UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.115381504T>G | CA198936565 | DELEC1 | c.13+4789T>G (n.13+4789T>G) n.535+4789T>G | dbSNP |
| 9 | g.115381504T= | CA1874273004 | DELEC1 | c.13+4789T= (n.13+4789T=) n.535+4789T= | |
| 9 | g.115381506C>A | CA1874273006 | DELEC1 | c.13+4791C>A (n.13+4791C>A) n.535+4791C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381506C= | CA1874273005 | DELEC1 | c.13+4791C= (n.13+4791C=) n.535+4791C= | |
| 9 | g.115381506C>T | CA1128422080 | DELEC1 | c.13+4791C>T (n.13+4791C>T) n.535+4791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381508C>A | CA1128422132 | DELEC1 | c.13+4793C>A (n.13+4793C>A) n.535+4793C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381508C= | CA1874273008 | DELEC1 | c.13+4793C= (n.13+4793C=) n.535+4793C= | |
| 9 | g.115381508C>G | CA1874273009 | DELEC1 | c.13+4793C>G (n.13+4793C>G) n.535+4793C>G | dbSNP |
| 9 | g.115381508_115381510delinsCCT | CA1874273007 | DELEC1 | c.13+4793_13+4795delinsCCT (n.13+4793_13+4795delinsCCT) n.535+4793_535+4795delinsCCT | |
| 9 | g.115381509C= | CA1874273010 | DELEC1 | c.13+4794C= (n.13+4794C=) n.535+4794C= | |
| 9 | g.115381509C>T | CA859046804 | DELEC1 | c.13+4794C>T (n.13+4794C>T) n.535+4794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381509_115381510del | CA859046798 | DELEC1 | c.13+4794_13+4795del (n.13+4794_13+4795del) n.535+4794_535+4795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381511G>C | CA1874273012 | DELEC1 | c.13+4796G>C (n.13+4796G>C) n.535+4796G>C | dbSNP |
| 9 | g.115381511G= | CA1874273011 | DELEC1 | c.13+4796G= (n.13+4796G=) n.535+4796G= | |
| 9 | g.115381512T>C | CA859046806 | DELEC1 | c.13+4797T>C (n.13+4797T>C) n.535+4797T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381512T>G | CA1128422139 | DELEC1 | c.13+4797T>G (n.13+4797T>G) n.535+4797T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381512T= | CA1874273013 | DELEC1 | c.13+4797T= (n.13+4797T=) n.535+4797T= | |
| 9 | g.115381513G>A | CA198936566 | DELEC1 | c.13+4798G>A (n.13+4798G>A) n.535+4798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381513G= | CA1874273014 | DELEC1 | c.13+4798G= (n.13+4798G=) n.535+4798G= | |
| 9 | g.115381516C>T | CA2785681899 | DELEC1 | c.13+4801C>T (n.13+4801C>T) n.535+4801C>T | |
| 9 | g.115381517T>C | CA859046808 | DELEC1 | c.13+4802T>C (n.13+4802T>C) n.535+4802T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381517T= | CA1874273015 | DELEC1 | c.13+4802T= (n.13+4802T=) n.535+4802T= | |
| 9 | g.115381520C= | CA1874273016 | DELEC1 | c.13+4805C= (n.13+4805C=) n.535+4805C= | |
| 9 | g.115381520C>T | CA198936567 | DELEC1 | c.13+4805C>T (n.13+4805C>T) n.535+4805C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381526C>G | CA2720527590 | DELEC1 | c.13+4811C>G (n.13+4811C>G) n.535+4811C>G | dbSNP |
| 9 | g.115381526_115381528delinsCAT | CA1874273017 | DELEC1 | c.13+4811_13+4813delinsCAT (n.13+4811_13+4813delinsCAT) n.535+4811_535+4813delinsCAT | |
| 9 | g.115381527A= | CA1874273019 | DELEC1 | c.13+4812A= (n.13+4812A=) n.535+4812A= | |
| 9 | g.115381527A>G | CA1874273020 | DELEC1 | c.13+4812A>G (n.13+4812A>G) n.535+4812A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381527_115381528del | CA1874273018 | DELEC1 | c.13+4812_13+4813del (n.13+4812_13+4813del) n.535+4812_535+4813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381528T>G | CA859046812 | DELEC1 | c.13+4813T>G (n.13+4813T>G) n.535+4813T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381528T= | CA1874273021 | DELEC1 | c.13+4813T= (n.13+4813T=) n.535+4813T= | |
| 9 | g.115381531G= | CA1874273022 | DELEC1 | c.13+4816G= (n.13+4816G=) n.535+4816G= | |
| 9 | g.115381531G>T | CA1874273023 | DELEC1 | c.13+4816G>T (n.13+4816G>T) n.535+4816G>T | dbSNP |
| 9 | g.115381536T>C | CA590297745 | DELEC1 | c.13+4821T>C (n.13+4821T>C) n.535+4821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381536T= | CA1874273024 | DELEC1 | c.13+4821T= (n.13+4821T=) n.535+4821T= | |
| 9 | g.115381538C>A | CA1874273026 | DELEC1 | c.13+4823C>A (n.13+4823C>A) n.535+4823C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381538C= | CA1874273025 | DELEC1 | c.13+4823C= (n.13+4823C=) n.535+4823C= | |
| 9 | g.115381545A= | CA1874273027 | DELEC1 | c.13+4830A= (n.13+4830A=) n.535+4830A= | |
| 9 | g.115381545A>C | CA1874273028 | DELEC1 | c.13+4830A>C (n.13+4830A>C) n.535+4830A>C | dbSNP |
| 9 | g.115381546T>C | CA198936568 | DELEC1 | c.13+4831T>C (n.13+4831T>C) n.535+4831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381546T= | CA1874273029 | DELEC1 | c.13+4831T= (n.13+4831T=) n.535+4831T= | |
| 9 | g.115381547A= | CA1874273030 | DELEC1 | c.13+4832A= (n.13+4832A=) n.535+4832A= | |
| 9 | g.115381547A>G | CA859046818 | DELEC1 | c.13+4832A>G (n.13+4832A>G) n.535+4832A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381548C>A | CA198936569 | DELEC1 | c.13+4833C>A (n.13+4833C>A) n.535+4833C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381548C= | CA1874273031 | DELEC1 | c.13+4833C= (n.13+4833C=) n.535+4833C= | |
| 9 | g.115381548C>T | CA198936570 | DELEC1 | c.13+4833C>T (n.13+4833C>T) n.535+4833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381551T>C | CA1874273033 | DELEC1 | c.13+4836T>C (n.13+4836T>C) n.535+4836T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381551T= | CA1874273032 | DELEC1 | c.13+4836T= (n.13+4836T=) n.535+4836T= | |
| 9 | g.115381553C= | CA1874273034 | DELEC1 | c.13+4838C= (n.13+4838C=) n.535+4838C= | |
| 9 | g.115381553C>G | CA590297746 | DELEC1 | c.13+4838C>G (n.13+4838C>G) n.535+4838C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |