Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.3343+47040G= (n.3343+47040G=)
9g.116571284C>GCA1874819866ASTN2c.3355+47040G>C (n.3355+47040G>C)
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c.3343+47040G>C (n.3343+47040G>C)
dbSNP
9g.116571287G>CCA199042449ASTN2c.3355+47037C>G (n.3355+47037C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.658+47037C= (n.658+47037C=)
c.511+47037C= (n.511+47037C=)
c.2524+47037C= (n.2524+47037C=)
c.3343+47037C= (n.3343+47037C=)
9g.116571289C=CA1874819868ASTN2c.3355+47035G= (n.3355+47035G=)
c.3202+47035G= (n.3202+47035G=)
c.658+47035G= (n.658+47035G=)
c.511+47035G= (n.511+47035G=)
c.2524+47035G= (n.2524+47035G=)
c.3343+47035G= (n.3343+47035G=)
9g.116571289C>TCA859158799ASTN2c.3355+47035G>A (n.3355+47035G>A)
c.3202+47035G>A (n.3202+47035G>A)
c.658+47035G>A (n.658+47035G>A)
c.511+47035G>A (n.511+47035G>A)
c.2524+47035G>A (n.2524+47035G>A)
c.3343+47035G>A (n.3343+47035G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571290C>ACA199042450ASTN2c.3355+47034G>T (n.3355+47034G>T)
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c.3343+47034G>T (n.3343+47034G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571290C=CA1874819869ASTN2c.3355+47034G= (n.3355+47034G=)
c.3202+47034G= (n.3202+47034G=)
c.658+47034G= (n.658+47034G=)
c.511+47034G= (n.511+47034G=)
c.2524+47034G= (n.2524+47034G=)
c.3343+47034G= (n.3343+47034G=)
9g.116571290C>GCA13129098ASTN2c.3355+47034G>C (n.3355+47034G>C)
c.3202+47034G>C (n.3202+47034G>C)
c.658+47034G>C (n.658+47034G>C)
c.511+47034G>C (n.511+47034G>C)
c.2524+47034G>C (n.2524+47034G>C)
c.3343+47034G>C (n.3343+47034G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571290C>TCA199042451ASTN2c.3355+47034G>A (n.3355+47034G>A)
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c.658+47034G>A (n.658+47034G>A)
c.511+47034G>A (n.511+47034G>A)
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c.3343+47034G>A (n.3343+47034G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571290_116571298delinsCGAGGCAGACA1874819870ASTN2c.3355+47026_3355+47034delinsTCTGCCTCG (n.3355+47026_3355+47034delinsTCTGCCTCG)
c.3202+47026_3202+47034delinsTCTGCCTCG (n.3202+47026_3202+47034delinsTCTGCCTCG)
c.658+47026_658+47034delinsTCTGCCTCG (n.658+47026_658+47034delinsTCTGCCTCG)
c.511+47026_511+47034delinsTCTGCCTCG (n.511+47026_511+47034delinsTCTGCCTCG)
c.2524+47026_2524+47034delinsTCTGCCTCG (n.2524+47026_2524+47034delinsTCTGCCTCG)
c.3343+47026_3343+47034delinsTCTGCCTCG (n.3343+47026_3343+47034delinsTCTGCCTCG)
9g.116571291G>ACA199042452ASTN2c.3355+47033C>T (n.3355+47033C>T)
c.3202+47033C>T (n.3202+47033C>T)
c.658+47033C>T (n.658+47033C>T)
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c.3343+47033C>T (n.3343+47033C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571291G>CCA1874819872ASTN2c.3355+47033C>G (n.3355+47033C>G)
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c.3343+47033C>G (n.3343+47033C>G)
dbSNP
9g.116571291G=CA1874819873ASTN2c.3355+47033C= (n.3355+47033C=)
c.3202+47033C= (n.3202+47033C=)
c.658+47033C= (n.658+47033C=)
c.511+47033C= (n.511+47033C=)
c.2524+47033C= (n.2524+47033C=)
c.3343+47033C= (n.3343+47033C=)
9g.116571295_116571302delCA1874819871ASTN2c.3355+47026_3355+47033del (n.3355+47026_3355+47033del)
c.3202+47026_3202+47033del (n.3202+47026_3202+47033del)
c.658+47026_658+47033del (n.658+47026_658+47033del)
c.511+47026_511+47033del (n.511+47026_511+47033del)
c.2524+47026_2524+47033del (n.2524+47026_2524+47033del)
c.3343+47026_3343+47033del (n.3343+47026_3343+47033del)
dbSNP
9g.116571292A=CA1874819875ASTN2c.3355+47032T= (n.3355+47032T=)
c.3202+47032T= (n.3202+47032T=)
c.658+47032T= (n.658+47032T=)
c.511+47032T= (n.511+47032T=)
c.2524+47032T= (n.2524+47032T=)
c.3343+47032T= (n.3343+47032T=)
9g.116571292A>GCA1874819874ASTN2c.3355+47032T>C (n.3355+47032T>C)
c.3202+47032T>C (n.3202+47032T>C)
c.658+47032T>C (n.658+47032T>C)
c.511+47032T>C (n.511+47032T>C)
c.2524+47032T>C (n.2524+47032T>C)
c.3343+47032T>C (n.3343+47032T>C)
dbSNP
9g.116571298A=CA1874819876ASTN2c.3355+47026T= (n.3355+47026T=)
c.3202+47026T= (n.3202+47026T=)
c.658+47026T= (n.658+47026T=)
c.511+47026T= (n.511+47026T=)
c.2524+47026T= (n.2524+47026T=)
c.3343+47026T= (n.3343+47026T=)
9g.116571298A>GCA859158804ASTN2c.3355+47026T>C (n.3355+47026T>C)
c.3202+47026T>C (n.3202+47026T>C)
c.658+47026T>C (n.658+47026T>C)
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c.3343+47026T>C (n.3343+47026T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched