UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.115381571G>A | CA1874273048 | DELEC1 | c.13+4856G>A (n.13+4856G>A) n.535+4856G>A | dbSNP |
| 9 | g.115381571G= | CA1874273047 | DELEC1 | c.13+4856G= (n.13+4856G=) n.535+4856G= | |
| 9 | g.115381572G>C | CA1128422164 | DELEC1 | c.13+4857G>C (n.13+4857G>C) n.535+4857G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381572G= | CA1874273049 | DELEC1 | c.13+4857G= (n.13+4857G=) n.535+4857G= | |
| 9 | g.115381574A= | CA1874273050 | DELEC1 | c.13+4859A= (n.13+4859A=) n.535+4859A= | |
| 9 | g.115381574A>T | CA859046829 | DELEC1 | c.13+4859A>T (n.13+4859A>T) n.535+4859A>T | dbSNP |
| 9 | g.115381579G>T | CA2785681900 | DELEC1 | c.13+4864G>T (n.13+4864G>T) n.535+4864G>T | |
| 9 | g.115381585C= | CA1874273051 | DELEC1 | c.13+4870C= (n.13+4870C=) n.535+4870C= | |
| 9 | g.115381585C>T | CA198936572 | DELEC1 | c.13+4870C>T (n.13+4870C>T) n.535+4870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381586C>A | CA2785681901 | DELEC1 | c.13+4871C>A (n.13+4871C>A) n.535+4871C>A | |
| 9 | g.115381586C= | CA1874273052 | DELEC1 | c.13+4871C= (n.13+4871C=) n.535+4871C= | |
| 9 | g.115381586C>T | CA859046833 | DELEC1 | c.13+4871C>T (n.13+4871C>T) n.535+4871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381588T>A | CA1874273054 | DELEC1 | c.13+4873T>A (n.13+4873T>A) n.535+4873T>A | dbSNP |
| 9 | g.115381588T>C | CA1874273053 | DELEC1 | c.13+4873T>C (n.13+4873T>C) n.535+4873T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381588T= | CA1874273055 | DELEC1 | c.13+4873T= (n.13+4873T=) n.535+4873T= | |
| 9 | g.115381593G>A | CA1128422176 | DELEC1 | c.13+4878G>A (n.13+4878G>A) n.535+4878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381593G= | CA1874273056 | DELEC1 | c.13+4878G= (n.13+4878G=) n.535+4878G= | |
| 9 | g.115381594G>A | CA198936573 | DELEC1 | c.13+4879G>A (n.13+4879G>A) n.535+4879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381594G= | CA1874273057 | DELEC1 | c.13+4879G= (n.13+4879G=) n.535+4879G= | |
| 9 | g.115381595G= | CA1874273058 | DELEC1 | c.13+4880G= (n.13+4880G=) n.535+4880G= | |
| 9 | g.115381595G>T | CA198936574 | DELEC1 | c.13+4880G>T (n.13+4880G>T) n.535+4880G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381596A= | CA1874273059 | DELEC1 | c.13+4881A= (n.13+4881A=) n.535+4881A= | |
| 9 | g.115381596A>G | CA1874273060 | DELEC1 | c.13+4881A>G (n.13+4881A>G) n.535+4881A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381598C= | CA1874273061 | DELEC1 | c.13+4883C= (n.13+4883C=) n.535+4883C= | |
| 9 | g.115381598C>G | CA198936575 | DELEC1 | c.13+4883C>G (n.13+4883C>G) n.535+4883C>G | dbSNP |
| 9 | g.115381601C= | CA1874273062 | DELEC1 | c.13+4886C= (n.13+4886C=) n.535+4886C= | |
| 9 | g.115381601C>G | CA198936576 | DELEC1 | c.13+4886C>G (n.13+4886C>G) n.535+4886C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381601C>T | CA198936577 | DELEC1 | c.13+4886C>T (n.13+4886C>T) n.535+4886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381602G>A | CA198936578 | DELEC1 | c.13+4887G>A (n.13+4887G>A) n.535+4887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381602G= | CA1874273063 | DELEC1 | c.13+4887G= (n.13+4887G=) n.535+4887G= | |
| 9 | g.115381603C>A | CA198936580 | DELEC1 | c.13+4888C>A (n.13+4888C>A) n.535+4888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381603C= | CA1874273064 | DELEC1 | c.13+4888C= (n.13+4888C=) n.535+4888C= | |
| 9 | g.115381603C>T | CA198936579 | DELEC1 | c.13+4888C>T (n.13+4888C>T) n.535+4888C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381604A= | CA1874273065 | DELEC1 | c.13+4889A= (n.13+4889A=) n.535+4889A= | |
| 9 | g.115381604A>C | CA198936581 | DELEC1 | c.13+4889A>C (n.13+4889A>C) n.535+4889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381616G= | CA1874273066 | DELEC1 | c.13+4901G= (n.13+4901G=) n.535+4901G= | |
| 9 | g.115381616G>T | CA1874273067 | DELEC1 | c.13+4901G>T (n.13+4901G>T) n.535+4901G>T | dbSNP |
| 9 | g.115381618C= | CA1874273068 | DELEC1 | c.13+4903C= (n.13+4903C=) n.535+4903C= | |
| 9 | g.115381618C>T | CA198936582 | DELEC1 | c.13+4903C>T (n.13+4903C>T) n.535+4903C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381619C>A | CA1874273070 | DELEC1 | c.13+4904C>A (n.13+4904C>A) n.535+4904C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381619C= | CA1874273069 | DELEC1 | c.13+4904C= (n.13+4904C=) n.535+4904C= | |
| 9 | g.115381619C>T | CA1874273071 | DELEC1 | c.13+4904C>T (n.13+4904C>T) n.535+4904C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381622G>A | CA198936583 | DELEC1 | c.13+4907G>A (n.13+4907G>A) n.535+4907G>A | dbSNP |
| 9 | g.115381622G= | CA1874273072 | DELEC1 | c.13+4907G= (n.13+4907G=) n.535+4907G= | |
| 9 | g.115381622_115381630delinsGATAGGTAT | CA1874273073 | DELEC1 | c.13+4907_13+4915delinsGATAGGTAT (n.13+4907_13+4915delinsGATAGGTAT) n.535+4907_535+4915delinsGATAGGTAT | |
| 9 | g.115381627_115381634del | CA859046844 | DELEC1 | c.13+4912_13+4919del (n.13+4912_13+4919del) n.535+4912_535+4919del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381624T>C | CA590297754 | DELEC1 | c.13+4909T>C (n.13+4909T>C) n.535+4909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381624T>G | CA1874273074 | DELEC1 | c.13+4909T>G (n.13+4909T>G) n.535+4909T>G | dbSNP |
| 9 | g.115381624T= | CA1874273075 | DELEC1 | c.13+4909T= (n.13+4909T=) n.535+4909T= | |
| 9 | g.115381625A= | CA1874273076 | DELEC1 | c.13+4910A= (n.13+4910A=) n.535+4910A= |