C>T | CA590359161 | ASTN2 | c.442+39014G>A (n.442+39014G>A) c.-2250+39014G>A (n.-2250+39014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375485A= | CA1875198802 | ASTN2 | c.442+39012T= (n.442+39012T=) c.-2250+39012T= (n.-2250+39012T=) | |
| 9 | g.117375485A>T | CA1128554506 | ASTN2 | c.442+39012T>A (n.442+39012T>A) c.-2250+39012T>A (n.-2250+39012T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375488A= | CA1875198803 | ASTN2 | c.442+39009T= (n.442+39009T=) c.-2250+39009T= (n.-2250+39009T=) | |
| 9 | g.117375488A>C | CA859231161 | ASTN2 | c.442+39009T>G (n.442+39009T>G) c.-2250+39009T>G (n.-2250+39009T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375488A>G | CA653577363 | ASTN2 | c.442+39009T>C (n.442+39009T>C) c.-2250+39009T>C (n.-2250+39009T>C) | COSMIC |
| 9 | g.117375489T>C | CA1875198804 | ASTN2 | c.442+39008A>G (n.442+39008A>G) c.-2250+39008A>G (n.-2250+39008A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375489T= | CA1875198805 | ASTN2 | c.442+39008A= (n.442+39008A=) c.-2250+39008A= (n.-2250+39008A=) | |
| 9 | g.117375490T>C | CA2720607930 | ASTN2 | c.442+39007A>G (n.442+39007A>G) c.-2250+39007A>G (n.-2250+39007A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375492A= | CA1875198806 | ASTN2 | c.442+39005T= (n.442+39005T=) c.-2250+39005T= (n.-2250+39005T=) | |
| 9 | g.117375492A>G | CA1875198807 | ASTN2 | c.442+39005T>C (n.442+39005T>C) c.-2250+39005T>C (n.-2250+39005T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117375501C= | CA1875198808 | ASTN2 | c.442+38996G= (n.442+38996G=) c.-2250+38996G= (n.-2250+38996G=) | |
| 9 | g.117375501C>G | CA199122352 | ASTN2 | c.442+38996G>C (n.442+38996G>C) c.-2250+38996G>C (n.-2250+38996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375507_117375511delinsTTTTG | CA1875198809 | ASTN2 | c.442+38986_442+38990delinsCAAAA (n.442+38986_442+38990delinsCAAAA) c.-2250+38986_-2250+38990delinsCAAAA (n.-2250+38986_-2250+38990delinsCAAAA) | |
| 9 | g.117375511_117375514del | CA590359162 | ASTN2 | c.442+38986_442+38989del (n.442+38986_442+38989del) c.-2250+38986_-2250+38989del (n.-2250+38986_-2250+38989del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375512T>C | CA199122353 | ASTN2 | c.442+38985A>G (n.442+38985A>G) c.-2250+38985A>G (n.-2250+38985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375512T>G | CA1875198811 | ASTN2 | c.442+38985A>C (n.442+38985A>C) c.-2250+38985A>C (n.-2250+38985A>C) | dbSNP |
| 9 | g.117375512T= | CA1875198810 | ASTN2 | c.442+38985A= (n.442+38985A=) c.-2250+38985A= (n.-2250+38985A=) | |
| 9 | g.117375517C= | CA1875198812 | ASTN2 | c.442+38980G= (n.442+38980G=) c.-2250+38980G= (n.-2250+38980G=) | |
| 9 | g.117375517C>T | CA199122354 | ASTN2 | c.442+38980G>A (n.442+38980G>A) c.-2250+38980G>A (n.-2250+38980G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375521T>G | CA1875198814 | ASTN2 | c.442+38976A>C (n.442+38976A>C) c.-2250+38976A>C (n.-2250+38976A>C) | dbSNP |
| 9 | g.117375521T= | CA1875198813 | ASTN2 | c.442+38976A= (n.442+38976A=) c.-2250+38976A= (n.-2250+38976A=) | |
| 9 | g.117375523A= | CA1875198815 | ASTN2 | c.442+38974T= (n.442+38974T=) c.-2250+38974T= (n.-2250+38974T=) | |
| 9 | g.117375523A>T | CA1875198816 | ASTN2 | c.442+38974T>A (n.442+38974T>A) c.-2250+38974T>A (n.-2250+38974T>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375530A= | CA1875198817 | ASTN2 | c.442+38967T= (n.442+38967T=) c.-2250+38967T= (n.-2250+38967T=) | |
| 9 | g.117375530A>G | CA590359163 | ASTN2 | c.442+38967T>C (n.442+38967T>C) c.-2250+38967T>C (n.-2250+38967T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375531C= | CA1875198818 | ASTN2 | c.442+38966G= (n.442+38966G=) c.-2250+38966G= (n.-2250+38966G=) | |
| 9 | g.117375531C>T | CA199122355 | ASTN2 | c.442+38966G>A (n.442+38966G>A) c.-2250+38966G>A (n.-2250+38966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375532A= | CA1875198819 | ASTN2 | c.442+38965T= (n.442+38965T=) c.-2250+38965T= (n.-2250+38965T=) | |
| 9 | g.117375532A>C | CA859231175 | ASTN2 | c.442+38965T>G (n.442+38965T>G) c.-2250+38965T>G (n.-2250+38965T>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375533G>C | CA199122356 | ASTN2 | c.442+38964C>G (n.442+38964C>G) c.-2250+38964C>G (n.-2250+38964C>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375533G= | CA1875198820 | ASTN2 | c.442+38964C= (n.442+38964C=) c.-2250+38964C= (n.-2250+38964C=) | |
| 9 | g.117375534T>C | CA199122357 | ASTN2 | c.442+38963A>G (n.442+38963A>G) c.-2250+38963A>G (n.-2250+38963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375534T= | CA1875198821 | ASTN2 | c.442+38963A= (n.442+38963A=) c.-2250+38963A= (n.-2250+38963A=) | |
| 9 | g.117375536C>T | CA2720607935 | ASTN2 | c.442+38961G>A (n.442+38961G>A) c.-2250+38961G>A (n.-2250+38961G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375538C= | CA1875198822 | ASTN2 | c.442+38959G= (n.442+38959G=) c.-2250+38959G= (n.-2250+38959G=) | |
| 9 | g.117375538C>T | CA1875198823 | ASTN2 | c.442+38959G>A (n.442+38959G>A) c.-2250+38959G>A (n.-2250+38959G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375539A= | CA1875198824 | ASTN2 | c.442+38958T= (n.442+38958T=) c.-2250+38958T= (n.-2250+38958T=) | |
| 9 | g.117375539A>G | CA199122358 | ASTN2 | c.442+38958T>C (n.442+38958T>C) c.-2250+38958T>C (n.-2250+38958T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375540T>C | CA1875198826 | ASTN2 | c.442+38957A>G (n.442+38957A>G) c.-2250+38957A>G (n.-2250+38957A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375540T= | CA1875198825 | ASTN2 | c.442+38957A= (n.442+38957A=) c.-2250+38957A= (n.-2250+38957A=) | |
| 9 | g.117375546C= | CA1875198827 | ASTN2 | c.442+38951G= (n.442+38951G=) c.-2250+38951G= (n.-2250+38951G=) | |
| 9 | g.117375546C>T | CA1875198828 | ASTN2 | c.442+38951G>A (n.442+38951G>A) c.-2250+38951G>A (n.-2250+38951G>A) | dbSNP |