Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116571404C>A | CA199042469 | ASTN2 | c.3355+46920G>T (n.3355+46920G>T) c.3202+46920G>T (n.3202+46920G>T) c.658+46920G>T (n.658+46920G>T) c.511+46920G>T (n.511+46920G>T) c.2524+46920G>T (n.2524+46920G>T) c.3343+46920G>T (n.3343+46920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571404C= | CA1874819933 | ASTN2 | c.3355+46920G= (n.3355+46920G=) c.3202+46920G= (n.3202+46920G=) c.658+46920G= (n.658+46920G=) c.511+46920G= (n.511+46920G=) c.2524+46920G= (n.2524+46920G=) c.3343+46920G= (n.3343+46920G=) | |
9 | g.116571404C>G | CA12998761 | ASTN2 | c.3355+46920G>C (n.3355+46920G>C) c.3202+46920G>C (n.3202+46920G>C) c.658+46920G>C (n.658+46920G>C) c.511+46920G>C (n.511+46920G>C) c.2524+46920G>C (n.2524+46920G>C) c.3343+46920G>C (n.3343+46920G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571404C>T | CA1874819934 | ASTN2 | c.3355+46920G>A (n.3355+46920G>A) c.3202+46920G>A (n.3202+46920G>A) c.658+46920G>A (n.658+46920G>A) c.511+46920G>A (n.511+46920G>A) c.2524+46920G>A (n.2524+46920G>A) c.3343+46920G>A (n.3343+46920G>A) | dbSNP |
9 | g.116571405T>C | CA199042470 | ASTN2 | c.3355+46919A>G (n.3355+46919A>G) c.3202+46919A>G (n.3202+46919A>G) c.658+46919A>G (n.658+46919A>G) c.511+46919A>G (n.511+46919A>G) c.2524+46919A>G (n.2524+46919A>G) c.3343+46919A>G (n.3343+46919A>G) | dbSNP |
9 | g.116571405T= | CA1874819935 | ASTN2 | c.3355+46919A= (n.3355+46919A=) c.3202+46919A= (n.3202+46919A=) c.658+46919A= (n.658+46919A=) c.511+46919A= (n.511+46919A=) c.2524+46919A= (n.2524+46919A=) c.3343+46919A= (n.3343+46919A=) | |
9 | g.116571417T>C | CA13126650 | ASTN2 | c.3355+46907A>G (n.3355+46907A>G) c.3202+46907A>G (n.3202+46907A>G) c.658+46907A>G (n.658+46907A>G) c.511+46907A>G (n.511+46907A>G) c.2524+46907A>G (n.2524+46907A>G) c.3343+46907A>G (n.3343+46907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571417T>G | CA1874819937 | ASTN2 | c.3355+46907A>C (n.3355+46907A>C) c.3202+46907A>C (n.3202+46907A>C) c.658+46907A>C (n.658+46907A>C) c.511+46907A>C (n.511+46907A>C) c.2524+46907A>C (n.2524+46907A>C) c.3343+46907A>C (n.3343+46907A>C) | dbSNP |
9 | g.116571417T= | CA1874819936 | ASTN2 | c.3355+46907A= (n.3355+46907A=) c.3202+46907A= (n.3202+46907A=) c.658+46907A= (n.658+46907A=) c.511+46907A= (n.511+46907A=) c.2524+46907A= (n.2524+46907A=) c.3343+46907A= (n.3343+46907A=) | |
9 | g.116571423T>G | CA590332598 | ASTN2 | c.3355+46901A>C (n.3355+46901A>C) c.3202+46901A>C (n.3202+46901A>C) c.658+46901A>C (n.658+46901A>C) c.511+46901A>C (n.511+46901A>C) c.2524+46901A>C (n.2524+46901A>C) c.3343+46901A>C (n.3343+46901A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.116571423T= | CA1874819938 | ASTN2 | c.3355+46901A= (n.3355+46901A=) c.3202+46901A= (n.3202+46901A=) c.658+46901A= (n.658+46901A=) c.511+46901A= (n.511+46901A=) c.2524+46901A= (n.2524+46901A=) c.3343+46901A= (n.3343+46901A=) | |
9 | g.116571425G>A | CA199042471 | ASTN2 | c.3355+46899C>T (n.3355+46899C>T) c.3202+46899C>T (n.3202+46899C>T) c.658+46899C>T (n.658+46899C>T) c.511+46899C>T (n.511+46899C>T) c.2524+46899C>T (n.2524+46899C>T) c.3343+46899C>T (n.3343+46899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571425G>C | CA1128485659 | ASTN2 | c.3355+46899C>G (n.3355+46899C>G) c.3202+46899C>G (n.3202+46899C>G) c.658+46899C>G (n.658+46899C>G) c.511+46899C>G (n.511+46899C>G) c.2524+46899C>G (n.2524+46899C>G) c.3343+46899C>G (n.3343+46899C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571425G= | CA1874819939 | ASTN2 | c.3355+46899C= (n.3355+46899C=) c.3202+46899C= (n.3202+46899C=) c.658+46899C= (n.658+46899C=) c.511+46899C= (n.511+46899C=) c.2524+46899C= (n.2524+46899C=) c.3343+46899C= (n.3343+46899C=) | |
9 | g.116571431C>A | CA199042472 | ASTN2 | c.3355+46893G>T (n.3355+46893G>T) c.3202+46893G>T (n.3202+46893G>T) c.658+46893G>T (n.658+46893G>T) c.511+46893G>T (n.511+46893G>T) c.2524+46893G>T (n.2524+46893G>T) c.3343+46893G>T (n.3343+46893G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571431C= | CA1874819940 | ASTN2 | c.3355+46893G= (n.3355+46893G=) c.3202+46893G= (n.3202+46893G=) c.658+46893G= (n.658+46893G=) c.511+46893G= (n.511+46893G=) c.2524+46893G= (n.2524+46893G=) c.3343+46893G= (n.3343+46893G=) | |
9 | g.116571431C>T | CA1874819941 | ASTN2 | c.3355+46893G>A (n.3355+46893G>A) c.3202+46893G>A (n.3202+46893G>A) c.658+46893G>A (n.658+46893G>A) c.511+46893G>A (n.511+46893G>A) c.2524+46893G>A (n.2524+46893G>A) c.3343+46893G>A (n.3343+46893G>A) | dbSNP |
9 | g.116571432C= | CA1874819942 | ASTN2 | c.3355+46892G= (n.3355+46892G=) c.3202+46892G= (n.3202+46892G=) c.658+46892G= (n.658+46892G=) c.511+46892G= (n.511+46892G=) c.2524+46892G= (n.2524+46892G=) c.3343+46892G= (n.3343+46892G=) | |
9 | g.116571432C>G | CA1874819943 | ASTN2 | c.3355+46892G>C (n.3355+46892G>C) c.3202+46892G>C (n.3202+46892G>C) c.658+46892G>C (n.658+46892G>C) c.511+46892G>C (n.511+46892G>C) c.2524+46892G>C (n.2524+46892G>C) c.3343+46892G>C (n.3343+46892G>C) | dbSNP |
9 | g.116571432C>T | CA1874819944 | ASTN2 | c.3355+46892G>A (n.3355+46892G>A) c.3202+46892G>A (n.3202+46892G>A) c.658+46892G>A (n.658+46892G>A) c.511+46892G>A (n.511+46892G>A) c.2524+46892G>A (n.2524+46892G>A) c.3343+46892G>A (n.3343+46892G>A) | dbSNP |
9 | g.116571433C>A | CA199042473 | ASTN2 | c.3355+46891G>T (n.3355+46891G>T) c.3202+46891G>T (n.3202+46891G>T) c.658+46891G>T (n.658+46891G>T) c.511+46891G>T (n.511+46891G>T) c.2524+46891G>T (n.2524+46891G>T) c.3343+46891G>T (n.3343+46891G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571433C= | CA1874819945 | ASTN2 | c.3355+46891G= (n.3355+46891G=) c.3202+46891G= (n.3202+46891G=) c.658+46891G= (n.658+46891G=) c.511+46891G= (n.511+46891G=) c.2524+46891G= (n.2524+46891G=) c.3343+46891G= (n.3343+46891G=) | |
9 | g.116571435_116571437delinsCTT | CA1874819946 | ASTN2 | c.3355+46887_3355+46889delinsAAG (n.3355+46887_3355+46889delinsAAG) c.3202+46887_3202+46889delinsAAG (n.3202+46887_3202+46889delinsAAG) c.658+46887_658+46889delinsAAG (n.658+46887_658+46889delinsAAG) c.511+46887_511+46889delinsAAG (n.511+46887_511+46889delinsAAG) c.2524+46887_2524+46889delinsAAG (n.2524+46887_2524+46889delinsAAG) c.3343+46887_3343+46889delinsAAG (n.3343+46887_3343+46889delinsAAG) | |
9 | g.116571438_116571439del | CA199042474 | ASTN2 | c.3355+46887_3355+46888del (n.3355+46887_3355+46888del) c.3202+46887_3202+46888del (n.3202+46887_3202+46888del) c.658+46887_658+46888del (n.658+46887_658+46888del) c.511+46887_511+46888del (n.511+46887_511+46888del) c.2524+46887_2524+46888del (n.2524+46887_2524+46888del) c.3343+46887_3343+46888del (n.3343+46887_3343+46888del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571442C= | CA1874819947 | ASTN2 | c.3355+46882G= (n.3355+46882G=) c.3202+46882G= (n.3202+46882G=) c.658+46882G= (n.658+46882G=) c.511+46882G= (n.511+46882G=) c.2524+46882G= (n.2524+46882G=) c.3343+46882G= (n.3343+46882G=) | |
9 | g.116571442C>T | CA1874819948 | ASTN2 | c.3355+46882G>A (n.3355+46882G>A) c.3202+46882G>A (n.3202+46882G>A) c.658+46882G>A (n.658+46882G>A) c.511+46882G>A (n.511+46882G>A) c.2524+46882G>A (n.2524+46882G>A) c.3343+46882G>A (n.3343+46882G>A) | dbSNP |
9 | g.116571446T>G | CA1874819950 | ASTN2 | c.3355+46878A>C (n.3355+46878A>C) c.3202+46878A>C (n.3202+46878A>C) c.658+46878A>C (n.658+46878A>C) c.511+46878A>C (n.511+46878A>C) c.2524+46878A>C (n.2524+46878A>C) c.3343+46878A>C (n.3343+46878A>C) | dbSNP |
9 | g.116571446T= | CA1874819949 | ASTN2 | c.3355+46878A= (n.3355+46878A=) c.3202+46878A= (n.3202+46878A=) c.658+46878A= (n.658+46878A=) c.511+46878A= (n.511+46878A=) c.2524+46878A= (n.2524+46878A=) c.3343+46878A= (n.3343+46878A=) | |
9 | g.116571448G>A | CA2501281105 | ASTN2 | c.3355+46876C>T (n.3355+46876C>T) c.3202+46876C>T (n.3202+46876C>T) c.658+46876C>T (n.658+46876C>T) c.511+46876C>T (n.511+46876C>T) c.2524+46876C>T (n.2524+46876C>T) c.3343+46876C>T (n.3343+46876C>T) | |
9 | g.116571451A= | CA1874819951 | ASTN2 | c.3355+46873T= (n.3355+46873T=) c.3202+46873T= (n.3202+46873T=) c.658+46873T= (n.658+46873T=) c.511+46873T= (n.511+46873T=) c.2524+46873T= (n.2524+46873T=) c.3343+46873T= (n.3343+46873T=) | |
9 | g.116571451A>G | CA1128485671 | ASTN2 | c.3355+46873T>C (n.3355+46873T>C) c.3202+46873T>C (n.3202+46873T>C) c.658+46873T>C (n.658+46873T>C) c.511+46873T>C (n.511+46873T>C) c.2524+46873T>C (n.2524+46873T>C) c.3343+46873T>C (n.3343+46873T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571452C>A | CA199042475 | ASTN2 | c.3355+46872G>T (n.3355+46872G>T) c.3202+46872G>T (n.3202+46872G>T) c.658+46872G>T (n.658+46872G>T) c.511+46872G>T (n.511+46872G>T) c.2524+46872G>T (n.2524+46872G>T) c.3343+46872G>T (n.3343+46872G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571452C= | CA1874819952 | ASTN2 | c.3355+46872G= (n.3355+46872G=) c.3202+46872G= (n.3202+46872G=) c.658+46872G= (n.658+46872G=) c.511+46872G= (n.511+46872G=) c.2524+46872G= (n.2524+46872G=) c.3343+46872G= (n.3343+46872G=) | |
9 | g.116571454T>C | CA1128485675 | ASTN2 | c.3355+46870A>G (n.3355+46870A>G) c.3202+46870A>G (n.3202+46870A>G) c.658+46870A>G (n.658+46870A>G) c.511+46870A>G (n.511+46870A>G) c.2524+46870A>G (n.2524+46870A>G) c.3343+46870A>G (n.3343+46870A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571454T= | CA1874819953 | ASTN2 | c.3355+46870A= (n.3355+46870A=) c.3202+46870A= (n.3202+46870A=) c.658+46870A= (n.658+46870A=) c.511+46870A= (n.511+46870A=) c.2524+46870A= (n.2524+46870A=) c.3343+46870A= (n.3343+46870A=) | |
9 | g.116571455T>G | CA1874819955 | ASTN2 | c.3355+46869A>C (n.3355+46869A>C) c.3202+46869A>C (n.3202+46869A>C) c.658+46869A>C (n.658+46869A>C) c.511+46869A>C (n.511+46869A>C) c.2524+46869A>C (n.2524+46869A>C) c.3343+46869A>C (n.3343+46869A>C) | dbSNP |
9 | g.116571455T= | CA1874819954 | ASTN2 | c.3355+46869A= (n.3355+46869A=) c.3202+46869A= (n.3202+46869A=) c.658+46869A= (n.658+46869A=) c.511+46869A= (n.511+46869A=) c.2524+46869A= (n.2524+46869A=) c.3343+46869A= (n.3343+46869A=) | |
9 | g.116571458C>G | CA2720655612 | ASTN2 | c.3355+46866G>C (n.3355+46866G>C) c.3202+46866G>C (n.3202+46866G>C) c.658+46866G>C (n.658+46866G>C) c.511+46866G>C (n.511+46866G>C) c.2524+46866G>C (n.2524+46866G>C) c.3343+46866G>C (n.3343+46866G>C) | dbSNP |
9 | g.116571459T>G | CA859158884 | ASTN2 | c.3355+46865A>C (n.3355+46865A>C) c.3202+46865A>C (n.3202+46865A>C) c.658+46865A>C (n.658+46865A>C) c.511+46865A>C (n.511+46865A>C) c.2524+46865A>C (n.2524+46865A>C) c.3343+46865A>C (n.3343+46865A>C) | dbSNP |
9 | g.116571459T= | CA1874819956 | ASTN2 | c.3355+46865A= (n.3355+46865A=) c.3202+46865A= (n.3202+46865A=) c.658+46865A= (n.658+46865A=) c.511+46865A= (n.511+46865A=) c.2524+46865A= (n.2524+46865A=) c.3343+46865A= (n.3343+46865A=) | |
9 | g.116571472C>A | CA1874819959 | ASTN2 | c.3355+46852G>T (n.3355+46852G>T) c.3202+46852G>T (n.3202+46852G>T) c.658+46852G>T (n.658+46852G>T) c.511+46852G>T (n.511+46852G>T) c.2524+46852G>T (n.2524+46852G>T) c.3343+46852G>T (n.3343+46852G>T) | dbSNP |
9 | g.116571472C= | CA1874819958 | ASTN2 | c.3355+46852G= (n.3355+46852G=) c.3202+46852G= (n.3202+46852G=) c.658+46852G= (n.658+46852G=) c.511+46852G= (n.511+46852G=) c.2524+46852G= (n.2524+46852G=) c.3343+46852G= (n.3343+46852G=) | |
9 | g.116571472_116571473delinsCT | CA1874819957 | ASTN2 | c.3355+46851_3355+46852delinsAG (n.3355+46851_3355+46852delinsAG) c.3202+46851_3202+46852delinsAG (n.3202+46851_3202+46852delinsAG) c.658+46851_658+46852delinsAG (n.658+46851_658+46852delinsAG) c.511+46851_511+46852delinsAG (n.511+46851_511+46852delinsAG) c.2524+46851_2524+46852delinsAG (n.2524+46851_2524+46852delinsAG) c.3343+46851_3343+46852delinsAG (n.3343+46851_3343+46852delinsAG) | |
9 | g.116571476del | CA590332601 | ASTN2 | c.3355+46851del (n.3355+46851del) c.3202+46851del (n.3202+46851del) c.658+46851del (n.658+46851del) c.511+46851del (n.511+46851del) c.2524+46851del (n.2524+46851del) c.3343+46851del (n.3343+46851del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571477G>A | CA859158887 | ASTN2 | c.3355+46847C>T (n.3355+46847C>T) c.3202+46847C>T (n.3202+46847C>T) c.658+46847C>T (n.658+46847C>T) c.511+46847C>T (n.511+46847C>T) c.2524+46847C>T (n.2524+46847C>T) c.3343+46847C>T (n.3343+46847C>T) | dbSNP |
9 | g.116571477G= | CA1874819960 | ASTN2 | c.3355+46847C= (n.3355+46847C=) c.3202+46847C= (n.3202+46847C=) c.658+46847C= (n.658+46847C=) c.511+46847C= (n.511+46847C=) c.2524+46847C= (n.2524+46847C=) c.3343+46847C= (n.3343+46847C=) | |
9 | g.116571479T>A | CA1874819962 | ASTN2 | c.3355+46845A>T (n.3355+46845A>T) c.3202+46845A>T (n.3202+46845A>T) c.658+46845A>T (n.658+46845A>T) c.511+46845A>T (n.511+46845A>T) c.2524+46845A>T (n.2524+46845A>T) c.3343+46845A>T (n.3343+46845A>T) | dbSNP |
9 | g.116571479T= | CA1874819961 | ASTN2 | c.3355+46845A= (n.3355+46845A=) c.3202+46845A= (n.3202+46845A=) c.658+46845A= (n.658+46845A=) c.511+46845A= (n.511+46845A=) c.2524+46845A= (n.2524+46845A=) c.3343+46845A= (n.3343+46845A=) | |
9 | g.116571484G>A | CA199042476 | ASTN2 | c.3355+46840C>T (n.3355+46840C>T) c.3202+46840C>T (n.3202+46840C>T) c.658+46840C>T (n.658+46840C>T) c.511+46840C>T (n.511+46840C>T) c.2524+46840C>T (n.2524+46840C>T) c.3343+46840C>T (n.3343+46840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116571484G= | CA1874819963 | ASTN2 | c.3355+46840C= (n.3355+46840C=) c.3202+46840C= (n.3202+46840C=) c.658+46840C= (n.658+46840C=) c.511+46840C= (n.511+46840C=) c.2524+46840C= (n.2524+46840C=) c.3343+46840C= (n.3343+46840C=) |