UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.115381467C= | CA1874272985 | DELEC1 | c.13+4752C= (n.13+4752C=) n.535+4752C= | |
| 9 | g.115381467C>T | CA198936561 | DELEC1 | c.13+4752C>T (n.13+4752C>T) n.535+4752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381470C= | CA1874272986 | DELEC1 | c.13+4755C= (n.13+4755C=) n.535+4755C= | |
| 9 | g.115381470C>T | CA1874272987 | DELEC1 | c.13+4755C>T (n.13+4755C>T) n.535+4755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381472T>C | CA198936562 | DELEC1 | c.13+4757T>C (n.13+4757T>C) n.535+4757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381472T= | CA1874272988 | DELEC1 | c.13+4757T= (n.13+4757T=) n.535+4757T= | |
| 9 | g.115381474G= | CA1874272989 | DELEC1 | c.13+4759G= (n.13+4759G=) n.535+4759G= | |
| 9 | g.115381474G>T | CA1128422036 | DELEC1 | c.13+4759G>T (n.13+4759G>T) n.535+4759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381475A>G | CA1128422055 | DELEC1 | c.13+4760A>G (n.13+4760A>G) n.535+4760A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381476A= | CA1874272990 | DELEC1 | c.13+4761A= (n.13+4761A=) n.535+4761A= | |
| 9 | g.115381476A>G | CA1874272991 | DELEC1 | c.13+4761A>G (n.13+4761A>G) n.535+4761A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381477A= | CA1874272992 | DELEC1 | c.13+4762A= (n.13+4762A=) n.535+4762A= | |
| 9 | g.115381477A>G | CA859046786 | DELEC1 | c.13+4762A>G (n.13+4762A>G) n.535+4762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381478A= | CA1874272993 | DELEC1 | c.13+4763A= (n.13+4763A=) n.535+4763A= | |
| 9 | g.115381478A>G | CA198936563 | DELEC1 | c.13+4763A>G (n.13+4763A>G) n.535+4763A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381482C>A | CA590297743 | DELEC1 | c.13+4767C>A (n.13+4767C>A) n.535+4767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381482C= | CA1874272994 | DELEC1 | c.13+4767C= (n.13+4767C=) n.535+4767C= | |
| 9 | g.115381482C>T | CA2785681896 | DELEC1 | c.13+4767C>T (n.13+4767C>T) n.535+4767C>T | |
| 9 | g.115381483A= | CA1874272995 | DELEC1 | c.13+4768A= (n.13+4768A=) n.535+4768A= | |
| 9 | g.115381483A>G | CA198936564 | DELEC1 | c.13+4768A>G (n.13+4768A>G) n.535+4768A>G | dbSNP |
| 9 | g.115381484G>A | CA2785681897 | DELEC1 | c.13+4769G>A (n.13+4769G>A) n.535+4769G>A | |
| 9 | g.115381484_115381485delinsGC | CA1874272996 | DELEC1 | c.13+4769_13+4770delinsGC (n.13+4769_13+4770delinsGC) n.535+4769_535+4770delinsGC | |
| 9 | g.115381489del | CA1128422067 | DELEC1 | c.13+4774del (n.13+4774del) n.535+4774del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381486C>A | CA1874272998 | DELEC1 | c.13+4771C>A (n.13+4771C>A) n.535+4771C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381486C= | CA1874272997 | DELEC1 | c.13+4771C= (n.13+4771C=) n.535+4771C= | |
| 9 | g.115381486C>T | CA1874272999 | DELEC1 | c.13+4771C>T (n.13+4771C>T) n.535+4771C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381488C= | CA1874273000 | DELEC1 | c.13+4773C= (n.13+4773C=) n.535+4773C= | |
| 9 | g.115381488C>G | CA859046789 | DELEC1 | c.13+4773C>G (n.13+4773C>G) n.535+4773C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381488C>T | CA859046791 | DELEC1 | c.13+4773C>T (n.13+4773C>T) n.535+4773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381492G>A | CA859046796 | DELEC1 | c.13+4777G>A (n.13+4777G>A) n.535+4777G>A | dbSNP |
| 9 | g.115381492G= | CA1874273001 | DELEC1 | c.13+4777G= (n.13+4777G=) n.535+4777G= | |
| 9 | g.115381495T>C | CA2785681898 | DELEC1 | c.13+4780T>C (n.13+4780T>C) n.535+4780T>C | |
| 9 | g.115381502C= | CA1874273002 | DELEC1 | c.13+4787C= (n.13+4787C=) n.535+4787C= | |
| 9 | g.115381502C>T | CA1874273003 | DELEC1 | c.13+4787C>T (n.13+4787C>T) n.535+4787C>T | dbSNP |
| 9 | g.115381504T>G | CA198936565 | DELEC1 | c.13+4789T>G (n.13+4789T>G) n.535+4789T>G | dbSNP |
| 9 | g.115381504T= | CA1874273004 | DELEC1 | c.13+4789T= (n.13+4789T=) n.535+4789T= | |
| 9 | g.115381506C>A | CA1874273006 | DELEC1 | c.13+4791C>A (n.13+4791C>A) n.535+4791C>A | dbSNP |
| 9 | g.115381506C= | CA1874273005 | DELEC1 | c.13+4791C= (n.13+4791C=) n.535+4791C= | |
| 9 | g.115381506C>T | CA1128422080 | DELEC1 | c.13+4791C>T (n.13+4791C>T) n.535+4791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381508C>A | CA1128422132 | DELEC1 | c.13+4793C>A (n.13+4793C>A) n.535+4793C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381508C= | CA1874273008 | DELEC1 | c.13+4793C= (n.13+4793C=) n.535+4793C= | |
| 9 | g.115381508C>G | CA1874273009 | DELEC1 | c.13+4793C>G (n.13+4793C>G) n.535+4793C>G | dbSNP |
| 9 | g.115381508_115381510delinsCCT | CA1874273007 | DELEC1 | c.13+4793_13+4795delinsCCT (n.13+4793_13+4795delinsCCT) n.535+4793_535+4795delinsCCT | |
| 9 | g.115381509C= | CA1874273010 | DELEC1 | c.13+4794C= (n.13+4794C=) n.535+4794C= | |
| 9 | g.115381509C>T | CA859046804 | DELEC1 | c.13+4794C>T (n.13+4794C>T) n.535+4794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381509_115381510del | CA859046798 | DELEC1 | c.13+4794_13+4795del (n.13+4794_13+4795del) n.535+4794_535+4795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.115381511G>C | CA1874273012 | DELEC1 | c.13+4796G>C (n.13+4796G>C) n.535+4796G>C | dbSNP |
| 9 | g.115381511G= | CA1874273011 | DELEC1 | c.13+4796G= (n.13+4796G=) n.535+4796G= | |
| 9 | g.115381512T>C | CA859046806 | DELEC1 | c.13+4797T>C (n.13+4797T>C) n.535+4797T>C | dbSNP |
| 9 | g.115381512T>G | CA1128422139 | DELEC1 | c.13+4797T>G (n.13+4797T>G) n.535+4797T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |