UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116551850_116551871delinsGAACTTTTAGTCTCAGATTCTC | CA1874810933 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64371_3356-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.3356-64371_3356-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) c.3203-64371_3203-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.3203-64371_3203-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) c.659-64371_659-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.659-64371_659-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) c.512-64371_512-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.512-64371_512-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) c.2525-64371_2525-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.2525-64371_2525-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) n.1325-260_1325-239delinsGAACTTTTAGTCTCAGATTCTC c.3344-64371_3344-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC (n.3344-64371_3344-64350delinsGAGAATCTGAGACTAAAAGTTC) | |
| 9 | g.116551852_116551872del | CA1874810934 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64371_3356-64351del (n.3356-64371_3356-64351del) c.3203-64371_3203-64351del (n.3203-64371_3203-64351del) c.659-64371_659-64351del (n.659-64371_659-64351del) c.512-64371_512-64351del (n.512-64371_512-64351del) c.2525-64371_2525-64351del (n.2525-64371_2525-64351del) n.1325-258_1325-238del c.3344-64371_3344-64351del (n.3344-64371_3344-64351del) | dbSNP |
| 9 | g.116551863C= | CA1874810939 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64363G= (n.3356-64363G=) c.3203-64363G= (n.3203-64363G=) c.659-64363G= (n.659-64363G=) c.512-64363G= (n.512-64363G=) c.2525-64363G= (n.2525-64363G=) n.1325-247C= c.3344-64363G= (n.3344-64363G=) | |
| 9 | g.116551863C>G | CA859148090 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64363G>C (n.3356-64363G>C) c.3203-64363G>C (n.3203-64363G>C) c.659-64363G>C (n.659-64363G>C) c.512-64363G>C (n.512-64363G>C) c.2525-64363G>C (n.2525-64363G>C) n.1325-247C>G c.3344-64363G>C (n.3344-64363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551864_116551865delinsAG | CA1874810940 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64365_3356-64364delinsCT (n.3356-64365_3356-64364delinsCT) c.3203-64365_3203-64364delinsCT (n.3203-64365_3203-64364delinsCT) c.659-64365_659-64364delinsCT (n.659-64365_659-64364delinsCT) c.512-64365_512-64364delinsCT (n.512-64365_512-64364delinsCT) c.2525-64365_2525-64364delinsCT (n.2525-64365_2525-64364delinsCT) n.1325-246_1325-245delinsAG c.3344-64365_3344-64364delinsCT (n.3344-64365_3344-64364delinsCT) | |
| 9 | g.116551865del | CA859148092 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64365del (n.3356-64365del) c.3203-64365del (n.3203-64365del) c.659-64365del (n.659-64365del) c.512-64365del (n.512-64365del) c.2525-64365del (n.2525-64365del) n.1325-245del c.3344-64365del (n.3344-64365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551866A= | CA1874810941 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64366T= (n.3356-64366T=) c.3203-64366T= (n.3203-64366T=) c.659-64366T= (n.659-64366T=) c.512-64366T= (n.512-64366T=) c.2525-64366T= (n.2525-64366T=) n.1325-244A= c.3344-64366T= (n.3344-64366T=) | |
| 9 | g.116551866A>C | CA1874810942 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64366T>G (n.3356-64366T>G) c.3203-64366T>G (n.3203-64366T>G) c.659-64366T>G (n.659-64366T>G) c.512-64366T>G (n.512-64366T>G) c.2525-64366T>G (n.2525-64366T>G) n.1325-244A>C c.3344-64366T>G (n.3344-64366T>G) | dbSNP |
| 9 | g.116551871C= | CA1874810944 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64371G= (n.3356-64371G=) c.3203-64371G= (n.3203-64371G=) c.659-64371G= (n.659-64371G=) c.512-64371G= (n.512-64371G=) c.2525-64371G= (n.2525-64371G=) n.1325-239C= c.3344-64371G= (n.3344-64371G=) | |
| 9 | g.116551871C>T | CA859148094 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64371G>A (n.3356-64371G>A) c.3203-64371G>A (n.3203-64371G>A) c.659-64371G>A (n.659-64371G>A) c.512-64371G>A (n.512-64371G>A) c.2525-64371G>A (n.2525-64371G>A) n.1325-239C>T c.3344-64371G>A (n.3344-64371G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116551872A= | CA1874810946 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64372T= (n.3356-64372T=) c.3203-64372T= (n.3203-64372T=) c.659-64372T= (n.659-64372T=) c.512-64372T= (n.512-64372T=) c.2525-64372T= (n.2525-64372T=) n.1325-238A= c.3344-64372T= (n.3344-64372T=) | |
| 9 | g.116551872A>G | CA1128476598 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64372T>C (n.3356-64372T>C) c.3203-64372T>C (n.3203-64372T>C) c.659-64372T>C (n.659-64372T>C) c.512-64372T>C (n.512-64372T>C) c.2525-64372T>C (n.2525-64372T>C) n.1325-238A>G c.3344-64372T>C (n.3344-64372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551873G>C | CA199040316 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64373C>G (n.3356-64373C>G) c.3203-64373C>G (n.3203-64373C>G) c.659-64373C>G (n.659-64373C>G) c.512-64373C>G (n.512-64373C>G) c.2525-64373C>G (n.2525-64373C>G) n.1325-237G>C c.3344-64373C>G (n.3344-64373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551873G= | CA1874810947 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64373C= (n.3356-64373C=) c.3203-64373C= (n.3203-64373C=) c.659-64373C= (n.659-64373C=) c.512-64373C= (n.512-64373C=) c.2525-64373C= (n.2525-64373C=) n.1325-237G= c.3344-64373C= (n.3344-64373C=) | |
| 9 | g.116551876A= | CA1874810949 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64376T= (n.3356-64376T=) c.3203-64376T= (n.3203-64376T=) c.659-64376T= (n.659-64376T=) c.512-64376T= (n.512-64376T=) c.2525-64376T= (n.2525-64376T=) n.1325-234A= c.3344-64376T= (n.3344-64376T=) | |
| 9 | g.116551876A>C | CA859148098 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64376T>G (n.3356-64376T>G) c.3203-64376T>G (n.3203-64376T>G) c.659-64376T>G (n.659-64376T>G) c.512-64376T>G (n.512-64376T>G) c.2525-64376T>G (n.2525-64376T>G) n.1325-234A>C c.3344-64376T>G (n.3344-64376T>G) | dbSNP |
| 9 | g.116551877A= | CA1874810952 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64377T= (n.3356-64377T=) c.3203-64377T= (n.3203-64377T=) c.659-64377T= (n.659-64377T=) c.512-64377T= (n.512-64377T=) c.2525-64377T= (n.2525-64377T=) n.1325-233A= c.3344-64377T= (n.3344-64377T=) | |
| 9 | g.116551877A>G | CA1874810953 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64377T>C (n.3356-64377T>C) c.3203-64377T>C (n.3203-64377T>C) c.659-64377T>C (n.659-64377T>C) c.512-64377T>C (n.512-64377T>C) c.2525-64377T>C (n.2525-64377T>C) n.1325-233A>G c.3344-64377T>C (n.3344-64377T>C) | dbSNP |
| 9 | g.116551878T>C | CA199040317 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64378A>G (n.3356-64378A>G) c.3203-64378A>G (n.3203-64378A>G) c.659-64378A>G (n.659-64378A>G) c.512-64378A>G (n.512-64378A>G) c.2525-64378A>G (n.2525-64378A>G) n.1325-232T>C c.3344-64378A>G (n.3344-64378A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.116551878T= | CA1874810956 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64378A= (n.3356-64378A=) c.3203-64378A= (n.3203-64378A=) c.659-64378A= (n.659-64378A=) c.512-64378A= (n.512-64378A=) c.2525-64378A= (n.2525-64378A=) n.1325-232T= c.3344-64378A= (n.3344-64378A=) | |
| 9 | g.116551885A= | CA1874810958 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64385T= (n.3356-64385T=) c.3203-64385T= (n.3203-64385T=) c.659-64385T= (n.659-64385T=) c.512-64385T= (n.512-64385T=) c.2525-64385T= (n.2525-64385T=) n.1325-225A= c.3344-64385T= (n.3344-64385T=) | |
| 9 | g.116551885A>G | CA1128476603 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64385T>C (n.3356-64385T>C) c.3203-64385T>C (n.3203-64385T>C) c.659-64385T>C (n.659-64385T>C) c.512-64385T>C (n.512-64385T>C) c.2525-64385T>C (n.2525-64385T>C) n.1325-225A>G c.3344-64385T>C (n.3344-64385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551888T>C | CA859148104 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64388A>G (n.3356-64388A>G) c.3203-64388A>G (n.3203-64388A>G) c.659-64388A>G (n.659-64388A>G) c.512-64388A>G (n.512-64388A>G) c.2525-64388A>G (n.2525-64388A>G) n.1325-222T>C c.3344-64388A>G (n.3344-64388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551888T= | CA1874810960 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64388A= (n.3356-64388A=) c.3203-64388A= (n.3203-64388A=) c.659-64388A= (n.659-64388A=) c.512-64388A= (n.512-64388A=) c.2525-64388A= (n.2525-64388A=) n.1325-222T= c.3344-64388A= (n.3344-64388A=) | |
| 9 | g.116551890T>C | CA1874810963 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64390A>G (n.3356-64390A>G) c.3203-64390A>G (n.3203-64390A>G) c.659-64390A>G (n.659-64390A>G) c.512-64390A>G (n.512-64390A>G) c.2525-64390A>G (n.2525-64390A>G) n.1325-220T>C c.3344-64390A>G (n.3344-64390A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116551890T= | CA1874810962 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64390A= (n.3356-64390A=) c.3203-64390A= (n.3203-64390A=) c.659-64390A= (n.659-64390A=) c.512-64390A= (n.512-64390A=) c.2525-64390A= (n.2525-64390A=) n.1325-220T= c.3344-64390A= (n.3344-64390A=) | |
| 9 | g.116551897T>C | CA1128476607 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64397A>G (n.3356-64397A>G) c.3203-64397A>G (n.3203-64397A>G) c.659-64397A>G (n.659-64397A>G) c.512-64397A>G (n.512-64397A>G) c.2525-64397A>G (n.2525-64397A>G) n.1325-213T>C c.3344-64397A>G (n.3344-64397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551897T= | CA1874810965 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64397A= (n.3356-64397A=) c.3203-64397A= (n.3203-64397A=) c.659-64397A= (n.659-64397A=) c.512-64397A= (n.512-64397A=) c.2525-64397A= (n.2525-64397A=) n.1325-213T= c.3344-64397A= (n.3344-64397A=) | |
| 9 | g.116551899G>A | CA199040318 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64399C>T (n.3356-64399C>T) c.3203-64399C>T (n.3203-64399C>T) c.659-64399C>T (n.659-64399C>T) c.512-64399C>T (n.512-64399C>T) c.2525-64399C>T (n.2525-64399C>T) n.1325-211G>A c.3344-64399C>T (n.3344-64399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551899G= | CA1874810967 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64399C= (n.3356-64399C=) c.3203-64399C= (n.3203-64399C=) c.659-64399C= (n.659-64399C=) c.512-64399C= (n.512-64399C=) c.2525-64399C= (n.2525-64399C=) n.1325-211G= c.3344-64399C= (n.3344-64399C=) | |
| 9 | g.116551900T>C | CA1128476611 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64400A>G (n.3356-64400A>G) c.3203-64400A>G (n.3203-64400A>G) c.659-64400A>G (n.659-64400A>G) c.512-64400A>G (n.512-64400A>G) c.2525-64400A>G (n.2525-64400A>G) n.1325-210T>C c.3344-64400A>G (n.3344-64400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551900T= | CA1874810969 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64400A= (n.3356-64400A=) c.3203-64400A= (n.3203-64400A=) c.659-64400A= (n.659-64400A=) c.512-64400A= (n.512-64400A=) c.2525-64400A= (n.2525-64400A=) n.1325-210T= c.3344-64400A= (n.3344-64400A=) | |
| 9 | g.116551902G= | CA1874810971 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64402C= (n.3356-64402C=) c.3203-64402C= (n.3203-64402C=) c.659-64402C= (n.659-64402C=) c.512-64402C= (n.512-64402C=) c.2525-64402C= (n.2525-64402C=) n.1325-208G= c.3344-64402C= (n.3344-64402C=) | |
| 9 | g.116551902G>T | CA1874810972 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64402C>A (n.3356-64402C>A) c.3203-64402C>A (n.3203-64402C>A) c.659-64402C>A (n.659-64402C>A) c.512-64402C>A (n.512-64402C>A) c.2525-64402C>A (n.2525-64402C>A) n.1325-208G>T c.3344-64402C>A (n.3344-64402C>A) | dbSNP |
| 9 | g.116551904G>A | CA199040319 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64404C>T (n.3356-64404C>T) c.3203-64404C>T (n.3203-64404C>T) c.659-64404C>T (n.659-64404C>T) c.512-64404C>T (n.512-64404C>T) c.2525-64404C>T (n.2525-64404C>T) n.1325-206G>A c.3344-64404C>T (n.3344-64404C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116551904G= | CA1874810974 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64404C= (n.3356-64404C=) c.3203-64404C= (n.3203-64404C=) c.659-64404C= (n.659-64404C=) c.512-64404C= (n.512-64404C=) c.2525-64404C= (n.2525-64404C=) n.1325-206G= c.3344-64404C= (n.3344-64404C=) | |
| 9 | g.116551904G>T | CA590330913 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64404C>A (n.3356-64404C>A) c.3203-64404C>A (n.3203-64404C>A) c.659-64404C>A (n.659-64404C>A) c.512-64404C>A (n.512-64404C>A) c.2525-64404C>A (n.2525-64404C>A) n.1325-206G>T c.3344-64404C>A (n.3344-64404C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.116551905G>C | CA859148119 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64405C>G (n.3356-64405C>G) c.3203-64405C>G (n.3203-64405C>G) c.659-64405C>G (n.659-64405C>G) c.512-64405C>G (n.512-64405C>G) c.2525-64405C>G (n.2525-64405C>G) n.1325-205G>C c.3344-64405C>G (n.3344-64405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551905G= | CA1874810977 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64405C= (n.3356-64405C=) c.3203-64405C= (n.3203-64405C=) c.659-64405C= (n.659-64405C=) c.512-64405C= (n.512-64405C=) c.2525-64405C= (n.2525-64405C=) n.1325-205G= c.3344-64405C= (n.3344-64405C=) | |
| 9 | g.116551907G= | CA1874810979 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64407C= (n.3356-64407C=) c.3203-64407C= (n.3203-64407C=) c.659-64407C= (n.659-64407C=) c.512-64407C= (n.512-64407C=) c.2525-64407C= (n.2525-64407C=) n.1325-203G= c.3344-64407C= (n.3344-64407C=) | |
| 9 | g.116551907G>T | CA13074380 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64407C>A (n.3356-64407C>A) c.3203-64407C>A (n.3203-64407C>A) c.659-64407C>A (n.659-64407C>A) c.512-64407C>A (n.512-64407C>A) c.2525-64407C>A (n.2525-64407C>A) n.1325-203G>T c.3344-64407C>A (n.3344-64407C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551918G= | CA1874810984 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64418C= (n.3356-64418C=) c.3203-64418C= (n.3203-64418C=) c.659-64418C= (n.659-64418C=) c.512-64418C= (n.512-64418C=) c.2525-64418C= (n.2525-64418C=) n.1325-192G= c.3344-64418C= (n.3344-64418C=) | |
| 9 | g.116551918G>T | CA859148123 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64418C>A (n.3356-64418C>A) c.3203-64418C>A (n.3203-64418C>A) c.659-64418C>A (n.659-64418C>A) c.512-64418C>A (n.512-64418C>A) c.2525-64418C>A (n.2525-64418C>A) n.1325-192G>T c.3344-64418C>A (n.3344-64418C>A) | dbSNP |
| 9 | g.116551922A= | CA1874810988 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64422T= (n.3356-64422T=) c.3203-64422T= (n.3203-64422T=) c.659-64422T= (n.659-64422T=) c.512-64422T= (n.512-64422T=) c.2525-64422T= (n.2525-64422T=) n.1325-188A= c.3344-64422T= (n.3344-64422T=) | |
| 9 | g.116551922A>C | CA859148126 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64422T>G (n.3356-64422T>G) c.3203-64422T>G (n.3203-64422T>G) c.659-64422T>G (n.659-64422T>G) c.512-64422T>G (n.512-64422T>G) c.2525-64422T>G (n.2525-64422T>G) n.1325-188A>C c.3344-64422T>G (n.3344-64422T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551922A>G | CA13074381 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64422T>C (n.3356-64422T>C) c.3203-64422T>C (n.3203-64422T>C) c.659-64422T>C (n.659-64422T>C) c.512-64422T>C (n.512-64422T>C) c.2525-64422T>C (n.2525-64422T>C) n.1325-188A>G c.3344-64422T>C (n.3344-64422T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551924T>C | CA199040320 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64424A>G (n.3356-64424A>G) c.3203-64424A>G (n.3203-64424A>G) c.659-64424A>G (n.659-64424A>G) c.512-64424A>G (n.512-64424A>G) c.2525-64424A>G (n.2525-64424A>G) n.1325-186T>C c.3344-64424A>G (n.3344-64424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116551924T= | CA1874810992 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64424A= (n.3356-64424A=) c.3203-64424A= (n.3203-64424A=) c.659-64424A= (n.659-64424A=) c.512-64424A= (n.512-64424A=) c.2525-64424A= (n.2525-64424A=) n.1325-186T= c.3344-64424A= (n.3344-64424A=) | |
| 9 | g.116551926C= | CA1874810994 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64426G= (n.3356-64426G=) c.3203-64426G= (n.3203-64426G=) c.659-64426G= (n.659-64426G=) c.512-64426G= (n.512-64426G=) c.2525-64426G= (n.2525-64426G=) n.1325-184C= c.3344-64426G= (n.3344-64426G=) | |
| 9 | g.116551926C>T | CA199040321 | ASTN2,ASTN2-AS1 | c.3356-64426G>A (n.3356-64426G>A) c.3203-64426G>A (n.3203-64426G>A) c.659-64426G>A (n.659-64426G>A) c.512-64426G>A (n.512-64426G>A) c.2525-64426G>A (n.2525-64426G>A) n.1325-184C>T c.3344-64426G>A (n.3344-64426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |