WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116866010C= | CA1874956225 | ASTN2 | c.1890-2277G= (n.1890-2277G=) c.1737-2277G= (n.1737-2277G=) c.-955-2277G= (n.-955-2277G=) c.1059-2277G= (n.1059-2277G=) c.1878-2277G= (n.1878-2277G=) | |
| 9 | g.116866010C>T | CA859193058 | ASTN2 | c.1890-2277G>A (n.1890-2277G>A) c.1737-2277G>A (n.1737-2277G>A) c.-955-2277G>A (n.-955-2277G>A) c.1059-2277G>A (n.1059-2277G>A) c.1878-2277G>A (n.1878-2277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866020C= | CA1874956226 | ASTN2 | c.1890-2287G= (n.1890-2287G=) c.1737-2287G= (n.1737-2287G=) c.-955-2287G= (n.-955-2287G=) c.1059-2287G= (n.1059-2287G=) c.1878-2287G= (n.1878-2287G=) | |
| 9 | g.116866020C>T | CA1874956227 | ASTN2 | c.1890-2287G>A (n.1890-2287G>A) c.1737-2287G>A (n.1737-2287G>A) c.-955-2287G>A (n.-955-2287G>A) c.1059-2287G>A (n.1059-2287G>A) c.1878-2287G>A (n.1878-2287G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116866020_116866023delinsCCTT | CA1874956228 | ASTN2 | c.1890-2290_1890-2287delinsAAGG (n.1890-2290_1890-2287delinsAAGG) c.1737-2290_1737-2287delinsAAGG (n.1737-2290_1737-2287delinsAAGG) c.-955-2290_-955-2287delinsAAGG (n.-955-2290_-955-2287delinsAAGG) c.1059-2290_1059-2287delinsAAGG (n.1059-2290_1059-2287delinsAAGG) c.1878-2290_1878-2287delinsAAGG (n.1878-2290_1878-2287delinsAAGG) | |
| 9 | g.116866021C>T | CA2507565005 | ASTN2 | c.1890-2288G>A (n.1890-2288G>A) c.1737-2288G>A (n.1737-2288G>A) c.-955-2288G>A (n.-955-2288G>A) c.1059-2288G>A (n.1059-2288G>A) c.1878-2288G>A (n.1878-2288G>A) | |
| 9 | g.116866023_116866025del | CA1874956229 | ASTN2 | c.1890-2290_1890-2288del (n.1890-2290_1890-2288del) c.1737-2290_1737-2288del (n.1737-2290_1737-2288del) c.-955-2290_-955-2288del (n.-955-2290_-955-2288del) c.1059-2290_1059-2288del (n.1059-2290_1059-2288del) c.1878-2290_1878-2288del (n.1878-2290_1878-2288del) | dbSNP |
| 9 | g.116866026C>A | CA590340683 | ASTN2 | c.1890-2293G>T (n.1890-2293G>T) c.1737-2293G>T (n.1737-2293G>T) c.-955-2293G>T (n.-955-2293G>T) c.1059-2293G>T (n.1059-2293G>T) c.1878-2293G>T (n.1878-2293G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866026C= | CA1874956230 | ASTN2 | c.1890-2293G= (n.1890-2293G=) c.1737-2293G= (n.1737-2293G=) c.-955-2293G= (n.-955-2293G=) c.1059-2293G= (n.1059-2293G=) c.1878-2293G= (n.1878-2293G=) | |
| 9 | g.116866026C>G | CA199061078 | ASTN2 | c.1890-2293G>C (n.1890-2293G>C) c.1737-2293G>C (n.1737-2293G>C) c.-955-2293G>C (n.-955-2293G>C) c.1059-2293G>C (n.1059-2293G>C) c.1878-2293G>C (n.1878-2293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866028G>A | CA1874956232 | ASTN2 | c.1890-2295C>T (n.1890-2295C>T) c.1737-2295C>T (n.1737-2295C>T) c.-955-2295C>T (n.-955-2295C>T) c.1059-2295C>T (n.1059-2295C>T) c.1878-2295C>T (n.1878-2295C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116866028G= | CA1874956231 | ASTN2 | c.1890-2295C= (n.1890-2295C=) c.1737-2295C= (n.1737-2295C=) c.-955-2295C= (n.-955-2295C=) c.1059-2295C= (n.1059-2295C=) c.1878-2295C= (n.1878-2295C=) | |
| 9 | g.116866035C>A | CA1874956234 | ASTN2 | c.1890-2302G>T (n.1890-2302G>T) c.1737-2302G>T (n.1737-2302G>T) c.-955-2302G>T (n.-955-2302G>T) c.1059-2302G>T (n.1059-2302G>T) c.1878-2302G>T (n.1878-2302G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116866035C= | CA1874956233 | ASTN2 | c.1890-2302G= (n.1890-2302G=) c.1737-2302G= (n.1737-2302G=) c.-955-2302G= (n.-955-2302G=) c.1059-2302G= (n.1059-2302G=) c.1878-2302G= (n.1878-2302G=) | |
| 9 | g.116866035C>T | CA590340684 | ASTN2 | c.1890-2302G>A (n.1890-2302G>A) c.1737-2302G>A (n.1737-2302G>A) c.-955-2302G>A (n.-955-2302G>A) c.1059-2302G>A (n.1059-2302G>A) c.1878-2302G>A (n.1878-2302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866038C>A | CA859193063 | ASTN2 | c.1890-2305G>T (n.1890-2305G>T) c.1737-2305G>T (n.1737-2305G>T) c.-955-2305G>T (n.-955-2305G>T) c.1059-2305G>T (n.1059-2305G>T) c.1878-2305G>T (n.1878-2305G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116866038C= | CA1874956235 | ASTN2 | c.1890-2305G= (n.1890-2305G=) c.1737-2305G= (n.1737-2305G=) c.-955-2305G= (n.-955-2305G=) c.1059-2305G= (n.1059-2305G=) c.1878-2305G= (n.1878-2305G=) | |
| 9 | g.116866039C>A | CA2510859796 | ASTN2 | c.1890-2306G>T (n.1890-2306G>T) c.1737-2306G>T (n.1737-2306G>T) c.-955-2306G>T (n.-955-2306G>T) c.1059-2306G>T (n.1059-2306G>T) c.1878-2306G>T (n.1878-2306G>T) | |
| 9 | g.116866041A>G | CA2720691877 | ASTN2 | c.1890-2308T>C (n.1890-2308T>C) c.1737-2308T>C (n.1737-2308T>C) c.-955-2308T>C (n.-955-2308T>C) c.1059-2308T>C (n.1059-2308T>C) c.1878-2308T>C (n.1878-2308T>C) | dbSNP |
| 9 | g.116866043T>C | CA1874956237 | ASTN2 | c.1890-2310A>G (n.1890-2310A>G) c.1737-2310A>G (n.1737-2310A>G) c.-955-2310A>G (n.-955-2310A>G) c.1059-2310A>G (n.1059-2310A>G) c.1878-2310A>G (n.1878-2310A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116866043T= | CA1874956236 | ASTN2 | c.1890-2310A= (n.1890-2310A=) c.1737-2310A= (n.1737-2310A=) c.-955-2310A= (n.-955-2310A=) c.1059-2310A= (n.1059-2310A=) c.1878-2310A= (n.1878-2310A=) | |
| 9 | g.116866045_116866049delinsGAATT | CA1874956238 | ASTN2 | c.1890-2316_1890-2312delinsAATTC (n.1890-2316_1890-2312delinsAATTC) c.1737-2316_1737-2312delinsAATTC (n.1737-2316_1737-2312delinsAATTC) c.-955-2316_-955-2312delinsAATTC (n.-955-2316_-955-2312delinsAATTC) c.1059-2316_1059-2312delinsAATTC (n.1059-2316_1059-2312delinsAATTC) c.1878-2316_1878-2312delinsAATTC (n.1878-2316_1878-2312delinsAATTC) | |
| 9 | g.116866050_116866053del | CA1874956239 | ASTN2 | c.1890-2316_1890-2313del (n.1890-2316_1890-2313del) c.1737-2316_1737-2313del (n.1737-2316_1737-2313del) c.-955-2316_-955-2313del (n.-955-2316_-955-2313del) c.1059-2316_1059-2313del (n.1059-2316_1059-2313del) c.1878-2316_1878-2313del (n.1878-2316_1878-2313del) | dbSNP |
| 9 | g.116866057T>C | CA199061079 | ASTN2 | c.1890-2324A>G (n.1890-2324A>G) c.1737-2324A>G (n.1737-2324A>G) c.-955-2324A>G (n.-955-2324A>G) c.1059-2324A>G (n.1059-2324A>G) c.1878-2324A>G (n.1878-2324A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866057T= | CA1874956240 | ASTN2 | c.1890-2324A= (n.1890-2324A=) c.1737-2324A= (n.1737-2324A=) c.-955-2324A= (n.-955-2324A=) c.1059-2324A= (n.1059-2324A=) c.1878-2324A= (n.1878-2324A=) | |
| 9 | g.116866059T>C | CA1874956242 | ASTN2 | c.1890-2326A>G (n.1890-2326A>G) c.1737-2326A>G (n.1737-2326A>G) c.-955-2326A>G (n.-955-2326A>G) c.1059-2326A>G (n.1059-2326A>G) c.1878-2326A>G (n.1878-2326A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116866059T= | CA1874956241 | ASTN2 | c.1890-2326A= (n.1890-2326A=) c.1737-2326A= (n.1737-2326A=) c.-955-2326A= (n.-955-2326A=) c.1059-2326A= (n.1059-2326A=) c.1878-2326A= (n.1878-2326A=) | |
| 9 | g.116866060C>T | CA2720691898 | ASTN2 | c.1890-2327G>A (n.1890-2327G>A) c.1737-2327G>A (n.1737-2327G>A) c.-955-2327G>A (n.-955-2327G>A) c.1059-2327G>A (n.1059-2327G>A) c.1878-2327G>A (n.1878-2327G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116866062dup | CA2720691878 | ASTN2 | c.1890-2327dup (n.1890-2327dup) c.1737-2327dup (n.1737-2327dup) c.-955-2327dup (n.-955-2327dup) c.1059-2327dup (n.1059-2327dup) c.1878-2327dup (n.1878-2327dup) | dbSNP |
| 9 | g.116866064G>C | CA1874956244 | ASTN2 | c.1890-2331C>G (n.1890-2331C>G) c.1737-2331C>G (n.1737-2331C>G) c.-955-2331C>G (n.-955-2331C>G) c.1059-2331C>G (n.1059-2331C>G) c.1878-2331C>G (n.1878-2331C>G) | dbSNP |
| 9 | g.116866064G= | CA1874956243 | ASTN2 | c.1890-2331C= (n.1890-2331C=) c.1737-2331C= (n.1737-2331C=) c.-955-2331C= (n.-955-2331C=) c.1059-2331C= (n.1059-2331C=) c.1878-2331C= (n.1878-2331C=) | |
| 9 | g.116866065T>G | CA2720691907 | ASTN2 | c.1890-2332A>C (n.1890-2332A>C) c.1737-2332A>C (n.1737-2332A>C) c.-955-2332A>C (n.-955-2332A>C) c.1059-2332A>C (n.1059-2332A>C) c.1878-2332A>C (n.1878-2332A>C) | dbSNP |
| 9 | g.116866069C= | CA1874956245 | ASTN2 | c.1890-2336G= (n.1890-2336G=) c.1737-2336G= (n.1737-2336G=) c.-955-2336G= (n.-955-2336G=) c.1059-2336G= (n.1059-2336G=) c.1878-2336G= (n.1878-2336G=) | |
| 9 | g.116866069C>G | CA199061080 | ASTN2 | c.1890-2336G>C (n.1890-2336G>C) c.1737-2336G>C (n.1737-2336G>C) c.-955-2336G>C (n.-955-2336G>C) c.1059-2336G>C (n.1059-2336G>C) c.1878-2336G>C (n.1878-2336G>C) | dbSNP |
| 9 | g.116866071T>C | CA199061081 | ASTN2 | c.1890-2338A>G (n.1890-2338A>G) c.1737-2338A>G (n.1737-2338A>G) c.-955-2338A>G (n.-955-2338A>G) c.1059-2338A>G (n.1059-2338A>G) c.1878-2338A>G (n.1878-2338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866071T= | CA1874956246 | ASTN2 | c.1890-2338A= (n.1890-2338A=) c.1737-2338A= (n.1737-2338A=) c.-955-2338A= (n.-955-2338A=) c.1059-2338A= (n.1059-2338A=) c.1878-2338A= (n.1878-2338A=) | |
| 9 | g.116866073G>A | CA199061082 | ASTN2 | c.1890-2340C>T (n.1890-2340C>T) c.1737-2340C>T (n.1737-2340C>T) c.-955-2340C>T (n.-955-2340C>T) c.1059-2340C>T (n.1059-2340C>T) c.1878-2340C>T (n.1878-2340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866073G= | CA1874956247 | ASTN2 | c.1890-2340C= (n.1890-2340C=) c.1737-2340C= (n.1737-2340C=) c.-955-2340C= (n.-955-2340C=) c.1059-2340C= (n.1059-2340C=) c.1878-2340C= (n.1878-2340C=) | |
| 9 | g.116866074T>C | CA590340685 | ASTN2 | c.1890-2341A>G (n.1890-2341A>G) c.1737-2341A>G (n.1737-2341A>G) c.-955-2341A>G (n.-955-2341A>G) c.1059-2341A>G (n.1059-2341A>G) c.1878-2341A>G (n.1878-2341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866074T= | CA1874956248 | ASTN2 | c.1890-2341A= (n.1890-2341A=) c.1737-2341A= (n.1737-2341A=) c.-955-2341A= (n.-955-2341A=) c.1059-2341A= (n.1059-2341A=) c.1878-2341A= (n.1878-2341A=) | |
| 9 | g.116866076G>C | CA199061083 | ASTN2 | c.1890-2343C>G (n.1890-2343C>G) c.1737-2343C>G (n.1737-2343C>G) c.-955-2343C>G (n.-955-2343C>G) c.1059-2343C>G (n.1059-2343C>G) c.1878-2343C>G (n.1878-2343C>G) | dbSNP |
| 9 | g.116866076G= | CA1874956249 | ASTN2 | c.1890-2343C= (n.1890-2343C=) c.1737-2343C= (n.1737-2343C=) c.-955-2343C= (n.-955-2343C=) c.1059-2343C= (n.1059-2343C=) c.1878-2343C= (n.1878-2343C=) | |
| 9 | g.116866082T>C | CA1128535482 | ASTN2 | c.1890-2349A>G (n.1890-2349A>G) c.1737-2349A>G (n.1737-2349A>G) c.-955-2349A>G (n.-955-2349A>G) c.1059-2349A>G (n.1059-2349A>G) c.1878-2349A>G (n.1878-2349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866082T= | CA1874956250 | ASTN2 | c.1890-2349A= (n.1890-2349A=) c.1737-2349A= (n.1737-2349A=) c.-955-2349A= (n.-955-2349A=) c.1059-2349A= (n.1059-2349A=) c.1878-2349A= (n.1878-2349A=) | |
| 9 | g.116866084T>G | CA2607943297 | ASTN2 | c.1890-2351A>C (n.1890-2351A>C) c.1737-2351A>C (n.1737-2351A>C) c.-955-2351A>C (n.-955-2351A>C) c.1059-2351A>C (n.1059-2351A>C) c.1878-2351A>C (n.1878-2351A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116866092T>C | CA2517954708 | ASTN2 | c.1890-2359A>G (n.1890-2359A>G) c.1737-2359A>G (n.1737-2359A>G) c.-955-2359A>G (n.-955-2359A>G) c.1059-2359A>G (n.1059-2359A>G) c.1878-2359A>G (n.1878-2359A>G) | |
| 9 | g.116866094T>C | CA859193070 | ASTN2 | c.1890-2361A>G (n.1890-2361A>G) c.1737-2361A>G (n.1737-2361A>G) c.-955-2361A>G (n.-955-2361A>G) c.1059-2361A>G (n.1059-2361A>G) c.1878-2361A>G (n.1878-2361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116866094T= | CA1874956251 | ASTN2 | c.1890-2361A= (n.1890-2361A=) c.1737-2361A= (n.1737-2361A=) c.-955-2361A= (n.-955-2361A=) c.1059-2361A= (n.1059-2361A=) c.1878-2361A= (n.1878-2361A=) | |
| 9 | g.116866099C= | CA1874956252 | ASTN2 | c.1890-2366G= (n.1890-2366G=) c.1737-2366G= (n.1737-2366G=) c.-955-2366G= (n.-955-2366G=) c.1059-2366G= (n.1059-2366G=) c.1878-2366G= (n.1878-2366G=) | |
| 9 | g.116866099C>T | CA199061084 | ASTN2 | c.1890-2366G>A (n.1890-2366G>A) c.1737-2366G>A (n.1737-2366G>A) c.-955-2366G>A (n.-955-2366G>A) c.1059-2366G>A (n.1059-2366G>A) c.1878-2366G>A (n.1878-2366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |