UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.115381603C>A | CA198936580 | DELEC1 | c.13+4888C>A (n.13+4888C>A) n.535+4888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381603C= | CA1874273064 | DELEC1 | c.13+4888C= (n.13+4888C=) n.535+4888C= | |
| 9 | g.115381603C>T | CA198936579 | DELEC1 | c.13+4888C>T (n.13+4888C>T) n.535+4888C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381604A= | CA1874273065 | DELEC1 | c.13+4889A= (n.13+4889A=) n.535+4889A= | |
| 9 | g.115381604A>C | CA198936581 | DELEC1 | c.13+4889A>C (n.13+4889A>C) n.535+4889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381616G= | CA1874273066 | DELEC1 | c.13+4901G= (n.13+4901G=) n.535+4901G= | |
| 9 | g.115381616G>T | CA1874273067 | DELEC1 | c.13+4901G>T (n.13+4901G>T) n.535+4901G>T | dbSNP |
| 9 | g.115381618C= | CA1874273068 | DELEC1 | c.13+4903C= (n.13+4903C=) n.535+4903C= | |
| 9 | g.115381618C>T | CA198936582 | DELEC1 | c.13+4903C>T (n.13+4903C>T) n.535+4903C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381619C>A | CA1874273070 | DELEC1 | c.13+4904C>A (n.13+4904C>A) n.535+4904C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381619C= | CA1874273069 | DELEC1 | c.13+4904C= (n.13+4904C=) n.535+4904C= | |
| 9 | g.115381619C>T | CA1874273071 | DELEC1 | c.13+4904C>T (n.13+4904C>T) n.535+4904C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381622G>A | CA198936583 | DELEC1 | c.13+4907G>A (n.13+4907G>A) n.535+4907G>A | dbSNP |
| 9 | g.115381622G= | CA1874273072 | DELEC1 | c.13+4907G= (n.13+4907G=) n.535+4907G= | |
| 9 | g.115381622_115381630delinsGATAGGTAT | CA1874273073 | DELEC1 | c.13+4907_13+4915delinsGATAGGTAT (n.13+4907_13+4915delinsGATAGGTAT) n.535+4907_535+4915delinsGATAGGTAT | |
| 9 | g.115381627_115381634del | CA859046844 | DELEC1 | c.13+4912_13+4919del (n.13+4912_13+4919del) n.535+4912_535+4919del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381624T>C | CA590297754 | DELEC1 | c.13+4909T>C (n.13+4909T>C) n.535+4909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381624T>G | CA1874273074 | DELEC1 | c.13+4909T>G (n.13+4909T>G) n.535+4909T>G | dbSNP |
| 9 | g.115381624T= | CA1874273075 | DELEC1 | c.13+4909T= (n.13+4909T=) n.535+4909T= | |
| 9 | g.115381625A= | CA1874273076 | DELEC1 | c.13+4910A= (n.13+4910A=) n.535+4910A= | |
| 9 | g.115381625A>G | CA1128422184 | DELEC1 | c.13+4910A>G (n.13+4910A>G) n.535+4910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381626G= | CA1874273077 | DELEC1 | c.13+4911G= (n.13+4911G=) n.535+4911G= | |
| 9 | g.115381626G>T | CA859046845 | DELEC1 | c.13+4911G>T (n.13+4911G>T) n.535+4911G>T | dbSNP |
| 9 | g.115381627del | CA2534407982 | DELEC1 | c.13+4912del (n.13+4912del) n.535+4912del | |
| 9 | g.115381627G>A | CA1128422206 | DELEC1 | c.13+4912G>A (n.13+4912G>A) n.535+4912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381627G= | CA1874273078 | DELEC1 | c.13+4912G= (n.13+4912G=) n.535+4912G= | |
| 9 | g.115381627G>T | CA198936584 | DELEC1 | c.13+4912G>T (n.13+4912G>T) n.535+4912G>T | dbSNP |
| 9 | g.115381629A= | CA1874273079 | DELEC1 | c.13+4914A= (n.13+4914A=) n.535+4914A= | |
| 9 | g.115381629A>G | CA1874273080 | DELEC1 | c.13+4914A>G (n.13+4914A>G) n.535+4914A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381637G>C | CA2511019519 | DELEC1 | c.13+4922G>C (n.13+4922G>C) n.535+4922G>C | |
| 9 | g.115381638C>A | CA198936585 | DELEC1 | c.13+4923C>A (n.13+4923C>A) n.535+4923C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381638C= | CA1874273081 | DELEC1 | c.13+4923C= (n.13+4923C=) n.535+4923C= | |
| 9 | g.115381642C= | CA1874273082 | DELEC1 | c.13+4927C= (n.13+4927C=) n.535+4927C= | |
| 9 | g.115381642C>G | CA859046849 | DELEC1 | c.13+4927C>G (n.13+4927C>G) n.535+4927C>G | dbSNP |
| 9 | g.115381643C= | CA1874273083 | DELEC1 | c.13+4928C= (n.13+4928C=) n.535+4928C= | |
| 9 | g.115381643C>T | CA859046850 | DELEC1 | c.13+4928C>T (n.13+4928C>T) n.535+4928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381645G>C | CA590297757 | DELEC1 | c.13+4930G>C (n.13+4930G>C) n.535+4930G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381645G= | CA1874273084 | DELEC1 | c.13+4930G= (n.13+4930G=) n.535+4930G= | |
| 9 | g.115381645G>T | CA2539312223 | DELEC1 | c.13+4930G>T (n.13+4930G>T) n.535+4930G>T | |
| 9 | g.115381654C= | CA1874273085 | DELEC1 | c.13+4939C= (n.13+4939C=) n.535+4939C= | |
| 9 | g.115381654C>T | CA13126550 | DELEC1 | c.13+4939C>T (n.13+4939C>T) n.535+4939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381659T>A | CA198936586 | DELEC1 | c.13+4944T>A (n.13+4944T>A) n.535+4944T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381659T= | CA1874273086 | DELEC1 | c.13+4944T= (n.13+4944T=) n.535+4944T= | |
| 9 | g.115381665T>C | CA859046863 | DELEC1 | c.13+4950T>C (n.13+4950T>C) n.535+4950T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381665T= | CA1874273087 | DELEC1 | c.13+4950T= (n.13+4950T=) n.535+4950T= | |
| 9 | g.115381667T>C | CA1874273089 | DELEC1 | c.13+4952T>C (n.13+4952T>C) n.535+4952T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381667T= | CA1874273088 | DELEC1 | c.13+4952T= (n.13+4952T=) n.535+4952T= | |
| 9 | g.115381668G>A | CA198936587 | DELEC1 | c.13+4953G>A (n.13+4953G>A) n.535+4953G>A | dbSNP |
| 9 | g.115381668G= | CA1874273090 | DELEC1 | c.13+4953G= (n.13+4953G=) n.535+4953G= | |
| 9 | g.115381670G>A | CA2558680300 | DELEC1 | c.13+4955G>A (n.13+4955G>A) n.535+4955G>A |