Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114478421_114478453delCA2691374877WHRNc.561+100_561+132del (n.561+100_561+132del)
c.837+100_837+132del (n.837+100_837+132del)
n.585+100_585+132del
c.20+100_20+132del
c.-313+100_-313+132del (n.-313+100_-313+132del)
c.937_969del (p.Phe313_Cys323del)
n.1545+100_1545+132del
n.856+100_856+132del
 gnomAD v4
9g.114478448A>CCA374621476WHRNc.561+105T>G (n.561+105T>G)
c.837+105T>G (n.837+105T>G)
n.585+105T>G
c.20+105T>G
c.-313+105T>G (n.-313+105T>G)
c.942T>G (p.Cys314Trp)
n.1545+105T>G
n.856+105T>G
9g.114478448A>TCA374621477WHRNc.561+105T>A (n.561+105T>A)
c.837+105T>A (n.837+105T>A)
n.585+105T>A
c.20+105T>A
c.-313+105T>A (n.-313+105T>A)
c.942T>A (p.Cys314Ter)
n.1545+105T>A
n.856+105T>A
9g.114478449C>ACA374621478WHRNc.561+104G>T (n.561+104G>T)
c.837+104G>T (n.837+104G>T)
n.585+104G>T
c.20+104G>T
c.-313+104G>T (n.-313+104G>T)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.1545+104G>T
n.856+104G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478449C=CA1873859484WHRNc.561+104G= (n.561+104G=)
c.837+104G= (n.837+104G=)
n.585+104G=
c.20+104G=
c.-313+104G= (n.-313+104G=)
c.941G= (p.Cys314=)
n.1545+104G=
n.856+104G=
9g.114478449C>GCA374621479WHRNc.561+104G>C (n.561+104G>C)
c.837+104G>C (n.837+104G>C)
n.585+104G>C
c.20+104G>C
c.-313+104G>C (n.-313+104G>C)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.1545+104G>C
n.856+104G>C
9g.114478449C>TCA374621480WHRNc.561+104G>A (n.561+104G>A)
c.837+104G>A (n.837+104G>A)
n.585+104G>A
c.20+104G>A
c.-313+104G>A (n.-313+104G>A)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.1545+104G>A
n.856+104G>A
 gnomAD v4
9g.114478450A>CCA374621481WHRNc.561+103T>G (n.561+103T>G)
c.837+103T>G (n.837+103T>G)
n.585+103T>G
c.20+103T>G
c.-313+103T>G (n.-313+103T>G)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1545+103T>G
n.856+103T>G
9g.114478450A>GCA374621482WHRNc.561+103T>C (n.561+103T>C)
c.837+103T>C (n.837+103T>C)
n.585+103T>C
c.20+103T>C
c.-313+103T>C (n.-313+103T>C)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.1545+103T>C
n.856+103T>C
9g.114478450A>TCA374621483WHRNc.561+103T>A (n.561+103T>A)
c.837+103T>A (n.837+103T>A)
n.585+103T>A
c.20+103T>A
c.-313+103T>A (n.-313+103T>A)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1545+103T>A
n.856+103T>A
9g.114478451G>ACA1873859485WHRNc.561+102C>T (n.561+102C>T)
c.837+102C>T (n.837+102C>T)
n.585+102C>T
c.20+102C>T
c.-313+102C>T (n.-313+102C>T)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1545+102C>T
n.856+102C>T
 dbSNP
9g.114478451G>CCA374621484WHRNc.561+102C>G (n.561+102C>G)
c.837+102C>G (n.837+102C>G)
n.585+102C>G
c.20+102C>G
c.-313+102C>G (n.-313+102C>G)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1545+102C>G
n.856+102C>G
9g.114478451G=CA1873859486WHRNc.561+102C= (n.561+102C=)
c.837+102C= (n.837+102C=)
n.585+102C=
c.20+102C=
c.-313+102C= (n.-313+102C=)
c.939C= (p.Phe313=)
n.1545+102C=
n.856+102C=
9g.114478451G>TCA374621485WHRNc.561+102C>A (n.561+102C>A)
c.837+102C>A (n.837+102C>A)
n.585+102C>A
c.20+102C>A
c.-313+102C>A (n.-313+102C>A)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1545+102C>A
n.856+102C>A
 gnomAD v4
9g.114478452A>CCA374621486WHRNc.561+101T>G (n.561+101T>G)
c.837+101T>G (n.837+101T>G)
n.585+101T>G
c.20+101T>G
c.-313+101T>G (n.-313+101T>G)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1545+101T>G
n.856+101T>G
9g.114478452A>GCA374621487WHRNc.561+101T>C (n.561+101T>C)
c.837+101T>C (n.837+101T>C)
n.585+101T>C
c.20+101T>C
c.-313+101T>C (n.-313+101T>C)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1545+101T>C
n.856+101T>C
9g.114478452A>TCA374621488WHRNc.561+101T>A (n.561+101T>A)
c.837+101T>A (n.837+101T>A)
n.585+101T>A
c.20+101T>A
c.-313+101T>A (n.-313+101T>A)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1545+101T>A
n.856+101T>A
9g.114478453A=CA1873859487WHRNc.561+100T= (n.561+100T=)
c.837+100T= (n.837+100T=)
n.585+100T=
c.20+100T=
c.-313+100T= (n.-313+100T=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.1545+100T=
n.856+100T=
9g.114478453A>CCA5206169WHRNc.561+100T>G (n.561+100T>G)
c.837+100T>G (n.837+100T>G)
n.585+100T>G
c.20+100T>G
c.-313+100T>G (n.-313+100T>G)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1545+100T>G
n.856+100T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114478453A>GCA374621489WHRNc.561+100T>C (n.561+100T>C)
c.837+100T>C (n.837+100T>C)
n.585+100T>C
c.20+100T>C
c.-313+100T>C (n.-313+100T>C)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1545+100T>C
n.856+100T>C
9g.114478453A>TCA374621490WHRNc.561+100T>A (n.561+100T>A)
c.837+100T>A (n.837+100T>A)
n.585+100T>A
c.20+100T>A
c.-313+100T>A (n.-313+100T>A)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1545+100T>A
n.856+100T>A
9g.114478454C>ACA374621491WHRNc.561+99G>T (n.561+99G>T)
c.837+99G>T (n.837+99G>T)
n.585+99G>T
c.20+99G>T
c.-313+99G>T (n.-313+99G>T)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1545+99G>T
n.856+99G>T
 gnomAD v4
9g.114478454C>GCA374621492WHRNc.561+99G>C (n.561+99G>C)
c.837+99G>C (n.837+99G>C)
n.585+99G>C
c.20+99G>C
c.-313+99G>C (n.-313+99G>C)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.1545+99G>C
n.856+99G>C
9g.114478454C>TCA374621493WHRNc.561+99G>A (n.561+99G>A)
c.837+99G>A (n.837+99G>A)
n.585+99G>A
c.20+99G>A
c.-313+99G>A (n.-313+99G>A)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1545+99G>A
n.856+99G>A
9g.114478455C>ACA374621494WHRNc.561+98G>T (n.561+98G>T)
c.837+98G>T (n.837+98G>T)
n.585+98G>T
c.20+98G>T
c.-313+98G>T (n.-313+98G>T)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1545+98G>T
n.856+98G>T
9g.114478455C=CA1873859488WHRNc.561+98G= (n.561+98G=)
c.837+98G= (n.837+98G=)
n.585+98G=
c.20+98G=
c.-313+98G= (n.-313+98G=)
c.935G= (p.Trp312=)
n.1545+98G=
n.856+98G=
9g.114478455C>GCA5206170WHRNc.561+98G>C (n.561+98G>C)
c.837+98G>C (n.837+98G>C)
n.585+98G>C
c.20+98G>C
c.-313+98G>C (n.-313+98G>C)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.1545+98G>C
n.856+98G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478455C>TCA374621495WHRNc.561+98G>A (n.561+98G>A)
c.837+98G>A (n.837+98G>A)
n.585+98G>A
c.20+98G>A
c.-313+98G>A (n.-313+98G>A)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.1545+98G>A
n.856+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478456A>CCA374621498WHRNc.561+97T>G (n.561+97T>G)
c.837+97T>G (n.837+97T>G)
n.585+97T>G
c.20+97T>G
c.-313+97T>G (n.-313+97T>G)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1545+97T>G
n.856+97T>G
9g.114478456A>GCA374621496WHRNc.561+97T>C (n.561+97T>C)
c.837+97T>C (n.837+97T>C)
n.585+97T>C
c.20+97T>C
c.-313+97T>C (n.-313+97T>C)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1545+97T>C
n.856+97T>C
9g.114478456A>TCA374621497WHRNc.561+97T>A (n.561+97T>A)
c.837+97T>A (n.837+97T>A)
n.585+97T>A
c.20+97T>A
c.-313+97T>A (n.-313+97T>A)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1545+97T>A
n.856+97T>A
9g.114478457G>ACA5206171WHRNc.561+96C>T (n.561+96C>T)
c.837+96C>T (n.837+96C>T)
n.585+96C>T
c.20+96C>T
c.-313+96C>T (n.-313+96C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1545+96C>T
n.856+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478457G=CA1873859489WHRNc.561+96C= (n.561+96C=)
c.837+96C= (n.837+96C=)
n.585+96C=
c.20+96C=
c.-313+96C= (n.-313+96C=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1545+96C=
n.856+96C=
9g.114478457G>TCA2579431118WHRNc.561+96C>A (n.561+96C>A)
c.837+96C>A (n.837+96C>A)
n.585+96C>A
c.20+96C>A
c.-313+96C>A (n.-313+96C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1545+96C>A
n.856+96C>A
 gnomAD v4
9g.114478458C>ACA374621499WHRNc.561+95G>T (n.561+95G>T)
c.837+95G>T (n.837+95G>T)
n.585+95G>T
c.20+95G>T
c.-313+95G>T (n.-313+95G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1545+95G>T
n.856+95G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478458C=CA1873859490WHRNc.561+95G= (n.561+95G=)
c.837+95G= (n.837+95G=)
n.585+95G=
c.20+95G=
c.-313+95G= (n.-313+95G=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.1545+95G=
n.856+95G=
9g.114478458C>GCA374621500WHRNc.561+95G>C (n.561+95G>C)
c.837+95G>C (n.837+95G>C)
n.585+95G>C
c.20+95G>C
c.-313+95G>C (n.-313+95G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1545+95G>C
n.856+95G>C
 gnomAD v4
9g.114478458C>TCA5206172WHRNc.561+95G>A (n.561+95G>A)
c.837+95G>A (n.837+95G>A)
n.585+95G>A
c.20+95G>A
c.-313+95G>A (n.-313+95G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1545+95G>A
n.856+95G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478459C>ACA374621501WHRNc.561+94G>T (n.561+94G>T)
c.837+94G>T (n.837+94G>T)
n.585+94G>T
c.20+94G>T
c.-313+94G>T (n.-313+94G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1545+94G>T
n.856+94G>T
9g.114478459C>GCA374621502WHRNc.561+94G>C (n.561+94G>C)
c.837+94G>C (n.837+94G>C)
n.585+94G>C
c.20+94G>C
c.-313+94G>C (n.-313+94G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1545+94G>C
n.856+94G>C
9g.114478459C>TCA374621503WHRNc.561+94G>A (n.561+94G>A)
c.837+94G>A (n.837+94G>A)
n.585+94G>A
c.20+94G>A
c.-313+94G>A (n.-313+94G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1545+94G>A
n.856+94G>A
9g.114478460T>ACA374621505WHRNc.561+93A>T (n.561+93A>T)
c.837+93A>T (n.837+93A>T)
n.585+93A>T
c.20+93A>T
c.-313+93A>T (n.-313+93A>T)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>T
n.856+93A>T
9g.114478460T>GCA374621504WHRNc.561+93A>C (n.561+93A>C)
c.837+93A>C (n.837+93A>C)
n.585+93A>C
c.20+93A>C
c.-313+93A>C (n.-313+93A>C)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>C
n.856+93A>C
9g.114478461C>ACA374621506WHRNc.561+92G>T (n.561+92G>T)
c.837+92G>T (n.837+92G>T)
n.585+92G>T
c.20+92G>T
c.-313+92G>T (n.-313+92G>T)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1545+92G>T
n.856+92G>T
9g.114478461C>GCA374621507WHRNc.561+92G>C (n.561+92G>C)
c.837+92G>C (n.837+92G>C)
n.585+92G>C
c.20+92G>C
c.-313+92G>C (n.-313+92G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1545+92G>C
n.856+92G>C
9g.114478461C>TCA374621508WHRNc.561+92G>A (n.561+92G>A)
c.837+92G>A (n.837+92G>A)
n.585+92G>A
c.20+92G>A
c.-313+92G>A (n.-313+92G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1545+92G>A
n.856+92G>A
9g.114478462T>ACA374621509WHRNc.561+91A>T (n.561+91A>T)
c.837+91A>T (n.837+91A>T)
n.585+91A>T
c.20+91A>T
c.-313+91A>T (n.-313+91A>T)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1545+91A>T
n.856+91A>T
9g.114478462T>CCA374621510WHRNc.561+91A>G (n.561+91A>G)
c.837+91A>G (n.837+91A>G)
n.585+91A>G
c.20+91A>G
c.-313+91A>G (n.-313+91A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1545+91A>G
n.856+91A>G
9g.114478463T>ACA374621511WHRNc.561+90A>T (n.561+90A>T)
c.837+90A>T (n.837+90A>T)
n.585+90A>T
c.20+90A>T
c.-313+90A>T (n.-313+90A>T)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>T
n.856+90A>T
9g.114478463T>GCA374621512WHRNc.561+90A>C (n.561+90A>C)
c.837+90A>C (n.837+90A>C)
n.585+90A>C
c.20+90A>C
c.-313+90A>C (n.-313+90A>C)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>C
n.856+90A>C

Number of alleles fetched