Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697936_116697946delinsGCAAGATTACCCA1874877793ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.194_204delinsGCAAGATTACC (p.Ser65=)
c.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC (n.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC (n.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC)
9g.116697938_116697947delCA645372869ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27834del (n.2806+27825_2806+27834del)
c.2653+27825_2653+27834del (n.2653+27825_2653+27834del)
c.196_205del (p.Lys66AlafsTer2)
c.-39+27825_-39+27834del (n.-39+27825_-39+27834del)
c.1975+27825_1975+27834del (n.1975+27825_1975+27834del)
c.2794+27825_2794+27834del (n.2794+27825_2794+27834del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697944A>CCA374647786ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>G (n.2806+27827T>G)
c.2653+27827T>G (n.2653+27827T>G)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-39+27827T>G (n.-39+27827T>G)
c.1975+27827T>G (n.1975+27827T>G)
c.2794+27827T>G (n.2794+27827T>G)
9g.116697944A>GCA374647785ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>C (n.2806+27827T>C)
c.2653+27827T>C (n.2653+27827T>C)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-39+27827T>C (n.-39+27827T>C)
c.1975+27827T>C (n.1975+27827T>C)
c.2794+27827T>C (n.2794+27827T>C)
9g.116697944A>TCA374647784ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>A (n.2806+27827T>A)
c.2653+27827T>A (n.2653+27827T>A)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-39+27827T>A (n.-39+27827T>A)
c.1975+27827T>A (n.1975+27827T>A)
c.2794+27827T>A (n.2794+27827T>A)
9g.116697945C>ACA374647789ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>T (n.2806+27826G>T)
c.2653+27826G>T (n.2653+27826G>T)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-39+27826G>T (n.-39+27826G>T)
c.1975+27826G>T (n.1975+27826G>T)
c.2794+27826G>T (n.2794+27826G>T)
9g.116697945C=CA1874877795ASTN2,TRIM32c.2806+27826G= (n.2806+27826G=)
c.2653+27826G= (n.2653+27826G=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.-39+27826G= (n.-39+27826G=)
c.1975+27826G= (n.1975+27826G=)
c.2794+27826G= (n.2794+27826G=)
9g.116697945C>GCA374647787ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>C (n.2806+27826G>C)
c.2653+27826G>C (n.2653+27826G>C)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-39+27826G>C (n.-39+27826G>C)
c.1975+27826G>C (n.1975+27826G>C)
c.2794+27826G>C (n.2794+27826G>C)
 gnomAD v4
9g.116697945C>TCA374647788ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>A (n.2806+27826G>A)
c.2653+27826G>A (n.2653+27826G>A)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-39+27826G>A (n.-39+27826G>A)
c.1975+27826G>A (n.1975+27826G>A)
c.2794+27826G>A (n.2794+27826G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116697946C>ACA466915835ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>T (n.2806+27825G>T)
c.2653+27825G>T (n.2653+27825G>T)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.-39+27825G>T (n.-39+27825G>T)
c.1975+27825G>T (n.1975+27825G>T)
c.2794+27825G>T (n.2794+27825G>T)
9g.116697946C=CA1874877796ASTN2,TRIM32c.2806+27825G= (n.2806+27825G=)
c.2653+27825G= (n.2653+27825G=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.-39+27825G= (n.-39+27825G=)
c.1975+27825G= (n.1975+27825G=)
c.2794+27825G= (n.2794+27825G=)
9g.116697946C>GCA466915836ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>C (n.2806+27825G>C)
c.2653+27825G>C (n.2653+27825G>C)
c.204C>G (p.Thr68=)
c.-39+27825G>C (n.-39+27825G>C)
c.1975+27825G>C (n.1975+27825G>C)
c.2794+27825G>C (n.2794+27825G>C)
9g.116697946C>TCA466915837ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>A (n.2806+27825G>A)
c.2653+27825G>A (n.2653+27825G>A)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.-39+27825G>A (n.-39+27825G>A)
c.1975+27825G>A (n.1975+27825G>A)
c.2794+27825G>A (n.2794+27825G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697947C>ACA374647790ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>T (n.2806+27824G>T)
c.2653+27824G>T (n.2653+27824G>T)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-39+27824G>T (n.-39+27824G>T)
c.1975+27824G>T (n.1975+27824G>T)
c.2794+27824G>T (n.2794+27824G>T)
9g.116697947C=CA1874877797ASTN2,TRIM32c.2806+27824G= (n.2806+27824G=)
c.2653+27824G= (n.2653+27824G=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.-39+27824G= (n.-39+27824G=)
c.1975+27824G= (n.1975+27824G=)
c.2794+27824G= (n.2794+27824G=)
9g.116697947C>GCA374647791ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>C (n.2806+27824G>C)
c.2653+27824G>C (n.2653+27824G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-39+27824G>C (n.-39+27824G>C)
c.1975+27824G>C (n.1975+27824G>C)
c.2794+27824G>C (n.2794+27824G>C)
9g.116697947C>TCA5210920ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>A (n.2806+27824G>A)
c.2653+27824G>A (n.2653+27824G>A)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-39+27824G>A (n.-39+27824G>A)
c.1975+27824G>A (n.1975+27824G>A)
c.2794+27824G>A (n.2794+27824G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>ACA5210921ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>T (n.2806+27823C>T)
c.2653+27823C>T (n.2653+27823C>T)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.-39+27823C>T (n.-39+27823C>T)
c.1975+27823C>T (n.1975+27823C>T)
c.2794+27823C>T (n.2794+27823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>CCA374647792ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>G (n.2806+27823C>G)
c.2653+27823C>G (n.2653+27823C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-39+27823C>G (n.-39+27823C>G)
c.1975+27823C>G (n.1975+27823C>G)
c.2794+27823C>G (n.2794+27823C>G)
9g.116697948G=CA1874877798ASTN2,TRIM32c.2806+27823C= (n.2806+27823C=)
c.2653+27823C= (n.2653+27823C=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.-39+27823C= (n.-39+27823C=)
c.1975+27823C= (n.1975+27823C=)
c.2794+27823C= (n.2794+27823C=)
9g.116697948G>TCA198769142ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>A (n.2806+27823C>A)
c.2653+27823C>A (n.2653+27823C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-39+27823C>A (n.-39+27823C>A)
c.1975+27823C>A (n.1975+27823C>A)
c.2794+27823C>A (n.2794+27823C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697949C>ACA466915838ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>T (n.2806+27822G>T)
c.2653+27822G>T (n.2653+27822G>T)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.-39+27822G>T (n.-39+27822G>T)
c.1975+27822G>T (n.1975+27822G>T)
c.2794+27822G>T (n.2794+27822G>T)
9g.116697949C=CA1874877799ASTN2,TRIM32c.2806+27822G= (n.2806+27822G=)
c.2653+27822G= (n.2653+27822G=)
c.207C= (p.Arg69=)
c.-39+27822G= (n.-39+27822G=)
c.1975+27822G= (n.1975+27822G=)
c.2794+27822G= (n.2794+27822G=)
9g.116697949C>GCA466915839ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>C (n.2806+27822G>C)
c.2653+27822G>C (n.2653+27822G>C)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.-39+27822G>C (n.-39+27822G>C)
c.1975+27822G>C (n.1975+27822G>C)
c.2794+27822G>C (n.2794+27822G>C)
9g.116697949C>TCA466915840ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>A (n.2806+27822G>A)
c.2653+27822G>A (n.2653+27822G>A)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.-39+27822G>A (n.-39+27822G>A)
c.1975+27822G>A (n.1975+27822G>A)
c.2794+27822G>A (n.2794+27822G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697950A=CA1874877800ASTN2,TRIM32c.2806+27821T= (n.2806+27821T=)
c.2653+27821T= (n.2653+27821T=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.-39+27821T= (n.-39+27821T=)
c.1975+27821T= (n.1975+27821T=)
c.2794+27821T= (n.2794+27821T=)
9g.116697950A>CCA374647793ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>G (n.2806+27821T>G)
c.2653+27821T>G (n.2653+27821T>G)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>G (n.-39+27821T>G)
c.1975+27821T>G (n.1975+27821T>G)
c.2794+27821T>G (n.2794+27821T>G)
9g.116697950A>GCA374647794ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>C (n.2806+27821T>C)
c.2653+27821T>C (n.2653+27821T>C)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-39+27821T>C (n.-39+27821T>C)
c.1975+27821T>C (n.1975+27821T>C)
c.2794+27821T>C (n.2794+27821T>C)
 dbSNP
9g.116697950A>TCA374647795ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>A (n.2806+27821T>A)
c.2653+27821T>A (n.2653+27821T>A)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>A (n.-39+27821T>A)
c.1975+27821T>A (n.1975+27821T>A)
c.2794+27821T>A (n.2794+27821T>A)
9g.116697951T>ACA374647796ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>T (n.2806+27820A>T)
c.2653+27820A>T (n.2653+27820A>T)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.-39+27820A>T (n.-39+27820A>T)
c.1975+27820A>T (n.1975+27820A>T)
c.2794+27820A>T (n.2794+27820A>T)
9g.116697951T>CCA374647797ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>G (n.2806+27820A>G)
c.2653+27820A>G (n.2653+27820A>G)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-39+27820A>G (n.-39+27820A>G)
c.1975+27820A>G (n.1975+27820A>G)
c.2794+27820A>G (n.2794+27820A>G)
9g.116697951T>GCA374647798ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>C (n.2806+27820A>C)
c.2653+27820A>C (n.2653+27820A>C)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.-39+27820A>C (n.-39+27820A>C)
c.1975+27820A>C (n.1975+27820A>C)
c.2794+27820A>C (n.2794+27820A>C)
9g.116697952A>CCA466915841ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>G (n.2806+27819T>G)
c.2653+27819T>G (n.2653+27819T>G)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.-39+27819T>G (n.-39+27819T>G)
c.1975+27819T>G (n.1975+27819T>G)
c.2794+27819T>G (n.2794+27819T>G)
9g.116697952A>GCA374647799ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>C (n.2806+27819T>C)
c.2653+27819T>C (n.2653+27819T>C)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.-39+27819T>C (n.-39+27819T>C)
c.1975+27819T>C (n.1975+27819T>C)
c.2794+27819T>C (n.2794+27819T>C)
9g.116697952A>TCA466915842ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>A (n.2806+27819T>A)
c.2653+27819T>A (n.2653+27819T>A)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.-39+27819T>A (n.-39+27819T>A)
c.1975+27819T>A (n.1975+27819T>A)
c.2794+27819T>A (n.2794+27819T>A)
9g.116697953A>CCA374647800ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>G (n.2806+27818T>G)
c.2653+27818T>G (n.2653+27818T>G)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-39+27818T>G (n.-39+27818T>G)
c.1975+27818T>G (n.1975+27818T>G)
c.2794+27818T>G (n.2794+27818T>G)
9g.116697953A>GCA374647801ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>C (n.2806+27818T>C)
c.2653+27818T>C (n.2653+27818T>C)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-39+27818T>C (n.-39+27818T>C)
c.1975+27818T>C (n.1975+27818T>C)
c.2794+27818T>C (n.2794+27818T>C)
 COSMIC
9g.116697953A>TCA374647802ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>A (n.2806+27818T>A)
c.2653+27818T>A (n.2653+27818T>A)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-39+27818T>A (n.-39+27818T>A)
c.1975+27818T>A (n.1975+27818T>A)
c.2794+27818T>A (n.2794+27818T>A)
9g.116697954C>ACA374647803ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>T (n.2806+27817G>T)
c.2653+27817G>T (n.2653+27817G>T)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-39+27817G>T (n.-39+27817G>T)
c.1975+27817G>T (n.1975+27817G>T)
c.2794+27817G>T (n.2794+27817G>T)
9g.116697954C=CA1874877801ASTN2,TRIM32c.2806+27817G= (n.2806+27817G=)
c.2653+27817G= (n.2653+27817G=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.-39+27817G= (n.-39+27817G=)
c.1975+27817G= (n.1975+27817G=)
c.2794+27817G= (n.2794+27817G=)
9g.116697954C>GCA374647804ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>C (n.2806+27817G>C)
c.2653+27817G>C (n.2653+27817G>C)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-39+27817G>C (n.-39+27817G>C)
c.1975+27817G>C (n.1975+27817G>C)
c.2794+27817G>C (n.2794+27817G>C)
9g.116697954C>TCA5210922ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>A (n.2806+27817G>A)
c.2653+27817G>A (n.2653+27817G>A)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-39+27817G>A (n.-39+27817G>A)
c.1975+27817G>A (n.1975+27817G>A)
c.2794+27817G>A (n.2794+27817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697955C>ACA466915843ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>T (n.2806+27816G>T)
c.2653+27816G>T (n.2653+27816G>T)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-39+27816G>T (n.-39+27816G>T)
c.1975+27816G>T (n.1975+27816G>T)
c.2794+27816G>T (n.2794+27816G>T)
9g.116697955C>GCA466915844ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>C (n.2806+27816G>C)
c.2653+27816G>C (n.2653+27816G>C)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-39+27816G>C (n.-39+27816G>C)
c.1975+27816G>C (n.1975+27816G>C)
c.2794+27816G>C (n.2794+27816G>C)
9g.116697955C>TCA466915845ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>A (n.2806+27816G>A)
c.2653+27816G>A (n.2653+27816G>A)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-39+27816G>A (n.-39+27816G>A)
c.1975+27816G>A (n.1975+27816G>A)
c.2794+27816G>A (n.2794+27816G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A=CA1874877802ASTN2,TRIM32c.2806+27815T= (n.2806+27815T=)
c.2653+27815T= (n.2653+27815T=)
c.214A= (p.Ser72=)
c.-39+27815T= (n.-39+27815T=)
c.1975+27815T= (n.1975+27815T=)
c.2794+27815T= (n.2794+27815T=)
9g.116697956A>CCA374647805ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>G (n.2806+27815T>G)
c.2653+27815T>G (n.2653+27815T>G)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.-39+27815T>G (n.-39+27815T>G)
c.1975+27815T>G (n.1975+27815T>G)
c.2794+27815T>G (n.2794+27815T>G)
9g.116697956A>GCA374647806ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>C (n.2806+27815T>C)
c.2653+27815T>C (n.2653+27815T>C)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.-39+27815T>C (n.-39+27815T>C)
c.1975+27815T>C (n.1975+27815T>C)
c.2794+27815T>C (n.2794+27815T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A>TCA374647807ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>A (n.2806+27815T>A)
c.2653+27815T>A (n.2653+27815T>A)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.-39+27815T>A (n.-39+27815T>A)
c.1975+27815T>A (n.1975+27815T>A)
c.2794+27815T>A (n.2794+27815T>A)
9g.116697957G>ACA374647808ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>T (n.2806+27814C>T)
c.2653+27814C>T (n.2653+27814C>T)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.-39+27814C>T (n.-39+27814C>T)
c.1975+27814C>T (n.1975+27814C>T)
c.2794+27814C>T (n.2794+27814C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched