UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114505030_114505117del | CA2691376396 | WHRN | c.-308_-221del (n.-308_-221del) c.-250-58_-221del n.401_488del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505036_114505123del | CA2691376407 | WHRN | c.-317_-230del (n.-317_-230del) c.-250-67_-230del n.392_479del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505070_114505099delinsGGCTGCTGGAGCCCGGAGGTGGCGGAGACT | CA1873872275 | WHRN | c.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) c.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) n.411_440delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC | |
| 9 | g.114505081_114505109del | CA858995649 | WHRN | c.-298_-270del (n.-298_-270del) c.-250-48_-250-20del (n.-250-48_-250-20del) n.411_439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114505092C>A | CA2691376480 | WHRN | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-250-41G>T (n.-250-41G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505092C= | CA1873872292 | WHRN | c.-291G= (n.-291G=) c.-250-41G= (n.-250-41G=) n.418G= | |
| 9 | g.114505092C>T | CA858995663 | WHRN | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-250-41G>A (n.-250-41G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114505099_114505156del | CA2691376479 | WHRN | c.-348_-291del (n.-348_-291del) c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del) n.361_418del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505093G>A | CA198660690 | WHRN | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-250-42C>T (n.-250-42C>T) n.417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114505093G= | CA1873872293 | WHRN | c.-292C= (n.-292C=) c.-250-42C= (n.-250-42C=) n.417C= | |
| 9 | g.114505094G>C | CA2564707495 | WHRN | c.-293C>G (n.-293C>G) c.-250-43C>G (n.-250-43C>G) n.416C>G | |
| 9 | g.114505094G>T | CA2691376481 | WHRN | c.-293C>A (n.-293C>A) c.-250-43C>A (n.-250-43C>A) n.416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505095A>G | CA2691376482 | WHRN | c.-294T>C (n.-294T>C) c.-250-44T>C (n.-250-44T>C) n.415T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505096G>A | CA2691376483 | WHRN | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-250-45C>T (n.-250-45C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505096G>C | CA10632097 | WHRN | c.-295C>G (n.-295C>G) c.-250-45C>G (n.-250-45C>G) n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114505096G= | CA1873872294 | WHRN | c.-295C= (n.-295C=) c.-250-45C= (n.-250-45C=) n.414C= | |
| 9 | g.114505096G>T | CA2691376484 | WHRN | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-250-45C>A (n.-250-45C>A) n.414C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505097A= | CA1873872295 | WHRN | c.-296T= (n.-296T=) c.-250-46T= (n.-250-46T=) n.413T= | |
| 9 | g.114505097A>G | CA590140344 | WHRN | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-250-46T>C (n.-250-46T>C) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114505098C>A | CA2691376485 | WHRN | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-250-47G>T (n.-250-47G>T) n.412G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505098C>T | CA2691376486 | WHRN | c.-297G>A (n.-297G>A) c.-250-47G>A (n.-250-47G>A) n.412G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505099del | CA2691376487 | WHRN | c.-298del (n.-298del) c.-250-48del (n.-250-48del) n.411del | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505099T>C | CA1873872297 | WHRN | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-250-48A>G (n.-250-48A>G) n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114505099T= | CA1873872296 | WHRN | c.-298A= (n.-298A=) c.-250-48A= (n.-250-48A=) n.411A= | |
| 9 | g.114505100G>A | CA2691376488 | WHRN | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-250-49C>T (n.-250-49C>T) n.410C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505100G>T | CA2691376489 | WHRN | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-250-49C>A (n.-250-49C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505101C>A | CA2691376490 | WHRN | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-250-50G>T (n.-250-50G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505101C>T | CA2691376491 | WHRN | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-250-50G>A (n.-250-50G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505102T>A | CA2691376492 | WHRN | c.-301A>T (n.-301A>T) c.-250-51A>T (n.-250-51A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505103G>C | CA2691376493 | WHRN | c.-302C>G (n.-302C>G) c.-250-52C>G (n.-250-52C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505103_114505104delinsGC | CA1873872298 | WHRN | c.-303_-302delinsGC (n.-303_-302delinsGC) c.-250-53_-250-52delinsGC (n.-250-53_-250-52delinsGC) n.406_407delinsGC | |
| 9 | g.114505104del | CA1873872299 | WHRN | c.-303del (n.-303del) c.-250-53del (n.-250-53del) n.406del | dbSNP |
| 9 | g.114505104C>T | CA2691376494 | WHRN | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-250-53G>A (n.-250-53G>A) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505104_114505105insCCA | CA2564814142 | WHRN | c.-304_-303insTGG (n.-304_-303insTGG) c.-250-54_-250-53insTGG (n.-250-54_-250-53insTGG) n.405_406insTGG | |
| 9 | g.114505105T>A | CA1873872301 | WHRN | c.-304A>T (n.-304A>T) c.-250-54A>T (n.-250-54A>T) n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114505105T>C | CA2691376495 | WHRN | c.-304A>G (n.-304A>G) c.-250-54A>G (n.-250-54A>G) n.405A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505105T>G | CA1873872302 | WHRN | c.-304A>C (n.-304A>C) c.-250-54A>C (n.-250-54A>C) n.405A>C | dbSNP |
| 9 | g.114505105T= | CA1873872300 | WHRN | c.-304A= (n.-304A=) c.-250-54A= (n.-250-54A=) n.405A= | |
| 9 | g.114505106G>A | CA198660692 | WHRN | c.-305C>T (n.-305C>T) c.-250-55C>T (n.-250-55C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114505106G= | CA1873872303 | WHRN | c.-305C= (n.-305C=) c.-250-55C= (n.-250-55C=) n.404C= | |
| 9 | g.114505106G>T | CA2691376496 | WHRN | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-250-55C>A (n.-250-55C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505108A>G | CA2691376497 | WHRN | c.-307T>C (n.-307T>C) c.-250-57T>C (n.-250-57T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505109G>A | CA1873872305 | WHRN | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-250-58C>T (n.-250-58C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114505109G= | CA1873872304 | WHRN | c.-308C= (n.-308C=) c.-250-58C= (n.-250-58C=) n.401C= | |
| 9 | g.114505110T>C | CA2691376498 | WHRN | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-250-59A>G (n.-250-59A>G) n.400A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114505110T>G | CA858995675 | WHRN | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-250-59A>C (n.-250-59A>C) n.400A>C | dbSNP |
| 9 | g.114505110T= | CA1873872306 | WHRN | c.-309A= (n.-309A=) c.-250-59A= (n.-250-59A=) n.400A= | |
| 9 | g.114505111C>A | CA1139661150 | WHRN | c.-310G>T (n.-310G>T) c.-250-60G>T (n.-250-60G>T) n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114505111C= | CA1873872307 | WHRN | c.-310G= (n.-310G=) c.-250-60G= (n.-250-60G=) n.399G= | |
| 9 | g.114505111C>G | CA2691376500 | WHRN | c.-310G>C (n.-310G>C) c.-250-60G>C (n.-250-60G>C) n.399G>C | gnomAD v4 |