WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114478625_114478627dup | CA2691374890 | WHRN | c.491_493dup (p.Gly164_Ala165insGly) c.767_769dup (p.Gly256_Ala257insGly) n.515_517dup c.-383_-381dup (n.-383_-381dup) n.1475_1477dup n.786_788dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.114478626C>A | CA374621858 | WHRN | c.488G>T (p.Gly163Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.512G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.1472G>T n.783G>T | |
| 9 | g.114478626C= | CA1873859564 | WHRN | c.488G= (p.Gly163=) c.764G= (p.Gly255=) n.512G= c.-386G= (n.-386G=) n.1472G= n.783G= | |
| 9 | g.114478626C>G | CA374621859 | WHRN | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.512G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.1472G>C n.783G>C | |
| 9 | g.114478626C>T | CA136932 | WHRN | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.512G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.1472G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478627C>A | CA374621860 | WHRN | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.511G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.1471G>T n.782G>T | |
| 9 | g.114478627C= | CA1873859565 | WHRN | c.487G= (p.Gly163=) c.763G= (p.Gly255=) n.511G= c.-387G= (n.-387G=) n.1471G= n.782G= | |
| 9 | g.114478627C>G | CA374621861 | WHRN | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.511G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.1471G>C n.782G>C | |
| 9 | g.114478627C>T | CA5206200 | WHRN | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.511G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.1471G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478628G>A | CA5206201 | WHRN | c.486C>T (p.His162=) c.762C>T (p.His254=) n.510C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.1470C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478628G>C | CA374621862 | WHRN | c.486C>G (p.His162Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.510C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.1470C>G n.781C>G | |
| 9 | g.114478628G= | CA1873859566 | WHRN | c.486C= (p.His162=) c.762C= (p.His254=) n.510C= c.-388C= (n.-388C=) n.1470C= n.781C= | |
| 9 | g.114478628G>T | CA374621863 | WHRN | c.486C>A (p.His162Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.510C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.1470C>A n.781C>A | |
| 9 | g.114478629T>A | CA374621864 | WHRN | c.485A>T (p.His162Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.509A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.1469A>T n.780A>T | |
| 9 | g.114478629T>C | CA374621866 | WHRN | c.485A>G (p.His162Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.509A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.1469A>G n.780A>G | |
| 9 | g.114478629T>G | CA374621865 | WHRN | c.485A>C (p.His162Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.509A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.1469A>C n.780A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.114478630G>A | CA374621867 | WHRN | c.484C>T (p.His162Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.508C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.1468C>T n.779C>T | |
| 9 | g.114478630G>C | CA374621868 | WHRN | c.484C>G (p.His162Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.508C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.1468C>G n.779C>G | |
| 9 | g.114478630G>T | CA374621869 | WHRN | c.484C>A (p.His162Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.508C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.1468C>A n.779C>A | |
| 9 | g.114478631G>A | CA466781020 | WHRN | c.483C>T (p.Pro161=) c.759C>T (p.Pro253=) n.507C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.1467C>T n.778C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.114478631G>C | CA466781021 | WHRN | c.483C>G (p.Pro161=) c.759C>G (p.Pro253=) n.507C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.1467C>G n.778C>G | |
| 9 | g.114478631G>T | CA466781022 | WHRN | c.483C>A (p.Pro161=) c.759C>A (p.Pro253=) n.507C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.1467C>A n.778C>A | |
| 9 | g.114478632G>A | CA374621870 | WHRN | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.506C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.1466C>T n.777C>T | dbSNP |
| 9 | g.114478632G>C | CA374621871 | WHRN | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) n.506C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.1466C>G n.777C>G | |
| 9 | g.114478632G= | CA1873859567 | WHRN | c.482C= (p.Pro161=) c.758C= (p.Pro253=) n.506C= c.-392C= (n.-392C=) n.1466C= n.777C= | |
| 9 | g.114478632G>T | CA374621872 | WHRN | c.482C>A (p.Pro161His) c.758C>A (p.Pro253His) n.506C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.1466C>A n.777C>A | |
| 9 | g.114478633G>A | CA5206202 | WHRN | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) n.505C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.1465C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478633G>C | CA374621873 | WHRN | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) n.505C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.1465C>G n.776C>G | |
| 9 | g.114478633G= | CA1873859568 | WHRN | c.481C= (p.Pro161=) c.757C= (p.Pro253=) n.505C= c.-393C= (n.-393C=) n.1465C= n.776C= | |
| 9 | g.114478633G>T | CA374621874 | WHRN | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) n.505C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.1465C>A n.776C>A | dbSNP |
| 9 | g.114478634C>A | CA374621876 | WHRN | c.480G>T (p.Gln160His) c.756G>T (p.Gln252His) n.504G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.1464G>T n.775G>T | |
| 9 | g.114478634C>G | CA374621875 | WHRN | c.480G>C (p.Gln160His) c.756G>C (p.Gln252His) n.504G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.1464G>C n.775G>C | |
| 9 | g.114478634C>T | CA466781023 | WHRN | c.480G>A (p.Gln160=) c.756G>A (p.Gln252=) n.504G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.1464G>A n.775G>A | |
| 9 | g.114478635T>A | CA5206203 | WHRN | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.503A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.1463A>T n.774A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478635T>C | CA5206204 | WHRN | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.503A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.1463A>G n.774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478635T>G | CA374621877 | WHRN | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.503A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.1463A>C n.774A>C | |
| 9 | g.114478635T= | CA1873859569 | WHRN | c.479A= (p.Gln160=) c.755A= (p.Gln252=) n.503A= c.-395A= (n.-395A=) n.1463A= n.774A= | |
| 9 | g.114478636G>A | CA374621878 | WHRN | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.502C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.1462C>T n.773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478636G>C | CA374621879 | WHRN | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.502C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.1462C>G n.773C>G | |
| 9 | g.114478636G= | CA1873859570 | WHRN | c.478C= (p.Gln160=) c.754C= (p.Gln252=) n.502C= c.-396C= (n.-396C=) n.1462C= n.773C= | |
| 9 | g.114478636G>T | CA374621880 | WHRN | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.502C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.1462C>A n.773C>A | |
| 9 | g.114478637G>A | CA5206205 | WHRN | c.477C>T (p.Pro159=) c.753C>T (p.Pro251=) n.501C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.1461C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478637G>C | CA5206206 | WHRN | c.477C>G (p.Pro159=) c.753C>G (p.Pro251=) n.501C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.1461C>G n.772C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478637G= | CA1873859571 | WHRN | c.477C= (p.Pro159=) c.753C= (p.Pro251=) n.501C= c.-397C= (n.-397C=) n.1461C= n.772C= | |
| 9 | g.114478637G>T | CA466781024 | WHRN | c.477C>A (p.Pro159=) c.753C>A (p.Pro251=) n.501C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.1461C>A n.772C>A | |
| 9 | g.114478638G>A | CA374621881 | WHRN | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.500C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.1460C>T n.771C>T | |
| 9 | g.114478638G>C | CA374621882 | WHRN | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.500C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.1460C>G n.771C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114478638G= | CA1873859572 | WHRN | c.476C= (p.Pro159=) c.752C= (p.Pro251=) n.500C= c.-398C= (n.-398C=) n.1460C= n.771C= | |
| 9 | g.114478638G>T | CA374621883 | WHRN | c.476C>A (p.Pro159His) c.752C>A (p.Pro251His) n.500C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.1460C>A n.771C>A | |
| 9 | g.114478639G>A | CA374621886 | WHRN | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.499C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.1459C>T n.770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |