UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116698251T>A | CA10607067 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>T (n.2806+27520A>T) c.2653+27520A>T (n.2653+27520A>T) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.-39+27520A>T (n.-39+27520A>T) c.1975+27520A>T (n.1975+27520A>T) c.2794+27520A>T (n.2794+27520A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.116698251T>C | CA374648773 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>G (n.2806+27520A>G) c.2653+27520A>G (n.2653+27520A>G) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.-39+27520A>G (n.-39+27520A>G) c.1975+27520A>G (n.1975+27520A>G) c.2794+27520A>G (n.2794+27520A>G) | |
| 9 | g.116698251T>G | CA374648775 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>C (n.2806+27520A>C) c.2653+27520A>C (n.2653+27520A>C) c.509T>G (p.Leu170Trp) c.-39+27520A>C (n.-39+27520A>C) c.1975+27520A>C (n.1975+27520A>C) c.2794+27520A>C (n.2794+27520A>C) | |
| 9 | g.116698251T= | CA1874877953 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A= (n.2806+27520A=) c.2653+27520A= (n.2653+27520A=) c.509T= (p.Leu170=) c.-39+27520A= (n.-39+27520A=) c.1975+27520A= (n.1975+27520A=) c.2794+27520A= (n.2794+27520A=) | |
| 9 | g.116698252G>A | CA466916057 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>T (n.2806+27519C>T) c.2653+27519C>T (n.2653+27519C>T) c.510G>A (p.Leu170=) c.-39+27519C>T (n.-39+27519C>T) c.1975+27519C>T (n.1975+27519C>T) c.2794+27519C>T (n.2794+27519C>T) | ClinVar |
| 9 | g.116698252G>C | CA374648777 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>G (n.2806+27519C>G) c.2653+27519C>G (n.2653+27519C>G) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.-39+27519C>G (n.-39+27519C>G) c.1975+27519C>G (n.1975+27519C>G) c.2794+27519C>G (n.2794+27519C>G) | |
| 9 | g.116698252G>T | CA374648778 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>A (n.2806+27519C>A) c.2653+27519C>A (n.2653+27519C>A) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.-39+27519C>A (n.-39+27519C>A) c.1975+27519C>A (n.1975+27519C>A) c.2794+27519C>A (n.2794+27519C>A) | |
| 9 | g.116698253G>A | CA374648780 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>T (n.2806+27518C>T) c.2653+27518C>T (n.2653+27518C>T) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.-39+27518C>T (n.-39+27518C>T) c.1975+27518C>T (n.1975+27518C>T) c.2794+27518C>T (n.2794+27518C>T) | |
| 9 | g.116698253G>C | CA374648782 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>G (n.2806+27518C>G) c.2653+27518C>G (n.2653+27518C>G) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.-39+27518C>G (n.-39+27518C>G) c.1975+27518C>G (n.1975+27518C>G) c.2794+27518C>G (n.2794+27518C>G) | |
| 9 | g.116698253G>T | CA374648783 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>A (n.2806+27518C>A) c.2653+27518C>A (n.2653+27518C>A) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.-39+27518C>A (n.-39+27518C>A) c.1975+27518C>A (n.1975+27518C>A) c.2794+27518C>A (n.2794+27518C>A) | COSMIC |
| 9 | g.116698254A= | CA1874877954 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T= (n.2806+27517T=) c.2653+27517T= (n.2653+27517T=) c.512A= (p.Glu171=) c.-39+27517T= (n.-39+27517T=) c.1975+27517T= (n.1975+27517T=) c.2794+27517T= (n.2794+27517T=) | |
| 9 | g.116698254A>C | CA374648784 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>G (n.2806+27517T>G) c.2653+27517T>G (n.2653+27517T>G) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.-39+27517T>G (n.-39+27517T>G) c.1975+27517T>G (n.1975+27517T>G) c.2794+27517T>G (n.2794+27517T>G) | |
| 9 | g.116698254A>G | CA374648785 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>C (n.2806+27517T>C) c.2653+27517T>C (n.2653+27517T>C) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.-39+27517T>C (n.-39+27517T>C) c.1975+27517T>C (n.1975+27517T>C) c.2794+27517T>C (n.2794+27517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698254A>T | CA374648787 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>A (n.2806+27517T>A) c.2653+27517T>A (n.2653+27517T>A) c.512A>T (p.Glu171Val) c.-39+27517T>A (n.-39+27517T>A) c.1975+27517T>A (n.1975+27517T>A) c.2794+27517T>A (n.2794+27517T>A) | |
| 9 | g.116698255A= | CA1874877955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T= (n.2806+27516T=) c.2653+27516T= (n.2653+27516T=) c.513A= (p.Glu171=) c.-39+27516T= (n.-39+27516T=) c.1975+27516T= (n.1975+27516T=) c.2794+27516T= (n.2794+27516T=) | |
| 9 | g.116698255A>C | CA374648788 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>G (n.2806+27516T>G) c.2653+27516T>G (n.2653+27516T>G) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.-39+27516T>G (n.-39+27516T>G) c.1975+27516T>G (n.1975+27516T>G) c.2794+27516T>G (n.2794+27516T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698255A>G | CA466916062 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>C (n.2806+27516T>C) c.2653+27516T>C (n.2653+27516T>C) c.513A>G (p.Glu171=) c.-39+27516T>C (n.-39+27516T>C) c.1975+27516T>C (n.1975+27516T>C) c.2794+27516T>C (n.2794+27516T>C) | |
| 9 | g.116698255A>T | CA374648789 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>A (n.2806+27516T>A) c.2653+27516T>A (n.2653+27516T>A) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.-39+27516T>A (n.-39+27516T>A) c.1975+27516T>A (n.1975+27516T>A) c.2794+27516T>A (n.2794+27516T>A) | |
| 9 | g.116698256G>A | CA374648794 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>T (n.2806+27515C>T) c.2653+27515C>T (n.2653+27515C>T) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.-39+27515C>T (n.-39+27515C>T) c.1975+27515C>T (n.1975+27515C>T) c.2794+27515C>T (n.2794+27515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698256G>C | CA374648792 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>G (n.2806+27515C>G) c.2653+27515C>G (n.2653+27515C>G) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.-39+27515C>G (n.-39+27515C>G) c.1975+27515C>G (n.1975+27515C>G) c.2794+27515C>G (n.2794+27515C>G) | |
| 9 | g.116698256G= | CA1874877956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C= (n.2806+27515C=) c.2653+27515C= (n.2653+27515C=) c.514G= (p.Gly172=) c.-39+27515C= (n.-39+27515C=) c.1975+27515C= (n.1975+27515C=) c.2794+27515C= (n.2794+27515C=) | |
| 9 | g.116698256G>T | CA374648793 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>A (n.2806+27515C>A) c.2653+27515C>A (n.2653+27515C>A) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.-39+27515C>A (n.-39+27515C>A) c.1975+27515C>A (n.1975+27515C>A) c.2794+27515C>A (n.2794+27515C>A) | |
| 9 | g.116698257G>A | CA374648796 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>T (n.2806+27514C>T) c.2653+27514C>T (n.2653+27514C>T) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.-39+27514C>T (n.-39+27514C>T) c.1975+27514C>T (n.1975+27514C>T) c.2794+27514C>T (n.2794+27514C>T) | |
| 9 | g.116698257G>C | CA374648797 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>G (n.2806+27514C>G) c.2653+27514C>G (n.2653+27514C>G) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.-39+27514C>G (n.-39+27514C>G) c.1975+27514C>G (n.1975+27514C>G) c.2794+27514C>G (n.2794+27514C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698257G>T | CA374648799 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>A (n.2806+27514C>A) c.2653+27514C>A (n.2653+27514C>A) c.515G>T (p.Gly172Val) c.-39+27514C>A (n.-39+27514C>A) c.1975+27514C>A (n.1975+27514C>A) c.2794+27514C>A (n.2794+27514C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698258T>A | CA466916067 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27513A>T (n.2806+27513A>T) c.2653+27513A>T (n.2653+27513A>T) c.516T>A (p.Gly172=) c.-39+27513A>T (n.-39+27513A>T) c.1975+27513A>T (n.1975+27513A>T) c.2794+27513A>T (n.2794+27513A>T) | |
| 9 | g.116698258T>C | CA466916068 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27513A>G (n.2806+27513A>G) c.2653+27513A>G (n.2653+27513A>G) c.516T>C (p.Gly172=) c.-39+27513A>G (n.-39+27513A>G) c.1975+27513A>G (n.1975+27513A>G) c.2794+27513A>G (n.2794+27513A>G) | |
| 9 | g.116698258T>G | CA5210997 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27513A>C (n.2806+27513A>C) c.2653+27513A>C (n.2653+27513A>C) c.516T>G (p.Gly172=) c.-39+27513A>C (n.-39+27513A>C) c.1975+27513A>C (n.1975+27513A>C) c.2794+27513A>C (n.2794+27513A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698258T= | CA1874877957 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27513A= (n.2806+27513A=) c.2653+27513A= (n.2653+27513A=) c.516T= (p.Gly172=) c.-39+27513A= (n.-39+27513A=) c.1975+27513A= (n.1975+27513A=) c.2794+27513A= (n.2794+27513A=) | |
| 9 | g.116698258_116698259insTTAAGCTAGATTATAGGAA | CA2691415179 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27512_2806+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2806+27512_2806+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA) c.2653+27512_2653+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2653+27512_2653+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA) c.516_517insTTAAGCTAGATTATAGGAA (p.Val173LeufsTer3) c.-39+27512_-39+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.-39+27512_-39+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA) c.1975+27512_1975+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.1975+27512_1975+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA) c.516_517insTTAAGCTAGATTATAGGAA c.2794+27512_2794+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA (n.2794+27512_2794+27513insTTCCTATAATCTAGCTTAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698259G>A | CA374648802 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27512C>T (n.2806+27512C>T) c.2653+27512C>T (n.2653+27512C>T) c.517G>A (p.Val173Ile) c.-39+27512C>T (n.-39+27512C>T) c.1975+27512C>T (n.1975+27512C>T) c.517G>A c.2794+27512C>T (n.2794+27512C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698259G>C | CA374648804 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27512C>G (n.2806+27512C>G) c.2653+27512C>G (n.2653+27512C>G) c.517G>C (p.Val173Leu) c.-39+27512C>G (n.-39+27512C>G) c.1975+27512C>G (n.1975+27512C>G) c.517G>C c.2794+27512C>G (n.2794+27512C>G) | |
| 9 | g.116698259G>T | CA374648806 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27512C>A (n.2806+27512C>A) c.2653+27512C>A (n.2653+27512C>A) c.517G>T (p.Val173Phe) c.-39+27512C>A (n.-39+27512C>A) c.1975+27512C>A (n.1975+27512C>A) c.517G>T c.2794+27512C>A (n.2794+27512C>A) | |
| 9 | g.116698260T>A | CA374648807 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27511A>T (n.2806+27511A>T) c.2653+27511A>T (n.2653+27511A>T) c.518T>A (p.Val173Asp) c.-39+27511A>T (n.-39+27511A>T) c.1975+27511A>T (n.1975+27511A>T) c.518T>A c.2794+27511A>T (n.2794+27511A>T) | |
| 9 | g.116698260T>C | CA374648809 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27511A>G (n.2806+27511A>G) c.2653+27511A>G (n.2653+27511A>G) c.518T>C (p.Val173Ala) c.-39+27511A>G (n.-39+27511A>G) c.1975+27511A>G (n.1975+27511A>G) c.518T>C c.2794+27511A>G (n.2794+27511A>G) | COSMIC |
| 9 | g.116698260T>G | CA374648810 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27511A>C (n.2806+27511A>C) c.2653+27511A>C (n.2653+27511A>C) c.518T>G (p.Val173Gly) c.-39+27511A>C (n.-39+27511A>C) c.1975+27511A>C (n.1975+27511A>C) c.518T>G c.2794+27511A>C (n.2794+27511A>C) | |
| 9 | g.116698260_116698261insACTTGACTTTCTTAATCC | CA2691415180 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27510_2806+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT (n.2806+27510_2806+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT) c.2653+27510_2653+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT (n.2653+27510_2653+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT) c.518_519insACTTGACTTTCTTAATCC (p.Val173_Ser174insLeuAspPheLeuAsnPro) c.-39+27510_-39+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT (n.-39+27510_-39+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT) c.1975+27510_1975+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT (n.1975+27510_1975+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT) c.2794+27510_2794+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT (n.2794+27510_2794+27511insGGATTAAGAAAGTCAAGT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698261C>A | CA466916070 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27510G>T (n.2806+27510G>T) c.2653+27510G>T (n.2653+27510G>T) c.519C>A (p.Val173=) c.-39+27510G>T (n.-39+27510G>T) c.1975+27510G>T (n.1975+27510G>T) c.2794+27510G>T (n.2794+27510G>T) | |
| 9 | g.116698261C>G | CA466916071 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27510G>C (n.2806+27510G>C) c.2653+27510G>C (n.2653+27510G>C) c.519C>G (p.Val173=) c.-39+27510G>C (n.-39+27510G>C) c.1975+27510G>C (n.1975+27510G>C) c.2794+27510G>C (n.2794+27510G>C) | |
| 9 | g.116698261C>T | CA466916073 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27510G>A (n.2806+27510G>A) c.2653+27510G>A (n.2653+27510G>A) c.519C>T (p.Val173=) c.-39+27510G>A (n.-39+27510G>A) c.1975+27510G>A (n.1975+27510G>A) c.2794+27510G>A (n.2794+27510G>A) | |
| 9 | g.116698262T>A | CA374648811 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27509A>T (n.2806+27509A>T) c.2653+27509A>T (n.2653+27509A>T) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.-39+27509A>T (n.-39+27509A>T) c.1975+27509A>T (n.1975+27509A>T) c.2794+27509A>T (n.2794+27509A>T) | |
| 9 | g.116698262T>C | CA374648813 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27509A>G (n.2806+27509A>G) c.2653+27509A>G (n.2653+27509A>G) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.-39+27509A>G (n.-39+27509A>G) c.1975+27509A>G (n.1975+27509A>G) c.2794+27509A>G (n.2794+27509A>G) | |
| 9 | g.116698262T>G | CA374648814 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27509A>C (n.2806+27509A>C) c.2653+27509A>C (n.2653+27509A>C) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.-39+27509A>C (n.-39+27509A>C) c.1975+27509A>C (n.1975+27509A>C) c.2794+27509A>C (n.2794+27509A>C) | |
| 9 | g.116698263C>A | CA374648816 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27508G>T (n.2806+27508G>T) c.2653+27508G>T (n.2653+27508G>T) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.-39+27508G>T (n.-39+27508G>T) c.1975+27508G>T (n.1975+27508G>T) c.2794+27508G>T (n.2794+27508G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.116698263C= | CA1874877958 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27508G= (n.2806+27508G=) c.2653+27508G= (n.2653+27508G=) c.521C= (p.Ser174=) c.-39+27508G= (n.-39+27508G=) c.1975+27508G= (n.1975+27508G=) c.2794+27508G= (n.2794+27508G=) | |
| 9 | g.116698263C>G | CA374648818 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27508G>C (n.2806+27508G>C) c.2653+27508G>C (n.2653+27508G>C) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.-39+27508G>C (n.-39+27508G>C) c.1975+27508G>C (n.1975+27508G>C) c.2794+27508G>C (n.2794+27508G>C) | |
| 9 | g.116698263C>T | CA5210998 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27508G>A (n.2806+27508G>A) c.2653+27508G>A (n.2653+27508G>A) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.-39+27508G>A (n.-39+27508G>A) c.1975+27508G>A (n.1975+27508G>A) c.2794+27508G>A (n.2794+27508G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698264C>A | CA466916078 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27507G>T (n.2806+27507G>T) c.2653+27507G>T (n.2653+27507G>T) c.522C>A (p.Ser174=) c.-39+27507G>T (n.-39+27507G>T) c.1975+27507G>T (n.1975+27507G>T) c.2794+27507G>T (n.2794+27507G>T) | |
| 9 | g.116698264C= | CA1874877959 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27507G= (n.2806+27507G=) c.2653+27507G= (n.2653+27507G=) c.522C= (p.Ser174=) c.-39+27507G= (n.-39+27507G=) c.1975+27507G= (n.1975+27507G=) c.2794+27507G= (n.2794+27507G=) | |
| 9 | g.116698264C>G | CA466916075 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27507G>C (n.2806+27507G>C) c.2653+27507G>C (n.2653+27507G>C) c.522C>G (p.Ser174=) c.-39+27507G>C (n.-39+27507G>C) c.1975+27507G>C (n.1975+27507G>C) c.2794+27507G>C (n.2794+27507G>C) |