Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697932delCA2739265013ASTN2,TRIM32c.2806+27842del (n.2806+27842del)
c.2653+27842del (n.2653+27842del)
c.190del (p.Cys64AlafsTer7)
c.-39+27842del (n.-39+27842del)
c.1975+27842del (n.1975+27842del)
c.2794+27842del (n.2794+27842del)
 ClinVar
9g.116697931T>ACA374647751ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>T (n.2806+27840A>T)
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c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>T (n.-39+27840A>T)
c.1975+27840A>T (n.1975+27840A>T)
c.2794+27840A>T (n.2794+27840A>T)
9g.116697931T>CCA466915830ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>G (n.2806+27840A>G)
c.2653+27840A>G (n.2653+27840A>G)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-39+27840A>G (n.-39+27840A>G)
c.1975+27840A>G (n.1975+27840A>G)
c.2794+27840A>G (n.2794+27840A>G)
9g.116697931T>GCA374647752ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>C (n.2806+27840A>C)
c.2653+27840A>C (n.2653+27840A>C)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>C (n.-39+27840A>C)
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c.2794+27840A>C (n.2794+27840A>C)
9g.116697932T>ACA374647754ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>T (n.2806+27839A>T)
c.2653+27839A>T (n.2653+27839A>T)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.-39+27839A>T (n.-39+27839A>T)
c.1975+27839A>T (n.1975+27839A>T)
c.2794+27839A>T (n.2794+27839A>T)
9g.116697932T>CCA374647755ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>G (n.2806+27839A>G)
c.2653+27839A>G (n.2653+27839A>G)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.-39+27839A>G (n.-39+27839A>G)
c.1975+27839A>G (n.1975+27839A>G)
c.2794+27839A>G (n.2794+27839A>G)
9g.116697932T>GCA374647753ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>C (n.2806+27839A>C)
c.2653+27839A>C (n.2653+27839A>C)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.-39+27839A>C (n.-39+27839A>C)
c.1975+27839A>C (n.1975+27839A>C)
c.2794+27839A>C (n.2794+27839A>C)
9g.116697933G>ACA374647758ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>T (n.2806+27838C>T)
c.2653+27838C>T (n.2653+27838C>T)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.-39+27838C>T (n.-39+27838C>T)
c.1975+27838C>T (n.1975+27838C>T)
c.2794+27838C>T (n.2794+27838C>T)
9g.116697933G>CCA374647756ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>G (n.2806+27838C>G)
c.2653+27838C>G (n.2653+27838C>G)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.-39+27838C>G (n.-39+27838C>G)
c.1975+27838C>G (n.1975+27838C>G)
c.2794+27838C>G (n.2794+27838C>G)
9g.116697933G>TCA374647757ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>A (n.2806+27838C>A)
c.2653+27838C>A (n.2653+27838C>A)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.-39+27838C>A (n.-39+27838C>A)
c.1975+27838C>A (n.1975+27838C>A)
c.2794+27838C>A (n.2794+27838C>A)
9g.116697934C>ACA374647759ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>T (n.2806+27837G>T)
c.2653+27837G>T (n.2653+27837G>T)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.-39+27837G>T (n.-39+27837G>T)
c.1975+27837G>T (n.1975+27837G>T)
c.2794+27837G>T (n.2794+27837G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697934C=CA1874877792ASTN2,TRIM32c.2806+27837G= (n.2806+27837G=)
c.2653+27837G= (n.2653+27837G=)
c.192C= (p.Cys64=)
c.-39+27837G= (n.-39+27837G=)
c.1975+27837G= (n.1975+27837G=)
c.2794+27837G= (n.2794+27837G=)
9g.116697934C>GCA374647760ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>C (n.2806+27837G>C)
c.2653+27837G>C (n.2653+27837G>C)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.-39+27837G>C (n.-39+27837G>C)
c.1975+27837G>C (n.1975+27837G>C)
c.2794+27837G>C (n.2794+27837G>C)
9g.116697934C>TCA466915831ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>A (n.2806+27837G>A)
c.2653+27837G>A (n.2653+27837G>A)
c.192C>T (p.Cys64=)
c.-39+27837G>A (n.-39+27837G>A)
c.1975+27837G>A (n.1975+27837G>A)
c.2794+27837G>A (n.2794+27837G>A)
 gnomAD v4
9g.116697935A>CCA374647761ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>G (n.2806+27836T>G)
c.2653+27836T>G (n.2653+27836T>G)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-39+27836T>G (n.-39+27836T>G)
c.1975+27836T>G (n.1975+27836T>G)
c.2794+27836T>G (n.2794+27836T>G)
9g.116697935A>GCA374647762ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>C (n.2806+27836T>C)
c.2653+27836T>C (n.2653+27836T>C)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-39+27836T>C (n.-39+27836T>C)
c.1975+27836T>C (n.1975+27836T>C)
c.2794+27836T>C (n.2794+27836T>C)
9g.116697935A>TCA374647763ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>A (n.2806+27836T>A)
c.2653+27836T>A (n.2653+27836T>A)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-39+27836T>A (n.-39+27836T>A)
c.1975+27836T>A (n.1975+27836T>A)
c.2794+27836T>A (n.2794+27836T>A)
9g.116697936G>ACA374647764ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>T (n.2806+27835C>T)
c.2653+27835C>T (n.2653+27835C>T)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-39+27835C>T (n.-39+27835C>T)
c.1975+27835C>T (n.1975+27835C>T)
c.2794+27835C>T (n.2794+27835C>T)
9g.116697936G>CCA374647765ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>G (n.2806+27835C>G)
c.2653+27835C>G (n.2653+27835C>G)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-39+27835C>G (n.-39+27835C>G)
c.1975+27835C>G (n.1975+27835C>G)
c.2794+27835C>G (n.2794+27835C>G)
9g.116697936G>TCA374647766ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>A (n.2806+27835C>A)
c.2653+27835C>A (n.2653+27835C>A)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-39+27835C>A (n.-39+27835C>A)
c.1975+27835C>A (n.1975+27835C>A)
c.2794+27835C>A (n.2794+27835C>A)
9g.116697936_116697946delinsGCAAGATTACCCA1874877793ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.194_204delinsGCAAGATTACC (p.Ser65=)
c.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC (n.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC (n.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC)
9g.116697937C>ACA374647767ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>T (n.2806+27834G>T)
c.2653+27834G>T (n.2653+27834G>T)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-39+27834G>T (n.-39+27834G>T)
c.1975+27834G>T (n.1975+27834G>T)
c.2794+27834G>T (n.2794+27834G>T)
9g.116697937C>GCA374647768ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>C (n.2806+27834G>C)
c.2653+27834G>C (n.2653+27834G>C)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-39+27834G>C (n.-39+27834G>C)
c.1975+27834G>C (n.1975+27834G>C)
c.2794+27834G>C (n.2794+27834G>C)
9g.116697937C>TCA466915832ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>A (n.2806+27834G>A)
c.2653+27834G>A (n.2653+27834G>A)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-39+27834G>A (n.-39+27834G>A)
c.1975+27834G>A (n.1975+27834G>A)
c.2794+27834G>A (n.2794+27834G>A)
9g.116697938_116697947delCA645372869ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27834del (n.2806+27825_2806+27834del)
c.2653+27825_2653+27834del (n.2653+27825_2653+27834del)
c.196_205del (p.Lys66AlafsTer2)
c.-39+27825_-39+27834del (n.-39+27825_-39+27834del)
c.1975+27825_1975+27834del (n.1975+27825_1975+27834del)
c.2794+27825_2794+27834del (n.2794+27825_2794+27834del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697938A>CCA374647771ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>G (n.2806+27833T>G)
c.2653+27833T>G (n.2653+27833T>G)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.-39+27833T>G (n.-39+27833T>G)
c.1975+27833T>G (n.1975+27833T>G)
c.2794+27833T>G (n.2794+27833T>G)
9g.116697938A>GCA374647770ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>C (n.2806+27833T>C)
c.2653+27833T>C (n.2653+27833T>C)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.-39+27833T>C (n.-39+27833T>C)
c.1975+27833T>C (n.1975+27833T>C)
c.2794+27833T>C (n.2794+27833T>C)
9g.116697938A>TCA374647769ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>A (n.2806+27833T>A)
c.2653+27833T>A (n.2653+27833T>A)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.-39+27833T>A (n.-39+27833T>A)
c.1975+27833T>A (n.1975+27833T>A)
c.2794+27833T>A (n.2794+27833T>A)
9g.116697939A>CCA374647772ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>G (n.2806+27832T>G)
c.2653+27832T>G (n.2653+27832T>G)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.-39+27832T>G (n.-39+27832T>G)
c.1975+27832T>G (n.1975+27832T>G)
c.2794+27832T>G (n.2794+27832T>G)
9g.116697939A>GCA374647773ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>C (n.2806+27832T>C)
c.2653+27832T>C (n.2653+27832T>C)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.-39+27832T>C (n.-39+27832T>C)
c.1975+27832T>C (n.1975+27832T>C)
c.2794+27832T>C (n.2794+27832T>C)
9g.116697939A>TCA374647774ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>A (n.2806+27832T>A)
c.2653+27832T>A (n.2653+27832T>A)
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.-39+27832T>A (n.-39+27832T>A)
c.1975+27832T>A (n.1975+27832T>A)
c.2794+27832T>A (n.2794+27832T>A)
9g.116697940G>ACA466915833ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>T (n.2806+27831C>T)
c.2653+27831C>T (n.2653+27831C>T)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.-39+27831C>T (n.-39+27831C>T)
c.1975+27831C>T (n.1975+27831C>T)
c.2794+27831C>T (n.2794+27831C>T)
9g.116697940G>CCA374647775ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>G (n.2806+27831C>G)
c.2653+27831C>G (n.2653+27831C>G)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>G (n.-39+27831C>G)
c.1975+27831C>G (n.1975+27831C>G)
c.2794+27831C>G (n.2794+27831C>G)
9g.116697940G>TCA374647776ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>A (n.2806+27831C>A)
c.2653+27831C>A (n.2653+27831C>A)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>A (n.-39+27831C>A)
c.1975+27831C>A (n.1975+27831C>A)
c.2794+27831C>A (n.2794+27831C>A)
9g.116697941A>CCA374647777ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>G (n.2806+27830T>G)
c.2653+27830T>G (n.2653+27830T>G)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-39+27830T>G (n.-39+27830T>G)
c.1975+27830T>G (n.1975+27830T>G)
c.2794+27830T>G (n.2794+27830T>G)
9g.116697941A>GCA374647778ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>C (n.2806+27830T>C)
c.2653+27830T>C (n.2653+27830T>C)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-39+27830T>C (n.-39+27830T>C)
c.1975+27830T>C (n.1975+27830T>C)
c.2794+27830T>C (n.2794+27830T>C)
9g.116697941A>TCA374647779ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>A (n.2806+27830T>A)
c.2653+27830T>A (n.2653+27830T>A)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-39+27830T>A (n.-39+27830T>A)
c.1975+27830T>A (n.1975+27830T>A)
c.2794+27830T>A (n.2794+27830T>A)
9g.116697942T>ACA374647780ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>T (n.2806+27829A>T)
c.2653+27829A>T (n.2653+27829A>T)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-39+27829A>T (n.-39+27829A>T)
c.1975+27829A>T (n.1975+27829A>T)
c.2794+27829A>T (n.2794+27829A>T)
9g.116697942T>CCA374647781ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>G (n.2806+27829A>G)
c.2653+27829A>G (n.2653+27829A>G)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-39+27829A>G (n.-39+27829A>G)
c.1975+27829A>G (n.1975+27829A>G)
c.2794+27829A>G (n.2794+27829A>G)
9g.116697942T>GCA374647782ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>C (n.2806+27829A>C)
c.2653+27829A>C (n.2653+27829A>C)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-39+27829A>C (n.-39+27829A>C)
c.1975+27829A>C (n.1975+27829A>C)
c.2794+27829A>C (n.2794+27829A>C)
9g.116697943delCA2739265014ASTN2,TRIM32c.2806+27829del (n.2806+27829del)
c.2653+27829del (n.2653+27829del)
c.201del (p.Thr68ProfsTer3)
c.-39+27829del (n.-39+27829del)
c.1975+27829del (n.1975+27829del)
c.2794+27829del (n.2794+27829del)
 ClinVar
9g.116697943T>ACA466915834ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>T (n.2806+27828A>T)
c.2653+27828A>T (n.2653+27828A>T)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.-39+27828A>T (n.-39+27828A>T)
c.1975+27828A>T (n.1975+27828A>T)
c.2794+27828A>T (n.2794+27828A>T)
9g.116697943T>CCA5210919ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>G (n.2806+27828A>G)
c.2653+27828A>G (n.2653+27828A>G)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.-39+27828A>G (n.-39+27828A>G)
c.1975+27828A>G (n.1975+27828A>G)
c.2794+27828A>G (n.2794+27828A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697943T>GCA374647783ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>C (n.2806+27828A>C)
c.2653+27828A>C (n.2653+27828A>C)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.-39+27828A>C (n.-39+27828A>C)
c.1975+27828A>C (n.1975+27828A>C)
c.2794+27828A>C (n.2794+27828A>C)
9g.116697943T=CA1874877794ASTN2,TRIM32c.2806+27828A= (n.2806+27828A=)
c.2653+27828A= (n.2653+27828A=)
c.201T= (p.Ile67=)
c.-39+27828A= (n.-39+27828A=)
c.1975+27828A= (n.1975+27828A=)
c.2794+27828A= (n.2794+27828A=)
9g.116697943_116697944insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAGCA2691415174ASTN2,TRIM32c.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.201_202insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAG (p.Thr68LeufsTer7)
c.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
 gnomAD v4
9g.116697944A>CCA374647786ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>G (n.2806+27827T>G)
c.2653+27827T>G (n.2653+27827T>G)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-39+27827T>G (n.-39+27827T>G)
c.1975+27827T>G (n.1975+27827T>G)
c.2794+27827T>G (n.2794+27827T>G)
9g.116697944A>GCA374647785ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>C (n.2806+27827T>C)
c.2653+27827T>C (n.2653+27827T>C)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-39+27827T>C (n.-39+27827T>C)
c.1975+27827T>C (n.1975+27827T>C)
c.2794+27827T>C (n.2794+27827T>C)
9g.116697944A>TCA374647784ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>A (n.2806+27827T>A)
c.2653+27827T>A (n.2653+27827T>A)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-39+27827T>A (n.-39+27827T>A)
c.1975+27827T>A (n.1975+27827T>A)
c.2794+27827T>A (n.2794+27827T>A)
9g.116697945C>ACA374647789ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>T (n.2806+27826G>T)
c.2653+27826G>T (n.2653+27826G>T)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-39+27826G>T (n.-39+27826G>T)
c.1975+27826G>T (n.1975+27826G>T)
c.2794+27826G>T (n.2794+27826G>T)

Number of alleles fetched