WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116782154T>A | CA1874916102 | ASTN2 | c.2396+23478A>T (n.2396+23478A>T) c.2243+23478A>T (n.2243+23478A>T) c.-449+23478A>T (n.-449+23478A>T) c.1565+23478A>T (n.1565+23478A>T) c.2384+23478A>T (n.2384+23478A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782154T>C | CA15596193 | ASTN2 | c.2396+23478A>G (n.2396+23478A>G) c.2243+23478A>G (n.2243+23478A>G) c.-449+23478A>G (n.-449+23478A>G) c.1565+23478A>G (n.1565+23478A>G) c.2384+23478A>G (n.2384+23478A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782154T>G | CA2580597730 | ASTN2 | c.2396+23478A>C (n.2396+23478A>C) c.2243+23478A>C (n.2243+23478A>C) c.-449+23478A>C (n.-449+23478A>C) c.1565+23478A>C (n.1565+23478A>C) c.2384+23478A>C (n.2384+23478A>C) | |
| 9 | g.116782154T= | CA1874916101 | ASTN2 | c.2396+23478A= (n.2396+23478A=) c.2243+23478A= (n.2243+23478A=) c.-449+23478A= (n.-449+23478A=) c.1565+23478A= (n.1565+23478A=) c.2384+23478A= (n.2384+23478A=) | |
| 9 | g.116782156A= | CA1874916103 | ASTN2 | c.2396+23476T= (n.2396+23476T=) c.2243+23476T= (n.2243+23476T=) c.-449+23476T= (n.-449+23476T=) c.1565+23476T= (n.1565+23476T=) c.2384+23476T= (n.2384+23476T=) | |
| 9 | g.116782156A>T | CA199051406 | ASTN2 | c.2396+23476T>A (n.2396+23476T>A) c.2243+23476T>A (n.2243+23476T>A) c.-449+23476T>A (n.-449+23476T>A) c.1565+23476T>A (n.1565+23476T>A) c.2384+23476T>A (n.2384+23476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782157T>C | CA1874916105 | ASTN2 | c.2396+23475A>G (n.2396+23475A>G) c.2243+23475A>G (n.2243+23475A>G) c.-449+23475A>G (n.-449+23475A>G) c.1565+23475A>G (n.1565+23475A>G) c.2384+23475A>G (n.2384+23475A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782157T= | CA1874916104 | ASTN2 | c.2396+23475A= (n.2396+23475A=) c.2243+23475A= (n.2243+23475A=) c.-449+23475A= (n.-449+23475A=) c.1565+23475A= (n.1565+23475A=) c.2384+23475A= (n.2384+23475A=) | |
| 9 | g.116782159C>A | CA199051407 | ASTN2 | c.2396+23473G>T (n.2396+23473G>T) c.2243+23473G>T (n.2243+23473G>T) c.-449+23473G>T (n.-449+23473G>T) c.1565+23473G>T (n.1565+23473G>T) c.2384+23473G>T (n.2384+23473G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782159C= | CA1874916106 | ASTN2 | c.2396+23473G= (n.2396+23473G=) c.2243+23473G= (n.2243+23473G=) c.-449+23473G= (n.-449+23473G=) c.1565+23473G= (n.1565+23473G=) c.2384+23473G= (n.2384+23473G=) | |
| 9 | g.116782161A= | CA1874916107 | ASTN2 | c.2396+23471T= (n.2396+23471T=) c.2243+23471T= (n.2243+23471T=) c.-449+23471T= (n.-449+23471T=) c.1565+23471T= (n.1565+23471T=) c.2384+23471T= (n.2384+23471T=) | |
| 9 | g.116782161A>T | CA1128523883 | ASTN2 | c.2396+23471T>A (n.2396+23471T>A) c.2243+23471T>A (n.2243+23471T>A) c.-449+23471T>A (n.-449+23471T>A) c.1565+23471T>A (n.1565+23471T>A) c.2384+23471T>A (n.2384+23471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782173del | CA653857350 | ASTN2 | c.2396+23459del (n.2396+23459del) c.2243+23459del (n.2243+23459del) c.-449+23459del (n.-449+23459del) c.1565+23459del (n.1565+23459del) c.2384+23459del (n.2384+23459del) | COSMIC |
| 9 | g.116782175C= | CA1874916108 | ASTN2 | c.2396+23457G= (n.2396+23457G=) c.2243+23457G= (n.2243+23457G=) c.-449+23457G= (n.-449+23457G=) c.1565+23457G= (n.1565+23457G=) c.2384+23457G= (n.2384+23457G=) | |
| 9 | g.116782175C>T | CA199051409 | ASTN2 | c.2396+23457G>A (n.2396+23457G>A) c.2243+23457G>A (n.2243+23457G>A) c.-449+23457G>A (n.-449+23457G>A) c.1565+23457G>A (n.1565+23457G>A) c.2384+23457G>A (n.2384+23457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782175_116782176delinsCT | CA1874916109 | ASTN2 | c.2396+23456_2396+23457delinsAG (n.2396+23456_2396+23457delinsAG) c.2243+23456_2243+23457delinsAG (n.2243+23456_2243+23457delinsAG) c.-449+23456_-449+23457delinsAG (n.-449+23456_-449+23457delinsAG) c.1565+23456_1565+23457delinsAG (n.1565+23456_1565+23457delinsAG) c.2384+23456_2384+23457delinsAG (n.2384+23456_2384+23457delinsAG) | |
| 9 | g.116782175_116782176delinsTG | CA199051408 | ASTN2 | c.2396+23456_2396+23457delinsCA (n.2396+23456_2396+23457delinsCA) c.2243+23456_2243+23457delinsCA (n.2243+23456_2243+23457delinsCA) c.-449+23456_-449+23457delinsCA (n.-449+23456_-449+23457delinsCA) c.1565+23456_1565+23457delinsCA (n.1565+23456_1565+23457delinsCA) c.2384+23456_2384+23457delinsCA (n.2384+23456_2384+23457delinsCA) | dbSNP |
| 9 | g.116782176T>A | CA1874916111 | ASTN2 | c.2396+23456A>T (n.2396+23456A>T) c.2243+23456A>T (n.2243+23456A>T) c.-449+23456A>T (n.-449+23456A>T) c.1565+23456A>T (n.1565+23456A>T) c.2384+23456A>T (n.2384+23456A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782176T>C | CA2580907277 | ASTN2 | c.2396+23456A>G (n.2396+23456A>G) c.2243+23456A>G (n.2243+23456A>G) c.-449+23456A>G (n.-449+23456A>G) c.1565+23456A>G (n.1565+23456A>G) c.2384+23456A>G (n.2384+23456A>G) | |
| 9 | g.116782176T>G | CA12998843 | ASTN2 | c.2396+23456A>C (n.2396+23456A>C) c.2243+23456A>C (n.2243+23456A>C) c.-449+23456A>C (n.-449+23456A>C) c.1565+23456A>C (n.1565+23456A>C) c.2384+23456A>C (n.2384+23456A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782176T= | CA1874916110 | ASTN2 | c.2396+23456A= (n.2396+23456A=) c.2243+23456A= (n.2243+23456A=) c.-449+23456A= (n.-449+23456A=) c.1565+23456A= (n.1565+23456A=) c.2384+23456A= (n.2384+23456A=) | |
| 9 | g.116782177C>A | CA2560589487 | ASTN2 | c.2396+23455G>T (n.2396+23455G>T) c.2243+23455G>T (n.2243+23455G>T) c.-449+23455G>T (n.-449+23455G>T) c.1565+23455G>T (n.1565+23455G>T) c.2384+23455G>T (n.2384+23455G>T) | |
| 9 | g.116782182A= | CA1874916112 | ASTN2 | c.2396+23450T= (n.2396+23450T=) c.2243+23450T= (n.2243+23450T=) c.-449+23450T= (n.-449+23450T=) c.1565+23450T= (n.1565+23450T=) c.2384+23450T= (n.2384+23450T=) | |
| 9 | g.116782182A>G | CA859183744 | ASTN2 | c.2396+23450T>C (n.2396+23450T>C) c.2243+23450T>C (n.2243+23450T>C) c.-449+23450T>C (n.-449+23450T>C) c.1565+23450T>C (n.1565+23450T>C) c.2384+23450T>C (n.2384+23450T>C) | dbSNP |
| 9 | g.116782184C= | CA1874916113 | ASTN2 | c.2396+23448G= (n.2396+23448G=) c.2243+23448G= (n.2243+23448G=) c.-449+23448G= (n.-449+23448G=) c.1565+23448G= (n.1565+23448G=) c.2384+23448G= (n.2384+23448G=) | |
| 9 | g.116782184C>T | CA199051410 | ASTN2 | c.2396+23448G>A (n.2396+23448G>A) c.2243+23448G>A (n.2243+23448G>A) c.-449+23448G>A (n.-449+23448G>A) c.1565+23448G>A (n.1565+23448G>A) c.2384+23448G>A (n.2384+23448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782191T>C | CA199051411 | ASTN2 | c.2396+23441A>G (n.2396+23441A>G) c.2243+23441A>G (n.2243+23441A>G) c.-449+23441A>G (n.-449+23441A>G) c.1565+23441A>G (n.1565+23441A>G) c.2384+23441A>G (n.2384+23441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782191T= | CA1874916114 | ASTN2 | c.2396+23441A= (n.2396+23441A=) c.2243+23441A= (n.2243+23441A=) c.-449+23441A= (n.-449+23441A=) c.1565+23441A= (n.1565+23441A=) c.2384+23441A= (n.2384+23441A=) | |
| 9 | g.116782192A= | CA1874916115 | ASTN2 | c.2396+23440T= (n.2396+23440T=) c.2243+23440T= (n.2243+23440T=) c.-449+23440T= (n.-449+23440T=) c.1565+23440T= (n.1565+23440T=) c.2384+23440T= (n.2384+23440T=) | |
| 9 | g.116782192A>G | CA1128523891 | ASTN2 | c.2396+23440T>C (n.2396+23440T>C) c.2243+23440T>C (n.2243+23440T>C) c.-449+23440T>C (n.-449+23440T>C) c.1565+23440T>C (n.1565+23440T>C) c.2384+23440T>C (n.2384+23440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782193G>T | CA2720690851 | ASTN2 | c.2396+23439C>A (n.2396+23439C>A) c.2243+23439C>A (n.2243+23439C>A) c.-449+23439C>A (n.-449+23439C>A) c.1565+23439C>A (n.1565+23439C>A) c.2384+23439C>A (n.2384+23439C>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782194C>A | CA2566936627 | ASTN2 | c.2396+23438G>T (n.2396+23438G>T) c.2243+23438G>T (n.2243+23438G>T) c.-449+23438G>T (n.-449+23438G>T) c.1565+23438G>T (n.1565+23438G>T) c.2384+23438G>T (n.2384+23438G>T) | |
| 9 | g.116782195T>C | CA590333570 | ASTN2 | c.2396+23437A>G (n.2396+23437A>G) c.2243+23437A>G (n.2243+23437A>G) c.-449+23437A>G (n.-449+23437A>G) c.1565+23437A>G (n.1565+23437A>G) c.2384+23437A>G (n.2384+23437A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782195T= | CA1874916116 | ASTN2 | c.2396+23437A= (n.2396+23437A=) c.2243+23437A= (n.2243+23437A=) c.-449+23437A= (n.-449+23437A=) c.1565+23437A= (n.1565+23437A=) c.2384+23437A= (n.2384+23437A=) | |
| 9 | g.116782196G>C | CA859183750 | ASTN2 | c.2396+23436C>G (n.2396+23436C>G) c.2243+23436C>G (n.2243+23436C>G) c.-449+23436C>G (n.-449+23436C>G) c.1565+23436C>G (n.1565+23436C>G) c.2384+23436C>G (n.2384+23436C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782196G= | CA1874916117 | ASTN2 | c.2396+23436C= (n.2396+23436C=) c.2243+23436C= (n.2243+23436C=) c.-449+23436C= (n.-449+23436C=) c.1565+23436C= (n.1565+23436C=) c.2384+23436C= (n.2384+23436C=) | |
| 9 | g.116782200G>A | CA1874916119 | ASTN2 | c.2396+23432C>T (n.2396+23432C>T) c.2243+23432C>T (n.2243+23432C>T) c.-449+23432C>T (n.-449+23432C>T) c.1565+23432C>T (n.1565+23432C>T) c.2384+23432C>T (n.2384+23432C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782200G= | CA1874916118 | ASTN2 | c.2396+23432C= (n.2396+23432C=) c.2243+23432C= (n.2243+23432C=) c.-449+23432C= (n.-449+23432C=) c.1565+23432C= (n.1565+23432C=) c.2384+23432C= (n.2384+23432C=) | |
| 9 | g.116782201T>C | CA859183753 | ASTN2 | c.2396+23431A>G (n.2396+23431A>G) c.2243+23431A>G (n.2243+23431A>G) c.-449+23431A>G (n.-449+23431A>G) c.1565+23431A>G (n.1565+23431A>G) c.2384+23431A>G (n.2384+23431A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116782201T= | CA1874916120 | ASTN2 | c.2396+23431A= (n.2396+23431A=) c.2243+23431A= (n.2243+23431A=) c.-449+23431A= (n.-449+23431A=) c.1565+23431A= (n.1565+23431A=) c.2384+23431A= (n.2384+23431A=) | |
| 9 | g.116782203G>A | CA1874916122 | ASTN2 | c.2396+23429C>T (n.2396+23429C>T) c.2243+23429C>T (n.2243+23429C>T) c.-449+23429C>T (n.-449+23429C>T) c.1565+23429C>T (n.1565+23429C>T) c.2384+23429C>T (n.2384+23429C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116782203G= | CA1874916121 | ASTN2 | c.2396+23429C= (n.2396+23429C=) c.2243+23429C= (n.2243+23429C=) c.-449+23429C= (n.-449+23429C=) c.1565+23429C= (n.1565+23429C=) c.2384+23429C= (n.2384+23429C=) | |
| 9 | g.116782203G>T | CA2511959920 | ASTN2 | c.2396+23429C>A (n.2396+23429C>A) c.2243+23429C>A (n.2243+23429C>A) c.-449+23429C>A (n.-449+23429C>A) c.1565+23429C>A (n.1565+23429C>A) c.2384+23429C>A (n.2384+23429C>A) | |
| 9 | g.116782207C= | CA1874916123 | ASTN2 | c.2396+23425G= (n.2396+23425G=) c.2243+23425G= (n.2243+23425G=) c.-449+23425G= (n.-449+23425G=) c.1565+23425G= (n.1565+23425G=) c.2384+23425G= (n.2384+23425G=) | |
| 9 | g.116782207C>T | CA1874916124 | ASTN2 | c.2396+23425G>A (n.2396+23425G>A) c.2243+23425G>A (n.2243+23425G>A) c.-449+23425G>A (n.-449+23425G>A) c.1565+23425G>A (n.1565+23425G>A) c.2384+23425G>A (n.2384+23425G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782208C= | CA1874916125 | ASTN2 | c.2396+23424G= (n.2396+23424G=) c.2243+23424G= (n.2243+23424G=) c.-449+23424G= (n.-449+23424G=) c.1565+23424G= (n.1565+23424G=) c.2384+23424G= (n.2384+23424G=) | |
| 9 | g.116782208C>T | CA859183755 | ASTN2 | c.2396+23424G>A (n.2396+23424G>A) c.2243+23424G>A (n.2243+23424G>A) c.-449+23424G>A (n.-449+23424G>A) c.1565+23424G>A (n.1565+23424G>A) c.2384+23424G>A (n.2384+23424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116782209A= | CA1874916126 | ASTN2 | c.2396+23423T= (n.2396+23423T=) c.2243+23423T= (n.2243+23423T=) c.-449+23423T= (n.-449+23423T=) c.1565+23423T= (n.1565+23423T=) c.2384+23423T= (n.2384+23423T=) | |
| 9 | g.116782209A>T | CA1874916127 | ASTN2 | c.2396+23423T>A (n.2396+23423T>A) c.2243+23423T>A (n.2243+23423T>A) c.-449+23423T>A (n.-449+23423T>A) c.1565+23423T>A (n.1565+23423T>A) c.2384+23423T>A (n.2384+23423T>A) | dbSNP |
| 9 | g.116782210C>A | CA1874916129 | ASTN2 | c.2396+23422G>T (n.2396+23422G>T) c.2243+23422G>T (n.2243+23422G>T) c.-449+23422G>T (n.-449+23422G>T) c.1565+23422G>T (n.1565+23422G>T) c.2384+23422G>T (n.2384+23422G>T) | dbSNP |